- El Observatorio Nacional de
Enfermedades Raras Oculares (Onero) da visibilidad junto a Novartis a este
grupo de enfermedades que producen discapacidad visual y ceguera y ocasionan un
profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno
- A través de la página web de Onero (www.onero.org),
‘Ilumina La Vida’ ofrece información práctica sobre las principales
enfermedades raras oculares, testimonios de pacientes, entrevistas con profesionales
y orientación sobre el diagnóstico genético
- Las distrofias hereditarias de la
retina son un conjunto de enfermedades genéticas, entre las que se encuentran
la retinosis pigmentaria o la amaurosis congénita de Leber, que afectan a más
de 15.ooo personas en España1
El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) y Novartis han sumado sus esfuerzos para poner en marcha la campaña ‘Ilumina la Vida’, un proyecto de concienciación sobre este conjunto de patologías que son causa de discapacidad visual y ceguera. A través de la página web de Onero (www.onero.org), la iniciativa ofrece recursos y materiales prácticos para informar y orientar a pacientes, familiares, cuidadores y población general sobre las principales enfermedades raras de la visión, además de fomentar la importancia del diagnóstico genético e impulsar el registro nacional de pacientes.
Uno de los principales
objetivos de Onero es “impulsar el desarrollo de un registro que recopile datos
de todas las personas afectadas por enfermedades raras oculares en España para
que puedan entrar a formar parte de redes europeas de investigación y
contribuir así a mejorar su conocimiento y el acceso a futuros tratamientos”, subraya
el presidente del Observatorio.
La baja prevalencia de
las enfermedades raras oculares y el escaso conocimiento que existe sobre
ellas, tanto por parte de profesionales sanitarios como de pacientes y de la
sociedad, dificulta el acceso a un diagnóstico temprano. La mayoría de ellas no
tienen tratamiento, de ahí una de las razones de ser de Onero y el registro
como fuente de conocimiento y de apoyo a la investigación.
Muchas de estas
enfermedades se deben a un defecto genético que conduce a la degeneración de la
retina y la pérdida de visión. Este grupo de trastornos, conocidos como
distrofias hereditarias de la retina, afectan a 1 de cada 5.000 personas a
nivel global, y se estima que existen unos 15.000 casos en España1.
Además, unas 500.000 personas son portadoras de las mutaciones genéticas
implicadas en su desarrollo y, por lo tanto, son potenciales transmisores de
estas enfermedades1.
Entre las afecciones más
frecuentes se encuentra la retinosis pigmentaria, una distrofia hereditaria de
la retina que influye en la capacidad de los bastones para responder
a la luz, provocando una pérdida lenta de la visión. La amaurosis congénita de
Leber también es una distrofia de origen genético, que se caracteriza por una
discapacidad visual severa o ceguera desde el nacimiento.
El listado completo de enfermedades raras oculares está disponible en
la página web de Onero (www.onero.org), donde, a través de la campaña “Ilumina La Vida”, se pone a
disposición de pacientes, familiares y población general información sobre
todas estas patologías y las diferentes asociaciones de cada una de ellas. Asimismo, se pueden
encontrar testimoniales de pacientes que cuentan en primera persona
cómo es su convivencia con la enfermedad y entrevistas con especialistas. La
campaña también ofrece información y contenidos a través de los canales y redes
sociales de Onero y Novartis, como https://www.tucuentasmucho.com/.
“En Novartis queremos reimaginar la oftalmología para avanzar en
nuestra misión de erradicar la ceguera evitable, y para ello trabajamos en el
descubrimiento y desarrollo de las estrategias terapéuticas más innovadoras
para transformar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, como las
terapias génicas y celulares. Pero nuestro compromiso va más allá de la
investigación, y colaboramos activamente con todos los actores del sistema de
salud, desde los profesionales sanitarios hasta las asociaciones de pacientes,
para concienciar y visibilizar el impacto de las enfermedades oculares,
fomentar su prevención, y apoyar a las personas afectadas en todos los
sentidos”, afirma el director de Oftalmología de Novartis, Álex Sanfeliu.
El diagnóstico precoz,
una prioridad para las enfermedades raras oculares
Un diagnóstico precoz puede contribuir a mejorar la función visual y la calidad de vida de los pacientes, ya que la mayoría de las enfermedades raras oculares son degenerativas y van deteriorando la visión hasta producir discapacidad o, incluso, ceguera. Sin embargo, actualmente transcurren una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara, y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.
Acortar este plazo es
una de las prioridades de los expertos. La doctora Rosa Coco, oftalmóloga
experta en retina y profesora titular de la Universidad de Valladolid, explica
que “se trata de un grupo de enfermedades muy heterogéneo, con diferentes
mutaciones implicadas y diferentes cuadros clínicos, lo que dificulta y retrasa
su diagnóstico. Debemos avanzar en investigación y mejorar el conocimiento
genético sobre estas enfermedades para agilizar su detección e identificación.
De este modo, podremos instaurar a tiempo el tratamiento necesario para detener
la progresión de la enfermedad o las medidas más adecuadas para mejorar el
pronóstico y la calidad de vida del paciente”.
El estudio genético permite identificar la mutación
en el gen responsable de la enfermedad, ayudando a determinar el pronóstico y
posible tratamiento. “Hoy en día se conocen más de 350 genes relacionados con
las distrofias hereditarias de la retina y se está avanzando en el desarrollo
de terapias génicas que permitirán tratar estas enfermedades desde su origen”,
subraya la doctora Coco.
Acerca de Onero
El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) trabaja
desde 2018 para ayudar a que las personas afectadas en España por patologías
oculares raras puedan acceder en el futuro a terapias avanzadas a través de
redes europeas de investigación en este ámbito. Para ello, ONERO apoya el
desarrollo de un mecanismo efectivo para la recopilación de datos de personas
afectadas por dichas patologías oculares raras en nuestro país, y promueve su
utilización en estudios de investigación y ensayos clínicos. El Observatorio
cuenta en la actualidad con 22 miembros incluyendo asociaciones de pacientes de
toda España.
Acerca de Novartis Oftalmología
En Novartis, nuestra misión es descubrir nuevas formas de mejorar y
prolongar la vida de las personas. En oftalmología, desarrollamos y ofrecemos
medicamentos y terapias que cambian la vida de las personas tratando enfermedades
y afecciones oculares que abarcan desde la parte superficial a la posterior del
ojo, sustentados con datos y tecnologías transformadoras. Nuestras soluciones
oftálmicas llegan a más de 150 millones de personas cada año, desde bebés
prematuros hasta ancianos.
Acerca de Novartis
Novartis está reimaginando la medicina con el fin de
mejorar y prolongar la vida de las personas. Como compañía líder mundial en
desarrollo de medicamentos, utilizamos la innovación basada en la ciencia y las
tecnologías digitales para el desarrollo de terapias disruptivas en áreas con
necesidades médicas desatendidas. En nuestra misión de descubrir nuevos
medicamentos, nos situamos entre las mejores compañías a nivel mundial en
términos de inversión en investigación y desarrollo. Los productos de Novartis
llegan a más de 750 millones de personas a nivel global y nos esforzamos en
encontrar innovadoras vías para expandir el acceso a nuestros tratamientos. Más
de 108.000 personas de más de 140 nacionalidades trabajan en Novartis a nivel
mundial. Descubre más en http://www.novartis.com
Este comunicado contiene ciertas informaciones anticipadas sobre el futuro, concernientes al negocio de la Compañía. Hay factores que podrían modificar los resultados actuales.
- Conoce más sobre qué son las enfermedades raras oculares en
ONERO:
link: https://onero.org/
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Twitter. Síganos a través de @NovartisSpain
Para contenido
multimedia de Novartis, visite www.novartis.com/news/media-library
Para cuestiones
sobre la web, por favor contacte con media.relations@novartis.com
Referencias:
- Fundación
Retina España. PREVARET: Estudio Epidemiológico Sobre La Prevalencia De Las
Enfermedades Distróficas de La Retina. http://retina.es/retina/index.php/informacion-arm-a-fre/proyectoscientificos/741-prevaret
(2012).
- Datos
en cifras sobre Enfermedades Raras | FEDER. (2020) Disponible en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras Acceso julio 2020
