Tratamiento

En la actualidad, las enfermedades heredo-degenerativas de la retina no tienen ningún tratamiento curativo, sin embargo, ya se han puesto en funcionamiento tratamientos paliativos que ralentizan o detienen el progreso de la enfermedad con unos resultados que permiten ser optimistas, al tiempo que van surgiendo avances tecnológicos que ayudan a aprovechar el resto visual e incluso sustituir al propio ojo, como es el caso de la visión artificial.

Esto no va en menoscabo de que se siga investigando en el camino de una curación mediante la terapia génica o previniendo la aparición de nuevos casos mediante la selección preimplantacional.

En una enfermedad degenerativa de la retina se pueden distinguir 3 fases:

  1. Se empiezan a alterar los bastones seguidos por los conos, de modo que se empi9ezan a producir cambios morfológicos en la retina.
  2. Con la muerte de los fotorreceptores, los circuitos neuronales se ven totalmente alterados pero siguen existiendo.
  3. Las conexiones neuronales desaparecen por completo y ya no hay fototransducción.

Dependiendo de la fase en que se halle la evolución de la enfermedad, las posibles terapias a aplicar variarán.

Hay terapias que lo que pretenden es ralentizar el curso natural de la enfermedad paralizando la muerte natural de las células que se produce en todo el organismo y por lo tanto, también en la retina.

Otra opción es sustituir las células enfermas por otras sanas

Por otro lado están las terapias que intentan curar la enfermedad reparando la mutación que la provoca.

Finalmente, cuando ninguna de las opciones anteriores es posible porque la degeneración es total, se recurre a la visión artificial.

ANTIOXIDANTES

Existen multitud de experimentos con gran variedad de sustancias antioxidantes que están dando buenos resultados para ralentizar el progreso de la degeneración.
Los antioxidantes actúan uniéndose a los radicales libres que se producen fruto de la oxidación que en el ojo es más intensa a causa de la presencia de la luz.

FACTORES NEUROTRÓFICOS

Se trata de unas sustancias que previenen la degeneración con buenos resultados cuyo problema estriba en que han de ser inyectados directamente en el ojo cada cierto tiempo, lo cual es altamente perjudicial.

CÉLULAS ENCAPSULADAS

Se trata de unas cápsulas de unos 5 milímetros de longitud que contienen unas células modificadas genéticamente para producir factores neurotróficos en el ojo con lo que se llega a alargar mucho el periodo de funcionamiento y por tanto, las incisiones en el ojo.
Este sistema se está utilizando con éxito en algún tipo de degeneración pero a día de hoy se desconoce si valdrá para todos los tipos de Retinosis Pigmentaria.

TERAPIA GÉNICA

Se trata de una terapia curativa en la que hay que distinguir si tratamos con una degeneración recesiva o dominante.

En cada célula del cuerpo, la información está duplicada:

En el caso de una copia defectuosa y otra sana, si no existe degeneración, es porque se trata de una mutación recesiva y es el caso de un portador. Puede transmitir la enfermedad pero no la padece.

Cuando ambas copias son defectuosas, si se produce la degeneración aunque sea una mutación recesiva.
En este caso habría que fabricar una copia sana e introducirla en la célula para que sustituya a una de las defectuosas. Esto se realiza utilizando virus desactivados que son unos organismos que ya de por si actúan sustituyendo el ADN original de la célula infectada por el suyo propio. Sin embargo, esto es extraordinariamente complicado y además es imprescindible tener un diagnóstico genético para conocer cuál es la copia que hay que fabricar.

En el caso de una mutación dominante, se tiene una copia sana y otra defectuosa pero esta última produce una proteina que resulta perjudicial y que no realiza su función.
Una sustitución por una copia sana resulta infructuosa puesto que ya la tiene y entonces lo que hay que hacer es tratar de silenciar la copia defectuosa utilizando ARN de interferencia que consigue localizar la copia defectuosa e impedir que funcione. Sin embargo, con este sistema no se ha conseguido curar la enfermedad con lo que se observa que no son totalmente eficaces para destruir el ARN.
Otra técnica utilizada es mediante los oligonucleótidos antisentido, donde los de ARN impiden que se sintetice la proteína y los de ADN que se replique la copia defectuosa.

TRANSPLANTES

Una de las primeras técnicas empleadas fue el transplante de fotorreceptores, sin embargo, estos nunca establecían conexiones.

Con los transplantes de retina embrionaria no se han conseguido datos concluyentes.

Los transplantes de epitelio pigmentario producen una supervivencia de los fotorreceptores cuando el original ya no funciona y no se produce degeneración.

Con los transplantes de células madre se busca que se transformen en fotorreceptores pero ello depende mucho de su procedencia, es decir, si provienen del mismo individuo par que no haya rechazo y sin son del cuerpo ciliar, de cordón umbilical o células madre adultas.
Se ha conseguido que haya neurogénesis y evitar la apoptosis (muerte celular programada).

Transplantando neuroesferas embrionarias humanas se pretende conseguir células progenitoras de fotorreceptores que den luego lugar a estos.

Hasta ahora, todas las técnicas enumeradas se están realizando sobre animales de experimentación y aunque en algunas  ya se ha iniciado su estudio en humanos, están en fases muy preliminares.

DIÁGNOSTICO PREIMPLANTACIONAL

Conforme se vayan conociendo los genes y las mutaciones que intervienen en los diferentes tipos de retinosis pigmentaria, se podrá evaluar si un embrión será portador de una de ellas y por tanto, padecer la enfermedad, con lo que se tendrá la posibilidad de elegir.

VISIÓN ARTIFICIAL

Es una tecnología muy similar al implante coclear que se viene utilizando desde hace muchos años para los casos de sordera.

El fundamento es captar las imágenes con una vídeo cámara, trasmitir la señal a un micro electrodo que transforme dicha señal en algo que sea comprensible para el cerebro.

Se utilizan 3 posibles abordajes en función de la degeneración de la retina: colocar el micro electrodo en la zona del epitelio pigmentario de la retina (subretiniano), justo al inicio del nervio óptico (epiretiniano) y en la parte ce la corteza cerebral encargada de la visión, bien a nivel superficial o interno.
En el caso en que el epitelio pigmentario está totalmente degenerado, es imposible realizar un implante subretiniano y en aquellos casos en que también el nervio óptico ha degenerado, solo es factible el implante craneal.

En cualquier caso, para aquellas personas que nunca han visto o que lleven muchos años sin visión, esta tecnología resulta inútil dado que el cerebro, o no sabe ver o lo ha olvidado y la parte de la corteza cerebral que en su momento realiza las funciones de interpretar lo que el ojo ve, asume otras funciones.

Sea el abordaje que se utilice, los problemas son similares ya que hay que recoger las imágenes y enviarlas de forma inalámbrica al micro electrodo. Por su parte, el micro electrodo necesita energía para funcionar y los fotodiodos que se están utilizando no son suficientes, lo que obligaría a llevar una batería suplementaria.

El micro electrodo tiene que convertir la señal recibida de la vídeo cámara y transformarla en impulsos eléctricos que el cerebro sea capaz de interpretar para lo cual hay que conocer en profundidad todo el proceso de la visión, algo de lo que todavía se está muy lejos.

Además de estos importantes problemas, todo el material ha de ser esterilizable para evitar posibles infecciones y la cirugía resulta compleja.

Con las experiencias realizadas se ha conseguido que se puedan ver formas y evitar obstáculos y con el avance de los micro electrodos, que cada vez tienen más conexiones con un tamaño menor, se pretende que se puedan distinguir contornos y letras grandes para conseguir que el enfermo pueda deambular de forma independiente.

22.678 comentarios en “Tratamiento”

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