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EL PRIMER TRATAMIENTO CONTRA UNA DISTROFIA DE RETINA LLEGA A ESPAÑA

El Gobierno español aprueba la financiación del medicamento Luxturna, de los laboratorios Novartis, que combate la pérdida de visión en adultos y niños

Lo que hace apenas unos pocos años era inimaginable ya está aquí. La investigación ha dado sus frutos y el primer tratamiento para combatir los efectos de una distrofia hereditaria de retina llega a España. El Gobierno español, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos, acaba de aprobar la financiación de Luxturna por parte de la sanidad pública.

Luxturna es un producto comercializado por los laboratorios Novartis que está indicado para el tratamiento de adultos y niños que sufren pérdida de la visión, debido a una distrofia de la retina asociada a la mutación RPE65, uno de los genes que provoca la Amaurosis Congénita de Leber y la Retinosis Pigmentaria.

Está previsto que la aplicación de este nuevo tratamiento contra el avance de la ceguera comience a partir del próximo mes de mayo. En breve, iremos ofreciendo más información al respecto.

Desde la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) nos felicitamos por esta gran noticia y este gran hito, ya que supone un primer paso de gigante para el tratamiento y la cura de nuestras patologías que, hasta el momento, nos condenaban a la discapacidad visual y a la ceguera. Nos congratulamos de que lo que ayer era solo una esperanza, hoy, empieza a transformarse en una realidad.

Asimismo, desde nuestra Federación y sus entidades asociadas mantenemos nuestra actitud y ofrecimiento para seguir fomentando la colaboración entre los pacientes, los investigadores, los laboratorios y la Administración Pública, con el fin de seguir avanzando hacia nuevos tratamientos.

 ACUERDOS CIPM Marzo 2021

CAMPAÑA ONERO ¿Qué son las ERO?

¿Qué son las ERO?

  • Las enfermedades raras oculares son la principal causa de discapacidad visual, por ello es importante poder diagnosticarlas de forma temprana.

Las enfermedades raras oculares afectan a uno de nuestros principales sentidos, la vista, y suponen un gran impacto en la calidad de vida de las personas que conviven con ella. Se trata de la principal causa de discapacidad visual en gente joven y por ello es importante poder diagnosticarlas de forma temprana y precisa, a fin de conocer
el pronóstico y poder ofrecer un adecuado tratamiento y seguimiento especializado

link: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

  • ¿Conocer cuáles son las principales ERO?

ACROMATOPSIA

ALBINISMO OCULAR

AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER (ACL)

ANIRIDIA

COROIDEREMIA

DISTROFIAS DE CONOS Y CONOS-BASTONES

DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA

ENFERMEDAD DE BEHÇET

ENFERMEDAD DE BEST

ENFERMEDAD DE STARGARDT

GLAUCOMA CONGÉNITO

NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)

RETINOSIS PIGMENTARIA

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

SÍNDROME DE USHER

SÍNDROME WARG

SÍNDROME DE WOLFRAM

Link: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

  • ¿Sabes que son las enfermedades raras oculares? El Dr. Jaume Català, oftalmólogo experto en enfermedades raras de la retina, nos cuenta qué son las enfermedades raras oculares y, en concreto, las enfermedades de la retina. Nos cuenta también en qué consisten estas enfermedades y porqué provocan un deterioro en el mecanismo visual, así como la importancia de un buen diagnóstico y la correcta clasificación de la enfermedad.

Video: https://onero.org/video-podcast/entrevista-dr-jaume-catala-que-son-las-enfermedades-raras-oculares/

Hashtag: #IluminaLaVida

DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA: DOMINGO, 27 DE SEPTIEMBRE DE 2020

MANIFIESTO:

En el marco del DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA la patología más prevalente de las Distrofias Hereditarias de Retina, las cuales todas  poseen la condición de RARAS, por su baja prevalencia, las personas afectadas y sus familias, nos hemos unido en PLATAFORMAS de diferente índole para llevar una sola voz, con el fin de que se oiga su problemática, y se hagan eco de ella, y de las diferentes reivindicaciones, cuyo único objetivo es mejorar nuestra calidad de vida, dado la gran discapacidad que provocan.

Por ello nuestras propuestas son:

  1. Favorecer y facilitar un registro que lo aglutine el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiente de nuestro sistema Nacional de Salud, con el fin de que todas las personas afectadas se encuentren identificadas, registradas y ubicadas. Será una herramienta fundamental para los profesionales.
  • Que a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) se establezcan alianzas con grupos de investigacion avanzados a nivel nacional e internacional. Este tipo de sinergias no sólo provoca la cobertura asistencial adecuada sino que está destinada a acabar con la desigualdad existente. 
  • Que se oficialicen Unidades de Genética Clínica, ya que en España no se reconoce dicha especialidad. Y que se facilite el acceso a pruebas diagnósticas genéticas puesto que el origen de las D.H.R.  es genético.
  • Divulgar al conjunto de la sociedad lo que supone vivir con los problemas que se generan de la Baja Visión, un millón de personas lo sufren en España, ya que la Organizacion Mundial de la Salud (OMS) lo recoge como un problema que restringe en gran medida la autonomia personal.
  • Dada la situación que estamos viviendo con el COVID-19, se demuestra la necesidad de un mayor apoyo a la investigación, hecho que venimos reivindicando desde hace treinta años. Este escenario pone de manifiesto la absoluta precariedad en la que se encuentran nuestros investigadores y científicos. Necesitamos que se aumente el presupuesto destinado a esta área.

Todo ello forma parte del trabajo y la experiencia que nos aportan treinta años de camino de lucha contra la ceguera, con la certeza de que SIN LA INVESTIGACIÓN NO HAY CURACIÓN.

 Fdo.: Almudena Amaya Rubio

Presidenta de FARPE y FUNDALUCE     

A continuación os pasamos un enlace para que podáis ver el vídeo conmemoración del DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA  (PUEDE VERSE A PARTIR DEL MINUTO 5.21)          https://youtu.be/h4NQLyuKlyU

FARPE y la Fundación Lucha Contra la Ceguera nos presentan a su presidenta, Sra. Almudena Amaya, al doctor Nicolás Cuenca, a la doctora Carmen Ayuso, y a la doctora Rosa Coco; así como a todos los presidentes de las diferentes asociaciones que componen la Federación.

Todos juntos unen sus voces para decir que hoy es el Día Mundial de la Retina.

                                                  

Onero y Novartis presentan la campaña ‘Ilumina la Vida’ para concienciar sobre las enfermedades raras oculares

  • El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) da visibilidad junto a Novartis a este grupo de enfermedades que producen discapacidad visual y ceguera y ocasionan un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno
  • A través de la página web de Onero (www.onero.org), ‘Ilumina La Vida’ ofrece información práctica sobre las principales enfermedades raras oculares, testimonios de pacientes, entrevistas con profesionales y orientación sobre el diagnóstico genético
  • Las distrofias hereditarias de la retina son un conjunto de enfermedades genéticas, entre las que se encuentran la retinosis pigmentaria o la amaurosis congénita de Leber, que afectan a más de 15.ooo personas en España1

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) y Novartis han sumado sus esfuerzos para poner en marcha la campaña ‘Ilumina la Vida’, un proyecto de concienciación sobre este conjunto de patologías que son causa de discapacidad visual y ceguera. A través de la página web de Onero (www.onero.org), la iniciativa ofrece recursos y materiales prácticos para informar y orientar a pacientes, familiares, cuidadores y población general sobre las principales enfermedades raras de la visión, además de fomentar la importancia del diagnóstico genético e impulsar el registro nacional de pacientes.

Uno de los principales objetivos de Onero es “impulsar el desarrollo de un registro que recopile datos de todas las personas afectadas por enfermedades raras oculares en España para que puedan entrar a formar parte de redes europeas de investigación y contribuir así a mejorar su conocimiento y el acceso a futuros tratamientos”, subraya el presidente del Observatorio.

La baja prevalencia de las enfermedades raras oculares y el escaso conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de profesionales sanitarios como de pacientes y de la sociedad, dificulta el acceso a un diagnóstico temprano. La mayoría de ellas no tienen tratamiento, de ahí una de las razones de ser de Onero y el registro como fuente de conocimiento y de apoyo a la investigación.

Muchas de estas enfermedades se deben a un defecto genético que conduce a la degeneración de la retina y la pérdida de visión. Este grupo de trastornos, conocidos como distrofias hereditarias de la retina, afectan a 1 de cada 5.000 personas a nivel global, y se estima que existen unos 15.000 casos en España1. Además, unas 500.000 personas son portadoras de las mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo y, por lo tanto, son potenciales transmisores de estas enfermedades1.

Entre las afecciones más frecuentes se encuentra la retinosis pigmentaria, una distrofia hereditaria de la retina que influye en la capacidad de los bastones para responder a la luz, provocando una pérdida lenta de la visión. La amaurosis congénita de Leber también es una distrofia de origen genético, que se caracteriza por una discapacidad visual severa o ceguera desde el nacimiento.

El listado completo de enfermedades raras oculares está disponible en la página web de Onero (www.onero.org), donde, a través de la campaña “Ilumina La Vida”, se pone a disposición de pacientes, familiares y población general información sobre todas estas patologías y las diferentes asociaciones de cada una de ellas. Asimismo, se pueden encontrar testimoniales de pacientes que cuentan en primera persona cómo es su convivencia con la enfermedad y entrevistas con especialistas. La campaña también ofrece información y contenidos a través de los canales y redes sociales de Onero y Novartis, como https://www.tucuentasmucho.com/.

“En Novartis queremos reimaginar la oftalmología para avanzar en nuestra misión de erradicar la ceguera evitable, y para ello trabajamos en el descubrimiento y desarrollo de las estrategias terapéuticas más innovadoras para transformar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, como las terapias génicas y celulares. Pero nuestro compromiso va más allá de la investigación, y colaboramos activamente con todos los actores del sistema de salud, desde los profesionales sanitarios hasta las asociaciones de pacientes, para concienciar y visibilizar el impacto de las enfermedades oculares, fomentar su prevención, y apoyar a las personas afectadas en todos los sentidos”, afirma el director de Oftalmología de Novartis, Álex Sanfeliu.

El diagnóstico precoz, una prioridad para las enfermedades raras oculares

Un diagnóstico precoz puede contribuir a mejorar la función visual y la calidad de vida de los pacientes, ya que la mayoría de las enfermedades raras oculares son degenerativas y van deteriorando la visión hasta producir discapacidad o, incluso, ceguera. Sin embargo, actualmente transcurren una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara, y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.

Acortar este plazo es una de las prioridades de los expertos. La doctora Rosa Coco, oftalmóloga experta en retina y profesora titular de la Universidad de Valladolid, explica que “se trata de un grupo de enfermedades muy heterogéneo, con diferentes mutaciones implicadas y diferentes cuadros clínicos, lo que dificulta y retrasa su diagnóstico. Debemos avanzar en investigación y mejorar el conocimiento genético sobre estas enfermedades para agilizar su detección e identificación. De este modo, podremos instaurar a tiempo el tratamiento necesario para detener la progresión de la enfermedad o las medidas más adecuadas para mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente”.

El estudio genético permite identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad, ayudando a determinar el pronóstico y posible tratamiento. “Hoy en día se conocen más de 350 genes relacionados con las distrofias hereditarias de la retina y se está avanzando en el desarrollo de terapias génicas que permitirán tratar estas enfermedades desde su origen”, subraya la doctora Coco.

Acerca de Onero

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) trabaja desde 2018 para ayudar a que las personas afectadas en España por patologías oculares raras puedan acceder en el futuro a terapias avanzadas a través de redes europeas de investigación en este ámbito. Para ello, ONERO apoya el desarrollo de un mecanismo efectivo para la recopilación de datos de personas afectadas por dichas patologías oculares raras en nuestro país, y promueve su utilización en estudios de investigación y ensayos clínicos. El Observatorio cuenta en la actualidad con 22 miembros incluyendo asociaciones de pacientes de toda España.

Acerca de Novartis Oftalmología

En Novartis, nuestra misión es descubrir nuevas formas de mejorar y prolongar la vida de las personas. En oftalmología, desarrollamos y ofrecemos medicamentos y terapias que cambian la vida de las personas tratando enfermedades y afecciones oculares que abarcan desde la parte superficial a la posterior del ojo, sustentados con datos y tecnologías transformadoras. Nuestras soluciones oftálmicas llegan a más de 150 millones de personas cada año, desde bebés prematuros hasta ancianos.

Acerca de Novartis

Novartis está reimaginando la medicina con el fin de mejorar y prolongar la vida de las personas. Como compañía líder mundial en desarrollo de medicamentos, utilizamos la innovación basada en la ciencia y las tecnologías digitales para el desarrollo de terapias disruptivas en áreas con necesidades médicas desatendidas. En nuestra misión de descubrir nuevos medicamentos, nos situamos entre las mejores compañías a nivel mundial en términos de inversión en investigación y desarrollo. Los productos de Novartis llegan a más de 750 millones de personas a nivel global y nos esforzamos en encontrar innovadoras vías para expandir el acceso a nuestros tratamientos. Más de 108.000 personas de más de 140 nacionalidades trabajan en Novartis a nivel mundial. Descubre más en http://www.novartis.com

Este comunicado contiene ciertas informaciones anticipadas sobre el futuro, concernientes al negocio de la Compañía. Hay factores que podrían modificar los resultados actuales.

  • Conoce más sobre qué son las enfermedades raras oculares en ONERO:

link:  https://onero.org/

Novartis está en Twitter. Síganos a través de @NovartisSpain

Para contenido multimedia de Novartis, visite www.novartis.com/news/media-library

Para cuestiones sobre la web, por favor contacte con media.relations@novartis.com

Referencias:

  1. Fundación Retina España. PREVARET: Estudio Epidemiológico Sobre La Prevalencia De Las Enfermedades Distróficas de La Retina. http://retina.es/retina/index.php/informacion-arm-a-fre/proyectoscientificos/741-prevaret (2012).
  2. Datos en cifras sobre Enfermedades Raras | FEDER. (2020) Disponible en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras  Acceso julio 2020

Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales

CIBER | martes, 8 de septiembre de 2020

Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales

Un equipo liderado por Regina Rodrigo, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe y de la U755 CIBERER que coordina José María Millán en el IIS La Fe, ha avanzado en el estudio de los efectos neuroprotectores y de los mecanismos moleculares implicados en la administración de Adalimumab, que por vía intravítrea ha retrasado la degeneración de la retina en ratones con retinosis pigmentaria.

El Adalimumab es un antiinflamatorio biológico del grupo de los anticuerpos monoclonales humanos dirigido contra la molécula proinflamatoria TNFα (factor de necrosis tumoral alfa). Se emplea en la práctica clínica para el tratamiento de enfermedades inflamatorias como la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn, la artritis psoriásica, la psoriasis o la uveítis. Su administración, habitualmente por vía subcutánea, disminuye los síntomas inflamatorios en estos pacientes.

Regina Rodrigo y su grupo de investigación ya habían observado que la administración intraperitoneal -vía abdominal- repetida de este fármaco retrasaba la degeneración de la retina en un modelo de ratón rd10 de retinosis pigmentaria (RP) autosómica recesiva. Sin embargo, el efecto neuroprotector desaparecía y eran necesarias varias inyecciones.

En este nuevo estudio, publicado en la prestigiosa revista de la Federación de Sociedades Americanas de Biología Experimental FASEB Journal, el equipo del CIPF y el CIBERER ha analizado el efecto de una única inyección intravítrea, en el interior del ojo, de ratones rd10, y han conseguido reducir los posibles efectos secundarios de una administración sistémica y prolongar el efecto protector. Además, han profundizado en los diferentes mecanismos de muerte celular que pueden participar en la degeneración retiniana empleando células de retina en cultivo y ratones rd10.

“La inflamación influye negativamente en la degeneración de la retina, independientemente del defecto genético causante de la RP. El hecho de que este fármaco ya esté aprobado en otras enfermedades junto a su uso intravítreo, es un avance hacia el desarrollo de un tratamiento farmacológico que ralentice la degeneración en los pacientes con distrofias hereditarias de retina, como la RP”, destaca Regina Rodrigo.

El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación MEHUER (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras) y el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla.

Imagen: Efecto de una única inyección intravítrea de Adalimumab sobre la degeneración retiniana en el modelo de retinosis pigmentaria, ratón rd10, once días depués de su administración. Se observa que el ojo inyectado con Adalimumab (a la derecha) tiene mayor número de núcleos de células fotorreceptores de la retina (ONL, outer nuclear layer) que el ojo no inyectado.

Sobre la retinosis pigmentaria

La RP es un grupo de distrofias hereditarias de la retina caracterizada por la pérdida progresiva e irreversible de la visión. Aunque se considera una enfermedad rara, es la principal causa genética de ceguera en los países desarrollados, con mutaciones en más de 100 genes diferentes que cursan con diferentes formas de RP. Hasta el momento no existe un tratamiento efectivo aunque existen diversas aproximaciones terapéuticas como la terapia génica, la celular, la farmacológica, la optogenética o los implantes electrónicos.

Según la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE), se calcula que en España hay entre 1.800.000 y 2.000.000 de personas afectadas por enfermedades degenerativas de la retina, siendo la más numerosa la población afectada con degeneración macular con 800.000 personas. Le siguen las retinopatías diabéticas y las distrofias de retina, ambas con medio millón de pacientes afectados, siendo la más frecuente de las distrofias retinianas la retinosis pigmentaria con, aproximadamente, 20.000 personas afectadas. 

En la Comunidad Valenciana hay al menos 600 familias afectadas de retinosis pigmentaria (según datos de la asociación de pacientes RETINACV). En los países desarrollados se calcula que hay 2.000.000 de afectados de RP.

Artículo de referencia:

“Intravitreal administration of adalimumab delays retinal degeneration in rd10 mice”. Lorena Olivares‐González, Sheyla Velasco, José María Millán, Regina Rodrigo. The FASEB Journal.

DOI: 10.1096/fj.202000044RR

III Congreso Nacional Retina Murcia

Nos es grato compartir con vosotros la información acerca del III Congreso Nacional Retina Murcia, que este año lleva por lema  “La Universidad y las Enfermedades de retina”, que tendrá lugar los días del 5 al 9 de octubre, en formato online.

Este año por las circunstancias sanitarias globales, por prudencia y seguridad, se ha decidido que todo el congreso se realice online a través de una plataforma de videoconferencia, cuyo acceso se facilitará a todos los congresistas a sus correos electrónicos.

Pero como todo momento de crisis es una oportunidad para crecer, la necesidad de hacer el congreso de forma virtual posibilita llegar a más sitios y facilitar un mayor aforo; otra ventaja en este formato es el de disponer de más tiempo para cada mesa de discusión y de favorecer la comunicación entre los congresistas y los conferencias. También se han ofertado dos modalidades de comunicaciones, la comunicación oral como en años anteriores, y póster científico audio-descrito.

Como en ediciones anteriores, el objetivo del congreso es el de difundir las investigaciones, tratamientos e intervenciones que se están desarrollando en distrofias hereditarias de retina y la discapacidad visual. Por esto, el público diana son los profesionales en ejercicio, investigadores y estudiantes universitarios del ámbito biosanitario y psicosocial. Para favorecer la participación las inscripciones serán gratuitas para afectados, sus familiares, socios de entidades de pacientes y estudiantes universitarios, así como para personas en situación de desempleo o con discapacidad.

En los siguientes enlaces de la web del congreso podréis encontrar el programa, las inscripciones al mismo y cómo enviar comunicaciones. Igualmente, encontraréis información de ediciones anteriores.

Dra. Dña. Carmen Gómez Navarro  

Directora del Congreso Nacional Retina Murcia