Primera paciente en España en recuperar parte de la visión

El vicepresidente de FARPE y FUNDALUCE, David Sánchez, acompaña a la niña de 12 años en su presentación como la primera paciente en España en recuperar parte de la visión perdida por una Distrofia de Retina.

Una niña de 12 años, Noa, se ha convertido en la primera paciente en España en obtener resultados positivos con una nueva y pionera terapia génica para frenar el avance de la ceguera. El tratamiento se denomina Luxturna y ha sido desarrollado por los laboratorios Novartis. Consiste en una sencilla operación mediante la que los médicos introducen el fármaco en su retina y las células recuperan el ciclo visual. De momento, el tratamiento solo puede aplicarse en las personas que tienen afectado el gen RPE65, que provoca Amaurosis Congénita de Leber o Retinosis Pigmentaria. No obstante, el doctor que ha llevado a cabo la intervención, Jaume Català, del Hospital San Joan de Deu, en Barcelona, se muestra optimista tras la obtención de los beneficios del tratamiento en la niña. “Nos abre una puerta a posibles y futuros tratamientos con los que se puedan parar la progresión de las enfermedades de retina hacia la ceguera”, subraya el especialista.
Noa ya no necesita la mano de su madre para caminar, porque ya ve los bordillos de las aceras. Ha dejado de lado el braille, y ha recuperado buena parte de la autonomía que había perdido.
Este importante avance científico se ha presentado esta semana en Barcelona, y la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) y la Fundación de Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE) han querido sumarse al acto para acompañar a la pequeña Noa y a los profesionales que la han tratado. El vicepresidente de FARPE y FUNDALUCE, David Sánchez, ha asistido a la puesta en escena de este importante hito en la lucha contra el avance de la ceguera para las personas que padecen una Distrofia Hereditaria de Retina. “Es un primer paso para la cura de las distrofias de retina que nos abre la puerta de la esperanza, ya que, hasta el momento, no existía absolutamente nada. Este avance es fruto de la investigación, algo por lo que las asociaciones de pacientes llevamos apostando más de 30 años”, subraya David Sánchez.
Noa es la primera persona en beneficiarse de este tratamiento en España, donde se aprobó su financiación por parte del Sistema Nacional de Salud desde el pasado 1 de mayo. Ya hay otras diez personas en lista de espera.

Noticia publicada en la web de FARPE.

UN ENSAYO CLÍNICO EN OPTOGENÉTICA ABRE NUEVAS ESPERANZAS

La Fundación Lucha Contra la Ceguera, FUNDALUCE, ya premió este tipo de terapia en su XVI edición de los PREMIOS FUNDALUCE, celebrada en el año 2013, siendo el galardonado el Dr. Nicolás Cuenca.

Por aquel entonces el Dr. Cuenca ganó el Premio FUNDALUCE con su proyecto titulado “Utilización de la reactivación optogenética como opción terapéutica en las degeneraciones retinianas”. Su primer objetivo era caracterizar la plasticidad neuronal, a nivel funcional y anatómico, de este tejido degenerado y reactivado optogenéticamente. Y el segundo objetivo era definir si la remodelación de los circuitos retinianos podría detenerse o ralentizarse cuando el tejido es reactivado optogenéticamente.

8 años después, investigadores franceses han publicado resultados de esta terapia en la prestigiosa revista científica “Nature Medicine” con unos resultados muy esperanzadores.

Podéis analizar la noticia original sobre optogenética a través de este enlace: https://www.nature.com/articles/s41591-021-01351-4

Y también podéis ver otros artículos referentes a esta noticia en los siguientes enlaces:
– https://elpais.com/ciencia/2021-05-24/la-optogenetica-devuelve-parcialmente-la-vista-a-una-persona-ciega-desde-hacia-40-anos.html
– https://www.elperiodico.com/es/tecnologia/20210525/ciego-recupera-parcialmente-vision-terapia-optogenetica-11757601

CICLO SOBRE DISTROFIAS DE RETINA: Genética de las Distrofias Hereditarias de Retina: La cara y cruz del diagnóstico molecular

RETINA C. V.: GENÉTICA DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: LA CARA Y LA CRUZ DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Fecha: 6 de mayo de 2021 Hora: 16h – 18h
Resumen:
El diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) consiste en el estudio de los genes responsables de este grupo de enfermedades para conocer cuál de ellos es el causante de la DHR en una persona o una familia. Es un paso fundamental para efectuar un correcto consejo genético, saber cuál es la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia, elegir la opción reproductiva más adecuada, establecer en algunos casos un pronóstico de la enfermedad y tener la posibilidad de participar en los actuales ensayos clínicos y los futuros tratamientos basados en terapia génica.
Sin embargo, someterse a un estudio genético para DHR no implica tener la seguridad de tener la confirmación del gen responsable de la enfermedad.
Los trabajos realizados por distintos grupos de investigación en España e internacionalmente indican que tan solo entre un 50% a un 60% de los casos obtienen un resultado confirmatorio.
Existen varias razones por las que este porcentaje es relativamente bajo. En esta charla se explicarán los inconvenientes tanto técnicos como de conocimiento biomédico que actualmente existen para no alcanzar un diagnóstico del 100%.

La charla se dará a través de la plataforma ZOOM en el día y hora indicados accediendo mediante el siguiente enlace:
https://zoom.us/j/96601857534?pwd=WlkzcWNkbW80d25EVmg5NmhqMmg5UT09

ID de reunión: 966 0185 7534 / Código de acceso: 780762
Esta charla la dará el Dr. José María Millán, Investigador en Unidad Mixta Enfermedades Raras CIPF-IIS La Fe.

EL PRIMER TRATAMIENTO CONTRA UNA DISTROFIA DE RETINA LLEGA A ESPAÑA

El Gobierno español aprueba la financiación del medicamento Luxturna, de los laboratorios Novartis, que combate la pérdida de visión en adultos y niños

Lo que hace apenas unos pocos años era inimaginable ya está aquí. La investigación ha dado sus frutos y el primer tratamiento para combatir los efectos de una distrofia hereditaria de retina llega a España. El Gobierno español, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos, acaba de aprobar la financiación de Luxturna por parte de la sanidad pública.

Luxturna es un producto comercializado por los laboratorios Novartis que está indicado para el tratamiento de adultos y niños que sufren pérdida de la visión, debido a una distrofia de la retina asociada a la mutación RPE65, uno de los genes que provoca la Amaurosis Congénita de Leber y la Retinosis Pigmentaria.

Está previsto que la aplicación de este nuevo tratamiento contra el avance de la ceguera comience a partir del próximo mes de mayo. En breve, iremos ofreciendo más información al respecto.

Desde la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) nos felicitamos por esta gran noticia y este gran hito, ya que supone un primer paso de gigante para el tratamiento y la cura de nuestras patologías que, hasta el momento, nos condenaban a la discapacidad visual y a la ceguera. Nos congratulamos de que lo que ayer era solo una esperanza, hoy, empieza a transformarse en una realidad.

Asimismo, desde nuestra Federación y sus entidades asociadas mantenemos nuestra actitud y ofrecimiento para seguir fomentando la colaboración entre los pacientes, los investigadores, los laboratorios y la Administración Pública, con el fin de seguir avanzando hacia nuevos tratamientos.

 ACUERDOS CIPM Marzo 2021

CAMPAÑA ONERO: TU MIRADA CUENTA. Las ERO en la Infancia

Las ERO en la Infancia

  • ACL: Esta enfermedad afecta a 1 de cada 80.000 personas y es una de las principales causas de ceguera infantil, causando el 50% de ceguera legal a los 16 años en quienes la padecen.
  • ACL: Los niños afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento, aunque en algunos casos también pierden la vista en los primeros meses o años de vida.
  • ACL: Los niños que presentan esta mutación del gen durante sus primeros meses de vida tienen una falta de respuesta visual, movimientos oculares errantes o ejercen presión en los ojos.
  • Monocromatismo de conos azules: Provoca pérdida de la agudeza visual, fotofobia y nistagmo infantil que en algunos casos permanece en la edad adulta
  • El glaucoma también afecta a bebés y niños de corta edad, y se dice entonces que es congénito Los principales síntomas son molestia a la luz y lagrimeo excesivo que hace que los niños mantengan los ojos cerrados

VÍDEO: https://onero.org/video-podcast/testimonial-loli-matador-diagnostico-y-afectacion/

CAMPAÑA ONERO: TU MIRADA CUENTA

“Tu mirada cuenta”, una campaña de concienciación sobre las enfermedades raras oculares

“Tu mirada cuenta”, una campaña de concienciación sobre las enfermedades raras oculares

Registro de pacientes con ERO, Enfermedades Raras Oculares

  • ¿Qué es y para qué sirve?

El Registro proporciona a profesionales de los sistemas de salud,
del campo de la investigación y a los colectivos de pacientes y familiares, un mayor nivel de
conocimiento acerca del número, distribución geográfica y características clínicas de los
pacientes afectados
por estas enfermedades, con el fin de fomentar la investigación sobre las
mismas, darles visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada
planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

Para más información aquí os dejamos un link que os lleva a la página de ONERO, donde podéis encontrar todas las explicaciones.

  • ¿quién puede registrarse? ¿por qué es importante registrarse? ¿cómo, dónde y cuándo puedo registrarme?”.

LINK: https://onero.org/registro/

Desde la Asociación de Retina Valencia os podemos ayudar en el procedimiento del registro los martes y miércoles por las mañanas. Si quieres que te ayudemos, llama y pide cita. Teléfono: 608 723 624

Campaña ONERO: Diagnóstico genético

  • Un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades raras (ER) tienen un origen genético; a través de un estudio es posible identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad.
  • Un diagnóstico precoz y la rápida instauración de un tratamiento efectivo puede evitar que se produzcan daños de forma definitiva, como por ejemplo la ceguera irreversible.
  • ¿Cómo puedes acceder al diagnóstico genético?

VÍDEO: https://onero.org/video-podcast/entrevista-dr-jaume-catala-clip-como-se-preve-el-futuro-para-tratar-las-enfermedades-raras-oculares/

Link: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

CAMPAÑA ONERO ¿Qué son las ERO?

¿Qué son las ERO?

  • Las enfermedades raras oculares son la principal causa de discapacidad visual, por ello es importante poder diagnosticarlas de forma temprana.

Las enfermedades raras oculares afectan a uno de nuestros principales sentidos, la vista, y suponen un gran impacto en la calidad de vida de las personas que conviven con ella. Se trata de la principal causa de discapacidad visual en gente joven y por ello es importante poder diagnosticarlas de forma temprana y precisa, a fin de conocer
el pronóstico y poder ofrecer un adecuado tratamiento y seguimiento especializado

link: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

  • ¿Conocer cuáles son las principales ERO?

ACROMATOPSIA

ALBINISMO OCULAR

AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER (ACL)

ANIRIDIA

COROIDEREMIA

DISTROFIAS DE CONOS Y CONOS-BASTONES

DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA

ENFERMEDAD DE BEHÇET

ENFERMEDAD DE BEST

ENFERMEDAD DE STARGARDT

GLAUCOMA CONGÉNITO

NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)

RETINOSIS PIGMENTARIA

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

SÍNDROME DE USHER

SÍNDROME WARG

SÍNDROME DE WOLFRAM

Link: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

  • ¿Sabes que son las enfermedades raras oculares? El Dr. Jaume Català, oftalmólogo experto en enfermedades raras de la retina, nos cuenta qué son las enfermedades raras oculares y, en concreto, las enfermedades de la retina. Nos cuenta también en qué consisten estas enfermedades y porqué provocan un deterioro en el mecanismo visual, así como la importancia de un buen diagnóstico y la correcta clasificación de la enfermedad.

Video: https://onero.org/video-podcast/entrevista-dr-jaume-catala-que-son-las-enfermedades-raras-oculares/

Hashtag: #IluminaLaVida

Día Mundial de la Visión.

El jueves 8 de octubre de 2020, se celebra el Día Mundial de la Visión, con una emisión en permanente directo.

Emisión en directo durante 15 horas de Retina Iberoamérica con motivo del Día Mundial de la Visión.

A continuación os pasamos el programa:

Horario de Argentina/Brasil!!!!!!!. Acordaros que si queréis seguir la emisión desde España son 5 horas más.

7:30: Bienvenida  y presentación de Retina Iberoamérica por Andrés Mayor Lorenzo como presidente

  • ¿Qué es Retina Iberoamérica?.
  • ¿Quién forma parte de e ella?.
  • ¿Qué objetivos nos mueven?.
  • Lectura de carta Fundacional.

8:00: Almudena Amaya Rubio, Presidenta de FARPE entrevista a Dña. Amparo Alcocer, Presidenta de la Sociedad Española de Especialistas en Baja Visión.

09:00: El papel de las Asociaciones de familias afectadas en la búsqueda de tratamientos de las enfermedades hereditarias de Retina.

  • La Asociación Acción Visión España te presenta diferentes proyectos colaborativos entre profesionales y pacientes que favorecen el conocimiento y las terapias de las patologías visuales.

10:00: Marcela Ciccioli, presidenta Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt en Argentina, propone Diagnostico genético en distrofias hereditarias de la Retina, su importancia para hoy y futuro  con tres investigadoras de la Universidad de Barcelona (España) como son:

  • Dra. Roser González Duarte. Catedrática Emérita de Genética.
  • Dra. Gemma Marfany. Catedrática de Genética.
  • Dra. Rebeca Valero. Bióloga Celular.

12:00 : Henry Guio  Fuentes, Presidente  Asociación Colombiana de Retinosis Pigmentaria nos presenta a  dos mujeres referentes en el ámbito de la Discapacidad visual en Colombia como son:

  • Ivanna Velasquez.
  • Olivia Narvaez.

13:00: César Siboglo. Retina Sao Paulo y Marina Leite:

  • Ayudas tecnológicas para personas con discapacidad visual, , Apps de escaneo para lectura, aplicaciones móviles GPS, Google Home, Alexa, lupas digitales, Orcam, Retiplus, Iris, etc.

14:00: Conexión con El Congreso de Retina Murcia (España). Mesa Asociativa con la participación de Retina Iberoamérica.

15:00: Andrés Mayor presenta el distintivo tengo baja visión y la campaña ahora mas que nunca tenlo en cuenta, junto a Arancha Uriarte, presidenta de Begisare Retina Vizcaya.

16:00: Maria Antonieta Leopoldi y Rosalie Oliveira (Retina Brasil) conversan con Christina Fasser que ha dirigido Retina Internacional durante más de 20 años.

17:00: Francisco Albarracín, Fundación argentina de Retinosis Pigmentaria.

18:00: La Dra. Juliana Saloon nos presenta la realidad de las Distrofias de Retina en Brasil entrevistada por Marina Leite.

19:00: Kerkdenny Medina, Fundación Sabios, Expertos y Genios desde República Dominicana.

  • Los medios de comunicación en la visibilidad de la discapacidad visual.

20:00: Santa Nieves, presidenta de la  Fundación de Retinosis Pigmentaria de Puerto Rico,  junto a Gustavo Serrano, Fundación Lucha contra la Retinitis Pigmentosa de Chile nos contarán la marcha del Ensayo clínico  en humanos para retinosis pigmentaria en el gen RPGR, desde la perspectiva de una madre.

21:00: Nuevas Asociaciones de pacientes en Iberoamérica. Gustavo Serrano nos presenta grupos emergentes de pacientes en Guatemala, Costa Rica, Bolivia, Perú, …

22:00: horas: Clausura de la emisión con la participación de las asociaciones que forman parte de Retina Iberoamérica.

Sigue toda la emisión a través del Facebook de Retina Iberoamérica:

https://es-es.facebook.com/retina.iberoamerica

Más información:

Email:    retinaiberoamerica@gmail.com

Whatsapp:   España +34619248469

Brasil:  +55 11981860685.

Página web: http://www.retinaiberoamerica.org

FARPE y la Fundación Lucha Contra La Ceguera nos presentan a la Doctora Elena Caminos

FARPE y la Fundación Lucha Contra La Ceguera nos presentan a la Doctora Elena Caminos, de la Universidad de Castilla La Mancha.

Os pasamos el enlace concreto del vídeo de la Doctora Elena:  https://youtu.be/i5pd7DxFHG0

Os pasamos el enlace al canal de youtube de FARPE Y FUNDALUCE para poder visionar los videos anteriores: https://www.youtube.com/channel/UCYrgmUEkKuH05FVqf-nXSEg/ ya sabéis, es gratis, animaos y animad a la gente para que se suscriba, y vosotros también!