Retinosis Pigmentaria
Aunque cada caso es diferente, la progresión más habitual suele seguir estas fases:
Fase Inicial: Ceguera Nocturna
Aparecen problemas para adaptarse a la oscuridad o ver con poca luz. Puede comenzar en la infancia, adolescencia o juventud.
Fase Intermedia: Pérdida de Visión Periférica
La reducción del campo visual progresa lentamente y aparece la característica “visión en túnel”. La visión central suele mantenerse durante años.
Fase Avanzada: Afectación de la Visión Central
En algunos casos, la enfermedad puede afectar también a los conos, provocando disminución de agudeza visual y mayor dificultad para realizar tareas cotidianas.
La velocidad de progresión puede variar mucho entre personas.
Diagnóstico
El diagnóstico de la Retinosis Pigmentaria se realiza mediante una exploración oftalmológica completa y pruebas específicas como:
- Fondo de ojo.
- Campo visual.
- Electroretinograma (ERG).
- Tomografía de coherence óptica (OCT).
- Autofluorescencia retiniana.
- Estudio genético.
En la exploración pueden observarse signos característicos como pigmentos en forma de “espículas óseas”, estrechamiento de los vasos sanguíneos o palidez del nervio óptico.
Genética y Formas de Presentación
La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones genéticas. Actualmente se conocen más de 150 genes relacionados con la enfermedad.
La transmisión puede ser:
- Autosómica dominante.
- Autosómica recesiva.
- Ligada al cromosoma X.
- Casos esporádicos sin antecedentes familiares conocidos.
Forma No Sindrómica
La enfermedad afecta únicamente a la retina y la visión.
Forma Sindrómica
La RP aparece asociada a otras alteraciones del organismo. Algunos ejemplos son el Síndrome de Usher (RP y pérdida auditiva) y el Síndrome de Bardet-Biedl.
Conocer el gen responsable es fundamental para comprender la evolución de la enfermedad y valorar posibles tratamientos o ensayos clínicos. Por ello, el estudio genético es una herramienta clave.
Tratamientos e Investigación
Actualmente no existe una cura definitiva para la mayoría de los casos de RP, pero sí existen tratamientos y ayudas que pueden mejorar la calidad de vida.
- Ayudas de baja visión.
- Filtros y protección solar.
- Tratamiento del edema macular.
- Cirugía de cataratas.
- Rehabilitación visual.
- Asesoramiento genético.
La investigación en terapias génicas, terapia celular y nuevos tratamientos neuroprotectores avanza de forma muy significativa en los últimos años.
Apoyo y calidad de vida
La RP no solo afecta a la visión, sino también a aspectos emocionales, sociales y laborales. El acompañamiento psicológico, el acceso a información fiable y el apoyo de asociaciones de pacientes son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y sus familias.
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