EL PRIMER TRATAMIENTO CONTRA UNA DISTROFIA DE RETINA LLEGA A ESPAÑA

El Gobierno español aprueba la financiación del medicamento Luxturna, de los laboratorios Novartis, que combate la pérdida de visión en adultos y niños

Lo que hace apenas unos pocos años era inimaginable ya está aquí. La investigación ha dado sus frutos y el primer tratamiento para combatir los efectos de una distrofia hereditaria de retina llega a España. El Gobierno español, a través de la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos, acaba de aprobar la financiación de Luxturna por parte de la sanidad pública.

Luxturna es un producto comercializado por los laboratorios Novartis que está indicado para el tratamiento de adultos y niños que sufren pérdida de la visión, debido a una distrofia de la retina asociada a la mutación RPE65, uno de los genes que provoca la Amaurosis Congénita de Leber y la Retinosis Pigmentaria.

Está previsto que la aplicación de este nuevo tratamiento contra el avance de la ceguera comience a partir del próximo mes de mayo. En breve, iremos ofreciendo más información al respecto.

Desde la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) nos felicitamos por esta gran noticia y este gran hito, ya que supone un primer paso de gigante para el tratamiento y la cura de nuestras patologías que, hasta el momento, nos condenaban a la discapacidad visual y a la ceguera. Nos congratulamos de que lo que ayer era solo una esperanza, hoy, empieza a transformarse en una realidad.

Asimismo, desde nuestra Federación y sus entidades asociadas mantenemos nuestra actitud y ofrecimiento para seguir fomentando la colaboración entre los pacientes, los investigadores, los laboratorios y la Administración Pública, con el fin de seguir avanzando hacia nuevos tratamientos.

 ACUERDOS CIPM Marzo 2021

CAMPAÑA ONERO: TU MIRADA CUENTA. Las ERO en la Infancia

Las ERO en la Infancia

  • ACL: Esta enfermedad afecta a 1 de cada 80.000 personas y es una de las principales causas de ceguera infantil, causando el 50% de ceguera legal a los 16 años en quienes la padecen.
  • ACL: Los niños afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento, aunque en algunos casos también pierden la vista en los primeros meses o años de vida.
  • ACL: Los niños que presentan esta mutación del gen durante sus primeros meses de vida tienen una falta de respuesta visual, movimientos oculares errantes o ejercen presión en los ojos.
  • Monocromatismo de conos azules: Provoca pérdida de la agudeza visual, fotofobia y nistagmo infantil que en algunos casos permanece en la edad adulta
  • El glaucoma también afecta a bebés y niños de corta edad, y se dice entonces que es congénito Los principales síntomas son molestia a la luz y lagrimeo excesivo que hace que los niños mantengan los ojos cerrados

VÍDEO: https://onero.org/video-podcast/testimonial-loli-matador-diagnostico-y-afectacion/

CICLO SOBRE DISTROFIAS DE RETINA

Buenas tardes.

El próximo jueves 26 de noviembre de 2020 tendrá lugar una conferencia titulada

DIETA, ANTIOXIDANTES Y RETINOSIS PIGMENTARIA

Podréis verla EN DIRECTO desde el canal de YouTube de RETINA CV y desde Facebook

La emisión empezará a las 16 h, hasta las 18 h.

En esta charla nos hablará la Dra. Regina Rodrigo Nicolás sobre el “Efecto del consumo de nutracéuticos sobre la función visual y el estado redox en pacientes con Retinosis Pigmentaria”.

También contaremos con la colaboración de Chema Millán y Dña. Natalia Mejía Chiquí: licenciada en nutrición, que nos hablará sobre “Valoración nutricional en pacientes con Retinosis Pigmentaria”.

Todo aquel que quiera preguntar alguna duda sobre la charla podrá hacer sus preguntas enviándolas al WhatsApp de la asociación: 608 723 624.

Esperemos que os guste, y si no podéis verla en ese momento, no os preocupéis, quedará grabada en YouTube.

TALLER ¡HABILIDADES DE AFRONTAMIENTO ANTE COVID-19!

TALLER ¡HABILIDADES DE AFRONTAMIENTO ANTE COVID-19!
INICIO: Del 1 al 22 de Diciembre, los martes de 10:30 a 12h.
IMPARTE: Esther López. Psicóloga Sanitaria
El taller se realizará por videoconferencia a través de la plataforma zoom.us.
Para más información o confirmar asistencia llamar al teléfono: 605 31 12 21
El objetivo es proponer estrategias para afrontar la situación acaecida por el Covid-19 mediante: mejorar el auto-conocimiento, estrategias de habilidades sociales, Mindfullness y ejercicios de relajación.

Campaña ONERO, Tu mirada cuenta. Tipos de ERO: Hoy toca la Retinosis Pigmentaria

  • La retinosis pigmentaria es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz.
  • La retinosis pigmentaria es la más frecuente de las enfermedades raras oculares de origen genético. En España afecta a alrededor de 20.000 personas
  • ¿Cómo se vive con RP?

VIDEO: https://onero.org/video-podcast/testimonial-alba-mestres-diagnostico-e-impacto/

Link: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

CAMPAÑA ONERO: TU MIRADA CUENTA

“Tu mirada cuenta”, una campaña de concienciación sobre las enfermedades raras oculares

“Tu mirada cuenta”, una campaña de concienciación sobre las enfermedades raras oculares

Registro de pacientes con ERO, Enfermedades Raras Oculares

  • ¿Qué es y para qué sirve?

El Registro proporciona a profesionales de los sistemas de salud,
del campo de la investigación y a los colectivos de pacientes y familiares, un mayor nivel de
conocimiento acerca del número, distribución geográfica y características clínicas de los
pacientes afectados
por estas enfermedades, con el fin de fomentar la investigación sobre las
mismas, darles visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada
planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

Para más información aquí os dejamos un link que os lleva a la página de ONERO, donde podéis encontrar todas las explicaciones.

  • ¿quién puede registrarse? ¿por qué es importante registrarse? ¿cómo, dónde y cuándo puedo registrarme?”.

LINK: https://onero.org/registro/

Desde la Asociación de Retina Valencia os podemos ayudar en el procedimiento del registro los martes y miércoles por las mañanas. Si quieres que te ayudemos, llama y pide cita. Teléfono: 608 723 624

TALLER ¡CLAVES PARA MANEJAR LA INCERTIDUMBRE!

INICIO: Del 3 al 24 de noviembre, todos los martes de 17:30 a 19h.
IMPARTE: Carmen Milla. Psicóloga Sanitaria
El taller se realizará por videoconferencia a través de la plataforma zoom.us.
Para más información o confirmar asistencia llamar al teléfono: 608 723 624
El objetivo es proponerte algunas estrategias para cambiar nuestra forma de actuar ante la incertidumbre, para modificar la forma en la que afrontamos ciertas situaciones y lograr que el miedo no se apodere de nosotros.
Todo ello a través de:
• Identificar las emociones que te genera la incertidumbre.
• Comprender esas emociones.
• Cambiar el foco de atención.
• La relajación para regular las emociones.

Entidades financiadoras:

Campaña ONERO: Diagnóstico genético

  • Un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades raras (ER) tienen un origen genético; a través de un estudio es posible identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad.
  • Un diagnóstico precoz y la rápida instauración de un tratamiento efectivo puede evitar que se produzcan daños de forma definitiva, como por ejemplo la ceguera irreversible.
  • ¿Cómo puedes acceder al diagnóstico genético?

VÍDEO: https://onero.org/video-podcast/entrevista-dr-jaume-catala-clip-como-se-preve-el-futuro-para-tratar-las-enfermedades-raras-oculares/

Link: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

CAMPAÑA ONERO ¿Qué son las ERO?

¿Qué son las ERO?

  • Las enfermedades raras oculares son la principal causa de discapacidad visual, por ello es importante poder diagnosticarlas de forma temprana.

Las enfermedades raras oculares afectan a uno de nuestros principales sentidos, la vista, y suponen un gran impacto en la calidad de vida de las personas que conviven con ella. Se trata de la principal causa de discapacidad visual en gente joven y por ello es importante poder diagnosticarlas de forma temprana y precisa, a fin de conocer
el pronóstico y poder ofrecer un adecuado tratamiento y seguimiento especializado

link: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

  • ¿Conocer cuáles son las principales ERO?

ACROMATOPSIA

ALBINISMO OCULAR

AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER (ACL)

ANIRIDIA

COROIDEREMIA

DISTROFIAS DE CONOS Y CONOS-BASTONES

DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA

ENFERMEDAD DE BEHÇET

ENFERMEDAD DE BEST

ENFERMEDAD DE STARGARDT

GLAUCOMA CONGÉNITO

NEUROPATÍA ÓPTICA HEREDITARIA DE LEBER (LHON)

RETINOSIS PIGMENTARIA

SÍNDROME DE BARDET-BIEDL

SÍNDROME DE USHER

SÍNDROME WARG

SÍNDROME DE WOLFRAM

Link: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

  • ¿Sabes que son las enfermedades raras oculares? El Dr. Jaume Català, oftalmólogo experto en enfermedades raras de la retina, nos cuenta qué son las enfermedades raras oculares y, en concreto, las enfermedades de la retina. Nos cuenta también en qué consisten estas enfermedades y porqué provocan un deterioro en el mecanismo visual, así como la importancia de un buen diagnóstico y la correcta clasificación de la enfermedad.

Video: https://onero.org/video-podcast/entrevista-dr-jaume-catala-que-son-las-enfermedades-raras-oculares/

Hashtag: #IluminaLaVida