Retinosquisis
La retinosquisis es una enfermedad de la retina en la que se produce una separación (o “división”) de las capas internas de la retina.
Esta alteración provoca que la retina pierda su estructura normal, lo que puede afectar a la visión central o periférica dependiendo del tipo y la localización.
Existen formas hereditarias y formas adquiridas, siendo la retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X la más relevante en la infancia.
Síntomas principales
La retinosquisis puede ser muy variable y, en algunos casos, poco sintomática al inicio:
Disminución de la agudeza visual
Es el síntoma más frecuente, especialmente cuando se ve afectada la mácula.
Dificultad para la lectura
Puede aparecer desde la infancia en la forma juvenil, dificultando tareas escolares o de detalle.
Estrabismo
En algunos casos puede presentarse desviación ocular asociada.
Pérdida de visión periférica
Cuando la afectación es más periférica pueden aparecer alteraciones del campo visual.
Hemorragias o complicaciones
En casos avanzados pueden aparecer complicaciones como hemorragias vítreas o desprendimiento de retina.
Tipos de retinosquisis
Retinosquisis juvenil ligada al cromosoma X
Es la forma hereditaria más frecuente. Afecta principalmente a varones y suele comenzar en la infancia, afectando sobre todo a la mácula. Puede presentar disminución progresiva de la visión central.
Retinosquisis degenerativa (senil)
Aparece en la edad adulta y suele estar relacionada con cambios degenerativos de la retina. Generalmente es más leve, afecta sobre todo a la retina periférica y muchas veces es asintomática.
Evolución habitual
La evolución depende principalmente del tipo de retinosquisis presentado.
Inicio en la infancia (forma juvenil)
Los primeros síntomas suelen aparecer en la edad escolar con una disminución de la visión central.
Estabilización parcial
En muchos casos la enfermedad progresa lentamente y puede llegar a momentos de estabilización relativa.
Complicaciones en casos avanzados
En algunos pacientes pueden aparecer complicaciones como desprendimiento de retina, hemorragias vítreas o desgarros retinianos.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante exploración oftalmológica y pruebas específicas de retina. Las pruebas más habituales incluyen:
- Fondo de ojo.
- Tomografía de coherencia óptica (OCT).
- Electroretinograma (ERG).
- Campo visual.
- Estudio genético (en formas hereditarias).
En la tomografía de coherencia óptica (OCT), que es fundamental para el diagnóstico, se observa con precisión la separación característica de las capas internas de la retina.
Genética y herencia
La retinosquisis juvenil está causada en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen RS1 y se hereda de forma ligada al cromosoma X.
Esto implica que:
- Afecta principalmente a varones.
- Las mujeres suelen ser portadoras.
El estudio genético permite:
- Confirmar el diagnóstico.
- Identificar portadoras.
- Asesoramiento genético familiar.
- Acceso a investigación y ensayos clínicos.
Tratamiento y seguimiento
Actualmente no existe una cura definitiva, pero sí medidas de control y apoyo visual.
El manejo incluye:
- Seguimiento oftalmológico periódico.
- Corrección óptica si es necesario.
- Tratamiento de complicaciones (como hemorragias o desprendimientos).
- Ayudas de baja visión.
- Rehabilitación visual.
- Asesoramiento genético.
La investigación en terapia génica está actualmente en desarrollo para aquellas formas asociadas a alteraciones en el gen RS1.
Calidad de vida y apoyo
Muchas personas con retinosquisis mantienen una visión funcional durante años, especialmente en fases leves. El seguimiento adecuado y las adaptaciones visuales pueden ayudar a mantener la autonomía y la calidad de vida.
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