FARPE Y FUNDALUCE lanzan su Primer WEBINAR

El próximo 17 de junio, la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España, y su Fundación Lucha Contra la Ceguera, presentan:

Nuevas terapias, Cómo Prepararnos

Las ponencias empezarán a las 10:30, y terminarán a las 12:30. El programa será el siguiente:

  • Presentación: Dra. Carmen Ayuso (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid)
  • Introducción y Moderación: Dra. Rosa Coco (Instituto Universitario de Oftalmobiología Aplicada (IOBA), Universidad de Valladolid)
  • “La importancia del estudio genético. Introducción a los distintos tipos de Terapia Génica” Dr. José María Millán (Hospital la Fe, Valencia)
  • “Experiencia en ensayos clínicos en DHR: Enfermedad de Stargardt” Dra. García Sandoval (Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid)
  • “Tratamiento con Luxturna” Dr. Jaume Català-Mora (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona)
  • Conclusiones y Cierre: Dña. Almudena Amaya (Presidenta de FARPE y FUNDALUCE)

El acto se podrá seguir vía Zoom, en el enlace que proporcionaremos días antes del evento, y por Youtube.
Se podrán lanzar preguntas a los ponentes vía Zoom, o por nuestro correo electrónico: farpe@retinosisfarpe.org

¡¡Os esperamos!!

TALLER DE RELAJACIÓN

Taller de relajación

DIRIGIDO A: Todas aquellos socios-as y familiares de Retina CV.

OBJETIVOS: – Mejorar sus técnicas de autorregulación.
-Compartir momentos positivos con afectados de Retinosis.
-Aprender a reconocer en su cuerpo las distintas emociones. METODOLOGIA:
-Grupos reducidos. 4 semanas, 1 h/semana.
-Sesión práctica- vivencial.

TERAPEUTA: ESTHER LOPEZ, Psicóloga , Máster en Psicología Clínica y de la Salud.
LUGAR:
CENTRO DE ASOCIACIONES ALICANTE
C/ Serrano,5, bajo (Alicante)
RESERVA TU PLAZA:
ESTHER LOPEZ (psicóloga): 675 44 99 92
GEMA ORTIZ (TRAB. Social) 605 31 12 21
alicante@retinacv.es

CICLO SOBRE DISTROFIAS DE RETINA: Genética de las Distrofias Hereditarias de Retina: La cara y cruz del diagnóstico molecular

RETINA C. V.: GENÉTICA DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: LA CARA Y LA CRUZ DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Fecha: 6 de mayo de 2021 Hora: 16h – 18h
Resumen:
El diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) consiste en el estudio de los genes responsables de este grupo de enfermedades para conocer cuál de ellos es el causante de la DHR en una persona o una familia. Es un paso fundamental para efectuar un correcto consejo genético, saber cuál es la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia, elegir la opción reproductiva más adecuada, establecer en algunos casos un pronóstico de la enfermedad y tener la posibilidad de participar en los actuales ensayos clínicos y los futuros tratamientos basados en terapia génica.
Sin embargo, someterse a un estudio genético para DHR no implica tener la seguridad de tener la confirmación del gen responsable de la enfermedad.
Los trabajos realizados por distintos grupos de investigación en España e internacionalmente indican que tan solo entre un 50% a un 60% de los casos obtienen un resultado confirmatorio.
Existen varias razones por las que este porcentaje es relativamente bajo. En esta charla se explicarán los inconvenientes tanto técnicos como de conocimiento biomédico que actualmente existen para no alcanzar un diagnóstico del 100%.

La charla se dará a través de la plataforma ZOOM en el día y hora indicados accediendo mediante el siguiente enlace:
https://zoom.us/j/96601857534?pwd=WlkzcWNkbW80d25EVmg5NmhqMmg5UT09

ID de reunión: 966 0185 7534 / Código de acceso: 780762
Esta charla la dará el Dr. José María Millán, Investigador en Unidad Mixta Enfermedades Raras CIPF-IIS La Fe.

CICLO SOBRE DISTROFIAS DE RETINA

Buenas tardes.

El próximo jueves 26 de noviembre de 2020 tendrá lugar una conferencia titulada

DIETA, ANTIOXIDANTES Y RETINOSIS PIGMENTARIA

Podréis verla EN DIRECTO desde el canal de YouTube de RETINA CV y desde Facebook

La emisión empezará a las 16 h, hasta las 18 h.

En esta charla nos hablará la Dra. Regina Rodrigo Nicolás sobre el “Efecto del consumo de nutracéuticos sobre la función visual y el estado redox en pacientes con Retinosis Pigmentaria”.

También contaremos con la colaboración de Chema Millán y Dña. Natalia Mejía Chiquí: licenciada en nutrición, que nos hablará sobre “Valoración nutricional en pacientes con Retinosis Pigmentaria”.

Todo aquel que quiera preguntar alguna duda sobre la charla podrá hacer sus preguntas enviándolas al WhatsApp de la asociación: 608 723 624.

Esperemos que os guste, y si no podéis verla en ese momento, no os preocupéis, quedará grabada en YouTube.

TALLER ¡HABILIDADES DE AFRONTAMIENTO ANTE COVID-19!

TALLER ¡HABILIDADES DE AFRONTAMIENTO ANTE COVID-19!
INICIO: Del 1 al 22 de Diciembre, los martes de 10:30 a 12h.
IMPARTE: Esther López. Psicóloga Sanitaria
El taller se realizará por videoconferencia a través de la plataforma zoom.us.
Para más información o confirmar asistencia llamar al teléfono: 605 31 12 21
El objetivo es proponer estrategias para afrontar la situación acaecida por el Covid-19 mediante: mejorar el auto-conocimiento, estrategias de habilidades sociales, Mindfullness y ejercicios de relajación.

TALLER ¡CLAVES PARA MANEJAR LA INCERTIDUMBRE!

INICIO: Del 3 al 24 de noviembre, todos los martes de 17:30 a 19h.
IMPARTE: Carmen Milla. Psicóloga Sanitaria
El taller se realizará por videoconferencia a través de la plataforma zoom.us.
Para más información o confirmar asistencia llamar al teléfono: 608 723 624
El objetivo es proponerte algunas estrategias para cambiar nuestra forma de actuar ante la incertidumbre, para modificar la forma en la que afrontamos ciertas situaciones y lograr que el miedo no se apodere de nosotros.
Todo ello a través de:
• Identificar las emociones que te genera la incertidumbre.
• Comprender esas emociones.
• Cambiar el foco de atención.
• La relajación para regular las emociones.

Entidades financiadoras:

Campaña ONERO: Diagnóstico genético

  • Un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades raras (ER) tienen un origen genético; a través de un estudio es posible identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad.
  • Un diagnóstico precoz y la rápida instauración de un tratamiento efectivo puede evitar que se produzcan daños de forma definitiva, como por ejemplo la ceguera irreversible.
  • ¿Cómo puedes acceder al diagnóstico genético?

VÍDEO: https://onero.org/video-podcast/entrevista-dr-jaume-catala-clip-como-se-preve-el-futuro-para-tratar-las-enfermedades-raras-oculares/

Link: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

AGRADECIMIENTOS

RETINA COMUNIDAD VALENCIANA da las gracias a la Diputación de Alicante por el importe concedido de 2.609€, de la Convocatoria de subvenciones destinadas a asociaciones y demás entidades privadas sin fin de lucro para la realización de actividades de carácter formativo, terapéutico y/o rehabilitador, y de sensibilización en la Provincia de Alicante, dentro del período comprendido entre el 15 de octubre de 2019 y el 30 de septiembre del 2020, para nuestro taller de Mindfulness y las campañas de difusión y sensibilización.

DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA: DOMINGO, 27 DE SEPTIEMBRE DE 2020

MANIFIESTO:

En el marco del DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA la patología más prevalente de las Distrofias Hereditarias de Retina, las cuales todas  poseen la condición de RARAS, por su baja prevalencia, las personas afectadas y sus familias, nos hemos unido en PLATAFORMAS de diferente índole para llevar una sola voz, con el fin de que se oiga su problemática, y se hagan eco de ella, y de las diferentes reivindicaciones, cuyo único objetivo es mejorar nuestra calidad de vida, dado la gran discapacidad que provocan.

Por ello nuestras propuestas son:

  1. Favorecer y facilitar un registro que lo aglutine el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), dependiente de nuestro sistema Nacional de Salud, con el fin de que todas las personas afectadas se encuentren identificadas, registradas y ubicadas. Será una herramienta fundamental para los profesionales.
  • Que a través de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) se establezcan alianzas con grupos de investigacion avanzados a nivel nacional e internacional. Este tipo de sinergias no sólo provoca la cobertura asistencial adecuada sino que está destinada a acabar con la desigualdad existente. 
  • Que se oficialicen Unidades de Genética Clínica, ya que en España no se reconoce dicha especialidad. Y que se facilite el acceso a pruebas diagnósticas genéticas puesto que el origen de las D.H.R.  es genético.
  • Divulgar al conjunto de la sociedad lo que supone vivir con los problemas que se generan de la Baja Visión, un millón de personas lo sufren en España, ya que la Organizacion Mundial de la Salud (OMS) lo recoge como un problema que restringe en gran medida la autonomia personal.
  • Dada la situación que estamos viviendo con el COVID-19, se demuestra la necesidad de un mayor apoyo a la investigación, hecho que venimos reivindicando desde hace treinta años. Este escenario pone de manifiesto la absoluta precariedad en la que se encuentran nuestros investigadores y científicos. Necesitamos que se aumente el presupuesto destinado a esta área.

Todo ello forma parte del trabajo y la experiencia que nos aportan treinta años de camino de lucha contra la ceguera, con la certeza de que SIN LA INVESTIGACIÓN NO HAY CURACIÓN.

 Fdo.: Almudena Amaya Rubio

Presidenta de FARPE y FUNDALUCE     

A continuación os pasamos un enlace para que podáis ver el vídeo conmemoración del DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA  (PUEDE VERSE A PARTIR DEL MINUTO 5.21)          https://youtu.be/h4NQLyuKlyU

FARPE y la Fundación Lucha Contra la Ceguera nos presentan a su presidenta, Sra. Almudena Amaya, al doctor Nicolás Cuenca, a la doctora Carmen Ayuso, y a la doctora Rosa Coco; así como a todos los presidentes de las diferentes asociaciones que componen la Federación.

Todos juntos unen sus voces para decir que hoy es el Día Mundial de la Retina.

                                                  

Onero y Novartis presentan la campaña ‘Ilumina la Vida’ para concienciar sobre las enfermedades raras oculares

  • El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) da visibilidad junto a Novartis a este grupo de enfermedades que producen discapacidad visual y ceguera y ocasionan un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno
  • A través de la página web de Onero (www.onero.org), ‘Ilumina La Vida’ ofrece información práctica sobre las principales enfermedades raras oculares, testimonios de pacientes, entrevistas con profesionales y orientación sobre el diagnóstico genético
  • Las distrofias hereditarias de la retina son un conjunto de enfermedades genéticas, entre las que se encuentran la retinosis pigmentaria o la amaurosis congénita de Leber, que afectan a más de 15.ooo personas en España1

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) y Novartis han sumado sus esfuerzos para poner en marcha la campaña ‘Ilumina la Vida’, un proyecto de concienciación sobre este conjunto de patologías que son causa de discapacidad visual y ceguera. A través de la página web de Onero (www.onero.org), la iniciativa ofrece recursos y materiales prácticos para informar y orientar a pacientes, familiares, cuidadores y población general sobre las principales enfermedades raras de la visión, además de fomentar la importancia del diagnóstico genético e impulsar el registro nacional de pacientes.

Uno de los principales objetivos de Onero es “impulsar el desarrollo de un registro que recopile datos de todas las personas afectadas por enfermedades raras oculares en España para que puedan entrar a formar parte de redes europeas de investigación y contribuir así a mejorar su conocimiento y el acceso a futuros tratamientos”, subraya el presidente del Observatorio.

La baja prevalencia de las enfermedades raras oculares y el escaso conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de profesionales sanitarios como de pacientes y de la sociedad, dificulta el acceso a un diagnóstico temprano. La mayoría de ellas no tienen tratamiento, de ahí una de las razones de ser de Onero y el registro como fuente de conocimiento y de apoyo a la investigación.

Muchas de estas enfermedades se deben a un defecto genético que conduce a la degeneración de la retina y la pérdida de visión. Este grupo de trastornos, conocidos como distrofias hereditarias de la retina, afectan a 1 de cada 5.000 personas a nivel global, y se estima que existen unos 15.000 casos en España1. Además, unas 500.000 personas son portadoras de las mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo y, por lo tanto, son potenciales transmisores de estas enfermedades1.

Entre las afecciones más frecuentes se encuentra la retinosis pigmentaria, una distrofia hereditaria de la retina que influye en la capacidad de los bastones para responder a la luz, provocando una pérdida lenta de la visión. La amaurosis congénita de Leber también es una distrofia de origen genético, que se caracteriza por una discapacidad visual severa o ceguera desde el nacimiento.

El listado completo de enfermedades raras oculares está disponible en la página web de Onero (www.onero.org), donde, a través de la campaña “Ilumina La Vida”, se pone a disposición de pacientes, familiares y población general información sobre todas estas patologías y las diferentes asociaciones de cada una de ellas. Asimismo, se pueden encontrar testimoniales de pacientes que cuentan en primera persona cómo es su convivencia con la enfermedad y entrevistas con especialistas. La campaña también ofrece información y contenidos a través de los canales y redes sociales de Onero y Novartis, como https://www.tucuentasmucho.com/.

“En Novartis queremos reimaginar la oftalmología para avanzar en nuestra misión de erradicar la ceguera evitable, y para ello trabajamos en el descubrimiento y desarrollo de las estrategias terapéuticas más innovadoras para transformar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, como las terapias génicas y celulares. Pero nuestro compromiso va más allá de la investigación, y colaboramos activamente con todos los actores del sistema de salud, desde los profesionales sanitarios hasta las asociaciones de pacientes, para concienciar y visibilizar el impacto de las enfermedades oculares, fomentar su prevención, y apoyar a las personas afectadas en todos los sentidos”, afirma el director de Oftalmología de Novartis, Álex Sanfeliu.

El diagnóstico precoz, una prioridad para las enfermedades raras oculares

Un diagnóstico precoz puede contribuir a mejorar la función visual y la calidad de vida de los pacientes, ya que la mayoría de las enfermedades raras oculares son degenerativas y van deteriorando la visión hasta producir discapacidad o, incluso, ceguera. Sin embargo, actualmente transcurren una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara, y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.

Acortar este plazo es una de las prioridades de los expertos. La doctora Rosa Coco, oftalmóloga experta en retina y profesora titular de la Universidad de Valladolid, explica que “se trata de un grupo de enfermedades muy heterogéneo, con diferentes mutaciones implicadas y diferentes cuadros clínicos, lo que dificulta y retrasa su diagnóstico. Debemos avanzar en investigación y mejorar el conocimiento genético sobre estas enfermedades para agilizar su detección e identificación. De este modo, podremos instaurar a tiempo el tratamiento necesario para detener la progresión de la enfermedad o las medidas más adecuadas para mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente”.

El estudio genético permite identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad, ayudando a determinar el pronóstico y posible tratamiento. “Hoy en día se conocen más de 350 genes relacionados con las distrofias hereditarias de la retina y se está avanzando en el desarrollo de terapias génicas que permitirán tratar estas enfermedades desde su origen”, subraya la doctora Coco.

Acerca de Onero

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) trabaja desde 2018 para ayudar a que las personas afectadas en España por patologías oculares raras puedan acceder en el futuro a terapias avanzadas a través de redes europeas de investigación en este ámbito. Para ello, ONERO apoya el desarrollo de un mecanismo efectivo para la recopilación de datos de personas afectadas por dichas patologías oculares raras en nuestro país, y promueve su utilización en estudios de investigación y ensayos clínicos. El Observatorio cuenta en la actualidad con 22 miembros incluyendo asociaciones de pacientes de toda España.

Acerca de Novartis Oftalmología

En Novartis, nuestra misión es descubrir nuevas formas de mejorar y prolongar la vida de las personas. En oftalmología, desarrollamos y ofrecemos medicamentos y terapias que cambian la vida de las personas tratando enfermedades y afecciones oculares que abarcan desde la parte superficial a la posterior del ojo, sustentados con datos y tecnologías transformadoras. Nuestras soluciones oftálmicas llegan a más de 150 millones de personas cada año, desde bebés prematuros hasta ancianos.

Acerca de Novartis

Novartis está reimaginando la medicina con el fin de mejorar y prolongar la vida de las personas. Como compañía líder mundial en desarrollo de medicamentos, utilizamos la innovación basada en la ciencia y las tecnologías digitales para el desarrollo de terapias disruptivas en áreas con necesidades médicas desatendidas. En nuestra misión de descubrir nuevos medicamentos, nos situamos entre las mejores compañías a nivel mundial en términos de inversión en investigación y desarrollo. Los productos de Novartis llegan a más de 750 millones de personas a nivel global y nos esforzamos en encontrar innovadoras vías para expandir el acceso a nuestros tratamientos. Más de 108.000 personas de más de 140 nacionalidades trabajan en Novartis a nivel mundial. Descubre más en http://www.novartis.com

Este comunicado contiene ciertas informaciones anticipadas sobre el futuro, concernientes al negocio de la Compañía. Hay factores que podrían modificar los resultados actuales.

  • Conoce más sobre qué son las enfermedades raras oculares en ONERO:

link:  https://onero.org/

Novartis está en Twitter. Síganos a través de @NovartisSpain

Para contenido multimedia de Novartis, visite www.novartis.com/news/media-library

Para cuestiones sobre la web, por favor contacte con media.relations@novartis.com

Referencias:

  1. Fundación Retina España. PREVARET: Estudio Epidemiológico Sobre La Prevalencia De Las Enfermedades Distróficas de La Retina. http://retina.es/retina/index.php/informacion-arm-a-fre/proyectoscientificos/741-prevaret (2012).
  2. Datos en cifras sobre Enfermedades Raras | FEDER. (2020) Disponible en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras  Acceso julio 2020