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Onero y Novartis presentan la campaña ‘Ilumina la Vida’ para concienciar sobre las enfermedades raras oculares

  • El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) da visibilidad junto a Novartis a este grupo de enfermedades que producen discapacidad visual y ceguera y ocasionan un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno
  • A través de la página web de Onero (www.onero.org), ‘Ilumina La Vida’ ofrece información práctica sobre las principales enfermedades raras oculares, testimonios de pacientes, entrevistas con profesionales y orientación sobre el diagnóstico genético
  • Las distrofias hereditarias de la retina son un conjunto de enfermedades genéticas, entre las que se encuentran la retinosis pigmentaria o la amaurosis congénita de Leber, que afectan a más de 15.ooo personas en España1

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) y Novartis han sumado sus esfuerzos para poner en marcha la campaña ‘Ilumina la Vida’, un proyecto de concienciación sobre este conjunto de patologías que son causa de discapacidad visual y ceguera. A través de la página web de Onero (www.onero.org), la iniciativa ofrece recursos y materiales prácticos para informar y orientar a pacientes, familiares, cuidadores y población general sobre las principales enfermedades raras de la visión, además de fomentar la importancia del diagnóstico genético e impulsar el registro nacional de pacientes.

Uno de los principales objetivos de Onero es “impulsar el desarrollo de un registro que recopile datos de todas las personas afectadas por enfermedades raras oculares en España para que puedan entrar a formar parte de redes europeas de investigación y contribuir así a mejorar su conocimiento y el acceso a futuros tratamientos”, subraya el presidente del Observatorio.

La baja prevalencia de las enfermedades raras oculares y el escaso conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de profesionales sanitarios como de pacientes y de la sociedad, dificulta el acceso a un diagnóstico temprano. La mayoría de ellas no tienen tratamiento, de ahí una de las razones de ser de Onero y el registro como fuente de conocimiento y de apoyo a la investigación.

Muchas de estas enfermedades se deben a un defecto genético que conduce a la degeneración de la retina y la pérdida de visión. Este grupo de trastornos, conocidos como distrofias hereditarias de la retina, afectan a 1 de cada 5.000 personas a nivel global, y se estima que existen unos 15.000 casos en España1. Además, unas 500.000 personas son portadoras de las mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo y, por lo tanto, son potenciales transmisores de estas enfermedades1.

Entre las afecciones más frecuentes se encuentra la retinosis pigmentaria, una distrofia hereditaria de la retina que influye en la capacidad de los bastones para responder a la luz, provocando una pérdida lenta de la visión. La amaurosis congénita de Leber también es una distrofia de origen genético, que se caracteriza por una discapacidad visual severa o ceguera desde el nacimiento.

El listado completo de enfermedades raras oculares está disponible en la página web de Onero (www.onero.org), donde, a través de la campaña “Ilumina La Vida”, se pone a disposición de pacientes, familiares y población general información sobre todas estas patologías y las diferentes asociaciones de cada una de ellas. Asimismo, se pueden encontrar testimoniales de pacientes que cuentan en primera persona cómo es su convivencia con la enfermedad y entrevistas con especialistas. La campaña también ofrece información y contenidos a través de los canales y redes sociales de Onero y Novartis, como https://www.tucuentasmucho.com/.

“En Novartis queremos reimaginar la oftalmología para avanzar en nuestra misión de erradicar la ceguera evitable, y para ello trabajamos en el descubrimiento y desarrollo de las estrategias terapéuticas más innovadoras para transformar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, como las terapias génicas y celulares. Pero nuestro compromiso va más allá de la investigación, y colaboramos activamente con todos los actores del sistema de salud, desde los profesionales sanitarios hasta las asociaciones de pacientes, para concienciar y visibilizar el impacto de las enfermedades oculares, fomentar su prevención, y apoyar a las personas afectadas en todos los sentidos”, afirma el director de Oftalmología de Novartis, Álex Sanfeliu.

El diagnóstico precoz, una prioridad para las enfermedades raras oculares

Un diagnóstico precoz puede contribuir a mejorar la función visual y la calidad de vida de los pacientes, ya que la mayoría de las enfermedades raras oculares son degenerativas y van deteriorando la visión hasta producir discapacidad o, incluso, ceguera. Sin embargo, actualmente transcurren una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara, y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.

Acortar este plazo es una de las prioridades de los expertos. La doctora Rosa Coco, oftalmóloga experta en retina y profesora titular de la Universidad de Valladolid, explica que “se trata de un grupo de enfermedades muy heterogéneo, con diferentes mutaciones implicadas y diferentes cuadros clínicos, lo que dificulta y retrasa su diagnóstico. Debemos avanzar en investigación y mejorar el conocimiento genético sobre estas enfermedades para agilizar su detección e identificación. De este modo, podremos instaurar a tiempo el tratamiento necesario para detener la progresión de la enfermedad o las medidas más adecuadas para mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente”.

El estudio genético permite identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad, ayudando a determinar el pronóstico y posible tratamiento. “Hoy en día se conocen más de 350 genes relacionados con las distrofias hereditarias de la retina y se está avanzando en el desarrollo de terapias génicas que permitirán tratar estas enfermedades desde su origen”, subraya la doctora Coco.

Acerca de Onero

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) trabaja desde 2018 para ayudar a que las personas afectadas en España por patologías oculares raras puedan acceder en el futuro a terapias avanzadas a través de redes europeas de investigación en este ámbito. Para ello, ONERO apoya el desarrollo de un mecanismo efectivo para la recopilación de datos de personas afectadas por dichas patologías oculares raras en nuestro país, y promueve su utilización en estudios de investigación y ensayos clínicos. El Observatorio cuenta en la actualidad con 22 miembros incluyendo asociaciones de pacientes de toda España.

Acerca de Novartis Oftalmología

En Novartis, nuestra misión es descubrir nuevas formas de mejorar y prolongar la vida de las personas. En oftalmología, desarrollamos y ofrecemos medicamentos y terapias que cambian la vida de las personas tratando enfermedades y afecciones oculares que abarcan desde la parte superficial a la posterior del ojo, sustentados con datos y tecnologías transformadoras. Nuestras soluciones oftálmicas llegan a más de 150 millones de personas cada año, desde bebés prematuros hasta ancianos.

Acerca de Novartis

Novartis está reimaginando la medicina con el fin de mejorar y prolongar la vida de las personas. Como compañía líder mundial en desarrollo de medicamentos, utilizamos la innovación basada en la ciencia y las tecnologías digitales para el desarrollo de terapias disruptivas en áreas con necesidades médicas desatendidas. En nuestra misión de descubrir nuevos medicamentos, nos situamos entre las mejores compañías a nivel mundial en términos de inversión en investigación y desarrollo. Los productos de Novartis llegan a más de 750 millones de personas a nivel global y nos esforzamos en encontrar innovadoras vías para expandir el acceso a nuestros tratamientos. Más de 108.000 personas de más de 140 nacionalidades trabajan en Novartis a nivel mundial. Descubre más en http://www.novartis.com

Este comunicado contiene ciertas informaciones anticipadas sobre el futuro, concernientes al negocio de la Compañía. Hay factores que podrían modificar los resultados actuales.

  • Conoce más sobre qué son las enfermedades raras oculares en ONERO:

link:  https://onero.org/

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Para cuestiones sobre la web, por favor contacte con media.relations@novartis.com

Referencias:

  1. Fundación Retina España. PREVARET: Estudio Epidemiológico Sobre La Prevalencia De Las Enfermedades Distróficas de La Retina. http://retina.es/retina/index.php/informacion-arm-a-fre/proyectoscientificos/741-prevaret (2012).
  2. Datos en cifras sobre Enfermedades Raras | FEDER. (2020) Disponible en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras  Acceso julio 2020

Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales

CIBER | martes, 8 de septiembre de 2020

Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales

Un equipo liderado por Regina Rodrigo, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe y de la U755 CIBERER que coordina José María Millán en el IIS La Fe, ha avanzado en el estudio de los efectos neuroprotectores y de los mecanismos moleculares implicados en la administración de Adalimumab, que por vía intravítrea ha retrasado la degeneración de la retina en ratones con retinosis pigmentaria.

El Adalimumab es un antiinflamatorio biológico del grupo de los anticuerpos monoclonales humanos dirigido contra la molécula proinflamatoria TNFα (factor de necrosis tumoral alfa). Se emplea en la práctica clínica para el tratamiento de enfermedades inflamatorias como la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn, la artritis psoriásica, la psoriasis o la uveítis. Su administración, habitualmente por vía subcutánea, disminuye los síntomas inflamatorios en estos pacientes.

Regina Rodrigo y su grupo de investigación ya habían observado que la administración intraperitoneal -vía abdominal- repetida de este fármaco retrasaba la degeneración de la retina en un modelo de ratón rd10 de retinosis pigmentaria (RP) autosómica recesiva. Sin embargo, el efecto neuroprotector desaparecía y eran necesarias varias inyecciones.

En este nuevo estudio, publicado en la prestigiosa revista de la Federación de Sociedades Americanas de Biología Experimental FASEB Journal, el equipo del CIPF y el CIBERER ha analizado el efecto de una única inyección intravítrea, en el interior del ojo, de ratones rd10, y han conseguido reducir los posibles efectos secundarios de una administración sistémica y prolongar el efecto protector. Además, han profundizado en los diferentes mecanismos de muerte celular que pueden participar en la degeneración retiniana empleando células de retina en cultivo y ratones rd10.

“La inflamación influye negativamente en la degeneración de la retina, independientemente del defecto genético causante de la RP. El hecho de que este fármaco ya esté aprobado en otras enfermedades junto a su uso intravítreo, es un avance hacia el desarrollo de un tratamiento farmacológico que ralentice la degeneración en los pacientes con distrofias hereditarias de retina, como la RP”, destaca Regina Rodrigo.

El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación MEHUER (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras) y el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla.

Imagen: Efecto de una única inyección intravítrea de Adalimumab sobre la degeneración retiniana en el modelo de retinosis pigmentaria, ratón rd10, once días depués de su administración. Se observa que el ojo inyectado con Adalimumab (a la derecha) tiene mayor número de núcleos de células fotorreceptores de la retina (ONL, outer nuclear layer) que el ojo no inyectado.

Sobre la retinosis pigmentaria

La RP es un grupo de distrofias hereditarias de la retina caracterizada por la pérdida progresiva e irreversible de la visión. Aunque se considera una enfermedad rara, es la principal causa genética de ceguera en los países desarrollados, con mutaciones en más de 100 genes diferentes que cursan con diferentes formas de RP. Hasta el momento no existe un tratamiento efectivo aunque existen diversas aproximaciones terapéuticas como la terapia génica, la celular, la farmacológica, la optogenética o los implantes electrónicos.

Según la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE), se calcula que en España hay entre 1.800.000 y 2.000.000 de personas afectadas por enfermedades degenerativas de la retina, siendo la más numerosa la población afectada con degeneración macular con 800.000 personas. Le siguen las retinopatías diabéticas y las distrofias de retina, ambas con medio millón de pacientes afectados, siendo la más frecuente de las distrofias retinianas la retinosis pigmentaria con, aproximadamente, 20.000 personas afectadas. 

En la Comunidad Valenciana hay al menos 600 familias afectadas de retinosis pigmentaria (según datos de la asociación de pacientes RETINACV). En los países desarrollados se calcula que hay 2.000.000 de afectados de RP.

Artículo de referencia:

“Intravitreal administration of adalimumab delays retinal degeneration in rd10 mice”. Lorena Olivares‐González, Sheyla Velasco, José María Millán, Regina Rodrigo. The FASEB Journal.

DOI: 10.1096/fj.202000044RR

III Congreso Nacional Retina Murcia

Nos es grato compartir con vosotros la información acerca del III Congreso Nacional Retina Murcia, que este año lleva por lema  “La Universidad y las Enfermedades de retina”, que tendrá lugar los días del 5 al 9 de octubre, en formato online.

Este año por las circunstancias sanitarias globales, por prudencia y seguridad, se ha decidido que todo el congreso se realice online a través de una plataforma de videoconferencia, cuyo acceso se facilitará a todos los congresistas a sus correos electrónicos.

Pero como todo momento de crisis es una oportunidad para crecer, la necesidad de hacer el congreso de forma virtual posibilita llegar a más sitios y facilitar un mayor aforo; otra ventaja en este formato es el de disponer de más tiempo para cada mesa de discusión y de favorecer la comunicación entre los congresistas y los conferencias. También se han ofertado dos modalidades de comunicaciones, la comunicación oral como en años anteriores, y póster científico audio-descrito.

Como en ediciones anteriores, el objetivo del congreso es el de difundir las investigaciones, tratamientos e intervenciones que se están desarrollando en distrofias hereditarias de retina y la discapacidad visual. Por esto, el público diana son los profesionales en ejercicio, investigadores y estudiantes universitarios del ámbito biosanitario y psicosocial. Para favorecer la participación las inscripciones serán gratuitas para afectados, sus familiares, socios de entidades de pacientes y estudiantes universitarios, así como para personas en situación de desempleo o con discapacidad.

En los siguientes enlaces de la web del congreso podréis encontrar el programa, las inscripciones al mismo y cómo enviar comunicaciones. Igualmente, encontraréis información de ediciones anteriores.

Dra. Dña. Carmen Gómez Navarro  

Directora del Congreso Nacional Retina Murcia

¿Quiere conocer y mejorar su estado nutricional?

Una buena Nutrición, con una alimentación equilibrada y acompañada de hábitos saludables, es el mejor método preventivo de salud que garantiza una mejor calidad de vida.

¿Quiere conocer y mejorar su estado nutricional?

Ahora tiene la oportunidad de formar parte de un estudio de investigación “Impacto de la intervención nutricional en pacientes con retinosis pigmentaria” realizado por la nutricionista Natalia Mejía bajo la tutela de la Dra. Regina Rodrigo, Jefe del grupo de Fisiopatología y Terapias de Enfermedades de la Visión en el Centro de Investigación Príncipe Felipe; y del Dr. Juan Merino, Jefe del Servicio de Endocrinología y Nutrición, en el Hospital Universitario y Politécnico la Fe.

El estudio básicamente nos ayudará a conocer el estado nutricional actual de los pacientes con retinosis pigmentaria integrantes de la Asociación de afectados por RP de la Comunidad Valenciana (Retina CV), también nos dará la oportunidad de analizar las modificaciones de la composición corporal antes y después de la intervención nutricional.

¿En qué consiste la intervención nutricional?

Se les realizará una evaluación antropométrica. Dicha evaluación, no invasiva consistirá en determinar ciertos parámetros como su peso, altura, índice de masa corporal y otras mediciones corporales.

Se les evaluará los hábitos alimentarios así como el consumo de energía y nutrientes mediante encuestas alimentarias.

Se les facilitará un programa de educación alimentaria, unas técnicas culinarias para reducir la pérdida de antioxidantes, mejorar su estado nutricional y una serie de herramientas didácticas nutricionales con el fin de mejorar su estado nutricional.

Finalmente, se evaluará si la intervención nutricional repercute positivamente en su visión.

Para más información contactar con la Asociación Retina CV en: info@retinacv.es o llamando al teléfono: 608 723 624

Gracias por su colaboración.

Científicos de Granada devuelven la vista a ratas ciegas gracias a una retina artificial

La Razón | GRANADA. Última actualización:29-06-2020 | 18:40 H/Creada:29-06-2020

Diseñan una prótesis capaz de devolver la visión durante ocho meses a estos animales sin necesidad de ser operados

Un equipo internacional de científicos, en el que participa la Universidad de Granada (UGR), ha desarrollado una nueva prótesis de retina artificial que se puede inyectar en el ojo, basada en nanopartículas, y que ha conseguido devolver la visión durante ocho meses a ratas ciegas sin necesidad de ser operadas.

Según ha informado la UGR en una nota, la investigación que se publica este lunes en la revista científica ‘Nature Nanotechnology’, ha sido desarrollada por investigadores del Centre for Synaptic Neuroscience and Technology del Centre for Nano Science and Technology (Istituto Italiano di Tecnologia, Génova, Italia), en colaboración con varios colegas de las Universidad de Pisa, Génova, Milán y Granada, y hospitales de Génova, Negrar y Mantova.

En ella ha participado Mattia Bramini, del Istituto Italiano di Tecnologia y actualmente investigador Marie Curie-Athenea3i en la UGR.

Las distrofias retinianas hereditarias y la degeneración macular relacionada con la edad, que se encuentran entre las causas más frecuentes de ceguera, siguen teniendo en la actualidad tratamientos limitados. Las prótesis retinianas modernas se han desarrollado para estimular la red retiniana interna, pero la falta de sensibilidad y resolución, y la necesidad de emplear cableado o cámaras externas han limitado mucho su aplicación.

En este trabajo, los investigadores demuestran cómo nanopartículas de polímero conjugado (P3HT-NP) pueden mediar la estimulación evocada por la luz de las neuronas retinianas y rescatan “persistentemente las funciones visuales de las ratas ciegas”.


Para ello, las nanopartículas se han testado e inyectado por debajo de la retina en un modelo de retinitis pigmentosa en ratas. “En el modelo estudiado, las nanopartículas promueven la activación dependiente de la luz de las neuronas retinianas internas preservadas, recuperando respuestas visuales en ausencia de inflamación de la retina”, explica el investigador del Istituto Italiano di Tecnologia y de la UGR Mattia Bramini.

“Al conferir sensibilidad a la luz después de una sola inyección, y con el potencial de alta resolución espacial, las nanopartículas proporcionan una nueva vía en prótesis retinianas con aplicaciones potenciales no solo en la retinitis pigmentosa, sino también en la degeneración macular relacionada con la edad”, agrega Bramini.

Una primera ventaja de la nueva solución presentada por este equipo científico, explotando el enorme potencial de los materiales multifuncionales en la nanoescala, es una mayor resolución espacial comparada con las prótesis bidimensionales existentes.

“Además, las nanopartículas tienen un tamaño de 300 nanómetros de diámetro (300 veces más pequeño que el diámetro de un cabello), que les permite permanecer extracelulares a las neuronas manteniendo una alta biocompatibilidad”, señala el científico de la UGR.

Cuando son microinyectadas en el ojo de las ratas ciegas, las nanopartículas se distribuyen de manera amplia y persistente en todo el espacio subretiniano, sin que se produzcan reacciones inflamatorias significativas. Después de una sola inyección, las nanopartículas rescatan el comportamiento fisiológico de la retina a la luz, así como la actividad de la corteza visual y agudezavisual, a niveles indistinguibles de los de ratas sanas, un efecto que permanece hasta ocho meses.


Si Fleming trabajara hoy en un laboratorio español…

Si Fleming trabajara hoy en un laboratorio español…
por Enrique J. de la Rosa
El autor describe el tortuoso proceso de obtención de ayudas a la investigación en España, especialmente si los resultados se alejan de los objetivos iniciales o se reformulan los objetivos, como le ocurrió a Fleming. “El Ministerio prima una manera fácil de poderlos fiscalizar, en lugar de promover la obtención de conocimiento y el desarrollo de innovaciones aplicables socialmente”, dice

Quien más y quien menos ha leído algo de la historia del descubrimiento de la penicilina. Alexander Fleming tuvo la capacidad de observación y la intuición de ponerse a estudiar el hongo que, al contaminar accidentalmente sus placas de cultivo, mató las bacterias que estaba creciendo en ellas. Y tuvo la posibilidad de hacerlo, pues si hubiese estado trabajando actualmente en un centro de investigación español, con proyectos públicos, reglamentariamente no habría podido hacerlo. No habría estado autorizado a emplear dinero de su proyecto de investigación para caracterizar el hongo y la sustancia bactericida que producía, la penicilina.

Para poder haberlo hecho, tendría que haber tenido especificado en su proyecto de investigación, solicitado varios años antes, un objetivo que incluyera dicho trabajo. Por ejemplo, que persiguiera, cuando menos, “la caracterización de productos naturales producidos por hongos con actividad sobre bacterias”. Y tener algo de suerte para que los evaluadores no le hubieran denegado el proyecto por demasiado vago o poco realista. Y, aún más, debiera haber previsto que iba a encontrar, o al menos a buscar, “una actividad fúngica capaz de inducir la muerte de las bacterias”.

“Más que intuición de saber que se hallaba ante una observación de potencial interés, [Fleming] tendría que haber tenido capacidad de predecir el futuro”

Quizás esto les parezca una exageración, pero no hay más que ir a los impresos de la convocatoria de 2013 de proyectos de I+D+i para que puedan comprobarlo. Por ejemplo: “resumen: debe contener los aspectos más relevantes, los objetivos propuestos y los resultados esperados. Su contenido podrá ser publicado a efectos de difusión si el proyecto resultara financiado en esta convocatoria”. Un poco más adelante en el impreso de solicitud, el futuro premio Nobel habría tenido que plantear “hipótesis y objetivos del proyecto: Describa las razones por las cuales se considera pertinente plantear esta investigación, la hipótesis de partida y los objetivos generales perseguidos. Enumere brevemente, con claridad, precisión y de manera realista (acorde con la duración prevista del proyecto), los objetivos específicos”. En resumidas cuentas, que más que intuición de saber que se hallaba ante una observación de potencial interés, tendría que haber tenido, unos años antes de que se le contaminaran las placas, capacidad de predecir el futuro.

Y no se piense que es fácil salir del paso con generalidades, pues más adelante habría tenido que plasmar sus descubrimientos futuros en un “cronograma: para cada objetivo deben indicarse: el investigador responsable del mismo, los participantes involucrados, el período de ejecución (expresado en trimestres) y los hitos y entregables esperados con indicación del trimestre previsto (Tx) para su consecución”. ¡Menos mal que podría haber simplemente reseñado 3er trimestre de 1928, y no el día exacto, 22 de septiembre!

“No es que no se pueda hacer buena ciencia en España, es que los requisitos burocráticos nos hacen cada vez menos competitivos”

El quid de la cuestión son esas dos palabras que pretenden dar concreción a los resultados de la investigación, “hitos y entregables”, más allá del supuesto caótico quehacer de los investigadores. Hitos y entregables, palabras que resultan tan ajenas al trabajo en un laboratorio académico que nuestras propias autoridades consideraron oportuno aclarar en una circular posterior. Con la mejor voluntad del mundo, nos ponen de ejemplo los cimientos de una casa, la instalación del gas, un diagrama técnico, etc., para ver si nos aclaramos. Siendo franco, los resultados del descubrimiento de la penicilina podrían haber sido referidos como hitos (caracterización del hongo, producción de extractos activos, etc.) y entregables (suministro de sustancia enriquecida, patente, etc.). Pero con eso no resolvemos el problema de la serendipia: ese descubrimiento que no se está buscando.

El futuro Sir Alexander siguió su intuición y empleó su creatividad. Se puso a estudiar aquel hongo contaminante, iniciando un camino que, años más tarde, llevó a la caracterización y posibilitó el uso de la penicilina, lo que ha salvado millones de vidas. Si Fleming hubiese hecho esto hoy en un laboratorio español, recibiría varios años después unos enormes listados de gastos rechazados, en los que los interventores económicos habrían detectado irregularidades y solicitado su reintegro.

Muy probablemente la mayoría de ellos serían subsanables, dado que la dinámica actual es rechazar gastos para los que no se ha explicitado a qué objetivo concreto se vincula el gasto. Normalmente son reactivos o aparatos que se emplean para varios objetivos, sino todos los del proyecto. Pero, ciertamente, todo el dinero empleado en caracterizar el hongo Penicillium y la penicilina tendría que haber sido devuelto con intereses de demora.

Hay otra alternativa. Si Fleming hubiese trabajado en la actualidad en un centro de investigación español, la penicilina no habría sido descubierta en España. Porque también en los proyectos centrados en la innovación y la transferencia de tecnología, por ejemplo el programa INNPACTO, los requisitos burocráticos son una enorme traba a la innovación.

“España necesita una interacción entre el mundo académico y el empresarial que permita desarrollar nuevos productos a partir de la proyección de los resultados académicos”

Innovar, según el diccionario de la RAE, es “mudar o alterar algo, introduciendo novedades”. Es verdad que cuanto más avanzado esté un producto, más concretos pueden y deben ser sus planes de desarrollo y comercialización. Pero España necesita una interacción entre el mundo académico y el mundo empresarial que permita desarrollar nuevos productos a partir de la proyección de los resultados académicos. Y hay que introducir muchos cambios y novedades para lograr un producto comercializable a partir de unos resultados de laboratorio.

Permítanme contar aquí mi experiencia personal con un proyecto INNPACTO, en el que pretendíamos desarrollar nuevos fármacos para enfermedades degenerativas de la retina. Nuestros resultados nos habían llevado lejos de los objetivos originales del proyecto, pero no de su finalidad. Por ello, tuvimos un par de reuniones para intentar reformular objetivos introduciendo novedades. Muy amablemente nos explicaron que “la intervención económica” no aceptaría dichos cambios. Por ello, era mejor renunciar al proyecto ahora, y así evitar que nos hicieran devolver el dinero, con intereses, varios años después. Podíamos, por supuesto, solicitar otro proyecto y, con suerte, desarrollar los nuevos objetivos un par de años más tarde. Con el mismo espíritu aclaratorio que he comentado anteriormente, nos pusieron el ejemplo de hacer cacerolas. Otros colegas me han comentado que les han puesto el ejemplo de construir una carretera. No dudo de que se pueda hacer un proyecto completamente definido para la fabricación de una cacerola, o para la construcción de una carretera. Pero la ciencia tiene una componente exploratoria, una componente de descubrir lo inesperado que he tratado de ilustrar con el ejemplo de la penicilina.

“No dudo de que se pueda hacer un proyecto definido para una cacerola, o una carretera. Pero la ciencia tiene una componente exploratoria, de descubrir lo inesperado”

Tanto los requisitos de los proyectos de investigación, como los de colaboración público-privada y transferencia, denotan un profundo desconocimiento del trabajo de investigación y de innovación. Parece que en el Ministerio prima una manera fácil de poderlos fiscalizar, en lugar de promover la obtención de conocimiento y el desarrollo de innovaciones aplicables socialmente. No es que no se pueda hacer buena ciencia en España, es que los requisitos burocráticos nos hacen cada vez menos competitivos, tanto en ciencia básica como en la transferencia de sus posibles aplicaciones. Hay, por tanto, otra alternativa. Si Fleming hubiese trabajado en un centro de investigación español… se habría marchado de España. ¿Les suena?

PS.- Algún compañero me ha indicado que los formatos de solicitud de proyecto en la Unión Europea, EEUU y otros países son básicamente los mismos. La diferencia radica en que toda esa información se empleé para la evaluación y el seguimiento científico, buscando tener una imagen más completa del equipo de investigación, o para fiscalizar económicamente la labor investigadora. En cualquier caso, no me consuela en absoluto que en otros países también se apueste por la ciencia previsible.

— Enrique J. de la Rosa, investigador Científico del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC.

Fuente: esmateria.com

Medicina regenerativa Clonación: la mejor vía para obtener células madre para uso humano

Un grupo de células madre obtenidas a través de la técnica de la transferencia nuclear. UNIVERSIDAD DE OREGÓN

Desde el escandaloso engaño del científico surcoreano Woo Suk Hwang, quien en 2004 anunció a bombo y platillo haber clonado embriones humanos, la técnica de la transferencia nuclear, comunmente conocida como clonación terapéutica, había quedado relegada tanto por la comunidad científica como por el público en general. Sin embargo, casi 10 años después, Shoukhrat Mitalipov, investigador de origen ruso que trabaja en la Universidad de Oregón (EEUU), arrojaba la demostración definitiva de que era posible obtener células madre embrionarias humanas a partir de una célula adulta mediante este proceso. Ahora, un año después de este logro, el mismo grupo anuncia nuevos datos que demuestran que ésta es la mejor técnica para obtener células que vayan a ser utilizadas con fines médicos.

Lo que muchos grupos de investigación pretenden es reprogramar células adultas para que su reloj biológico dé marcha atrás y su estadio sea similar al que tienen las células madre de los embriones, pues éstas pueden llegar a convertirse en cualquier tipo de tejido. El objetivo es tener células o tejidos de repuesto para tratar enfermedades incurables hoy en día.

La técnica que hasta mayo de 2013 era la preferida por todos los científicos era la inventada en 2006 por el científico japonés Shinya Yamanaka y por la que compartió el premio Nobel de Medicina en 2012. El método nipón consiste en añadir cuatro factores o genes que reprograman el mecanismo celular de una célula adulta, como la de la piel, y la transforman en otra similar a las células madre embrionarias, denominadas células de pluripotencialidad inducida, más conocidas por sus siglas: iPS. Sin embargo, desde que esta técnica se presentara en sociedad han sido muchos los grupos científicos que han comparado las iPS con las células madre embrionarias y han visto que iguales iguales no son. Las de Yamanaka tienen en su ADN marcas de su pasado adulto y esto hace que muchos duden de su plasticidad y seguridad para fines terapéuticos, ya que estas marcas pueden generar problemas cuando las células se inserten en el cuerpo humano.

El pasado año, Mitalipov logró reprogramar células adultas con la técnica de la transferencia nuclear. Tomando el material genético de una célula adulta, como las de la piel, lo inserta en un óvulo al que se le ha quitado su ADN y mediante ciertos procesos químicos las células obtenidas son similares a las células madre embrionarias y comparten el genoma de las de la piel.

Con el estudio que ahora publica Nature, el equipo de Mitalipov ha dado un motivo más para inclinar la balanza hacia la técnica de la clonación. Este grupo ha comparado líneas celulares de tres orígenes distintos, algo que hasta ahora ningún científico había realizado ya que sólo el equipo de Mitalipov ha logrado la clonación con células humanas. Así, realizaron múltiples pruebas a cuatro líneas celulares obtenidas con transferencia nuclear, a siete de iPS y a dos de células madre embrionarias. Los resultados evidencian que las más similares a las embrionarias -las más plásticas de todas- son las fabricadas con la transferencia nuclear.

Por lo que han comprobado, las células iPS tienen más mutaciones en su ADN que las células del método de Mitalipov, aunque éstas no están exentas de presentar alguna variación en su genoma. Además de estos cambios, las de Yamanaka también tienen más marcas epigenéticas. Es como si entre los dos métodos de reprogramación, el de la transferencia nuclear lograra formatear la célula adulta de una manera más eficaz que el de Yamanaka borrando todo su pasado.

“Creemos que la diferencia es notable. El método de transferencia nuclear elimina fielmente la memoria de las células de la piel y las convierte en células madre embrionarias. El método de las iPS produce una célula con significativas diferencias y anomalías”, afirma en un comunicado Mitalipov.

Nada de acuerdo con las conclusiones de Mitalipov se muestra Shinya Yamanaka quien reconoce a EL MUNDO que en este trabajo se han comparado pocas líneas celulares. “Estudios previos también vieron esas diferencias. Sin embargo, varios grupos, que posteriormente compararon un mayor número de líneas de células madre embrionarias y de iPS han demostrado que casi no encontraron diferencias significativas en la calidad entre las embrionarias y las iPS. Asimismo, es importante la utilización de un mayor número de clones en la comparación de las células procedentes de la transferencia nuclear y las células iPS”.

Otro investigador ajeno a estos dos grupos tampoco comparte totalmente esta afirmación. Para Ángel Raya, director del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), que existan más diferencias en las células iPS “era algo esperable porque el mismo Mitalipov ya había hecho pequeños análisis en sus publicaciones anteriores. Lo sorprendente es que en todos los análisis que se han hecho ahora las células obtenidas por transferencia nuclear están a mitad de camino entre las iPS y las células madre embrionarias. Es decir, no son tan idénticas a estas últimas como uno hubiera pensado, aunque es cierto que son más similares que las iPS”.

Por otro lado, Raya adelanta que habrá que esperar a otros estudios donde se evalúe la funcionalidad de cada tipo celular. “Todavía no sabemos la consecuencia funcional de estas diferencias. Además, según otro dato de este trabajo, una de las líneas de iPS no presentaba ninguna mutación. Hoy en día se pueden hacer análisis del genoma para seleccionar aquellas líneas libres de mutaciones y así no habría este límite para su uso terapéutico”.

Habrá que esperar a ver cómo evolucionan ambas técnicas. De hecho, tal y como explica Yamanaka, “nuestro grupo ha establecido un protocolo seguro para generar células iPS a partir de células adultas usando factores de reprogramación y vectores diferentes a los que han utilizado en este estudio [el que firma ahora Mitalipov]. También hemos establecido un método de evaluación de la calidad de las células iPS y un método para seleccionar el grado clínico de las diferentes líneas celulares de iPS. En Japón, un grupo de investigación en colaboración con un hospital comenzó la investigación clínica utilizando la tecnología de células iPS el año pasado, y espera llevar a cabo la terapia de reemplazo celular basada en células iPS a finales de este año en seis pacientes con degeneración macular relacionada con la edad”.

Otro tema es la diferencia en el precio de estas terapias. “Mientras que el coste de la reprogramación de Yamanaka está en torno a los 15.000 euros, el de la transferencia nuclear además de esa cantidad hay que sumarle otros 250.000 euros porque requiere de un equipo muy sofisticado. Además, una limitación añadida de este procedimiento es que requiere de ovocitos de donantes”, apunta Raya.

De momento, el guante está lanzado, habrá que esperar a ver quién gana el duelo si el Nobel de Medicina, Shinya Yamanaka, o el investigador que trajo de nuevo los valores de honestidad y relevancia al campo de la transferencia nuclear.

Células madre para regenerar córneas
Quemaduras, accidentes con sustancias tóxicas, infecciones… Existen múltiples causas que pueden dañar la córnea, la capa más externa del ojo. Se estima que hay unos ocho millones de personas en todo el mundo con ceguera por un problema en esta parte del ojo. La terapia estándar es el trasplante del limbo, es decir, el epitelio de la córnea donde se generan células madre específicas que reparan constantemente esta zona ocular si el tejido está sano. En los últimos años, se intenta tomar sólo una pequeña parte del limbo (para no retirar mucho tejido del ojo sano o del ojo de un donante) y expandirla en el laboratorio para después trasplantarlo. Sin embargo, los resultados son muy variables. El problema es que al cultivar este tejido no hay forma de comprobar si hay muchas o pocas células madre, clave para el éxito del injerto. Dos trabajos publicados en Nature arrojan una promesa para en el futuro resolver y mejorar este tratamiento. En el primero, realizado por un equipo del Instituto del Ojo y el Oído de Massachusetts (EEUU), se identifica un marcador de células madre del limbo, denominado ABCB5, que es una proteína que está presente en su membrana celular. Este marcador visualiza si hay o no células y además detecta aquéllas más estables. “Este resultado nos hará mucho más fácil el restaurar la superficie de la córnea. Es un muy buen ejemplo de cómo se puede pasar rápidamente de la investigación básica a la aplicación traslacional”, explica el principal investigador de este trabajo, Bruce Ksander. A este logro se une otro más que viene de la mano de científicos chinos que han fabricado en el laboratorio células madre del limbo. Lo han hecho a partir de células de la piel a las que han añadido un gen, denominado PAX6, que induce su transformación en células madre del limbo. Los dos trabajos han mostrado su éxito en animales, por lo que, de momento, “son líneas muy prometedoras, pero que no se pueden aplicar todavía en personas”, afirma Óscar Gris, especialista en córnea del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO). Existen otras líneas de trabajo, señala Gris, que intentan conseguir células madre distintas a las del limbo pero del propio paciente y trasplantarlas en el tejido dañado directamente. “Se piensa que una vez allí se diferenciarán en función del tejido donde se colocan”

fuente: el Mundo

Queratitis neurotrófica:Datos preliminares del estudio REPARO presentados en el congreso de la ARVO

Queratitis neurotrófica:Datos preliminares del estudio REPARO presentados en el congreso de la ARVO

– Queratitis neurotrófica:Datos preliminares del estudio REPARO presentados en el
congreso anual de la ARVO [Association for Research in Vision and Ophthalmology]. Este
estudio está diseñado para evaluar la seguridad y posible eficacia de rhNGF en el
tratamiento de esta enfermedad rara e incurable

– El factor de crecimiento nervioso humano recombinante (rhNGF), una
molécula de uso oftalmológico desarrollada por Dompé, es el primer tratamiento
potencial para la queratitis neurotrófica, una enfermedad para la que no existe un
tratamiento efectivo y afecta a menos de una de cada 5.000[1] personas.
– El rhNGF es la primera aplicación clínica de la investigación desarrollada
por Rita Levi Montalcini (ganadora del Premio Nobel de Medicina en 1986) sobre el
factor del crecimiento nervioso.
– Los resultados preliminares del estudio de fase I confirman la tolerabilidad
de rhNGF y muestran un alto porcentaje de pacientes que lograron una completa
curación de las lesiones de la córnea.
– El rhNGF está ahora en desarrollo de fase II y la reclutación de pacientes
está en marcha. El estudio se está llevando a cabo en 39 centros de 9 países
europeos.

Dompé, una compañía farmacéutica italiana, está creando nuevos prospectos para el
tratamiento de las úlceras de la córnea en pacientes afectados por la queratitis
neurotrófica, una condición ocular poco frecuente no curable que afecta a menos de una
de cada 5.000 personas en todo el mundo[1].

El rhNGF (el factor de crecimiento nervioso humano recombinante) está en desarrollo
clínico en el estudio REPARO, que se está realizando en 39 centros en 9 países
europeos. Los datos preliminares de la fase I del estudio, que implican a pacientes
afectados por la queratitis neurotrófica entre moderada y grave, se presentaron en el
congreso anual de ARVO (Orlando, EE. UU., 4-8 de mayo de 2014) y demostraron que el rhNGF
es bien tolerado.

El estudio examinó a 18 pacientes (7 hombres y 11 mujeres) que sufrieron queratitis
neurotrófica entre moderada o grave, resultado de la diabetes, infecciones oculares
causadas por el virus del herpes, intervenciones neuroquirúrgicas y otras enfermedades
relacionadas. Los pacientes reclutados en el estudio, que no respondieron a los
tratamientos médicos disponibles, se dividieron en cuatro grupos. En el primer grupo, los
pacientes recibieron una solución de gotas para el ojo de uso tópico a una dosis de 10
microg/ml. En el segundo grupo, se administró un vehículo simple. En el tercer grupo, se
administró una dosis de 20 microg/ml y, en el cuarto grupo, se administró placebo. Al
final del tratamiento, 11 pacientes tuvieron una mejora notable en las condiciones de la
córnea. Aunque los datos aún están “enmascarados” y, por tanto, aún no se sabe qué
pacientes recibieron rhNGF y cuáles recibieron el placebo, la resolución completa de las
lesiones corneales se registró en la mayoría de los pacientes, con porcentajes similares
en los dos grupos tratados con rhNGF a diferentes dosis, así como un aumento en la
sensibilidad de la córnea en aproximadamente uno de cada tres pacientes.

1. Sacchetti M., Lambiase A., Diagnosis and management of neurotrophic keratitis.
Clinical Ophthalmology 2014; 8: 571-579.

“Estos resultados son de gran importancia en el curso del desarrollo clínico de
rhNGF, un fármaco candidato que se origina desde la investigación desarrollada por la
ganadora del Premio Nobel, Rita Levi Montalcini,” explicó Eugenio Aringhieri, consejero
delegado del grupo Dompé. “Nuestros investigadores fueron los primeros en identificar una
molécula biotecnológica de NGF para uso oftalmológico. Los resultados de este estudio
destacan el potencial de NGF en el campo de la oftalmología. Dompé continuará siguiendo
su fuerte compromiso con los pacientes, centrando su I+D en áreas caracterizadas por
altas necesidades médicas no cubiertas, como la queratitis neurotrófica.”

“La queratitis neurotrófica se caracteriza por su gravedad y curso degenerativo,
resultante de la innervación reducida de la cornea como resultados de varios estados de
enfermedad (por ejemplo, diabetes, herpes, intervenciones quirúrgicas) que pueden incluso
conducir a consecuencias discapacitadoras, como la ulceración y perforación de la
córnea, que resulta en la pérdida de las funciones visuales”, explicóel profesor
Stefano Bonini, jefe del Departamento de Oftalmología en el BioMedico Campus de Roma e
investigador jefe del estudio REPARO. “Hoy, tras años de estudio, estamos orgullosos de
poder argumentar nuestra investigación, que está también confirmada por los
prometedores resultados del estudio REPARO. Un resultado alentador que también ha venido
del sector industrial, mediante experiencia y visión, ha hecho posible producir un
fármaco bajo la evaluación clínica en un corto periodo de tiempo.”

La molécula está también en experimentación para el tratamiento del síndrome del
ojo seco y la retinitis pigmentosa.

Acerca de Dompé

http://www.dompe.com

Declaraciones prospectivas

Este comunicado podría contener declaraciones de futuro. Dompé cree de forma firme
que las expectativas reflejadas en las declaraciones de futuro son razonables y están
construidas sobre presunciones destacadas. A pesar de ello, debido a su naturaleza
importante, las declaraciones de futuro están sujetas a incertidumbres, incluyendo las
inherentes en el contexto de I+D y las asociadas a las decisiones realizadas por las
autoridades normativas. Así, Dompé no garantiza cumplimiento con los resultados
esperados respecto a lo mencionado anteriormente.

Dompe

CONTACT: CONTACTO Alessandro Aquilio Responsable de Asuntos Públicos y Comunicaciones Corporativas E-mail: alessandro.aquilio@dompe.it +39-02-58383-556 | +39-334-6550628

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Creación de un cromosoma sintético en una célula de levadura

En general, la genética se utiliza para mirar hacia atrás: observamos un efecto fenotípico, por ejemplo una enfermedad que está presente en un paciente pero no en sus padres o hermanos, y luego tratamos de establecer cuál es la razón genética subyacente de la enfermedad. Esencialmente buscamos regiones del genoma donde el perfil genético del paciente difiera de otros miembros de su familia, pero debido a que los genomas son tan grandes y complejos, la identificación de los genes puede ser muy difícil.

Hoy en día, gracias al uso de las nuevas tecnologías genómicas, la identificación de los genes responsables de una característica es una tarea relativamente sencilla. Sin embargo, la mayoría de los genes no actúan de forma independiente, sino que interactúan entre sí de una manera muy compleja que todavía no entendemos bien y para complicar aún más las cosas también influyen los factores ambientales.

La genómica sintética le da la vuelta a este punto de vista; genera partes de un genoma en un tubo de ensayo para insertarlas en un organismo. En 2010 Craig Venter, uno de los protagonistas de la biología sintética, demostró que podía sintetizar un genoma químicamente e insertarlo en una bacteria recipiente, previamente vaciada de su código genético, dando lugar a una célula viva de origen sintético. El trabajo de Shrinivasan Chandrasegar va un paso más allá.

Con la ayuda de un grupo de estudiantes de la Universidad John Hopkins, ha creado un cromosoma sintético de Saccharomyces cerevisiae (una levadura utilizada en la producción de vino y pan) y lo ha insertado en el organismo original. Esta cepa de levadura es un organismo modelo común que se utiliza en los laboratorios de todo el mundo ya que es fácil de manejar y mantener.

Lo interesante de este cromosoma sintético es que está diseñado de manera que sus partes pueden encenderse y apagarse según se desee, lo que permite un estudio mucho más profundo de las interacciones entre los diferentes elementos funcionales del cromosoma.

El trabajo prueba que la inserción de cromosomas funcionales en un organismo superior es posible sin poner en peligro su viabilidad. Su plan a largo plazo es reemplazar todos los cromosomas de levadura por equivalentes sintéticos para conseguir un sistema en el que las piezas se puedan encender y apagar a voluntad, con el fin de obtener una mejor comprensión de cómo funcionan unos sistemas tan complejos como los genomas.

El estudio es especialmente interesante ya que puede implicar un beneficio para la investigación de las enfermedades humanas ya que actualmente la comprensión de cómo los genes interactúan se basa en estudios con este tipo de levadura.

Fuente: www.elmundo.es