Categoría en Sin categoría

CAMPAÑA ONERO: TU MIRADA CUENTA. Las ERO en la Infancia

Las ERO en la Infancia

  • ACL: Esta enfermedad afecta a 1 de cada 80.000 personas y es una de las principales causas de ceguera infantil, causando el 50% de ceguera legal a los 16 años en quienes la padecen.
  • ACL: Los niños afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento, aunque en algunos casos también pierden la vista en los primeros meses o años de vida.
  • ACL: Los niños que presentan esta mutación del gen durante sus primeros meses de vida tienen una falta de respuesta visual, movimientos oculares errantes o ejercen presión en los ojos.
  • Monocromatismo de conos azules: Provoca pérdida de la agudeza visual, fotofobia y nistagmo infantil que en algunos casos permanece en la edad adulta
  • El glaucoma también afecta a bebés y niños de corta edad, y se dice entonces que es congénito Los principales síntomas son molestia a la luz y lagrimeo excesivo que hace que los niños mantengan los ojos cerrados

VÍDEO: https://onero.org/video-podcast/testimonial-loli-matador-diagnostico-y-afectacion/

Campaña ONERO, Tu mirada cuenta. Tipos de ERO: Hoy toca la Retinosis Pigmentaria

  • La retinosis pigmentaria es un grupo de desórdenes genéticos que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz.
  • La retinosis pigmentaria es la más frecuente de las enfermedades raras oculares de origen genético. En España afecta a alrededor de 20.000 personas
  • ¿Cómo se vive con RP?

VIDEO: https://onero.org/video-podcast/testimonial-alba-mestres-diagnostico-e-impacto/

Link: https://onero.org/enfermedades-raras-oculares/

NUEVA SEDE

Os comunicamos que ya estamos operativos en el nuevo local.

Está ubicado en la Calle Garrigues Nº 3, segundo piso A-B. A continuación de la Calle la sangre, muy cerca del teatro Olympia.

NOTA DE PRENSA POR EL DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA

NOTA DE PRENSA

El lanzamiento de Know Your Code (Conoce Tu Gen), un portal de defensa de pruebas genéticas con motivo del Día Mundial de la Retina, el 26 de septiembre de 2020.

DUBLIN, 25 de septiembre de 2020 – Retina Internacional ha anunciado el lanzamiento de un nuevo portal de defensa de pruebas genéticas, Know Your Code www.retina-kyc.org,con motivo del Día Mundial de la Retina 2020

El portal, apoyado por una subvención educativa sin restricciones de la Fundación Allergan, se está lanzando como parte de un llamamiento a la acción para que la comunidad de Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) abogue por la realización de pruebas genéticas accesibles y asequibles para diagnosticar con precisión sus enfermedades. 

Know Your Code (Conoce Tu Gen) es un portal web para obtener información sobre pruebas genéticas, diseñado para pacientes, médicos, investigadores y especialistas en políticas de salud por igual. El portal incluye una visión integral del proceso de pruebas genéticas y asesoramiento, preguntas frecuentes del paciente y la comunidad clínica, así como las realidades que existen con respecto a las disparidades en el acceso a estos servicios, que a menudo dependen de dónde vive una persona.

Esta plataforma en línea proporcionará a las personas información actualizada, así como el contexto necesario para ser defensores comprometidos e informados de servicios de pruebas genéticas asequibles y accesibles dentro de sus propias redes.

Ahora hay CASI 300 genes asociados a DHR, sin embargo, esto sólo permite diagnósticos genéticos definitivos para 2 de cada 3 pacientes con DHR. Las pruebas genéticas rutinarias acelerarán el descubrimiento de más genes asociados a DHR, allanando el camino para una mejor comprensión de las enfermedades y las posibles intervenciones terapéuticas. Las pruebas genéticas permiten a los pacientes acceder a los tratamientos disponibles y SON un requisito previo para participar en ensayos clínicos.

Sin embargo, los beneficios de las pruebas genéticas van mucho más allá del impacto clínico y terapéutico. “Conocer su gen”, y el patrón de herencia específico de la DHR, permite a los pacientes y sus familias tomar decisiones informadas de planificación de la vida y la familia. Estas opciones optimizan el bienestar continuo de los pacientes y sus familias, que puede verse gravemente afectado por la pérdida progresiva de la visión.

Leighton Boyd, Presidente de Retina Australia y persona que vive con una DHR expresó la urgente necesidad de servicios de pruebas genéticas accesibles y asequibles. Hablando desde Melbourne dijo: ” Las DHR son enfermedades sobre las que se puede actuar, incluso si no hay tratamiento para el gen específico de una persona en este momento, saber que su código genético puede ayudarlo a entender mejor los patrones de herencia y la probable progresión de su enfermedad. Estos son servicios esenciales y deben estar disponibles universalmente para el empoderamiento de los pacientes, el progreso de la investigación y el acceso a posibles terapias”.

La Directora Ejecutiva de Retina Internacional Avril Daly añadió; «Lamentablemente hay importantes variabilidades en el acceso a los servicios de pruebas genéticas a nivel mundial. Entendemos que las Pruebas Genéticas pueden considerarse un nicho o algo innecesario en los sistemas de atención de la salud ya sobrecargados, pero para la población con DHR es la única manera de obtener un diagnóstico preciso. Conocer su código genético permite a los pacientes no sólo entender mejor su condición, sino tomar medidas para vivir con su enfermedad lo mejor que puedan en ausencia de un tratamiento. Los pacientes no sólo quieren pruebas genéticas, necesitan pruebas genéticas, y esperamos que este nuevo portal web proporcione a nuestra comunidad de pacientes, y a quienes los apoyan, con las herramientas para abogar por este acceso».

Michel Michaelides, Profesor de Oftalmología en el Instituto de Oftalmología, Moorefield’s Hospital de Londres dijo en el lanzamiento del portal; «Se trata de una obra emblemática que es de suma importancia para los pacientes afectados por las DHR y sus familias. Las pruebas genéticas son esenciales para tener un diagnóstico claro de una DHR y brindan a los pacientes la oportunidad de tomar decisiones informadas sobre cómo viven con su ENFERMEDAD. Desafortunadamente, esta elección no está disponible para muchos debido al acceso inequitativo a los servicios de pruebas genéticas. El portal Know Your Code Conoce Tu Gen() ha sido diseñado para proporcionar a los pacientes y a aquellos que los apoyan información que puede ayudarles a comprender mejor el proceso a través de la prueba de la información validada».

Las DHR son enfermedades sobre las que se puede actuar, y sin acceso a servicios de análisis genéticos, los pacientes viven con inacción. Retina Internacional y sus 46 miembros en todos los continentes creen que existe una necesidad urgente de abordar la disparidad en los servicios de asesoramiento y pruebas genéticas. Por esta razón, nuestro llamamiento a la acción para el Día Mundial de la Retina 2020 es abrir la puerta para que todos accedan a servicios de pruebas genéticas asequibles y conozcan su código.

Retina Internacional 
Retina Internacional es una organización paraguas global para organizaciones benéficas dirigidas por el paciente y fundaciones que apoyan la investigación sobre enfermedades raras, genéticamente heredadas y relacionadas con la edad, todas de la retina.

RI cree que la educación que conduce a la participación es un motor clave en la innovación exitosa. 
Retina Internacional se esfuerza por educar a su comunidad que a su vez serán los educadores de sus entidades, de todas las partes interesadas relevantes y los tomadores de decisiones y utilizará la comprensión para participar como actores informados en el desarrollo de la investigación, a través de la provisión de asesoramiento, y la perspectiva a todas las partes interesadas y tomadores de decisiones que permiten a la comunidad innovar mejor para apoyar y promover la investigación para la necesidad insatisfecha.

Para obtener más información, póngase en contacto con:

Avril Daly, Directora Ejecutiva, en avril.daly@retina-international.org
Visite nuestro sitio web: retina-international.org 
O el sitio del portal Know Your Code:retina-kyc.org

(Traducido por David Sánchez)

Onero y Novartis presentan la campaña ‘Ilumina la Vida’ para concienciar sobre las enfermedades raras oculares

  • El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) da visibilidad junto a Novartis a este grupo de enfermedades que producen discapacidad visual y ceguera y ocasionan un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno
  • A través de la página web de Onero (www.onero.org), ‘Ilumina La Vida’ ofrece información práctica sobre las principales enfermedades raras oculares, testimonios de pacientes, entrevistas con profesionales y orientación sobre el diagnóstico genético
  • Las distrofias hereditarias de la retina son un conjunto de enfermedades genéticas, entre las que se encuentran la retinosis pigmentaria o la amaurosis congénita de Leber, que afectan a más de 15.ooo personas en España1

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) y Novartis han sumado sus esfuerzos para poner en marcha la campaña ‘Ilumina la Vida’, un proyecto de concienciación sobre este conjunto de patologías que son causa de discapacidad visual y ceguera. A través de la página web de Onero (www.onero.org), la iniciativa ofrece recursos y materiales prácticos para informar y orientar a pacientes, familiares, cuidadores y población general sobre las principales enfermedades raras de la visión, además de fomentar la importancia del diagnóstico genético e impulsar el registro nacional de pacientes.

Uno de los principales objetivos de Onero es “impulsar el desarrollo de un registro que recopile datos de todas las personas afectadas por enfermedades raras oculares en España para que puedan entrar a formar parte de redes europeas de investigación y contribuir así a mejorar su conocimiento y el acceso a futuros tratamientos”, subraya el presidente del Observatorio.

La baja prevalencia de las enfermedades raras oculares y el escaso conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de profesionales sanitarios como de pacientes y de la sociedad, dificulta el acceso a un diagnóstico temprano. La mayoría de ellas no tienen tratamiento, de ahí una de las razones de ser de Onero y el registro como fuente de conocimiento y de apoyo a la investigación.

Muchas de estas enfermedades se deben a un defecto genético que conduce a la degeneración de la retina y la pérdida de visión. Este grupo de trastornos, conocidos como distrofias hereditarias de la retina, afectan a 1 de cada 5.000 personas a nivel global, y se estima que existen unos 15.000 casos en España1. Además, unas 500.000 personas son portadoras de las mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo y, por lo tanto, son potenciales transmisores de estas enfermedades1.

Entre las afecciones más frecuentes se encuentra la retinosis pigmentaria, una distrofia hereditaria de la retina que influye en la capacidad de los bastones para responder a la luz, provocando una pérdida lenta de la visión. La amaurosis congénita de Leber también es una distrofia de origen genético, que se caracteriza por una discapacidad visual severa o ceguera desde el nacimiento.

El listado completo de enfermedades raras oculares está disponible en la página web de Onero (www.onero.org), donde, a través de la campaña “Ilumina La Vida”, se pone a disposición de pacientes, familiares y población general información sobre todas estas patologías y las diferentes asociaciones de cada una de ellas. Asimismo, se pueden encontrar testimoniales de pacientes que cuentan en primera persona cómo es su convivencia con la enfermedad y entrevistas con especialistas. La campaña también ofrece información y contenidos a través de los canales y redes sociales de Onero y Novartis, como https://www.tucuentasmucho.com/.

“En Novartis queremos reimaginar la oftalmología para avanzar en nuestra misión de erradicar la ceguera evitable, y para ello trabajamos en el descubrimiento y desarrollo de las estrategias terapéuticas más innovadoras para transformar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, como las terapias génicas y celulares. Pero nuestro compromiso va más allá de la investigación, y colaboramos activamente con todos los actores del sistema de salud, desde los profesionales sanitarios hasta las asociaciones de pacientes, para concienciar y visibilizar el impacto de las enfermedades oculares, fomentar su prevención, y apoyar a las personas afectadas en todos los sentidos”, afirma el director de Oftalmología de Novartis, Álex Sanfeliu.

El diagnóstico precoz, una prioridad para las enfermedades raras oculares

Un diagnóstico precoz puede contribuir a mejorar la función visual y la calidad de vida de los pacientes, ya que la mayoría de las enfermedades raras oculares son degenerativas y van deteriorando la visión hasta producir discapacidad o, incluso, ceguera. Sin embargo, actualmente transcurren una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara, y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.

Acortar este plazo es una de las prioridades de los expertos. La doctora Rosa Coco, oftalmóloga experta en retina y profesora titular de la Universidad de Valladolid, explica que “se trata de un grupo de enfermedades muy heterogéneo, con diferentes mutaciones implicadas y diferentes cuadros clínicos, lo que dificulta y retrasa su diagnóstico. Debemos avanzar en investigación y mejorar el conocimiento genético sobre estas enfermedades para agilizar su detección e identificación. De este modo, podremos instaurar a tiempo el tratamiento necesario para detener la progresión de la enfermedad o las medidas más adecuadas para mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente”.

El estudio genético permite identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad, ayudando a determinar el pronóstico y posible tratamiento. “Hoy en día se conocen más de 350 genes relacionados con las distrofias hereditarias de la retina y se está avanzando en el desarrollo de terapias génicas que permitirán tratar estas enfermedades desde su origen”, subraya la doctora Coco.

Acerca de Onero

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) trabaja desde 2018 para ayudar a que las personas afectadas en España por patologías oculares raras puedan acceder en el futuro a terapias avanzadas a través de redes europeas de investigación en este ámbito. Para ello, ONERO apoya el desarrollo de un mecanismo efectivo para la recopilación de datos de personas afectadas por dichas patologías oculares raras en nuestro país, y promueve su utilización en estudios de investigación y ensayos clínicos. El Observatorio cuenta en la actualidad con 22 miembros incluyendo asociaciones de pacientes de toda España.

Acerca de Novartis Oftalmología

En Novartis, nuestra misión es descubrir nuevas formas de mejorar y prolongar la vida de las personas. En oftalmología, desarrollamos y ofrecemos medicamentos y terapias que cambian la vida de las personas tratando enfermedades y afecciones oculares que abarcan desde la parte superficial a la posterior del ojo, sustentados con datos y tecnologías transformadoras. Nuestras soluciones oftálmicas llegan a más de 150 millones de personas cada año, desde bebés prematuros hasta ancianos.

Acerca de Novartis

Novartis está reimaginando la medicina con el fin de mejorar y prolongar la vida de las personas. Como compañía líder mundial en desarrollo de medicamentos, utilizamos la innovación basada en la ciencia y las tecnologías digitales para el desarrollo de terapias disruptivas en áreas con necesidades médicas desatendidas. En nuestra misión de descubrir nuevos medicamentos, nos situamos entre las mejores compañías a nivel mundial en términos de inversión en investigación y desarrollo. Los productos de Novartis llegan a más de 750 millones de personas a nivel global y nos esforzamos en encontrar innovadoras vías para expandir el acceso a nuestros tratamientos. Más de 108.000 personas de más de 140 nacionalidades trabajan en Novartis a nivel mundial. Descubre más en http://www.novartis.com

Este comunicado contiene ciertas informaciones anticipadas sobre el futuro, concernientes al negocio de la Compañía. Hay factores que podrían modificar los resultados actuales.

  • Conoce más sobre qué son las enfermedades raras oculares en ONERO:

link:  https://onero.org/

Novartis está en Twitter. Síganos a través de @NovartisSpain

Para contenido multimedia de Novartis, visite www.novartis.com/news/media-library

Para cuestiones sobre la web, por favor contacte con media.relations@novartis.com

Referencias:

  1. Fundación Retina España. PREVARET: Estudio Epidemiológico Sobre La Prevalencia De Las Enfermedades Distróficas de La Retina. http://retina.es/retina/index.php/informacion-arm-a-fre/proyectoscientificos/741-prevaret (2012).
  2. Datos en cifras sobre Enfermedades Raras | FEDER. (2020) Disponible en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras  Acceso julio 2020

LAS MASCARILLAS VAN HACIENDO SU CAMINO

Buenos días

Seguimos repartiendo mascarillas por toda España.

Ya sabéis lo importante que es la visibilización de las Distrofias de Retina, y en concreto del concepto “Tengo Baja Visión”, por esta razón, y en los tiempos que vivimos, nuestras mascarillas, reutilizables y homologadas con este distintivo, son tan importantes. Nuestro fin siempre es, a parte de sensibilizar a la sociedad, cuidaros en todo lo posible.

Hemos conseguido el objetivo primordial, poder cumplir con la normativa legal vigente, y evidenciar las serias dificultades que tenemos a la hora de conservar la distancia de seguridad.

Recordaros que Retina Valencia es el único distribuidor de dichas mascarillas, así pues los pedidos se realizarán en nuestra Sede.

Actualmente disponemos de tres modelos. Cada mascarilla tiene un precio de 6 €.

LAS CARACTERÍSTICAS SON:

-Mascarilla higiénica reutilizable (80 lavados)

-Antibacterial, Transpirable y repelente de líquidos

La mascarilla Flúor (verde) es perfecta para la noche o en zonas de poca iluminación ya que una de sus principales características son sus efectos reflectantes.

Y a continuación os pasamos la imagen de la mascarilla en color negro:

Os pasamos también estas imágenes de amigos de la asociación con las mascarillas.

Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales

CIBER | martes, 8 de septiembre de 2020

Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales

Un equipo liderado por Regina Rodrigo, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe y de la U755 CIBERER que coordina José María Millán en el IIS La Fe, ha avanzado en el estudio de los efectos neuroprotectores y de los mecanismos moleculares implicados en la administración de Adalimumab, que por vía intravítrea ha retrasado la degeneración de la retina en ratones con retinosis pigmentaria.

El Adalimumab es un antiinflamatorio biológico del grupo de los anticuerpos monoclonales humanos dirigido contra la molécula proinflamatoria TNFα (factor de necrosis tumoral alfa). Se emplea en la práctica clínica para el tratamiento de enfermedades inflamatorias como la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn, la artritis psoriásica, la psoriasis o la uveítis. Su administración, habitualmente por vía subcutánea, disminuye los síntomas inflamatorios en estos pacientes.

Regina Rodrigo y su grupo de investigación ya habían observado que la administración intraperitoneal -vía abdominal- repetida de este fármaco retrasaba la degeneración de la retina en un modelo de ratón rd10 de retinosis pigmentaria (RP) autosómica recesiva. Sin embargo, el efecto neuroprotector desaparecía y eran necesarias varias inyecciones.

En este nuevo estudio, publicado en la prestigiosa revista de la Federación de Sociedades Americanas de Biología Experimental FASEB Journal, el equipo del CIPF y el CIBERER ha analizado el efecto de una única inyección intravítrea, en el interior del ojo, de ratones rd10, y han conseguido reducir los posibles efectos secundarios de una administración sistémica y prolongar el efecto protector. Además, han profundizado en los diferentes mecanismos de muerte celular que pueden participar en la degeneración retiniana empleando células de retina en cultivo y ratones rd10.

“La inflamación influye negativamente en la degeneración de la retina, independientemente del defecto genético causante de la RP. El hecho de que este fármaco ya esté aprobado en otras enfermedades junto a su uso intravítreo, es un avance hacia el desarrollo de un tratamiento farmacológico que ralentice la degeneración en los pacientes con distrofias hereditarias de retina, como la RP”, destaca Regina Rodrigo.

El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación MEHUER (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras) y el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla.

Imagen: Efecto de una única inyección intravítrea de Adalimumab sobre la degeneración retiniana en el modelo de retinosis pigmentaria, ratón rd10, once días depués de su administración. Se observa que el ojo inyectado con Adalimumab (a la derecha) tiene mayor número de núcleos de células fotorreceptores de la retina (ONL, outer nuclear layer) que el ojo no inyectado.

Sobre la retinosis pigmentaria

La RP es un grupo de distrofias hereditarias de la retina caracterizada por la pérdida progresiva e irreversible de la visión. Aunque se considera una enfermedad rara, es la principal causa genética de ceguera en los países desarrollados, con mutaciones en más de 100 genes diferentes que cursan con diferentes formas de RP. Hasta el momento no existe un tratamiento efectivo aunque existen diversas aproximaciones terapéuticas como la terapia génica, la celular, la farmacológica, la optogenética o los implantes electrónicos.

Según la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE), se calcula que en España hay entre 1.800.000 y 2.000.000 de personas afectadas por enfermedades degenerativas de la retina, siendo la más numerosa la población afectada con degeneración macular con 800.000 personas. Le siguen las retinopatías diabéticas y las distrofias de retina, ambas con medio millón de pacientes afectados, siendo la más frecuente de las distrofias retinianas la retinosis pigmentaria con, aproximadamente, 20.000 personas afectadas. 

En la Comunidad Valenciana hay al menos 600 familias afectadas de retinosis pigmentaria (según datos de la asociación de pacientes RETINACV). En los países desarrollados se calcula que hay 2.000.000 de afectados de RP.

Artículo de referencia:

“Intravitreal administration of adalimumab delays retinal degeneration in rd10 mice”. Lorena Olivares‐González, Sheyla Velasco, José María Millán, Regina Rodrigo. The FASEB Journal.

DOI: 10.1096/fj.202000044RR

ENCUESTA PARA AUDIOLIBROS

¿Qué tal? Soy Rosana Esquinas, doctoranda de la Universidad de Murcia en la rama de Traducción e Interpretación. Realizo mi tesis doctoral con las doctoras Ana Rojo y Purificación Meseguer profesoras del Dpto. de Traducción e Interpretación.
Mi tesis es sobre la traducción de audiolibros y, para ello, me interesa examinar las preferencias de los consumidores de audiolibros con problemas de visión, ceguera o discapacidad visual pues una de las principales características del audiolibro es la accesibilidad de contenidos. 
Por ello me gustaría saber si podríais realizar el cuestionario que encontrareis en el enlace que tenéis a continuación. Sería de gran ayuda para nuestra investigación. 

Aquí va el enlace del cuestionario: https://forms.gle/V3hjhCWcsVnJAaXr9


¡Muchas gracias por vuestro tiempo!,


MASCARILLAS REUTILIZABLES

Retina Comunidad Valenciana da un paso más en la divulgación del concepto “Tengo Baja Visión”, creando unas mascarillas reutilizables y homologadas con este distintivo. Nuestro fin es sensibilizar a la sociedad sobre dicho concepto.

Como objetivo primordial poder cumplir con la normativa legal vigente, y evidenciar las serias dificultades que tenemos a la hora de conservar la distancia de seguridad.

Retina Valencia es el único distribuidor de dichas mascarillas, así pues los pedidos se realizarán en nuestra Sede.

Disponemos de dos modelos. Cada mascarilla tiene un precio de 6 €.

LAS CARACTERÍSTICAS SON:

-Mascarilla higiénica reutilizable (80 lavados)

-Antibacterial, Transpirable y repelente de líquidos

La mascarilla Flúor (verde) es perfecta para la noche o en zonas de poca iluminación ya que una de sus principales características son sus efectos reflectantes.