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Onero y Novartis presentan la campaña ‘Ilumina la Vida’ para concienciar sobre las enfermedades raras oculares

  • El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) da visibilidad junto a Novartis a este grupo de enfermedades que producen discapacidad visual y ceguera y ocasionan un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno
  • A través de la página web de Onero (www.onero.org), ‘Ilumina La Vida’ ofrece información práctica sobre las principales enfermedades raras oculares, testimonios de pacientes, entrevistas con profesionales y orientación sobre el diagnóstico genético
  • Las distrofias hereditarias de la retina son un conjunto de enfermedades genéticas, entre las que se encuentran la retinosis pigmentaria o la amaurosis congénita de Leber, que afectan a más de 15.ooo personas en España1

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) y Novartis han sumado sus esfuerzos para poner en marcha la campaña ‘Ilumina la Vida’, un proyecto de concienciación sobre este conjunto de patologías que son causa de discapacidad visual y ceguera. A través de la página web de Onero (www.onero.org), la iniciativa ofrece recursos y materiales prácticos para informar y orientar a pacientes, familiares, cuidadores y población general sobre las principales enfermedades raras de la visión, además de fomentar la importancia del diagnóstico genético e impulsar el registro nacional de pacientes.

Uno de los principales objetivos de Onero es “impulsar el desarrollo de un registro que recopile datos de todas las personas afectadas por enfermedades raras oculares en España para que puedan entrar a formar parte de redes europeas de investigación y contribuir así a mejorar su conocimiento y el acceso a futuros tratamientos”, subraya el presidente del Observatorio.

La baja prevalencia de las enfermedades raras oculares y el escaso conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de profesionales sanitarios como de pacientes y de la sociedad, dificulta el acceso a un diagnóstico temprano. La mayoría de ellas no tienen tratamiento, de ahí una de las razones de ser de Onero y el registro como fuente de conocimiento y de apoyo a la investigación.

Muchas de estas enfermedades se deben a un defecto genético que conduce a la degeneración de la retina y la pérdida de visión. Este grupo de trastornos, conocidos como distrofias hereditarias de la retina, afectan a 1 de cada 5.000 personas a nivel global, y se estima que existen unos 15.000 casos en España1. Además, unas 500.000 personas son portadoras de las mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo y, por lo tanto, son potenciales transmisores de estas enfermedades1.

Entre las afecciones más frecuentes se encuentra la retinosis pigmentaria, una distrofia hereditaria de la retina que influye en la capacidad de los bastones para responder a la luz, provocando una pérdida lenta de la visión. La amaurosis congénita de Leber también es una distrofia de origen genético, que se caracteriza por una discapacidad visual severa o ceguera desde el nacimiento.

El listado completo de enfermedades raras oculares está disponible en la página web de Onero (www.onero.org), donde, a través de la campaña “Ilumina La Vida”, se pone a disposición de pacientes, familiares y población general información sobre todas estas patologías y las diferentes asociaciones de cada una de ellas. Asimismo, se pueden encontrar testimoniales de pacientes que cuentan en primera persona cómo es su convivencia con la enfermedad y entrevistas con especialistas. La campaña también ofrece información y contenidos a través de los canales y redes sociales de Onero y Novartis, como https://www.tucuentasmucho.com/.

“En Novartis queremos reimaginar la oftalmología para avanzar en nuestra misión de erradicar la ceguera evitable, y para ello trabajamos en el descubrimiento y desarrollo de las estrategias terapéuticas más innovadoras para transformar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, como las terapias génicas y celulares. Pero nuestro compromiso va más allá de la investigación, y colaboramos activamente con todos los actores del sistema de salud, desde los profesionales sanitarios hasta las asociaciones de pacientes, para concienciar y visibilizar el impacto de las enfermedades oculares, fomentar su prevención, y apoyar a las personas afectadas en todos los sentidos”, afirma el director de Oftalmología de Novartis, Álex Sanfeliu.

El diagnóstico precoz, una prioridad para las enfermedades raras oculares

Un diagnóstico precoz puede contribuir a mejorar la función visual y la calidad de vida de los pacientes, ya que la mayoría de las enfermedades raras oculares son degenerativas y van deteriorando la visión hasta producir discapacidad o, incluso, ceguera. Sin embargo, actualmente transcurren una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara, y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.

Acortar este plazo es una de las prioridades de los expertos. La doctora Rosa Coco, oftalmóloga experta en retina y profesora titular de la Universidad de Valladolid, explica que “se trata de un grupo de enfermedades muy heterogéneo, con diferentes mutaciones implicadas y diferentes cuadros clínicos, lo que dificulta y retrasa su diagnóstico. Debemos avanzar en investigación y mejorar el conocimiento genético sobre estas enfermedades para agilizar su detección e identificación. De este modo, podremos instaurar a tiempo el tratamiento necesario para detener la progresión de la enfermedad o las medidas más adecuadas para mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente”.

El estudio genético permite identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad, ayudando a determinar el pronóstico y posible tratamiento. “Hoy en día se conocen más de 350 genes relacionados con las distrofias hereditarias de la retina y se está avanzando en el desarrollo de terapias génicas que permitirán tratar estas enfermedades desde su origen”, subraya la doctora Coco.

Acerca de Onero

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) trabaja desde 2018 para ayudar a que las personas afectadas en España por patologías oculares raras puedan acceder en el futuro a terapias avanzadas a través de redes europeas de investigación en este ámbito. Para ello, ONERO apoya el desarrollo de un mecanismo efectivo para la recopilación de datos de personas afectadas por dichas patologías oculares raras en nuestro país, y promueve su utilización en estudios de investigación y ensayos clínicos. El Observatorio cuenta en la actualidad con 22 miembros incluyendo asociaciones de pacientes de toda España.

Acerca de Novartis Oftalmología

En Novartis, nuestra misión es descubrir nuevas formas de mejorar y prolongar la vida de las personas. En oftalmología, desarrollamos y ofrecemos medicamentos y terapias que cambian la vida de las personas tratando enfermedades y afecciones oculares que abarcan desde la parte superficial a la posterior del ojo, sustentados con datos y tecnologías transformadoras. Nuestras soluciones oftálmicas llegan a más de 150 millones de personas cada año, desde bebés prematuros hasta ancianos.

Acerca de Novartis

Novartis está reimaginando la medicina con el fin de mejorar y prolongar la vida de las personas. Como compañía líder mundial en desarrollo de medicamentos, utilizamos la innovación basada en la ciencia y las tecnologías digitales para el desarrollo de terapias disruptivas en áreas con necesidades médicas desatendidas. En nuestra misión de descubrir nuevos medicamentos, nos situamos entre las mejores compañías a nivel mundial en términos de inversión en investigación y desarrollo. Los productos de Novartis llegan a más de 750 millones de personas a nivel global y nos esforzamos en encontrar innovadoras vías para expandir el acceso a nuestros tratamientos. Más de 108.000 personas de más de 140 nacionalidades trabajan en Novartis a nivel mundial. Descubre más en http://www.novartis.com

Este comunicado contiene ciertas informaciones anticipadas sobre el futuro, concernientes al negocio de la Compañía. Hay factores que podrían modificar los resultados actuales.

  • Conoce más sobre qué son las enfermedades raras oculares en ONERO:

link:  https://onero.org/

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Para contenido multimedia de Novartis, visite www.novartis.com/news/media-library

Para cuestiones sobre la web, por favor contacte con media.relations@novartis.com

Referencias:

  1. Fundación Retina España. PREVARET: Estudio Epidemiológico Sobre La Prevalencia De Las Enfermedades Distróficas de La Retina. http://retina.es/retina/index.php/informacion-arm-a-fre/proyectoscientificos/741-prevaret (2012).
  2. Datos en cifras sobre Enfermedades Raras | FEDER. (2020) Disponible en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras  Acceso julio 2020

LAS MASCARILLAS VAN HACIENDO SU CAMINO

Buenos días

Seguimos repartiendo mascarillas por toda España.

Ya sabéis lo importante que es la visibilización de las Distrofias de Retina, y en concreto del concepto “Tengo Baja Visión”, por esta razón, y en los tiempos que vivimos, nuestras mascarillas, reutilizables y homologadas con este distintivo, son tan importantes. Nuestro fin siempre es, a parte de sensibilizar a la sociedad, cuidaros en todo lo posible.

Hemos conseguido el objetivo primordial, poder cumplir con la normativa legal vigente, y evidenciar las serias dificultades que tenemos a la hora de conservar la distancia de seguridad.

Recordaros que Retina Valencia es el único distribuidor de dichas mascarillas, así pues los pedidos se realizarán en nuestra Sede.

Actualmente disponemos de tres modelos. Cada mascarilla tiene un precio de 6 €.

LAS CARACTERÍSTICAS SON:

-Mascarilla higiénica reutilizable (80 lavados)

-Antibacterial, Transpirable y repelente de líquidos

La mascarilla Flúor (verde) es perfecta para la noche o en zonas de poca iluminación ya que una de sus principales características son sus efectos reflectantes.

Y a continuación os pasamos la imagen de la mascarilla en color negro:

Os pasamos también estas imágenes de amigos de la asociación con las mascarillas.

Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales

CIBER | martes, 8 de septiembre de 2020

Prueban con éxito un tratamiento biológico para la degeneración de retina en modelos animales

Un equipo liderado por Regina Rodrigo, investigadora del Centro de Investigación Príncipe Felipe y de la U755 CIBERER que coordina José María Millán en el IIS La Fe, ha avanzado en el estudio de los efectos neuroprotectores y de los mecanismos moleculares implicados en la administración de Adalimumab, que por vía intravítrea ha retrasado la degeneración de la retina en ratones con retinosis pigmentaria.

El Adalimumab es un antiinflamatorio biológico del grupo de los anticuerpos monoclonales humanos dirigido contra la molécula proinflamatoria TNFα (factor de necrosis tumoral alfa). Se emplea en la práctica clínica para el tratamiento de enfermedades inflamatorias como la artritis reumatoide, la enfermedad de Crohn, la artritis psoriásica, la psoriasis o la uveítis. Su administración, habitualmente por vía subcutánea, disminuye los síntomas inflamatorios en estos pacientes.

Regina Rodrigo y su grupo de investigación ya habían observado que la administración intraperitoneal -vía abdominal- repetida de este fármaco retrasaba la degeneración de la retina en un modelo de ratón rd10 de retinosis pigmentaria (RP) autosómica recesiva. Sin embargo, el efecto neuroprotector desaparecía y eran necesarias varias inyecciones.

En este nuevo estudio, publicado en la prestigiosa revista de la Federación de Sociedades Americanas de Biología Experimental FASEB Journal, el equipo del CIPF y el CIBERER ha analizado el efecto de una única inyección intravítrea, en el interior del ojo, de ratones rd10, y han conseguido reducir los posibles efectos secundarios de una administración sistémica y prolongar el efecto protector. Además, han profundizado en los diferentes mecanismos de muerte celular que pueden participar en la degeneración retiniana empleando células de retina en cultivo y ratones rd10.

“La inflamación influye negativamente en la degeneración de la retina, independientemente del defecto genético causante de la RP. El hecho de que este fármaco ya esté aprobado en otras enfermedades junto a su uso intravítreo, es un avance hacia el desarrollo de un tratamiento farmacológico que ralentice la degeneración en los pacientes con distrofias hereditarias de retina, como la RP”, destaca Regina Rodrigo.

El estudio ha sido financiado por el Instituto de Salud Carlos III, la Fundación MEHUER (Medicamentos Huérfanos y Enfermedades Raras) y el Colegio Oficial de Farmacéuticos de Sevilla.

Imagen: Efecto de una única inyección intravítrea de Adalimumab sobre la degeneración retiniana en el modelo de retinosis pigmentaria, ratón rd10, once días depués de su administración. Se observa que el ojo inyectado con Adalimumab (a la derecha) tiene mayor número de núcleos de células fotorreceptores de la retina (ONL, outer nuclear layer) que el ojo no inyectado.

Sobre la retinosis pigmentaria

La RP es un grupo de distrofias hereditarias de la retina caracterizada por la pérdida progresiva e irreversible de la visión. Aunque se considera una enfermedad rara, es la principal causa genética de ceguera en los países desarrollados, con mutaciones en más de 100 genes diferentes que cursan con diferentes formas de RP. Hasta el momento no existe un tratamiento efectivo aunque existen diversas aproximaciones terapéuticas como la terapia génica, la celular, la farmacológica, la optogenética o los implantes electrónicos.

Según la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE), se calcula que en España hay entre 1.800.000 y 2.000.000 de personas afectadas por enfermedades degenerativas de la retina, siendo la más numerosa la población afectada con degeneración macular con 800.000 personas. Le siguen las retinopatías diabéticas y las distrofias de retina, ambas con medio millón de pacientes afectados, siendo la más frecuente de las distrofias retinianas la retinosis pigmentaria con, aproximadamente, 20.000 personas afectadas. 

En la Comunidad Valenciana hay al menos 600 familias afectadas de retinosis pigmentaria (según datos de la asociación de pacientes RETINACV). En los países desarrollados se calcula que hay 2.000.000 de afectados de RP.

Artículo de referencia:

“Intravitreal administration of adalimumab delays retinal degeneration in rd10 mice”. Lorena Olivares‐González, Sheyla Velasco, José María Millán, Regina Rodrigo. The FASEB Journal.

DOI: 10.1096/fj.202000044RR

ENCUESTA PARA AUDIOLIBROS

¿Qué tal? Soy Rosana Esquinas, doctoranda de la Universidad de Murcia en la rama de Traducción e Interpretación. Realizo mi tesis doctoral con las doctoras Ana Rojo y Purificación Meseguer profesoras del Dpto. de Traducción e Interpretación.
Mi tesis es sobre la traducción de audiolibros y, para ello, me interesa examinar las preferencias de los consumidores de audiolibros con problemas de visión, ceguera o discapacidad visual pues una de las principales características del audiolibro es la accesibilidad de contenidos. 
Por ello me gustaría saber si podríais realizar el cuestionario que encontrareis en el enlace que tenéis a continuación. Sería de gran ayuda para nuestra investigación. 

Aquí va el enlace del cuestionario: https://forms.gle/V3hjhCWcsVnJAaXr9


¡Muchas gracias por vuestro tiempo!,


MASCARILLAS REUTILIZABLES

Retina Comunidad Valenciana da un paso más en la divulgación del concepto “Tengo Baja Visión”, creando unas mascarillas reutilizables y homologadas con este distintivo. Nuestro fin es sensibilizar a la sociedad sobre dicho concepto.

Como objetivo primordial poder cumplir con la normativa legal vigente, y evidenciar las serias dificultades que tenemos a la hora de conservar la distancia de seguridad.

Retina Valencia es el único distribuidor de dichas mascarillas, así pues los pedidos se realizarán en nuestra Sede.

Disponemos de dos modelos. Cada mascarilla tiene un precio de 6 €.

LAS CARACTERÍSTICAS SON:

-Mascarilla higiénica reutilizable (80 lavados)

-Antibacterial, Transpirable y repelente de líquidos

La mascarilla Flúor (verde) es perfecta para la noche o en zonas de poca iluminación ya que una de sus principales características son sus efectos reflectantes.

Entrevista al presidente de ONERO tras el recorte de financiación pública a las ONGs.

En el siguiente enlace os pasamos la intervención de José Joaquín Gil, presidente de ONERO (Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares) en el programa “Antes de que amanezca” de radio Intereconomía.

Hace poco os pasamos el MANIFIESTO DE LAS ENTIDADES DE LA BAJA VISIÓN Y DÉFICIT VISUAL GRAVE ANTE EL RECORTE DE APOYO ECONÓMICO A LAS ENTIDADES DEL TERCER SECTOR.

Podréis encontrar la intervención en el minuto 25´: 25″

MANIFIESTO DE LAS ENTIDADES DE LA BAJA VISIÓN Y DÉFICIT VISUAL GRAVE ANTE EL RECORTE DE APOYO ECONÓMICO A LAS ENTIDADES DEL TERCER SECTOR

Los colectivos que trabajan en España por la baja visión y la deficiencia visual grave se unen para instar al Ministerio de Derechos Sociales y Agenda 2030 a reconsiderar la decisión de recortar el apoyo económico público al Tercer Sector de Acción Social de ámbito estatal, en el momento en que el país y la sociedad española más necesitan a las redes solidarias como consecuencia de la pandemia.

Tras la notificación por parte de la Secretaría de Estado de Derechos Sociales su intención de reducir sustancialmente el tramo estatal de la recaudación del 0,7% del IRPF de interés social, (vía principal de financiación de las organizaciones sociales altruistas de ámbito estatal) y de no dedicar, como exige su Ley reguladora de 2018, la recaudación del 0,7 % del Impuesto de Sociedades a fines exclusivamente sociales.

El presidente del Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO), José Joaquín Gil, señala al respecto: “Desde ONERO queremos dejar constancia de nuestra honda preocupación en que siga adelante una decisión que perjudicaría enormemente a un sector tan vulnerable como es el de la discapacidad. Reivindicamos un derecho que nos asiste y que repercute directamente en favor de nuestro colectivo. En consecuencia, la reducción de financiación pública destinada a ONG estatales limita y pone en evidente riesgo que pacientes con enfermedades oculares poco frecuentes, tengan y dispongan de la debida atención, que adicionalmente ya se ha visto muy perjudicada desde los primeros momentos de la pandemia por Covid-19”. Señala el representante que, “ahora más que nunca debemos estar unidos y cohesionados con el fin de hacer llegar nuestra voz clara y firme contra esta situación”.

“Más de 1 millón de personas que conviven con baja visión y/o ceguera en España necesitan que se les tenga en cuenta en unos momentos donde las administraciones públicas no ofrecen soluciones de apoyo psicosocial y rehabilitación visual solamente realizados por las asociaciones de pacientes muy necesitadas de financiación”, según explica Andrés Mayor Lorenzo, Presidente de la Asociación Visión España.

Desde la Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España (FARPE) y su Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE), como Entidades de ámbito nacional, muestran su adhesión a este Manifiesto.

Almudena Amaya, presidenta de FARPE, señala que: “Nuestras ONGs no pueden verse mermadas por esta medida, ya que dotan a las personas con discapacidad, integrantes de dichas Organizaciones, de servicios e intervenciones que mejoran su calidad de vida en ámbitos como: laboral, integración social, legal, etc.”.

“Nuestro sector siempre es el más vulnerable, en tiempos de bonanza somos los últimos y en momentos de restricciones somos los primeros”.

Por último, las entidades abajo firmantes, realizan un llamamiento a la Vicepresidencia Social del ejecutivo con el fin de hacerle llegar la expresión de un colectivo unido que reclama con la mayor dignidad su lugar en la sociedad y necesita evitar la merma de unos derechos y recursos ya plenamente consolidados. Con ellos intactos, podremos continuar en la labor de mejorar día a día la calidad de vida de las personas con discapacidad en todos sus ámbitos, objetivo que con toda seguridad comparte esa Vicepresidencia Social.

Entidades firmantes:

Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO)

https://onero.org/

• Acción visión España

https://www.esvision.es/

• Federación Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de

España (FARPE) y su Fundación Lucha Contra la Ceguera (FUNDALUCE)

http://www.retinosisfarpe.org/

*Para más información: Jose Joaquin Gil: 607188989

Gracias por su atención

CAMPAÑA TENGO BAJA VISION-AHORA MAS QUE NUNCA TENLO EN CUENTA

Presentamos la campaña TENGO BAJA VISIÓN – AHORA MÁS QUE NUNCA TENLO EN CUENTA que responde a la dificultad de las personas con baja visión para guardar la distancia de seguridad en el contexto de la COVID-19 debido a su pérdida visual.

IMAGEN DEL DISTINTIVO TENGO BAJA VISIÓN

Las personas que llevamos este distintivo tenemos BAJA VISIÓN

Ahora, más que nunca, TENLO EN CUENTA

IMÁGENES DE PERSONAS CON MASCARILLA Y EL DISTINTIVO TENGO BAJA VISIÓN.

Gracias por:

  • Guardar la distancia de seguridad.
  • Apartarte.
  • Advertirme y ayudarme.
  • Comprenderme.

La baja visión es:

  • Un grado menor que la ceguera.
  • Muy frecuente: 1 millón de personas en España.
  • Inapreciable:

Ojos aparentemente sanos.

Tengo Baja Visión:

  • Visibiliza y acaba con la incomprensión.
  • Mejora la interacción social.

+34676894157

info@tengobajavision.com

www.tengobajavision.com

#TengoBajaVisión

LAS PERSONAS CON BAJA VISIÓN PIDEN AYUDA A LA CIUDADANÍA PARA MANTENER LA DISTANCIA DE SEGURIDAD

La iniciativa, promovida por diferentes asociaciones de personas con discapacidad visual de todo el Estado, incluye un llamamiento a quienes tienen baja visión para que utilicen el distintivo “Tengo Baja Visión”

Cuando una persona que tiene discapacidad visual se pone a la cola para entrar en un comercio, es posible que vea el principio de la fila, pero no el final, si tiene visión en túnel. Al avanzar la cola, se moverá, pudiendo chocar con quien tiene más cerca, situación que será, cuando menos, incómoda. Esta es solo una de las múltiples circunstancias en las que se encuentran las personas con baja visión y que puede dar lugar a situaciones de riesgo y malentendidos.

En España al menos un 2 % de la población tiene baja visión o es ciega, es decir ve entre 0 y un 30 % pero, a menudo, no se percibe porque, en muchos casos, los ojos están aparentemente sanos. Las nuevas normas de distanciamiento social para evitar contagios de la covid-19 han traído aparejadas mayores dificultades para quienes sufren esta discapacidad. La plataforma Tengo Baja Visión que agrupa a asociaciones de personas con discapacidad visual y profesionales de la visión de todo el Estado, lanzará una campaña con la que quiere sensibilizar a la población sobre el problema y hacer un llamamiento para que sea comprensiva. Apartarse al cruzarse con una persona con discapacidad visual, prestar especial atención a guardar la distancia de seguridad y advertir verbalmente de posibles riesgos son ejemplos de cómo la población puede contribuir a que la interacción social de las personas con baja visión sea más fluida y segura en estos momentos de excepcionalidad.

“Además del conjunto de normas de distanciamiento, el hecho de que este colectivo necesite acortar distancias para poder leer o tenga que recurrir en mayor medida al tacto, nos sitúa en una posición más vulnerable ante el contagio, lo que nos genera más tensión”, explican desde Tengo Baja Visión,. “Esta campaña -aseguran- tiene también otra dimensión clara: la de contribuir a que la enfermedad no se propague”.

La campaña se completará con la recomendación a quienes padecen una discapacidad visual de que utilicen el distintivo “Tengo Baja Visión” en cualquiera de sus soportes: chapa, visera, brazalete… Así, siendo reconocibles, se facilitará la interacción social.

Finalmente se utilizarán las redes sociales para divulgar la iniciativa “Tenlo en cuenta”, cuyo objetivo es informar sobre situaciones que generan incomprensión.

El distintivo se puede usar solo o acompañando al bastón blanco o perro guía, indicando con ello que quien lo usa tiene un resto útil de visión, es decir, que no es completamente ciega.

La baja visión es un grado menor que la ceguera y hoy por hoy no tiene cura. Sus síntomas se presentan en forma de visión borrosa, pérdida de visión central, de visión periférica o de una parte del campo visual. La degeneración macular, el glaucoma, la miopía magna, la retinopatía diabética, la retinosis pigmentaria y otras distrofias hereditarias de retina o la aniridia son algunas de las enfermedades que causan baja visión. En España, más de un millón de personas tienen esta condición.