Onero y Novartis presentan la campaña ‘Ilumina la Vida’ para concienciar sobre las enfermedades raras oculares

  • El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) da visibilidad junto a Novartis a este grupo de enfermedades que producen discapacidad visual y ceguera y ocasionan un profundo impacto en la calidad de vida de las personas afectadas y su entorno
  • A través de la página web de Onero (www.onero.org), ‘Ilumina La Vida’ ofrece información práctica sobre las principales enfermedades raras oculares, testimonios de pacientes, entrevistas con profesionales y orientación sobre el diagnóstico genético
  • Las distrofias hereditarias de la retina son un conjunto de enfermedades genéticas, entre las que se encuentran la retinosis pigmentaria o la amaurosis congénita de Leber, que afectan a más de 15.ooo personas en España1

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (Onero) y Novartis han sumado sus esfuerzos para poner en marcha la campaña ‘Ilumina la Vida’, un proyecto de concienciación sobre este conjunto de patologías que son causa de discapacidad visual y ceguera. A través de la página web de Onero (www.onero.org), la iniciativa ofrece recursos y materiales prácticos para informar y orientar a pacientes, familiares, cuidadores y población general sobre las principales enfermedades raras de la visión, además de fomentar la importancia del diagnóstico genético e impulsar el registro nacional de pacientes.

Uno de los principales objetivos de Onero es “impulsar el desarrollo de un registro que recopile datos de todas las personas afectadas por enfermedades raras oculares en España para que puedan entrar a formar parte de redes europeas de investigación y contribuir así a mejorar su conocimiento y el acceso a futuros tratamientos”, subraya el presidente del Observatorio.

La baja prevalencia de las enfermedades raras oculares y el escaso conocimiento que existe sobre ellas, tanto por parte de profesionales sanitarios como de pacientes y de la sociedad, dificulta el acceso a un diagnóstico temprano. La mayoría de ellas no tienen tratamiento, de ahí una de las razones de ser de Onero y el registro como fuente de conocimiento y de apoyo a la investigación.

Muchas de estas enfermedades se deben a un defecto genético que conduce a la degeneración de la retina y la pérdida de visión. Este grupo de trastornos, conocidos como distrofias hereditarias de la retina, afectan a 1 de cada 5.000 personas a nivel global, y se estima que existen unos 15.000 casos en España1. Además, unas 500.000 personas son portadoras de las mutaciones genéticas implicadas en su desarrollo y, por lo tanto, son potenciales transmisores de estas enfermedades1.

Entre las afecciones más frecuentes se encuentra la retinosis pigmentaria, una distrofia hereditaria de la retina que influye en la capacidad de los bastones para responder a la luz, provocando una pérdida lenta de la visión. La amaurosis congénita de Leber también es una distrofia de origen genético, que se caracteriza por una discapacidad visual severa o ceguera desde el nacimiento.

El listado completo de enfermedades raras oculares está disponible en la página web de Onero (www.onero.org), donde, a través de la campaña “Ilumina La Vida”, se pone a disposición de pacientes, familiares y población general información sobre todas estas patologías y las diferentes asociaciones de cada una de ellas. Asimismo, se pueden encontrar testimoniales de pacientes que cuentan en primera persona cómo es su convivencia con la enfermedad y entrevistas con especialistas. La campaña también ofrece información y contenidos a través de los canales y redes sociales de Onero y Novartis, como https://www.tucuentasmucho.com/.

“En Novartis queremos reimaginar la oftalmología para avanzar en nuestra misión de erradicar la ceguera evitable, y para ello trabajamos en el descubrimiento y desarrollo de las estrategias terapéuticas más innovadoras para transformar el pronóstico y la calidad de vida de los pacientes, como las terapias génicas y celulares. Pero nuestro compromiso va más allá de la investigación, y colaboramos activamente con todos los actores del sistema de salud, desde los profesionales sanitarios hasta las asociaciones de pacientes, para concienciar y visibilizar el impacto de las enfermedades oculares, fomentar su prevención, y apoyar a las personas afectadas en todos los sentidos”, afirma el director de Oftalmología de Novartis, Álex Sanfeliu.

El diagnóstico precoz, una prioridad para las enfermedades raras oculares

Un diagnóstico precoz puede contribuir a mejorar la función visual y la calidad de vida de los pacientes, ya que la mayoría de las enfermedades raras oculares son degenerativas y van deteriorando la visión hasta producir discapacidad o, incluso, ceguera. Sin embargo, actualmente transcurren una media de 5 años desde la aparición de los primeros síntomas hasta la obtención del diagnóstico de una enfermedad rara, y en el 20% de los casos pueden llegar a transcurrir hasta 10 o más años.

Acortar este plazo es una de las prioridades de los expertos. La doctora Rosa Coco, oftalmóloga experta en retina y profesora titular de la Universidad de Valladolid, explica que “se trata de un grupo de enfermedades muy heterogéneo, con diferentes mutaciones implicadas y diferentes cuadros clínicos, lo que dificulta y retrasa su diagnóstico. Debemos avanzar en investigación y mejorar el conocimiento genético sobre estas enfermedades para agilizar su detección e identificación. De este modo, podremos instaurar a tiempo el tratamiento necesario para detener la progresión de la enfermedad o las medidas más adecuadas para mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente”.

El estudio genético permite identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad, ayudando a determinar el pronóstico y posible tratamiento. “Hoy en día se conocen más de 350 genes relacionados con las distrofias hereditarias de la retina y se está avanzando en el desarrollo de terapias génicas que permitirán tratar estas enfermedades desde su origen”, subraya la doctora Coco.

Acerca de Onero

El Observatorio Nacional de Enfermedades Raras Oculares (ONERO) trabaja desde 2018 para ayudar a que las personas afectadas en España por patologías oculares raras puedan acceder en el futuro a terapias avanzadas a través de redes europeas de investigación en este ámbito. Para ello, ONERO apoya el desarrollo de un mecanismo efectivo para la recopilación de datos de personas afectadas por dichas patologías oculares raras en nuestro país, y promueve su utilización en estudios de investigación y ensayos clínicos. El Observatorio cuenta en la actualidad con 22 miembros incluyendo asociaciones de pacientes de toda España.

Acerca de Novartis Oftalmología

En Novartis, nuestra misión es descubrir nuevas formas de mejorar y prolongar la vida de las personas. En oftalmología, desarrollamos y ofrecemos medicamentos y terapias que cambian la vida de las personas tratando enfermedades y afecciones oculares que abarcan desde la parte superficial a la posterior del ojo, sustentados con datos y tecnologías transformadoras. Nuestras soluciones oftálmicas llegan a más de 150 millones de personas cada año, desde bebés prematuros hasta ancianos.

Acerca de Novartis

Novartis está reimaginando la medicina con el fin de mejorar y prolongar la vida de las personas. Como compañía líder mundial en desarrollo de medicamentos, utilizamos la innovación basada en la ciencia y las tecnologías digitales para el desarrollo de terapias disruptivas en áreas con necesidades médicas desatendidas. En nuestra misión de descubrir nuevos medicamentos, nos situamos entre las mejores compañías a nivel mundial en términos de inversión en investigación y desarrollo. Los productos de Novartis llegan a más de 750 millones de personas a nivel global y nos esforzamos en encontrar innovadoras vías para expandir el acceso a nuestros tratamientos. Más de 108.000 personas de más de 140 nacionalidades trabajan en Novartis a nivel mundial. Descubre más en http://www.novartis.com

Este comunicado contiene ciertas informaciones anticipadas sobre el futuro, concernientes al negocio de la Compañía. Hay factores que podrían modificar los resultados actuales.

  • Conoce más sobre qué son las enfermedades raras oculares en ONERO:

link:  https://onero.org/

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Para contenido multimedia de Novartis, visite www.novartis.com/news/media-library

Para cuestiones sobre la web, por favor contacte con media.relations@novartis.com

Referencias:

  1. Fundación Retina España. PREVARET: Estudio Epidemiológico Sobre La Prevalencia De Las Enfermedades Distróficas de La Retina. http://retina.es/retina/index.php/informacion-arm-a-fre/proyectoscientificos/741-prevaret (2012).
  2. Datos en cifras sobre Enfermedades Raras | FEDER. (2020) Disponible en https://enfermedades-raras.org/index.php/enfermedades-raras/enfermedades-raras-en-cifras  Acceso julio 2020

FARPE estará más presente que nunca en Retina International.

El vicepresidente de FARPE y FUNDALUCE David Sánchez formará parte de la nueva junta directiva de Retina International

Retina International celebró los días 5 y 6 de septiembre su Asamblea General número 22 a través de la plataforma Zoom. Estaba previsto celebrarla en junio en Islandia pero debido a la situación generada por la pandemia por el Covid19 quedó aplazada.

Durante esta asamblea se celebraron elecciones a la presidencia y junta directiva de la organización. Christina Fasser, presidenta desde 1992, no se presentó en esta ocasión y la única candidatura a la presidencia fue la presentada por el alemán Franz Badura. Así la nueva junta la forman las siguientes personas:

  • Presidente: Franz Badura, Pro-Retina Alemania.
  • Jeremy D’Souza, Retina Australia.
  • Ronan Holahan, Fighting Blindness Ireland.
  • Claudette Medefindt, Retina South Africa.
  • Jason Menzo, Foundation Fighting Blindness, USA.
  • Saburo Morita, JRPS, Japón.
  • Svenska Ramshage Caisa, RP-Foreningen, Suecia.
  • David Sánchez, FARPE, España.
  • Martin Smedstad, RP-foreningen i Norge, Noruega.
  • Marina Sutter Penz, Retina Nueva Zelanda.

Es la primera vez en la historia de esta organización que nació en 1978 en la que un español forma parte de su junta directiva.

Desde FARPE y FUNDALUCE queremos dar un impulso a nuestra presencia internacional y tal y como nuestro vicepresidente indicó durante la asamblea: “Queremos acercar las organizaciones de habla hispana a Retina International”.

22ª Asamblea de Retina International.

Durante la asamblea se aprobaron nuevos estatutos para alinear la organización a las leyes de Irlanda, que será la nueva sede de la organización.

Avril Daly presentó el plan estratégico y de trabajo, y también se presentaron el Consejo de la Juventud y Acción Retina como dos grupos de trabajo importantes entre otros.

Las próximas conferencias se llevarán a cabo en Islandia en 2022 y en la propia Irlanda en 2024.

Esta asamblea concluyó con la despedida de la actual presidenta y el comienzo de una nueva etapa bajo la presidencia del alemán de 51 años Franz Badura, que recogió el testigo con mucha emoción y reconociendo la gran labor llevada a cabo por Christina Fasser.

Departamento de Trabajo Social

FARPE ( Federación de Asociaciones de Distrofias Hereditarias de Retina de España)

Declarada de Utilidad Pública

FUNDALUCE (Fundación Lucha Contra la Ceguera)

Socias de Honor de la Fundación Inv. Cáncer de la USAL

C/ Montera, 24, 4ºJ. Madrid (28013)

Telf.: 915320707

Email: proyectos@retinosisfarpe.org

www.retinosisfarpe.org

III Congreso Nacional Retina Murcia

Nos es grato compartir con vosotros la información acerca del III Congreso Nacional Retina Murcia, que este año lleva por lema  “La Universidad y las Enfermedades de retina”, que tendrá lugar los días del 5 al 9 de octubre, en formato online.

Este año por las circunstancias sanitarias globales, por prudencia y seguridad, se ha decidido que todo el congreso se realice online a través de una plataforma de videoconferencia, cuyo acceso se facilitará a todos los congresistas a sus correos electrónicos.

Pero como todo momento de crisis es una oportunidad para crecer, la necesidad de hacer el congreso de forma virtual posibilita llegar a más sitios y facilitar un mayor aforo; otra ventaja en este formato es el de disponer de más tiempo para cada mesa de discusión y de favorecer la comunicación entre los congresistas y los conferencias. También se han ofertado dos modalidades de comunicaciones, la comunicación oral como en años anteriores, y póster científico audio-descrito.

Como en ediciones anteriores, el objetivo del congreso es el de difundir las investigaciones, tratamientos e intervenciones que se están desarrollando en distrofias hereditarias de retina y la discapacidad visual. Por esto, el público diana son los profesionales en ejercicio, investigadores y estudiantes universitarios del ámbito biosanitario y psicosocial. Para favorecer la participación las inscripciones serán gratuitas para afectados, sus familiares, socios de entidades de pacientes y estudiantes universitarios, así como para personas en situación de desempleo o con discapacidad.

En los siguientes enlaces de la web del congreso podréis encontrar el programa, las inscripciones al mismo y cómo enviar comunicaciones. Igualmente, encontraréis información de ediciones anteriores.

Dra. Dña. Carmen Gómez Navarro  

Directora del Congreso Nacional Retina Murcia

Ya está en marcha la Lotería de Navidad!!!!

Queridos/as socios/as y colaboradores:

. Los números elegidos son:

54.829 – 45.981

        Una vez más ha sido adquirido en la administración de lotería nº 1, “LA PURÍSIMA”.

        Para evitar los gastos excesivos de correo, os rogamos que paséis a recoger la Lotería por la Asociación, sería un gran ahorro para todos. Dadas las circunstancias en la que nos encontramos la Asociación dispone de todo el material necesario de protección individual.

        Los pasos a seguir son:

  • Notificar antes del 31 de octubre de 2020 la cantidad de lotería que vais a solicitar.
  • Se podrá recoger en la Asociación a partir de la citada fecha.
  • Se guardará la Lotería hasta el 6 de diciembre de 2020.

De no haber recibido ninguna notificación, entenderemos que queréis el mismo procedimiento y la misma cantidad que en años anteriores, exceptuando a los que queráis décimos que debéis poneros en contacto con nosotros para confirmarnos cuántos décimos de cada número queréis.

-Para la lotería enviada por correo certificado se cobrará los gastos que genere. (El pasado año fueron 3€).

        Para cualquier duda o consulta os podéis poner en contacto con la Asociación todas las mañanas así como martes y jueves por las tardes. Nuestros teléfonos son el 963 511 735 y el 608 723 624.

También os queremos informar de que nuestra Asociación cambia de sede ya que el Edificio donde nos encontramos ha sido comprado por un Grupo Inversor y nos obligan a abandonar el despacho durante este año.

La nueva sede se encuentra muy cerca, en la Calle Garrigues nº 3 planta 2º despachos A y B. Adjuntamos ubicación.

Por lo tanto la lotería, la podréis retirar en la nueva sede a partir de la fecha anteriormente citada.

Las previsiones son ocupar dicho despacho el 1 de octubre de 2020.

Queremos comunicar a todo el mundo que hemos creado un grupo de difusión de WhatsApp para que os llegue la información de manera rápida y efectiva. Todo aquel que NO reciba la información por WhatsApp, tiene que llamar al número móvil de la asociación 608 723 624 y comunicarlo.

De antemano os agradecemos vuestra colaboración que como siempre redundará en beneficio de todos las personas afectadas.

¡MUCHA SUERTE!

                                               La Comisión de Loterías

¿Quiere conocer y mejorar su estado nutricional?

Una buena Nutrición, con una alimentación equilibrada y acompañada de hábitos saludables, es el mejor método preventivo de salud que garantiza una mejor calidad de vida.

¿Quiere conocer y mejorar su estado nutricional?

Ahora tiene la oportunidad de formar parte de un estudio de investigación “Impacto de la intervención nutricional en pacientes con retinosis pigmentaria” realizado por la nutricionista Natalia Mejía bajo la tutela de la Dra. Regina Rodrigo, Jefe del grupo de Fisiopatología y Terapias de Enfermedades de la Visión en el Centro de Investigación Príncipe Felipe; y del Dr. Juan Merino, Jefe del Servicio de Endocrinología y Nutrición, en el Hospital Universitario y Politécnico la Fe.

El estudio básicamente nos ayudará a conocer el estado nutricional actual de los pacientes con retinosis pigmentaria integrantes de la Asociación de afectados por RP de la Comunidad Valenciana (Retina CV), también nos dará la oportunidad de analizar las modificaciones de la composición corporal antes y después de la intervención nutricional.

¿En qué consiste la intervención nutricional?

Se les realizará una evaluación antropométrica. Dicha evaluación, no invasiva consistirá en determinar ciertos parámetros como su peso, altura, índice de masa corporal y otras mediciones corporales.

Se les evaluará los hábitos alimentarios así como el consumo de energía y nutrientes mediante encuestas alimentarias.

Se les facilitará un programa de educación alimentaria, unas técnicas culinarias para reducir la pérdida de antioxidantes, mejorar su estado nutricional y una serie de herramientas didácticas nutricionales con el fin de mejorar su estado nutricional.

Finalmente, se evaluará si la intervención nutricional repercute positivamente en su visión.

Para más información contactar con la Asociación Retina CV en: info@retinacv.es o llamando al teléfono: 608 723 624

Gracias por su colaboración.

MASCARILLAS REUTILIZABLES

Retina Comunidad Valenciana da un paso más en la divulgación del concepto “Tengo Baja Visión”, creando unas mascarillas reutilizables y homologadas con este distintivo. Nuestro fin es sensibilizar a la sociedad sobre dicho concepto.

Como objetivo primordial poder cumplir con la normativa legal vigente, y evidenciar las serias dificultades que tenemos a la hora de conservar la distancia de seguridad.

Retina Valencia es el único distribuidor de dichas mascarillas, así pues los pedidos se realizarán en nuestra Sede.

Disponemos de dos modelos. Cada mascarilla tiene un precio de 6 €.

LAS CARACTERÍSTICAS SON:

-Mascarilla higiénica reutilizable (80 lavados)

-Antibacterial, Transpirable y repelente de líquidos

La mascarilla Flúor (verde) es perfecta para la noche o en zonas de poca iluminación ya que una de sus principales características son sus efectos reflectantes.