Coroideremia
La Coroideremia es una enfermedad hereditaria y degenerativa de retina que provoca una pérdida progresiva de visión debido a la degeneración de distintas capas del ojo, especialmente la coroides, el epitelio pigmentario de la retina y los fotorreceptores.
Se trata de una distrofia hereditaria de retina poco frecuente que afecta principalmente a los hombres, ya que su patrón de herencia está ligado al cromosoma X.
La enfermedad suele comenzar en la infancia y progresa lentamente a lo largo de la vida.
Síntomas principales
Ceguera nocturna
La dificultad para ver en ambientes oscuros o con poca iluminación suele ser uno de los primeros síntomas.
Reducción del campo visual
Con el tiempo aparece pérdida progresiva de la visión periférica, produciendo la característica “visión en túnel”.
Disminución de la agudeza visual
La visión central suele mantenerse durante muchos años, pero puede verse afectada en fases avanzadas de la enfermedad.
Dificultades de orientación
La pérdida de visión periférica puede provocar tropiezos, inseguridad al caminar o dificultad para desplazarse en lugares poco iluminados.
Evolución habitual
La progresión puede variar entre personas, aunque generalmente sigue una evolución lenta.
Fase inicial
La enfermedad suele comenzar en la infancia o primera década de vida con síntomas de ceguera nocturna.
Fase intermedia
Se produce una reducción progresiva del campo visual debido a la degeneración de la retina periférica.
Fase avanzada
En etapas tardías puede afectarse la visión central, aunque la mácula suele permanecer conservada durante muchos años.
¿Qué ocurre en la retina?
La Coroideremia provoca una degeneración progresiva de:
- El epitelio pigmentario de la retina.
- La coroides y la coriocapilar.
- Los fotorreceptores.
En la exploración oftalmológica se observa una atrofia progresiva que comienza en la periferia de la retina y avanza lentamente hacia el centro.
La mácula suele respetarse hasta fases tardías, lo que explica la conservación prolongada de la visión central.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza mediante exploración oftalmológica y pruebas específicas de retina. Las pruebas más frecuentes incluyen:
- Fondo de ojo.
- Campo visual.
- Tomografía de coherencia óptica (OCT).
- Autofluorescencia retiniana.
- Electroretinograma (ERG).
- Estudio genético.
El estudio genético es especialmente importante para confirmar el diagnóstico y valorar posibles opciones terapéuticas.
Genética y herencia
La Coroideremia tiene un patrón de herencia ligado al cromosoma X. Esto significa que:
- Los hombres suelen desarrollar la enfermedad.
- Las mujeres portadoras pueden presentar alteraciones leves o ser asintomáticas.
La enfermedad está causada generalmente por mutaciones en el gen CHM, encargado de producir una proteína fundamental para el funcionamiento celular de la retina.
El estudio genético permite:
- Confirmar el diagnóstico.
- Identificar portadores.
- Facilitar el asesoramiento familiar.
- Valorar el acceso a ensayos clínicos y futuras terapias génicas.
Tratamiento y seguimiento
Actualmente no existe una cura definitiva para la Coroideremia, aunque la investigación ha avanzado de forma muy importante en los últimos años.
Las medidas de apoyo incluyen:
- Ayudas de baja visión.
- Filtros solares y protección frente al deslumbramiento.
- Rehabilitación visual.
- Seguimiento oftalmológico periódico.
- Asesoramiento genético.
La terapia génica es una de las líneas de investigación más prometedoras y actualmente existen diversos estudios y ensayos clínicos en marcha.
Calidad de vida y apoyo
La progresión lenta de la enfermedad permite que muchas personas mantengan autonomía visual durante años. Sin embargo, la pérdida progresiva de visión periférica puede afectar a la movilidad, la conducción y determinadas actividades cotidianas. El apoyo psicológico, la rehabilitación visual y el acompañamiento de asociaciones de pacientes pueden ser fundamentales para mejorar la calidad de vida.
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