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CICLO SOBRE DISTROFIAS DE RETINA: Genética de las Distrofias Hereditarias de Retina: La cara y cruz del diagnóstico molecular

RETINA C. V.: GENÉTICA DE LAS DISTROFIAS HEREDITARIAS DE LA RETINA: LA CARA Y LA CRUZ DEL DIAGNÓSTICO MOLECULAR
Fecha: 6 de mayo de 2021 Hora: 16h – 18h
Resumen:
El diagnóstico genético de las distrofias hereditarias de la retina (DHR) consiste en el estudio de los genes responsables de este grupo de enfermedades para conocer cuál de ellos es el causante de la DHR en una persona o una familia. Es un paso fundamental para efectuar un correcto consejo genético, saber cuál es la probabilidad de transmitir la enfermedad a la descendencia, elegir la opción reproductiva más adecuada, establecer en algunos casos un pronóstico de la enfermedad y tener la posibilidad de participar en los actuales ensayos clínicos y los futuros tratamientos basados en terapia génica.
Sin embargo, someterse a un estudio genético para DHR no implica tener la seguridad de tener la confirmación del gen responsable de la enfermedad.
Los trabajos realizados por distintos grupos de investigación en España e internacionalmente indican que tan solo entre un 50% a un 60% de los casos obtienen un resultado confirmatorio.
Existen varias razones por las que este porcentaje es relativamente bajo. En esta charla se explicarán los inconvenientes tanto técnicos como de conocimiento biomédico que actualmente existen para no alcanzar un diagnóstico del 100%.

La charla se dará a través de la plataforma ZOOM en el día y hora indicados accediendo mediante el siguiente enlace:
https://zoom.us/j/96601857534?pwd=WlkzcWNkbW80d25EVmg5NmhqMmg5UT09

ID de reunión: 966 0185 7534 / Código de acceso: 780762
Esta charla la dará el Dr. José María Millán, Investigador en Unidad Mixta Enfermedades Raras CIPF-IIS La Fe.

CAMPAÑA ONERO: TU MIRADA CUENTA. Las ERO en la Infancia

Las ERO en la Infancia

  • ACL: Esta enfermedad afecta a 1 de cada 80.000 personas y es una de las principales causas de ceguera infantil, causando el 50% de ceguera legal a los 16 años en quienes la padecen.
  • ACL: Los niños afectados tienen por lo general una ceguera desde su nacimiento, aunque en algunos casos también pierden la vista en los primeros meses o años de vida.
  • ACL: Los niños que presentan esta mutación del gen durante sus primeros meses de vida tienen una falta de respuesta visual, movimientos oculares errantes o ejercen presión en los ojos.
  • Monocromatismo de conos azules: Provoca pérdida de la agudeza visual, fotofobia y nistagmo infantil que en algunos casos permanece en la edad adulta
  • El glaucoma también afecta a bebés y niños de corta edad, y se dice entonces que es congénito Los principales síntomas son molestia a la luz y lagrimeo excesivo que hace que los niños mantengan los ojos cerrados

VÍDEO: https://onero.org/video-podcast/testimonial-loli-matador-diagnostico-y-afectacion/

CAMPAÑA ONERO: TU MIRADA CUENTA

“Tu mirada cuenta”, una campaña de concienciación sobre las enfermedades raras oculares

“Tu mirada cuenta”, una campaña de concienciación sobre las enfermedades raras oculares

Registro de pacientes con ERO, Enfermedades Raras Oculares

  • ¿Qué es y para qué sirve?

El Registro proporciona a profesionales de los sistemas de salud,
del campo de la investigación y a los colectivos de pacientes y familiares, un mayor nivel de
conocimiento acerca del número, distribución geográfica y características clínicas de los
pacientes afectados
por estas enfermedades, con el fin de fomentar la investigación sobre las
mismas, darles visibilidad y favorecer la toma de decisiones para una adecuada
planificación sanitaria y una correcta distribución de recursos.

Para más información aquí os dejamos un link que os lleva a la página de ONERO, donde podéis encontrar todas las explicaciones.

  • ¿quién puede registrarse? ¿por qué es importante registrarse? ¿cómo, dónde y cuándo puedo registrarme?”.

LINK: https://onero.org/registro/

Desde la Asociación de Retina Valencia os podemos ayudar en el procedimiento del registro los martes y miércoles por las mañanas. Si quieres que te ayudemos, llama y pide cita. Teléfono: 608 723 624

TALLER ¡CLAVES PARA MANEJAR LA INCERTIDUMBRE!

INICIO: Del 3 al 24 de noviembre, todos los martes de 17:30 a 19h.
IMPARTE: Carmen Milla. Psicóloga Sanitaria
El taller se realizará por videoconferencia a través de la plataforma zoom.us.
Para más información o confirmar asistencia llamar al teléfono: 608 723 624
El objetivo es proponerte algunas estrategias para cambiar nuestra forma de actuar ante la incertidumbre, para modificar la forma en la que afrontamos ciertas situaciones y lograr que el miedo no se apodere de nosotros.
Todo ello a través de:
• Identificar las emociones que te genera la incertidumbre.
• Comprender esas emociones.
• Cambiar el foco de atención.
• La relajación para regular las emociones.

Entidades financiadoras:

Día Mundial de la Visión.

El jueves 8 de octubre de 2020, se celebra el Día Mundial de la Visión, con una emisión en permanente directo.

Emisión en directo durante 15 horas de Retina Iberoamérica con motivo del Día Mundial de la Visión.

A continuación os pasamos el programa:

Horario de Argentina/Brasil!!!!!!!. Acordaros que si queréis seguir la emisión desde España son 5 horas más.

7:30: Bienvenida  y presentación de Retina Iberoamérica por Andrés Mayor Lorenzo como presidente

  • ¿Qué es Retina Iberoamérica?.
  • ¿Quién forma parte de e ella?.
  • ¿Qué objetivos nos mueven?.
  • Lectura de carta Fundacional.

8:00: Almudena Amaya Rubio, Presidenta de FARPE entrevista a Dña. Amparo Alcocer, Presidenta de la Sociedad Española de Especialistas en Baja Visión.

09:00: El papel de las Asociaciones de familias afectadas en la búsqueda de tratamientos de las enfermedades hereditarias de Retina.

  • La Asociación Acción Visión España te presenta diferentes proyectos colaborativos entre profesionales y pacientes que favorecen el conocimiento y las terapias de las patologías visuales.

10:00: Marcela Ciccioli, presidenta Asociación de Pacientes y Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt en Argentina, propone Diagnostico genético en distrofias hereditarias de la Retina, su importancia para hoy y futuro  con tres investigadoras de la Universidad de Barcelona (España) como son:

  • Dra. Roser González Duarte. Catedrática Emérita de Genética.
  • Dra. Gemma Marfany. Catedrática de Genética.
  • Dra. Rebeca Valero. Bióloga Celular.

12:00 : Henry Guio  Fuentes, Presidente  Asociación Colombiana de Retinosis Pigmentaria nos presenta a  dos mujeres referentes en el ámbito de la Discapacidad visual en Colombia como son:

  • Ivanna Velasquez.
  • Olivia Narvaez.

13:00: César Siboglo. Retina Sao Paulo y Marina Leite:

  • Ayudas tecnológicas para personas con discapacidad visual, , Apps de escaneo para lectura, aplicaciones móviles GPS, Google Home, Alexa, lupas digitales, Orcam, Retiplus, Iris, etc.

14:00: Conexión con El Congreso de Retina Murcia (España). Mesa Asociativa con la participación de Retina Iberoamérica.

15:00: Andrés Mayor presenta el distintivo tengo baja visión y la campaña ahora mas que nunca tenlo en cuenta, junto a Arancha Uriarte, presidenta de Begisare Retina Vizcaya.

16:00: Maria Antonieta Leopoldi y Rosalie Oliveira (Retina Brasil) conversan con Christina Fasser que ha dirigido Retina Internacional durante más de 20 años.

17:00: Francisco Albarracín, Fundación argentina de Retinosis Pigmentaria.

18:00: La Dra. Juliana Saloon nos presenta la realidad de las Distrofias de Retina en Brasil entrevistada por Marina Leite.

19:00: Kerkdenny Medina, Fundación Sabios, Expertos y Genios desde República Dominicana.

  • Los medios de comunicación en la visibilidad de la discapacidad visual.

20:00: Santa Nieves, presidenta de la  Fundación de Retinosis Pigmentaria de Puerto Rico,  junto a Gustavo Serrano, Fundación Lucha contra la Retinitis Pigmentosa de Chile nos contarán la marcha del Ensayo clínico  en humanos para retinosis pigmentaria en el gen RPGR, desde la perspectiva de una madre.

21:00: Nuevas Asociaciones de pacientes en Iberoamérica. Gustavo Serrano nos presenta grupos emergentes de pacientes en Guatemala, Costa Rica, Bolivia, Perú, …

22:00: horas: Clausura de la emisión con la participación de las asociaciones que forman parte de Retina Iberoamérica.

Sigue toda la emisión a través del Facebook de Retina Iberoamérica:

https://es-es.facebook.com/retina.iberoamerica

Más información:

Email:    retinaiberoamerica@gmail.com

Whatsapp:   España +34619248469

Brasil:  +55 11981860685.

Página web: http://www.retinaiberoamerica.org

AGRADECIMIENTOS

RETINA COMUNIDAD VALENCIANA da las gracias a la Diputación de Alicante por el importe concedido de 2.609€, de la Convocatoria de subvenciones destinadas a asociaciones y demás entidades privadas sin fin de lucro para la realización de actividades de carácter formativo, terapéutico y/o rehabilitador, y de sensibilización en la Provincia de Alicante, dentro del período comprendido entre el 15 de octubre de 2019 y el 30 de septiembre del 2020, para nuestro taller de Mindfulness y las campañas de difusión y sensibilización.

LAS MASCARILLAS VAN HACIENDO SU CAMINO

Buenos días

Seguimos repartiendo mascarillas por toda España.

Ya sabéis lo importante que es la visibilización de las Distrofias de Retina, y en concreto del concepto “Tengo Baja Visión”, por esta razón, y en los tiempos que vivimos, nuestras mascarillas, reutilizables y homologadas con este distintivo, son tan importantes. Nuestro fin siempre es, a parte de sensibilizar a la sociedad, cuidaros en todo lo posible.

Hemos conseguido el objetivo primordial, poder cumplir con la normativa legal vigente, y evidenciar las serias dificultades que tenemos a la hora de conservar la distancia de seguridad.

Recordaros que Retina Valencia es el único distribuidor de dichas mascarillas, así pues los pedidos se realizarán en nuestra Sede.

Actualmente disponemos de tres modelos. Cada mascarilla tiene un precio de 6 €.

LAS CARACTERÍSTICAS SON:

-Mascarilla higiénica reutilizable (80 lavados)

-Antibacterial, Transpirable y repelente de líquidos

La mascarilla Flúor (verde) es perfecta para la noche o en zonas de poca iluminación ya que una de sus principales características son sus efectos reflectantes.

Y a continuación os pasamos la imagen de la mascarilla en color negro:

Os pasamos también estas imágenes de amigos de la asociación con las mascarillas.

III Congreso Nacional Retina Murcia

Nos es grato compartir con vosotros la información acerca del III Congreso Nacional Retina Murcia, que este año lleva por lema  “La Universidad y las Enfermedades de retina”, que tendrá lugar los días del 5 al 9 de octubre, en formato online.

Este año por las circunstancias sanitarias globales, por prudencia y seguridad, se ha decidido que todo el congreso se realice online a través de una plataforma de videoconferencia, cuyo acceso se facilitará a todos los congresistas a sus correos electrónicos.

Pero como todo momento de crisis es una oportunidad para crecer, la necesidad de hacer el congreso de forma virtual posibilita llegar a más sitios y facilitar un mayor aforo; otra ventaja en este formato es el de disponer de más tiempo para cada mesa de discusión y de favorecer la comunicación entre los congresistas y los conferencias. También se han ofertado dos modalidades de comunicaciones, la comunicación oral como en años anteriores, y póster científico audio-descrito.

Como en ediciones anteriores, el objetivo del congreso es el de difundir las investigaciones, tratamientos e intervenciones que se están desarrollando en distrofias hereditarias de retina y la discapacidad visual. Por esto, el público diana son los profesionales en ejercicio, investigadores y estudiantes universitarios del ámbito biosanitario y psicosocial. Para favorecer la participación las inscripciones serán gratuitas para afectados, sus familiares, socios de entidades de pacientes y estudiantes universitarios, así como para personas en situación de desempleo o con discapacidad.

En los siguientes enlaces de la web del congreso podréis encontrar el programa, las inscripciones al mismo y cómo enviar comunicaciones. Igualmente, encontraréis información de ediciones anteriores.

Dra. Dña. Carmen Gómez Navarro  

Directora del Congreso Nacional Retina Murcia

Ya está en marcha la Lotería de Navidad!!!!

Queridos/as socios/as y colaboradores:

. Los números elegidos son:

54.829 – 45.981

        Una vez más ha sido adquirido en la administración de lotería nº 1, “LA PURÍSIMA”.

        Para evitar los gastos excesivos de correo, os rogamos que paséis a recoger la Lotería por la Asociación, sería un gran ahorro para todos. Dadas las circunstancias en la que nos encontramos la Asociación dispone de todo el material necesario de protección individual.

        Los pasos a seguir son:

  • Notificar antes del 31 de octubre de 2020 la cantidad de lotería que vais a solicitar.
  • Se podrá recoger en la Asociación a partir de la citada fecha.
  • Se guardará la Lotería hasta el 6 de diciembre de 2020.

De no haber recibido ninguna notificación, entenderemos que queréis el mismo procedimiento y la misma cantidad que en años anteriores, exceptuando a los que queráis décimos que debéis poneros en contacto con nosotros para confirmarnos cuántos décimos de cada número queréis.

-Para la lotería enviada por correo certificado se cobrará los gastos que genere. (El pasado año fueron 3€).

        Para cualquier duda o consulta os podéis poner en contacto con la Asociación todas las mañanas así como martes y jueves por las tardes. Nuestros teléfonos son el 963 511 735 y el 608 723 624.

También os queremos informar de que nuestra Asociación cambia de sede ya que el Edificio donde nos encontramos ha sido comprado por un Grupo Inversor y nos obligan a abandonar el despacho durante este año.

La nueva sede se encuentra muy cerca, en la Calle Garrigues nº 3 planta 2º despachos A y B. Adjuntamos ubicación.

Por lo tanto la lotería, la podréis retirar en la nueva sede a partir de la fecha anteriormente citada.

Las previsiones son ocupar dicho despacho el 1 de octubre de 2020.

Queremos comunicar a todo el mundo que hemos creado un grupo de difusión de WhatsApp para que os llegue la información de manera rápida y efectiva. Todo aquel que NO reciba la información por WhatsApp, tiene que llamar al número móvil de la asociación 608 723 624 y comunicarlo.

De antemano os agradecemos vuestra colaboración que como siempre redundará en beneficio de todos las personas afectadas.

¡MUCHA SUERTE!

                                               La Comisión de Loterías

¿Quiere conocer y mejorar su estado nutricional?

Una buena Nutrición, con una alimentación equilibrada y acompañada de hábitos saludables, es el mejor método preventivo de salud que garantiza una mejor calidad de vida.

¿Quiere conocer y mejorar su estado nutricional?

Ahora tiene la oportunidad de formar parte de un estudio de investigación “Impacto de la intervención nutricional en pacientes con retinosis pigmentaria” realizado por la nutricionista Natalia Mejía bajo la tutela de la Dra. Regina Rodrigo, Jefe del grupo de Fisiopatología y Terapias de Enfermedades de la Visión en el Centro de Investigación Príncipe Felipe; y del Dr. Juan Merino, Jefe del Servicio de Endocrinología y Nutrición, en el Hospital Universitario y Politécnico la Fe.

El estudio básicamente nos ayudará a conocer el estado nutricional actual de los pacientes con retinosis pigmentaria integrantes de la Asociación de afectados por RP de la Comunidad Valenciana (Retina CV), también nos dará la oportunidad de analizar las modificaciones de la composición corporal antes y después de la intervención nutricional.

¿En qué consiste la intervención nutricional?

Se les realizará una evaluación antropométrica. Dicha evaluación, no invasiva consistirá en determinar ciertos parámetros como su peso, altura, índice de masa corporal y otras mediciones corporales.

Se les evaluará los hábitos alimentarios así como el consumo de energía y nutrientes mediante encuestas alimentarias.

Se les facilitará un programa de educación alimentaria, unas técnicas culinarias para reducir la pérdida de antioxidantes, mejorar su estado nutricional y una serie de herramientas didácticas nutricionales con el fin de mejorar su estado nutricional.

Finalmente, se evaluará si la intervención nutricional repercute positivamente en su visión.

Para más información contactar con la Asociación Retina CV en: info@retinacv.es o llamando al teléfono: 608 723 624

Gracias por su colaboración.