10 PhD positions in MSCA Doctoral Networks

Oferta de 10 becas de investigación

Retina Comunidad Valenciana traslada esta información a personas con perfil investigador:

Compartimos el anuncio de 10 plazas para candidatos a doctorado (DC) que están disponibles en el marco del proyecto «Marie Skłodowska Curie» – Doctoral Networks (MSCA-DN). Perfiles cercanos al tratamiento de la distrofia de retina.

Objetivos de RETORNA

Tratar las enfermedades de la retina (ER) mediante el uso de terapia de ARN. Entre los objetivos de la investigación, estudiaremos los diferentes tipos de ARN que se expresan en las células de la retina. Mediante la observación de modelos bioinformáticos, cultivos de células y tejidos, modelos animales y pacientes humanos, podremos crear perfiles de ARN para diferentes ER. Esta evaluación identificará varios objetivos que se utilizarán como enfoques terapéuticos. Luego, los RNA seleccionados se utilizarán para tratar diferentes ER, como la degeneración macular y la retinosis pigmentaria.

Retina Comunidad Valenciana

Consideramos muy valiosas éstas 10 becas y por ello las difundimos, toda la información en el siguiente enlace:

https://euraxess.ec.europa.eu/jobs/61923

ACTO DE RECEPCIÓN EN LAS CORTES VALENCIANAS CON MOTIVO DEL DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS 2023.

Campaña Día Mundial Enfermedades Raras 2023

Retina Comunidad Valenciana abraza la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2023,  que lleva como lema principal Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”. El acto central en nuestra comunidad se celebrará el 27 de febrero en las Cortes Valencianas.

El objetivo principal de este acto es sensibilizar a la población valenciana así como a los agentes que favorecen el cambio social sobre las necesidades de nuestro colectivo con el fin de afrontar los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico para una enfermedad rara, sino también la dificultad en el acceso al tratamiento.

¿Cómo puedes acompañarnos?

Lugar: Hemiciclo de las Cortes Valencianas, Plaza San Lorenzo, 3 CP 46003 Valencia

Día27 de febrero de 2023

HorarioDe 11 a 12hs 

Accede al FORMULARIO de inscripción aquíhttps://forms.gle/WSFXwnBBQhJhSwH79

*NOTA: Todos los asistentes deberán estar a las 10.45 en la puerta principal de las Cortes Valencianas para su identificación.

Plazo de inscripción: 22 de febrero a las 14.00hs

Se deberá realizar una inscripción por cada asistente; dado que las plazas son limitadas se dará prioridad a aquellas personas/entidades que estén vinculadas con el colectivo y por orden de inscripción.

Para cualquier duda o aclaración, podéis remitiros al siguiente correo electrónico: comunidadvalenciana@enfermedades-raras.org

Retina Comunidad Valenciana en plena sinergia con la XXIV Jornadas Farpe-Fundaluce 2022

El evento reunió en la sede de la ONCE en Barcelona a los dirigentes de las diferentes regiones que integran FARPE y a muchos amigos, como el doctor Francesc Palau o representantes de la ONCE, como Ana Belén Morejón o Enric Botí. Hasta la doctora Carmen Ayuso no se lo quiso perder e intervino con un vídeo que envió para la ocasión. Una vez más quedó patente que para avanzar hacia la cura de las Distrofias Hereditarias De Retina es clave la cercanía entre investigadores y pacientes.

Fue una tarde de premios, los entregados a las ganadoras de la ayuda de FUNDALUCE de este año, pero también el reconocimiento a su antecesor, el doctor José María Millán, al exponer el proyecto que le valió el galardón del año anterior. Y se entregó una distinción a la Universidad de Barcelona, recogida por su vicerrector Jordi García. También fue una tarde de reencuentros, porque las Jornadas de Investigación FARPE-FUNDALUCE recuperaban la normalidad, tras dos años suspendidas por la pandemia del Covid.

En el acto desde Farpe-Fundaluce se reivindicó un mayor apoyo de las instituciones, las empresas y los propios colectivos de pacientes para conseguir más medios para avanzar en investigación, porque como rezaba el lema del encuentro, “Una Investigación que Avanza nos da Esperanza”.

Información detallada del proyecto premiado

En base a resultados recientes del grupo, en este proyecto proponemos obtener la prueba de concepto de que el silenciamiento del gen IMPDH1 mediante inyección intravítrea de un shRNA de Impdh1 encapsulado en nanopartículas lipídicas sólidas tendría el efecto de retrasar la degeneración retinal y prolongar la función visual en las distrofias hereditarias de retina causadas por mutaciones en los genes IMPDH1, PDE6A, PDE6B, PDE6G y AIPL1. Mutaciones en estos genes afectan a un número considerable de familias con varios miembros afectados en España. La mayoría de estas mutaciones comprometen la función de los fotorreceptores bastón, causando inicialmente una ceguera nocturna que se manifiesta en la infancia o la adolescencia. A medida que avanza gradualmente la muerte de los bastones, la pérdida de visión periférica conlleva a la “visión túnel” que se alcanza en torno a la mediana edad. En este punto, a pesar de la dependencia del bastón para el manejo en el entorno, los afectados retienen todavía la función macular y visión central, y forman imágenes visuales escaneando las escenas con la fovea. Sin embargo, en el momento en que se alcanza la muerte de la mayoría de los bastones se desencadena la muerte de los conos por falta de factores tróficos, y el afectado avanza hacia la ceguera total.

Los investigadores principales de este estudio, la Dra. Ana Méndez Zunzunegui y la Dra. Alicia Rodríguez Gascón subrayan la “gran relevancia clínica” de este Estuio, “al abrir la posibilidad terapéutica -novedosa- de limitar la producción de cGMP in vivo mediante la inhibición de la síntesis de novo de GTP por silenciamiento del gen IMPDH1”.

Las investigadoras proponen realizar estudios preclínicos en modelos de ratón de estas RPs para demostrar que la inyección intravítrea de un shRNA de IMPDH1 encapsulado en partículas nanolipídicas sólidas puede ser usado para transfectar de forma uniforme las células de la retina y rescatar el fenotipo. Ambas investigadoras apuntan en el proyecto presentado para la Convocatoria de premios a la investigación promovidos por Fundaluce , que “un desarrollo de esta terapia de forma eficiente en modelos de ratón sería posteriormente trasladable con facilidad a los pacientes”.

Estas enfermedades son muy discapacitantes, y es triste que la fase de mayor deterioro [cuando la muerte de los conos compromete la visión central] suele ocurrir en la década de los treinta o los cuarenta, en la cima del desarrollo profesional. Las opciones de tratamiento de estas enfermedades son muy limitadas. Tras un diagnóstico de retinosis pigmentaria, los pacientes se integran a estudios clínicos para caracterizar la progresión natural de la enfermedad, pero no suelen recibir tratamiento porque las opciones son muy limitadas, restringidas a RPs causadas por mutaciones en genes muy concretos. Las retinosis pigmentarias en su conjunto representan una necesidad médica por resolver. Las formas de retinosis pigmentaria (RP) causadas por mutaciones en los genes IMPDH1, PDE6A, PDE6B, PDE6G y AIPL1 comparten una característica común. Estas mutaciones convergen en afectar al metabolismo de cGMP en bastones, conduciendo a niveles anormalmente elevados de cGMP que causan toxicidad. Los niveles anormalmente altos de cGMP son lo que causa la muerte de los bastones, constituyendo la base de la fisiopatología en estas RPs. En las dos últimas décadas nuestro laboratorio se ha centrado en los mecanismos enzimáticos que determinan los niveles de cGMP en cono y bastón in vivo, en condiciones de luz y de oscuridad y en contextos fisiológicos y patológicos. Recientemente hemos demostrado que in vivo hay un acoplamiento funcional entre la síntesis de cGMP y la síntesis de novo de GTP en los fotorreceptores bastón (Plana-Bonamaisó et al. eLife 2020)1. Este acoplamiento tiene una gran relevancia fisiológica en la adaptación de la función de los bastones a las condiciones de luz y de oscuridad, y contribuye a entender cómo funcionan estas células.  Este acoplamiento in vivo tiene también gran relevancia clínica, al abrir la posibilidad terapéutica -novedosa- de limitar la producción de cGMP in vivo mediante la inhibición de la síntesis de novo de GTP por silenciamiento del gen IMPDH1. Proponemos realizar estudios preclínicos en modelos de ratón de estas RPs para demostrar que la inyección intravítrea de un shRNA de IMPDH1 encapsulado en partículas nanolipídicas sólidas puede ser usado para transfectar de forma uniforme las células de la retina y rescatar el fenotipo. Un desarrollo de esta terapia de forma eficiente en modelos de ratón sería posteriormente trasladable con facilidad a los pacientes. Nuevos medicamentos basados en ácidos nucleicospara tratar las distrofias de retina asociadas a mutaciones en PDE6A, PDE6B, PDE6G, AIPL1 y IMPDH1

El centro FISABIO de Valencia acogerá una formación destinada a pacientes sobre su participación en ensayos clínicos

12 de enero en Valencia. Con el título: “Ensayos Clínicos: Lo que deben saber los pacientes”, la Asociación Retina Comunidad Valenciana promueve un entrenamiento para formar e informar a personas afectadas por Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) y otras patologías poco frecuentes que limitan la visión. La jornada se realizará el 19 de enero en el Salón de actos de salud pública (DGSPA, FISABIO), situado en Avd. Cataluña 21 de Valencia. Las puertas se abrirán a partir de las 9:30 y es necesaria inscripción previa en los números de teléfono: 963 511 735 /Móvil: 608 723 624. La formación cuenta con la colaboración del CIBERER, el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, la Generalitat Valenciana, FISABIO y Gensight Biologic

“Si bien la última década del siglo pasado y la primera del actual han sido la era del descubrimiento de genes, la segunda década del siglo XXI hasta la actualidad ha supuesto una revolución en cuanto a investigación en terapias avanzadas”, ha detallado el doctor José M. Millán. Investigador Principal del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica. IIS La Fe y CIBERER, que será ponente en esta sesión. Millán subraya que “esta evolución es especialmente relevante para las enfermedades de la retina debido a las características muy favorables del ojo como órgano tratable”.

Por su parte, la dra. Carmen Ayuso, Jefa del Servicio de Genética Médica. IIS- Fundación Jiménez Díaz, subraya que “vamos a formar a la comunidad de pacientes y sus familias para que conozcan los distintos tipos de investigación terapéutica existentes en su enfermedad concreta, su nivel de desarrollo, en general y los ensayos clínicos que se están desarrollando en nuestro país. Cuáles son sus limitaciones y también sus ventajas”. Ayuso explica que tras esta sesión,  los pacientes podrán prepararse “anticipadamente para cuando tengan conocimiento sobre un ensayo concreto o se le informe acerca de su posible participación específica en un ensayo concreto”

Los expertos que intervienen en esta formación a pacientes

Retina Comunidad Valenciana reunirá en FISABIO a expertos e investigadores para tratar los distintos aspectos de la participación de un paciente en un ensayo clínico.

Con el título: “Estudios preclínicos en las Distrofias Hereditarias de Retina” José M. Millán, abrirá la sesión. Seguidamente, Rafael Dal-Ré, experto en la Unidad de Epidemiología. IIS-Fundación Jiménez Díaz y docente en la UAM expondrá sobre: “Desarrollo clínico, autorización y acceso a los medicamentos huérfanos”. La dra. Carmen Ayuso, Jefa del Servicio de Genética Médica. IIS- Fundación Jiménez Díaz, UAM y CIBERER profundizará sobre: “Ensayos clínicos en las DHR”. Por su parte, Irene Tato, socia fundadora y responsable de Comunicación en el Instituto para la Experiencia del Paciente (IEXP), mostrará casos prácticos sobre: “El papel de los pacientes en el diseño de ensayos clínicos”.

Los expertos observan que a corto plazo llegarán posibles nuevos tratamientos y los pacientes deben estar “entrenados” para saber qué es un ensayo clínico, si pueden o no participar o cuales son las condiciones. Ayuso apunta que es una “obligación informar a los pacientes” y está recogido en “todas las guías y recomendaciones éticas a nivel internacional en investigación clínica como, entre otras la declaración de Helsinki”.

Este tipo de sesiones informativas resultan muy valiosas desde el punto de vista moral y legal para trasladar esta información a personas afectadas y familiares. Desde la Asociación destacan el apoyo de estos profesionales para exponer y comunicar el estado de la investigación en estas patologías.

La Asociación como motor para el desarrollo de la investigación

Retina Comunidad Valenciana establece sinergias con diferentes agentes para promover una horizontalidad entre investigación y personas afectadas por DHR. La Asociación tiene una dilatada experiencia en el impulso de distintas líneas de investigación. Almudena Amaya, presidenta de Retina CV, afirma que “debemos estar a la vanguardia de la investigación en DHR”. En línea con la celebración de este entrenamiento el 19 de enero en FISABIO, subraya que “un paciente informado es un colaborador activo”. Y es que, el paciente debe ser proactivo para formar parte de un ensayo, así como su adherencia al mismo, argumenta la presidenta. 

Programa de la Jornada

10:00 Inauguración. Representante de FISABIO.

10:10 Estudios preclínicos en las Distrofias Hereditarias de la Retina. José M. Millán. Investigador Principal del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica. IIS La Fe y CIBERER


10:30. Desarrollo clínico, autorización y acceso a los medicamentos huérfanos. Rafael Dal-Ré. Unidad de Epidemiología. IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM

 
10:50 Ensayos clínicos en las distrofias hereditarias de retina. Carmen Ayuso. Jefa del Servicio de Genética Médica. IIS- Fundación Jiménez Díaz, UAM y CIBERER


11:20 Descanso.


12:00 El papel de los pacientes en el diseño de ensayos clínicos. Irene Tato. Socia fundadora y responsable de Comunicación. Instituto para la Experiencia del Paciente (IEXP)

12:20 Discusión


13:00 Cierre. Almudena Amaya. Presidenta de la Federación Española de Asociaciones de Distrofias de Retina (FARPE)

Cartel de la jornada con QR
Cartel de la jornada con QR
Logo retina comunidad valenciana

Ayer, 1/12/2022, la Asociación Retina Comunidad Valenciana (Asociación de Personas Afectadas por Distrofias Hereditarias de Retina), nos pusimos en contacto con el Dr. Miguel Esteban, Jefe de Oftalmología del Hospital Provincial.
En esta reunión desde nuestra entidad le hemos transmitido la posibilidad de sistematizar la atención al colectivo de pacientes afectados por D.H.R de su zona en Castellón, equiparándonos así a la dinámica establecida igualmente con el Hospital General Universitario de Valencia y el Hospital de Manises con nuestra asociación. Se trata de una colaboración que venimos teniendo desde hace más de diez años.
Hemos visto la necesidad, junto con el Dr. Miguel Esteban, de ponernos también en contacto con el Dr. Pastor, Jefe de oftalmología del Hospital General, para atender a las demás zonas de Castellón.

Sería muy fructífero celebrar una reunión presencial con el fin de ampliar este servicio que tan buenos frutos viene dando en el trabajo entre Retina Comunidad Valenciana y los centros sanitarios de nuestra Comunidad Autónoma, favoreciendo así la calidad asistencial a personas afectadas por estas patologías.

Dr. Miguel Esteban Masanet

Especialista en Cirugía de catarata, Cirugía Oculoplástica y Neurooftalmología

Trayectoria del Dr. Esteban Masanet:

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Valencia.

Especialista en Oftalmología, vía MIR, en el Hospital La Fe de Valencia.

Premio Extraordinario de Licenciatura por la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia.

Médico oftalmólogo en el Hospital La Plana de Vila-Real.

Jefe de Servicio de Oftalmología en el Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón.

Profesor asociado de Oftalmología en la Facultad de Medicina de la Universidad Cardenal Herrera-Ceu de Castellón.

Premio Extraordinario de Licenciatura por la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia.

Actualmente es Jefe de Servicio de Oftalmología en el Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón.