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Retinas electrónicas contra la ceguera

Médicos del Reino Unido han probado con éxito la eficacia de un implante electrónico para las personas con un tipo de ceguera. Se trata de un ensayo clínico que pretende probar una ‘retina’ artificial en 12 personas con retinosis pigmentaria, un trastorno congénito que conduce a la pérdida de visión. Los primeros resultados, conseguidos en dos pacientes, han sido Leer más

La terapia genética utilizada en un intento de salvar la vista de un hombre

Los investigadores de Oxford han tratado a un hombre con una técnica de terapia génica avanzada para evitar que pierda la vista.
Es la primera vez que alguien ha tratado de corregir un defecto genético en las células sensibles a la luz que revisten la parte posterior del ojo.

El presidente de la Academia de Ciencias Médicas dijo que el uso generalizado de la terapia génica de este tratamiento será pronto posible.

La operación se llevó a cabo a los 63 años de edad en Jonathan Wyatt, un abogado de arbitraje con sede en Bristol.

El Sr. Wyatt fue capaz de ver con normalidad hasta la edad de 19 años cuando comenzó a tener problemas para ver en la oscuridad. Los médicos le dijeron que su visión podría empeorar progresivamente y que finalmente se quedaría ciego.
El deterioro progresivo de su visión no se detuvo aunque al Sr. Wyatt no le privó de obtener el título de abogado.  Pero hace 10 años descubrió que tenía dificultades para leer los atestados en condiciones de poca luz en los tribunales.
“La peor ocasión fue cuando estaba leyendo una declaración ante el tribunal y cometí un error. El juez se volvió hacia mí y me espetó” ¿No puede usted leer señor Wyatt? ‘  Entonces decidí que era hora de colgar mi peluca abajo y dejar la defensa “.

El sr. Wyatt es capaz de ver lo suficientemente bien como para trabajar desde casa y espera que la operación le permitirá continuar con su profesión.
Sin el tratamiento se iba a quedar ciego en pocos años y sería incapaz de trabajar de la manera que lo está haciendo ahora.
“Me gustaría que las cosas se pusieran un poco mejor”, dice.

Diagnóstico devastador
El Sr. Wyatt sufre un raro desorden genético conocido como Choroideraemia.

Estos pacientes comienzan la vida con una visión normal y no es hasta el final de la infancia que se dan cuenta de que no ven nada por la noche y por lo general, el diagnóstico se realiza, como media, a finales de la infancia.
Desde entonces es un diagnóstico devastador debido a que a estos jóvenes se les dice que, poco a poco, van a perder la vista por completo, por lo general, hacia los 40. No hay tratamiento para esta condición.

La enfermedad es causada por un gen defectuoso heredado, llamado REP1.  Sin una copia funcional del gen, las células encargadas de detectar la luz en el ojo mueren.

La idea de la terapia génica es simple: detener la muerte de las células mediante la inyección de copias del gen trabajando en ellos.

Es la primera vez que alguien ha tratado de corregir un defecto genético en las células sensibles a la luz que revisten la parte posterior del ojo.

El Sr. Wyatt es el primero de los 12 pacientes sometidos a esta técnica experimental en los próximos dos años en el Hospital John Radcliffe en Oxford.
Su médico, el profesor Robert MacLaren, cree que él va a saber con seguridad si la degeneración en los ojos el señor Wyatt se ha detenido en dos años.  Si ese es el caso, su visión se mantendrá de forma indefinida.
“Si esto funciona con él, entonces nos gustaría ir y tratar a los pacientes en una etapa mucho más temprana de la infancia, efectivamente, donde todavía tienen una visión normal y puede hacer cosas normales, para que no pierdan la vista.
El profesor MacLaren considera que si esta terapia genética funciona, se podría utilizar para tratar una amplia variedad de trastornos oculares, como la forma más común de ceguera en la degeneración macular asociada a edad avanzada,… “Eso es una enfermedad genética y no tengo ninguna duda de personal, en el futuro habrá un tratamiento genético para ello”, dice.

La investigación de Oxford se deriva de un ensayo de terapia génica que se inició hace cuatro años en el Hospital Moorfields, en Londres.  El objetivo principal de estos ensayos fue demostrar que la técnica era viable.
El tratamiento, que adoptó un enfoque ligeramente diferente, se probó en pacientes adultos cuya visión casi había desaparecido y luego,en los niños.
Según el profesor Robin Ali, quien dirigió esta investigación, los ensayos han demostrado no sólo que la terapia génica es segura, sino que no ha habido una mejora significativa en algunos pacientes.
“Es muy emocionante ver el inicio de otro ensayo de terapia génica ocular y ver como este campo se está moviendo tan rápidamente en los últimos años”, dijo.

“En los últimos 12 meses, varios nuevos ensayos de terapia génica para el tratamiento de diversos trastornos de la retina se han iniciado y otros ensayos es probable que comiencen muy pronto. Todos estamos deseando ver los resultados”.

El concepto de usar la terapia génica para el tratamiento de toda una serie de enfermedades data de alrededor de más de 20 años.  Sin embargo, con algunas notables excepciones, es una idea que no estuvo a la altura de sus expectativas.
Ahora, sin embargo, parece que la técnica empieza a dar resultados, al menos en el tratamiento de trastornos de la visión.

Según el profesor Sir John Bell, presidente de la Academia de Ciencias Médicas, estos ensayos, muy tempranos, en Oxford, Londres y en los EE.UU. sugieren que una gran cantidad de trastornos de la visión podría ser tratable “en los próximos 10 años”.
“De todas las cosas que están disponibles para este conjunto particular de enfermedades, este es de lejos el más emocionante”, dijo.
“Este es un conjunto de enfermedades en que en la medicina molecular se ha llegado a un punto donde podemos intervenir de una manera muy precisa para corregir el defecto que causó la ceguera en primer lugar. Existe la posibilidad de que se pueda corregir el defecto genético. “

El estudio, dirigido por la Universidad de Oxford, ha sido co-financiado por el Wellcome Trust y el Departamento de Salud.  Es un ejemplo de un nuevo enfoque a la investigación médica, que reúne a científicos y médicos para traducir la ciencia básica en tratamientos efectivos con mayor rapidez
“Aquí es exactamente donde el NHS debería estar poniendo su esfuerzo y es un perfecto ejemplo de los beneficios que puede acarrear el uso de la NHS para este tipo de investigación”, dijo el profesor Bell.

El mito de los suplementos antioxidantes se derrumba

Los complejos de antioxidantes no alargan la vida.

  • Tomar a diario complejos vitamínicos puede ser contraproducente
  • Los radicales libres no son siempre los malos de la película

María Sánchez-Monge | Madrid

¿Tomar suplementos de vitaminas antioxidantes es bueno o malo? En teoría, su función es positiva: contrarrestar el daño oxidativo. Sin embargo, las personas que los consumen de forma habitual no gozan de mejor salud. Es más, una ingesta excesiva puede ser contraproducente e, incluso, incrementar la mortalidad. Si usted toma alguno de estos complejos porque se lo ha recetado su médico para tratar una deficiencia concreta, siga haciéndolo. Lo que cuestionan los expertos es su uso como píldora de la eterna juventud o como revulsivo que mantiene a raya el cáncer, las enfermedades cardiovasculares y otras dolencias.

Hace años se pensaba que los agentes oxidantes (radicales libres, especies reactivas del oxígeno) eran siempre perjudiciales, pero hoy se sabe que también pueden ser beneficiosos, ya que ejercen ciertas funciones valiosas, como contribuir a la síntesis de energía o potenciar nuestras defensas. La clave está en el equilibrio entre oxidantes y antioxidantes; hay que evitar un exceso en cualquiera de los dos lados de la balanza.

Varios expertos reunidos en Madrid con motivo del XI Congreso de la Federación Europea de Sociedades de Nutrición debatieron sobre las últimas evidencias científicas relativas al papel de los antioxidantes. José Viña, del Departamento de Fisiología de la Faculta de Medicina de la Universidad de Valencia, hizo especial hincapié en la relación entre estos micronutrientes y el ejercicio físico.

El deporte, que es una actividad indiscutiblemente saludable, genera radicales libres. Resulta lógico pensar que el uso de complejos vitamínicos reducirá esos agentes oxidantes. Sin embargo, tal y como apuntó Viña, “el ejercicio moderado es antioxidante”. Conclusión: mejor no interferir en los mecanismos de autorregulación de nuestro organismo. “Los antioxidantes pueden ser recomendables para el ejercicio extenuante [como correr un Tour de Francia], pero no para el entrenamiento habitual”, precisó.

Una fuente esencial de antioxidantes son las frutas y las verduras. Está demostrado que su consumo es beneficioso para la salud. Según Michael Ristow, profesor de Nutrición Humana de la Universidad de Jena (Alemania), “es un error pensar que estos alimentos son buenos sólo porque tienen antioxidantes; contienen centenares de otros ingredientes que son esenciales para prevenir multitud de enfermedades”. Esos otros elementos no se encuentran en las pastillas de vitaminas.

Lo cierto es que los resultados de los ensayos clínicos y las revisiones sistemáticas publicados recientemente dan al traste con las expectativas que había generado este campo de la nutrición. “Suplementos y reducción de la mortalidad y del riesgo de enfermar, ¿otro mito que se desvanece?”. Así enunció su conferencia Antonis Zampelas, del Departamento de Ciencia y Tecnología de la Alimentación de la Universidad Agrícola de Atenas (Grecia).

La respuesta es sí; la leyenda ya no se sostiene. En la mayoría de los casos, la administración de las vitamina A, C, E o de selenio no tuvo ningún efecto beneficioso. En algunos estudios, no sólo no se redujo el riesgo de padecer enfermedades, sino que se observó un aumento de la mortalidad. En todo caso, el investigador aclara que “en la mayoría de trabajos que evaluaron la mortalidad se dieron dosis ingentes de antioxidantes”.

En definitiva, los expertos abogan por ‘rehabilitar’ a los agentes oxidantes, que no siempre son los malos de la película. En ciertas circunstancias, la administración de antioxidantes es más dañina que beneficiosa.

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25 de Septiembre: día Internacional de la Retinosis Pigmentaria

Desafortunadamente, un año más, las reivindicaciones de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (F,A,R,P,E,) y de la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE), siguen siendo las mismas pues en algunos aspectos, lejos de avanzar, se están experimentado retrocesos y si bien son achacables, en buena medida, a la crisis económica global, no es menos cierto que estamos hablando de un grupo significativo de la población y de sus derechos fundamentales.
Exigimos:

– El compromiso de la administración pública para dedicar fondos a la investigación de las enfermedades heredo degenerativas de la retina.
– La coordinación entre todos los centros donde se investigue sobre estas enfermedades, tanto a nivel nacional como internacional.
– La actuación del Ministerio de Sanidad para que haya un protocolo para el diagnóstico, control y seguimiento, implantado en todo el territorio nacional, junto con la implicación de los servicios de salud de las comunidades autónomas para que dicho protocolo sea viable.
– La implantación de centros de referencia multidisciplinares donde se preste un servicio coordinado e integral, tal y como este grupo de enfermedades requiere.
– Que el diagnóstico genético sea una realidad en todos los hospitales.

Sin embargo, creemos llegado el momento de insistir en otros puntos:

– Es necesario equiparar las enfermedades heredo-degenerativas de la retina, como cuarta causante de ceguera en el mundo y que afecta a todas las edades, con otras enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer o el Parkinson que afectan mayoritariamente a la población de más edad, dado el drama social y familiar que provocan.

– Una buena parte de los afectados, durante periodos más o menos largos de su vida, no cumplen los requisitos necesarios para ser declarados como ciegos legales pese a tener dificultades mas que evidentes para llevar una vida normal. Esto los deja en una situación de total desamparo al no poder recurrir a ninguna institución pública o privada que les ayude y no tener cabida en los conductos normales de la seguridad social al tratarse de una enfermedad incurable y sin tratamiento. Estas personas constituyen grandes desconocidos para la sociedad, lo que provoca su mayor aislamiento. Es imprescindible remediar tal situación.

– Son los mismos afectados, familiares y amigos los que deberían darse cuenta de la necesidad de las asociaciones de afectados y contribuir a ellas, no solo económicamente, sino con iniciativas y personalmente. No solo vivimos una crisis económica, también asociativa.

– Sería de esperar que la reforma de la constitución en su artículo 135, no vaya en detrimento de las subvenciones públicas a las asociaciones sin ánimo de lucro, declaradas de utilidad pública, como son las de afectados por retinosis pigmentaria.

Fdo. F.A.R.P.E. y FUNDALUCE