Solución parcial en ratones para enfermedades genéticas (Síndrome de Usher)

194 comentarios / Por /

NUEVA ORLEANS – En un paso prometedor contra una enfermedad genética que causa sordera y la pérdida gradual de la visión, los científicos han restaurado parcialmente la audición con una sola inyección a ratones jóvenes. Los expertos elogiaron el estudio sobre el síndrome de Usher, publicado la semana pasada en Internet por la revista Nature Medicine, pero los resultados son todavía un largo camino desde la prevención de la enfermedad.

Los niños con síndrome de Usher – se estima que uno de cada 6.000 a 7.500 niños en todo el mundo – han nacido sordos. El componente visual de la enfermedad, llamada retinitis pigmentosa, a menudo comienza en la niñez, pero los problemas graves son más probables en la adolescencia y la edad adulta joven. Alrededor de la mitad de los adultos con síndrome de Usher es posible leer un periódico en sus años 50.

Algunos grupos, como los Cajuns de Luisiana y acadienses del Canadá, tienen una prevalencia excepcionalmente alta de la enfermedad. En el estudio, Michelle Hastings of Chicago Medical School y Jennifer Lentz de la Louisiana State University Health Science Center encontró que una inyección permitió a ratones afectados escuchar durante meses. La inyección, o el parche, es un fragmento creada en laboratorio de ARN, que es un primo químico del ADN. El parche fue diseñado para interferir con los efectos de un gen defectuoso.

«Es un hallazgo muy prometedora y sorprendente», dijo el doctor Henry Paulson, un especialista de la Universidad de Michigan en enfermedades neurodegenerativas.

«Curar a un ratón es muy diferente de curar a un ser humano», dijo, pero él es cautelosamente optimista.

Lentz, autor principal del estudio, y Hastings, autor principal, ha recibido una subvención de 1,3 millones de dólares de los Institutos Nacionales de Salud durante cuatro años más de estudios con ratones para conocer los efectos físicos del tratamiento y para refinar el momento de los disparos.

El tiempo erosiona los efectos del parche gen inhibidor sobre el ARN defectuosos, y los investigadores planean probar si las vacunas de refuerzo retienen la audición en ratones tratados. También están comenzando a trabajar para ver si el tratamiento evita la pérdida gradual de la visión.

Al menos 13 genes son conocidos por causar el síndrome de Usher. Los bebés deben tener el mismo gen defectuoso de cada padre para desarrollar el síndrome. Un gen hace que todos los casos en acadios y Cajuns. Otra es común en Finlandia y una tercera en población judía Ashkenazi, dijo Mark Dunning, director de la Coalición para la Investigación de Síndrome de Usher.

Cada tendría su propio parche, llamado un oligonucleótido antisentido, o ASO. ASO tratamientos están siendo estudiados para docenas de condiciones, incluyendo la distrofia muscular de Duchenne, el asma y muchos tipos de cáncer. OSS utilizados en la investigación Usher fueron hechas por Isis Pharmaceuticals Inc., con la que tiene una sociedad de Hastings. No hay manera de saber cuándo podrán comenzar las pruebas para un posible tratamiento humano . «Esperamos años en lugar de décadas», dijo Lentz.

Pero Elise Faucheaux, de Youngsville, en el país de Louisiana Cajun, ya ha dicho a Lentz que ella está interesada en los ensayos clínicos de su hijo, Hunter, que es de 23 meses de edad y tiene Usher. Los implantes cocleares permiten oír Hunter, y la terapia le ha permitido sentarse, pararse y jugar con normalidad. Por ahora, su visión es normal.

Faucheaux dijo que espera que la gente aprende acerca de la condición para que no estés cegado después del nacimiento de un bebé. Ella dijo que tiene un primo con Sindrome de Usher, pero no sabía la condición era genética hasta que Hunter tenía pocos meses de edad.

«Mucha gente de por aquí nunca han oído hablar de ello», dijo.

Ese es uno de los obstáculos para el tratamiento temprano. La prevención de la sordera probablemente requeriría el diagnóstico de la enfermedad en el útero y no en la primera infancia o en la adolescencia, como es habitual ahora. La gente en grupos con una alta prevalencia tendría que hacerse la prueba de uno de los genes defectuosos que causan Usher. Si cada padre tenía uno, su feto se pondrá a prueba.

Dunning, cuyos 14 años de edad, hija tiene el síndrome de Down, era a la vez entusiasta y precavido con los nuevos resultados: «Creo que es emocionante que tiene el potencial de ayudar realmente a los niños nacidos con síndrome de Usher – si funciona como esperamos.».

Fuente: www.miamiherald.com

194 comentarios en “Solución parcial en ratones para enfermedades genéticas (Síndrome de Usher)”

  11. Mazrkzh

    Мы изготавливаем дипломы любых профессий по приятным тарифам. Заказ диплома, подтверждающего окончание ВУЗа, – это выгодное решение. Приобрести диплом любого ВУЗа: sb.mangird.com/employer/diplomirovans

  16. Treftpv

    Заказать диплом о высшем образовании. Покупка документа о высшем образовании через надежную компанию дарит много плюсов для покупателя. Данное решение позволяет сберечь время и серьезные финансовые средства. orikdok-v-gorode-voronezh-36.online

  24. Dnrtnle

    Мы предлагаем дипломы любой профессии по приятным тарифам. Мы готовы предложить документы техникумов, которые расположены на территории всей Российской Федерации. Дипломы и аттестаты делаются на «правильной» бумаге самого высокого качества. Это позволяет делать государственные дипломы, не отличимые от оригинала. orikdok-v-gorode-syktyvkar-11.online

  25. Lazrorp

    Где приобрести диплом специалиста?
    Приобрести диплом ВУЗа по доступной стоимости возможно, обратившись к проверенной специализированной компании.: diplomoz-197.com

  26. Jariortfo

    Приобрести диплом о высшем образовании!
    Наша компания предлагаетмаксимально быстро приобрести диплом, который выполнен на оригинальном бланке и заверен мокрыми печатями, штампами, подписями. Наш диплом способен пройти любые проверки, даже при использовании специально предназначенного оборудования. Достигайте своих целей быстро и просто с нашими дипломами- aqzt.cn/read-blog/4316_kupit-diplom-o-vysshem-obrazovanii-s-zaneseniem-v-reestr.html

  31. Williamgem

    Мы изготавливаем дипломы любых профессий по приятным тарифам. Дипломы изготавливаются на фирменных бланках Приобрести диплом об образовании vacshidiplom.com

  42. Dnrtqrn

    Мы изготавливаем дипломы любых профессий по приятным тарифам. Мы можем предложить документы ВУЗов, которые находятся в любом регионе РФ. Дипломы и аттестаты делаются на бумаге высшего качества. Это позволяет делать государственные дипломы, не отличимые от оригиналов. orikdok-2v-gorode-chelyabinsk-74.ru

  51. IvanlMoits

    ?? У кого в дипломе хоть раз была правда?

    Серьезно: вы когда-нибудь смотрели свой диплом и думали — «да, всё, что здесь написано, я действительно знаю и умею»?
    У многих — только бумажка. Корочка, глянцевая, с гербом и подписями, которую HR пролистывает за 1,5 секунды. А потом спрашивают: опыт, кейсы, компетенции, «что умеешь по факту?». Диплом где-то там, в глубокой папке.

    Но реалия в том, что без диплома тебе даже не дадут шанс доказать, что ты умеешь.
    Ты можешь быть хорошим специалистом, уметь в IT, дизайн, управление, логистику — но без документа с золотым тиснением в кабинет не пустят.

    ?? Нормально ли это? Нет. Реальность ли это? Да.

    Вот потому и появляются сервисы, которые говорят:

    «Не хочешь тратить 5 лет ради корочки? Мы решим вопрос. Тебе нужен не вуз — тебе нужен диплом.»

    Ты его получаешь, кладёшь в резюме, и дальше всё зависит от твоих мозгов, а не от шрифта на бумаге.
    Кто-то скажет: «Это обман!»
    А кто-то — «Это адаптация к системе, которая обманывает тебя с детства».

    ?? И что в итоге?

    Диплом становится не подтверждением знаний, а входным билетом. Как QR-код в метро — проверили, что есть, и пропустили.
    Поэтому люди и задумываются о покупке диплома.
    Не потому что глупые. А потому что взрослые, занятые, уставшие от лишнего.
    Потому что хотят не учиться «ради процесса», а работать по делу.

    ?? Ирония в том, что большинство таких дипломов — работают.
    Даже если ты их не учил — ты знаешь, как применить. А вот «настоящие выпускники» потом всё равно идут на курсы и стажировки, потому что ничего не помнят.

    И что важнее: корочка или то, как ты справляешься с задачей?

    ?? У кого были такие мысли — пишите. У кого был опыт — делитесь.
    Правда ли, что можно купить диплом с гарантией подлинности? Купить дипломы

  61. Eanrofh

    Купить диплом любого ВУЗа!
    Заказ документа о высшем образовании через проверенную и надежную фирму дарит ряд преимуществ. Заказать диплом института у надежной фирмы: doks-v-gorode-chelyabinsk-74.online

  73. Sazrgmj

    Приобрести документ о получении высшего образования вы сможете у нас в Москве. Заказать диплом университета по доступной стоимости возможно, обратившись к проверенной специализированной фирме. forum.artinvestment.ru/member.phpu=1807451

  78. Iariorabm

    Заказать диплом ВУЗа по невысокой цене можно, обратившись к проверенной специализированной фирме. Заказать документ ВУЗа можно в нашей компании. orikdok-5v-gorode-kurgan-45.online

  83. Lazrrri

    Купить диплом о высшем образовании!
    Мы готовы предложить дипломы любой профессии по приятным тарифам— diplomgorkiy.com

  87. Cazrior

    Мы можем предложить дипломы любых профессий по невысоким ценам. КУПИТЬ ДИПЛОМ НА DiplomiKus — kyc-diplom.com/

  88. Dnrtprt

    Мы можем предложить дипломы любых профессий по выгодным ценам. Мы можем предложить документы ВУЗов, расположенных на территории всей Российской Федерации. Дипломы и аттестаты выпускаются на бумаге высшего качества. Это позволяет делать настоящие дипломы, не отличимые от оригинала. orikdok-3v-gorode-tolyatti-63.ru

  92. Trefapa

    Приобрести диплом любого института. Заказ подходящего диплома через надежную фирму дарит массу достоинств. Данное решение позволяет сэкономить время и серьезные финансовые средства. orikdok-4v-gorode-nizhniy-novgorod-52.ru

  97. Cazrfso

    Приобрести диплом ВУЗа по выгодной стоимости возможно, обращаясь к проверенной специализированной фирме. Мы готовы предложить документы ВУЗов на Ваш выбор, которые расположены на территории всей РФ. it-host.ru/kupit-diplom-s-zaneseniem/

  99. PetrNaple

    Кто оформлял диплом через интернет и получил на руки? Уточнить здесь

    В 2025 году наличие диплома всё ещё остаётся основным фактором при приёме на работу, повышении по карьерной лестнице или получении лицензии. И если у вас нет нужного документа — это не повод терять годы.

    ? Выход есть — покупка диплома, полностью соответствующего оригиналу:

    С печатями, подписями, голограммами,

    Внесение в архив (по запросу),

    Любой ВУЗ, колледж — по всей России и СНГ.

    ?? Для кого подойдёт?
    Вас выгнали, но обучение практически завершено?

    Нашли перспективную работу, но нет «корочки»?

    Нужен диплом для лицензирования, повышения, тендера?

    Мы работаем без предоплаты (по договору или поэтапно) и гарантируем полную конфиденциальность. У нас нет шаблонов — каждый документ готовится индивидуально, с учётом всех нюансов.

    ?? Что вы получаете:
    Реалистичный диплом, неотличимый от оригинала

    Настоящие данные выпускника (по вашей анкете)

    Быстрая и надежная доставка по России и СНГ

    Юридически грамотно оформленный договор (по желанию)

    Мы сотрудничаем с квалифицированными специалистами, которые понимают, как должен выглядеть официальный документ — вплоть до мельчайших деталей. У нас много лет опыта и более 2379 довольных клиентов.

  108. Trefxzd

    Выгодно купить диплом любого университета. Покупка документа о высшем образовании через надежную фирму дарит ряд плюсов для покупателя. Это решение дает возможность сэкономить как длительное время, так и серьезные финансовые средства. orikdok-1v-gorode-izhevsk-18.ru

  117. PetrNaple

    Сколько стоит диплом колледжа с архивной справкой? Прямо сейчас

    В 2025 году наличие диплома всё ещё остаётся основным фактором при приёме на работу, повышении по карьерной лестнице или получении лицензии. И если у вас нет необходимого документа — это не повод терять время на долгие годы учебы.

    ? Решение есть — заказ диплома, полностью соответствующего оригиналу:

    С печатями, подписями, голограммами,

    С занесением в архив (по запросу),

    Любой ВУЗ, колледж — по всей России и СНГ.

    ?? Для кого подойдёт?
    Вас выгнали, но обучение практически завершено?

    Нашли интересную работы, но нет «корочки»?

    Нужен диплом для лицензирования, повышения, тендера?

    Мы работаем без предоплаты (по договору или поэтапно) и гарантируем полную конфиденциальность. У нас нет шаблонов — каждый документ готовится индивидуально, с учётом всех нюансов.

    ?? Наши гарантии:
    Реалистичный диплом, неотличимый от оригинала

    Настоящие данные выпускника (по вашей анкете)

    Быстрая доставка по России и СНГ

    Юридически грамотно оформленный договор (по желанию)

    Мы сотрудничаем с квалифицированными специалистами, которые понимают, как должен выглядеть официальный документ — вплоть до мельчайших деталей. У нас много лет опыта и более 1722 довольных клиентов.

  135. Mazrzwc

    Мы предлагаем документы об окончании любых университетов РФ. Документы производят на настоящих бланках государственного образца. sfera100.ru/forum/user/5544

  136. Ремонт iPhone 14 Pro

    Предлагаем услуги профессиональных инженеров офицальной мастерской.
    Еслли вы искали ремонт iphone 14 pro цены, можете посмотреть на сайте: срочный ремонт iphone 14 pro
    Наши мастера оперативно устранят неисправности вашего устройства в сервисе или с выездом на дом!

  146. Dnrtxjm

    Мы предлагаем дипломы психологов, юристов, экономистов и прочих профессий по выгодным тарифам. Мы предлагаем документы ВУЗов, которые расположены в любом регионе Российской Федерации. Дипломы и аттестаты делаются на «правильной» бумаге самого высокого качества. Это дает возможность делать настоящие дипломы, не отличимые от оригинала. orikdok-5v-gorode-tolyatti-63.ru

  151. Sazrout

    Приобрести документ института вы можете у нас в столице. Заказать диплом института по доступной цене возможно, обратившись к проверенной специализированной фирме. audiencerp.forumex.ru/viewtopic.phpf=11&t=587

  158. Cazrbcx

    Мы изготавливаем дипломы любой профессии по приятным ценам. Для нас важно, чтобы дипломы были доступны для подавляющей массы наших граждан. Приобрести диплом о высшем образовании youslade.com/read-blog/95531_kupit-diplom-s-reestrom.html

  165. Treftwj

    Приобрести диплом о высшем образовании. Заказ документа о высшем образовании через надежную фирму дарит много достоинств. Это решение дает возможность сэкономить время и серьезные денежные средства. orikdok-2v-gorode-chelyabinsk-74.ru

  175. Iariorifc

    Приобрести диплом ВУЗа по невысокой стоимости возможно, обращаясь к надежной специализированной фирме. Купить документ о получении высшего образования вы сможете в нашей компании. orikdok-4v-gorode-vologda-35.online

  179. Lazrxlm

    Купить диплом о высшем образовании!
    Мы готовы предложить дипломы психологов, юристов, экономистов и любых других профессий по выгодным тарифам— compdir.ru

  184. VickiKed

    Мы предлагаем оформление дипломов ВУЗов по всей России и СНГ — с печатями, подписями, приложением и возможностью архивной записи (по запросу).
    Документ максимально приближен к оригиналу и проходит визуальную проверку.
    Мы даем гарантию, что в случае проверки документа, подозрений не возникнет.

    – Конфиденциально
    – Доставка 3–7 дней
    – Любая специальность

    Уже более 1061 клиентов воспользовались услугой — теперь ваша очередь.

    Смотреть тут — ответим быстро, без лишних формальностей.

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Scroll al inicio
Powered by  GDPR Cookie Compliance
Resumen de privacidad

Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.

Puedes revisar nuestra página de privacidad y cookies.