Etiqueta en síndrome de Usher

NUEVA ORLEANS – En un paso prometedor contra una enfermedad genética que causa sordera y la pérdida gradual de la visión, los científicos han restaurado parcialmente la audición con una sola inyección a ratones jóvenes. Los expertos elogiaron el estudio sobre el síndrome de Usher, publicado la semana pasada en Internet por la revista Nature Medicine, pero los resultados son todavía un largo camino desde la prevención de la enfermedad.

Los niños con síndrome de Usher – se estima que uno de cada 6.000 a 7.500 niños en Leer más

• Su objetivo es desarrollar la secuenciación masiva para el análisis genético del síndrome de Usher
• Se trata de una enfermedad rara que afecta a unas 1.600 personas en España
• La Fe es referencia en España para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Usher

La ONCE colabora en una investigación con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe, cuyo investigador principal es el doctor José María Millán Salvador. El trabajo, titulado “Desarrollo y validación de una plataforma de secuenciación masiva para el análisis genético del síndrome de Usher” se basa en generar una plataforma que permita el diagnóstico molecular de los Leer más

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en Estados Unidos, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1. Estos hallazgos, publicados en ‘Nature Genetics’, podrían ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terapéuticas para Leer más

La Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de la Comunidad Valenciana ha donado 5.500 euros al equipo de investigación de enfermedades neurosensoriales que lidera el doctor José María Millán, del Instituto de Investigación Sanitaria (IIS) La Fe de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer).

   Los fondos se destinarán a la Leer más