La ONCE y el Instituto de Investigación La Fe colaboran en un estudio sobre síndrome de Usher

203 comentarios / Por /
  • Su objetivo es desarrollar la secuenciación masiva para el análisis genético del síndrome de Usher
  • Se trata de una enfermedad rara que afecta a unas 1.600 personas en España
  • La Fe es referencia en España para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Usher

La ONCE colabora en una investigación con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe, cuyo investigador principal es el doctor José María Millán Salvador. El trabajo, titulado “Desarrollo y validación de una plataforma de secuenciación masiva para el análisis genético del síndrome de Usher” se basa en generar una plataforma que permita el diagnóstico molecular de los pacientes de forma sencilla y rápida.

Este diagnóstico es ya una necesidad y las nuevas técnicas de ultrasecuenciación o secuenciación de nueva generación (NGS de sus siglas en inglés) se han mostrado muy útiles para la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades, mediante la secuenciación de exomas, etc. Por tanto, el objetivo del estudio es la generación de una plataforma basada en NGS.

Este objetivo conlleva varios pasos y el primero de ellos consiste en la validación del diseño y funcionamiento de dicha plataforma comparando los resultados obtenidos mediante NGS con los previamente obtenidos por el grupo mediante secuenciación de Sanger, en un grupo de pacientes elegidos por tener identificadas mutaciones de distinta naturaleza y en distintos genes USH.

El síndrome de Usher es una patología genética y hereditaria que se asocia con sordera, retinosis pigmentaria (enfermedad de la retina que conduce a la ceguera) y en algunos casos fuertes alteraciones del equilibrio (disfunción vestibular).

Se trata de una enfermedad rara y heterogénea tanto clínica como genéticamente, que desde el punto de vista sanitario tiene un interés muy elevado, debido al alto grado de incomunicación social que representa para los pacientes. En la actualidad afecta a más de 1.600 personas en toda España.

La Fe, referencia nacional en Usher

El grupo de investigación Trasnacional en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, es referencia en España para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Usher. Lleva trabajando en epidemiología y genética de las retinopatías hereditarias y síndrome de Usher desde 1991 y es uno de los pocos equipos en el mundo que se dedican a investigar esta enfermedad.

Este equipo participó en 2007 en un estudio junto con investigadores alemanes, que permitió descubrir un nuevo gen implicado en el síndrome de Usher (gen whirlin), describiendo así un nuevo subtipo de la enfermedad (USH2D). El hallazgo, publicado en la revista científica Human Genetics, aportó nuevos datos clave sobre esta patología.

Este grupo del Instituto de Investigación La Fe está compuesto por 18 investigadores, dirigidos por el Dr. José Mª. Millán, perteneciente a la Unidad de Genética del Hospital U. La Fe, y colabora con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER).

El objetivo de este grupo es profundizar en el conocimiento, la fisiología, la genética y la clínica de las enfermedades que afectan a los órganos de la visión y la audición.

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe

El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha sido un centro pionero en investigación desde su creación, ya que cuenta, desde 1973, con un Centro de Investigación asociado. En 2002 desarrolló su Plan Estratégico en Investigación y como consecuencia del mismo se puso en marcha la Fundación para la Investigación del Hospital La Fe que, gracias a un Acuerdo Marco suscrito con la Conselleria de Sanitat, se dota de soporte jurídico para impulsar la creación de instrumentos de gestión integral de la investigación y los recursos resultantes de la misma en el Departamento de Salud La Fe.

La sólida trayectoria en investigación de excelencia de la Fundación La Fe ha sido avalada por el Instituto de Salud Carlos III, dependiente del Ministerio de Economía y Competitividad, que le ha otorgado la acreditación como “Instituto de Investigación Sanitaria”, lo que supone el reconocimiento a la producción científica de vanguardia en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe.

La ONCE y la investigación

La ONCE cumple su misión social a través de diversos proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.

Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestación de múltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con las patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.

Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.

A continuación se muestran tres imágenes:

1.- Equipo de investigación de La Fé, dirigido por el Dr. Millán.

2.- Dr. Millán en el laboratorio.

3.- Panorámica del hospital La Fe, Valencia.

203 comentarios en “La ONCE y el Instituto de Investigación La Fe colaboran en un estudio sobre síndrome de Usher”

  9. Stephenlib

    Защитные кейсы plastcase в Санкт-Петербурге — надежная защита оборудования от влаги, пыли и ударов. Большой выбор размеров и форматов, ударопрочные материалы, индивидуальный подбор.

  22. Sazrepy

    Купить диплом института по невысокой цене возможно, обращаясь к надежной специализированной фирме. Приобрести диплом о высшем образовании: sahpes.onlinebbs.ru/viewtopic.phpf=3&t=1847

  23. Dnrthtu

    Мы можем предложить дипломы любой профессии по приятным ценам. Мы предлагаем документы ВУЗов, которые находятся на территории всей России. Документы делаются на «правильной» бумаге высшего качества. Это позволяет делать государственные дипломы, не отличимые от оригинала. orikdok-5v-gorode-ulyanovsk-73.online

  27. Lazrkzy

    Где заказать диплом по актуальной специальности?
    Купить диплом ВУЗа по невысокой цене вы можете, обратившись к надежной специализированной фирме.: kupit-diplomyz24.com

  31. Williamgem

    Мы готовы предложить дипломы любой профессии по выгодным тарифам. Дипломы производятся на настоящих бланках государственного образца Купить диплом любого университета rusd-diplomj.ru

  45. Dnrtxxc

    Мы предлагаем дипломы психологов, юристов, экономистов и других профессий по невысоким тарифам. Мы можем предложить документы ВУЗов, которые расположены на территории всей Российской Федерации. Документы печатаются на бумаге самого высокого качества. Это дает возможность делать государственные дипломы, не отличимые от оригинала. orikdok-v-gorode-ufa-2.ru

  66. Eanrsue

    Купить диплом о высшем образовании!
    Покупка диплома через надежную фирму дарит множество преимуществ для покупателя. Заказать диплом о высшем образовании у проверенной организации: doks-v-gorode-khabarovsk-27.online

  98. Trefbxy

    Быстро приобрести диплом ВУЗа. Приобретение подходящего диплома через надежную фирму дарит ряд преимуществ для покупателя. Данное решение позволяет сэкономить как дорогое время, так и серьезные финансовые средства. orikdok-3v-gorode-novokuznetsk-42.ru

  101. Cazrjfm

    Купить диплом ВУЗа по доступной стоимости возможно, обращаясь к надежной специализированной фирме. Мы предлагаем документы ВУЗов на Ваш выбор, расположенных на территории всей Российской Федерации. it-host.ru/kupit-originalnij-diplom-s-zaneseniem-v-reestr/

  103. PetrNaple

    Хочу заказать диплом без предоплаты — есть ли проверенные исполнители, кто не исчезает после получения данных? Диплом купить настоящий

    В 2025 году наличие диплома всё ещё остаётся основным фактором при приёме на работу, повышении по службе или получении лицензии. И если у вас нет нужного документа — это не повод терять годы.

    ? Выход есть — заказ диплома, полностью соответствующего оригиналу:

    С печатями, подписями, голограммами,

    Внесение в архив (по запросу),

    Любой ВУЗ, колледж — по всей России и СНГ.

    ?? Кому может пригодиться?
    Вас отчислили, но обучение практически завершено?

    Поступили на хорошую работу, но нет диплома?

    Нужен диплом для лицензирования, повышения, тендера?

    Мы работаем без предоплаты (по договору или поэтапно) и гарантируем полную конфиденциальность. У нас нет шаблонов — каждый документ готовится индивидуально, с учётом всех нюансов.

    ?? Что вы получаете:
    Диплом, неотличимый от оригинала

    Настоящие данные выпускника (по вашей анкете)

    Быстрая доставка по России и СНГ

    Юридически грамотно оформленный договор (по желанию)

    Мы сотрудничаем с квалифицированными специалистами, которые знают, как должен выглядеть официальный документ — вплоть до мельчайших деталей. У нас много лет опыта и более 3826 довольных клиентов.

  107. Sazrvud

    Купить диплом института по невысокой стоимости можно, обратившись к надежной специализированной фирме. Купить диплом о высшем образовании: bioniclerpg.getbb.ru/viewtopic.phpf=6&t=6155

  122. PetrNaple

    Существуют ли базы, где можно проверить диплом на подлинность самому перед использованием? Доступ по ссылке

    В 2025 году наличие диплома всё ещё остаётся основным фактором при приёме на работу, повышении по карьерной лестнице или получении лицензии. И если у вас нет необходимого документа — это не повод терять время на долгие годы учебы.

    ? Выход есть — оформление диплома на заказ, полностью соответствующего оригиналу:

    С печатями, подписями, голограммами,

    С занесением в архив (по запросу),

    Любой ВУЗ, колледж — по всей России и СНГ.

    ?? Для кого подойдёт?
    Вас отчислили, но обучение практически завершено?

    Поступили на хорошую работу, но нет «корочки»?

    Нужен диплом для лицензирования, повышения, тендера?

    Мы работаем без предоплаты (по договору или поэтапно) и гарантируем полную конфиденциальность. У нас нет шаблонов — каждый документ готовится индивидуально, с учётом всех нюансов.

    ?? Наши гарантии:
    Диплом, неотличимый от оригинала

    Настоящие данные выпускника (по вашей анкете)

    Быстрая доставка по России и СНГ

    Юридически грамотно оформленный договор (по желанию)

    Мы сотрудничаем с квалифицированными специалистами, которые знают, как должен выглядеть официальный документ — вплоть до мельчайших деталей. У нас много лет опыта и более 1436 довольных клиентов.

  131. Ремонт iPhone 14 Pro

    Предлагаем услуги профессиональных инженеров офицальной мастерской.
    Еслли вы искали ремонт iphone 14 pro сервис, можете посмотреть на сайте: ремонт iphone 14 pro
    Наши мастера оперативно устранят неисправности вашего устройства в сервисе или с выездом на дом!

  141. Mazrkjs

    Мы оказываем услуги по производству и продаже документов об окончании любых университетов Российской Федерации. Документы изготавливаются на подлинных бланках государственного образца. domkodeks.ru/question/oformite-diplom-bystro-i-bez-hlopot

  144. Sazrvji

    Купить документ ВУЗа вы имеете возможность в нашей компании в столице. Приобрести диплом университета по невысокой стоимости вы сможете, обращаясь к проверенной специализированной фирме. tweecampus.com/read-blog/185696

  151. Dnrthch

    Мы изготавливаем дипломы любой профессии по приятным тарифам. Мы предлагаем документы техникумов, расположенных на территории всей РФ. Дипломы и аттестаты печатаются на бумаге высшего качества. Это дает возможности делать настоящие дипломы, которые невозможно отличить от оригинала. orikdok-v-gorode-ekaterinburg-66.online

  155. Sazrrxp

    Заказать документ о получении высшего образования вы сможете в нашей компании в Москве. Купить диплом института по доступной цене возможно, обратившись к надежной специализированной компании. hitman.zbord.ru/viewtopic.phpf=3&t=3084

  159. Cazrfav

    Мы можем предложить дипломы психологов, юристов, экономистов и любых других профессий по разумным ценам. Важно, чтобы дипломы были доступны для подавляющей массы граждан. Заказать диплом об образовании kotka.listbb.ru/viewtopic.php?f=2&t=2315

  181. Iariorfyw

    Приобрести диплом университета по невысокой цене возможно, обращаясь к проверенной специализированной компании. Приобрести документ университета можно в нашей компании в столице. orikdok-1v-gorode-sankt-peterburg-78.online

  187. Lazrcxc

    Выгодно купить диплом о высшем образовании!
    Мы изготавливаем дипломы любой профессии по доступным ценам— diplomidlarf.ru

  194. VickiKed

    Мы предлагаем оформление дипломов ВУЗов по всей России и СНГ — с печатями, подписями, приложением и возможностью архивной записи (по запросу).
    Документ максимально приближен к оригиналу и проходит визуальную проверку.
    Мы гарантируем, что в случае проверки документа, подозрений не возникнет.

    – Конфиденциально
    – Доставка 3–7 дней
    – Любая специальность

    Уже более 1970 клиентов воспользовались услугой — теперь ваша очередь.

    Сайт компании — ответим быстро, без лишних формальностей.

  200. Iariorucm

    Купить диплом ВУЗа по доступной цене возможно, обратившись к надежной специализированной фирме. Заказать документ о получении высшего образования можно в нашем сервисе. orikdok-5v-gorode-cheboksary-21.ru

Deja un comentario

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *

Scroll al inicio
Powered by  GDPR Cookie Compliance
Resumen de privacidad

Esta web utiliza cookies para que podamos ofrecerte la mejor experiencia de usuario posible. La información de las cookies se almacena en tu navegador y realiza funciones tales como reconocerte cuando vuelves a nuestra web o ayudar a nuestro equipo a comprender qué secciones de la web encuentras más interesantes y útiles.

Puedes revisar nuestra página de privacidad y cookies.