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Un estudio del IIS La Fe prueba en modelo animal una nueva terapia que retrasa la progresión de la RP

 

 

 

Un equipo de investigadores e investigadoras del Grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), dirigidos por Regina Rodrigo, ha publicado un artículo en el que se demuestra que el uso de la molécula DMOG, que estabiliza un factor de transcripción, supone una buena terapia para retrasar la progresión de la retinosis pigmentaria en modelo animal.

Las conclusiones del trabajo, publicado en la revista de la Federation of American Societies for Experimental Biology, suponen un avance en la búsqueda de nuevas terapias farmacológicas antioxidantes y/o antiinflamatorias que permitan ralentizar la progresión de la retinosis pigmentaria y, con ello, retrasar la ceguera independientemente del defecto genético que presenten los pacientes. El trabajo se ha realizado en un modelo de roedor de retinosis pigmentaria, el ratón rd10.

Según Regina Rodrigo, investigadora del Programa Miguel Servet tipo II del ISCIII y autora del artículo, “es la primera vez que se propone la manipulación farmacológica de un factor de transcripción como HIF-1? como diana terapéutica de la retinosis pigmentaria. Este trabajo abre un nuevo campo de trabajo para el desarrollo de fármacos que puedan ralentizar la pérdida de visión en pacientes con retinosis pigmentaria”.

La investigadora del IIS La Fe ha asegurado que el siguiente paso es determinar qué molécula o moléculas, reguladas por este factor de transcripción, serían las responsables de este efecto neuroprotector.

Manipulación de los niveles de HIF

El Grupo de Investigación Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe se ha centrado en evaluar si la retinosis pigmentaria en ratones rd10 iba acompañada de una pérdida gradual del metabolismo de oxígeno, como sugerían otros autores en otros modelos y en pacientes. Se postula que esta pérdida provocaría un aumento de oxígeno en la retina o hiperoxia, que generaría un daño oxidativo y aumentaría la muerte de los fotorreceptores.

Para evaluar si las retinas de los ratones rd10 estaban expuestas a hiperoxia, se determinó la cantidad de una molécula que se regula por oxígeno, el factor inducible por hipoxia alfa (HIF-1?). En condiciones normales de oxígeno o normoxia, HIF-1? es hidroxilado y degradado, mientras que en situaciones de hipoxia no se degrada, sino que se une a HIF-1?, se trasloca al núcleo y estimula la transcripción de multitud de genes relacionados con la angiogénesis, eritropoyesis, muerte celular, proliferación celular, glicólisis, etc.

Los investigadores del IIS La Fe han demostrado que los niveles de HIF-1? y algunos de sus genes diana, como el transportador de glucosa 1, el factor de crecimiento endotelial o la endotelina (GLUT1, VEGF, ET1, respectivamente) están disminuidos en la retina de los ratones rd10 antes y durante la degeneración de los fotorreceptores. Esto sugiere que existe un ambiente hiperóxico en la retina también en este modelo.

En vista de estos resultados, se decidió inhibir la degradación de este factor con un inhibidor de hidroxilasas, DMOG. La inyección intraperitoneal de DMOG en estos ratones es capaz de aumentar los niveles de HIF-1? y de sus dianas, de retrasar la muerte de los fotorreceptores, disminuir la inflamación y el estrés oxidativo. Por tanto, la estabilización de los niveles de HIF-1? podría ser una buena diana terapéutica para ralentizar la progresión de la retinosis pigmentaria .

En este sentido, cabe recordar que la manipulación de los niveles de HIF es de gran interés en Medicina. Por un lado, se están ensayando estrategias para su inactivación en el cáncer ya que esto reduciría la angiogéneisis, el proceso fisiológico que consiste en la formación de vasos sanguíneos nuevos a partir de los vasos preexistentes y la viabilidad de las células cancerosas. También se están ensayando estrategias para su activación en anemias o situaciones de isquemia.

Los trabajos desarrollados por el equipo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica del IIS La Fe que han dado lugar a estos estudios, han sido posibles gracias a la financiación del Instituto de Salud Carlos III y la cofinanciación de los fondos Feder.

Aproximaciones terapéuticas en retinosis pigmentaria 

La retinosis pigmentaria constituye un grupo de enfermedades genéticas raras (1/4,000) que son la principal causa genética de ceguera en los países desarrollados. Actualmente hay descritas mutaciones en más de 300 genes distintos que conllevan principalmente a la degeneración progresiva los fotorreceptores (bastones y conos) de la retina. En primer lugar, degeneran los bastones y, posteriormente los conos, muy probablemente por el microambiente tóxico que se genera como consecuencia de la inflamación y el estrés oxidativo.

Esto explica que los pacientes con retinosis pigmentaria pierdan la visión nocturna, dependiente de los bastones, en la adolescencia, la visión periférica en la edad adulta temprana y la visión central, de la que se encargan los conos, a una edad más avanzada.

A pesar de los avances en los mecanismos biológicos que originan la enfermedad, no se ha conseguido aún ningún tratamiento eficaz y permanente que permita restablecer la visión o interrumpir el curso natural de su evolución. Existen diversas aproximaciones terapéuticas como son la terapia génica, el reemplazo celular, los implantes electrónicos o el uso de sustancias neuroprotectoras.

FÁRMACOS REGULADOS POR LUZ PARA CONTROLAR PROCESOS BIOLÓGICOS

Estimados socios/as:

Queremos iniciar el año en el que nuestra asociación cumple 30 años a vuestro servicio, cumpliendo con uno de nuestros principales objetivos, que no es otro que el de acercaros la actualidad de la investigación sobre nuestra enfermedad. Para ello os proponemos la charla:

“FÁRMACOS REGULADOS POR LUZ PARA CONTROLAR PROCESOS BIOLÓGICOS”

Ofrecida por el Dr. Pau Gorostiza, Profesor de investigación ICREA en el instituto de Bioingeniería de Cataluña (IBEC), Barcelona Institute of Science and Technology (BIST).

 

El Dr. Gorostiza ha sido galardonado recientemente con el Premio a la Investigación FUNDALUCE 2016.

Se nos hablará de un novedoso abordaje de las enfermedades heredo degenerativas de la retina encaminado a la obtención de nuevas y revolucionarias terapias.

 

La charla será:

El día 2 de febrero de 2018, viernes

Hora: 17:00 h

Lugar: Salón de actos Instituto de Investigación Sanitaria INCLIVA

Avda. Menéndez Pelayo 4 acc. 46010 Valencia

 

La RP en la Maratón de Valencia

Desde la Asociación de Retina Comunidad Valenciana felicitamos el esfuerzo realizado por nuestros socios y amigos, Raúl Coso y Sergio Salort, que el pasado domingo 19 de noviembre corrieron en la Maratón. Esta carrera se viene haciendo desde hace años, desde el puente de Monteolivete recorriendo por la ciudad de Valencia una distancia de 42.195 metros.
Las camisetas que llevaron en la carrera las portaban en pro de la Asociación, para visibilizar las distrofias de la retina y a la vez, superándose a sí mismos y afrontando retos, tal y como rezaba el lema de su camiseta.

Maratonistas portando la camisa deportiva de Retinosis Pigmentaria.Maratonistas portando la camisa deportiva de Retinosis Pigmentaria.

Imagen de la jornada de investigación en enfermedades raras: síndrome de ushcer.

JORNADA INVESTIGACION EN ENFERMEDADES RARAS: SINDROME DE USHER

El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe celebrará el próximo jueves, 21 de septiembre, a las 9:15 h. la Jornada de Investigación en Enfermedades Raras sobre el Síndrome de Usher. La jornada está organizada por el IIS La Fe, el IIS-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) de Madrid y el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER).

 

Contaremos con las ponencias de la doctora Carmen Ayuso del IIS-FJD que hablará de los aspectos clínicos y genéticos del síndrome y los avances en el diagnóstico del mismo, y del doctor Rafael Dal-Ré, también del IIS-FJD, que hará un resumen del desarrollo clínico de los medicamentos huérfanos y los ensayos clínicos. El doctor José María Millán, director general del IIS La Fe, resumirá los últimos avances en cuanto a los estudios clínicos y preclínicos en busca de una terapia para esta enfermedad. También contaremos con la intervención de Francisco Trigueros, presidente de la Federación de Asociaciones de Sordociegos de España (FASOCIDE) que expondrá el punto de vista de los pacientes.

 

Adjuntamos el programa completo y esperamos contar con vuestra asistencia y participación.

Haz clic aquí para visualizar el programa.

DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA 24 de septiembre de 2017

El 24 de septiembre celebramos el DÍA MUNDIAL DE LA RETINOSIS PIGMENTARIA (RP), con el objetivo de difundir la importancia de las personas que sufren esta patología, dentro de las Distrofias Hereditarias de la Retina  (DHR)  y sus reivindicaciones ante la sociedad e instituciones, sobre en el trabajo que hemos realizado y nos queda por hacer.

 

Por ello adjuntamos el “Manifiesto del 2017”, sumándonos a las celebraciones del “Año de la Retina en: 2017”,  un acontecimiento de excepcional interés público declarado por el Gobierno Español.

Manifiesto 2017 1Manifiesto 2017 2

Ya puedes inscribirte en las 4as Jornadas SEEBV

Nos complace anunciaros que ya están abiertas las inscripciones para las 4as Jornadas de la SEEBV, Sociedad Española de Especialistas en Baja Visión, que tendrán lugar los próximos 3, 4 y 5 de noviembre en el Hospital Universitario y Politécnico de la FE (Valencia).

La Sociedad Española de Especialistas de Baja Visión quiere facilitar el encuentro de pacientes y familiares con los profesionales que se dedican a la baja visión.

Se ha establecido una tarifa especial por si quereis asistir como oyentes a las conferencias donde se incluye cafés y comidas durante su asistencia.

INSCRIPCIONES PACIENTES:

1 día: 50€

3 días: 95€

Para participar, deben realizar la inscripción en nuestra página web http://www.seebv.com/4asjornadas

Haz clic aquí para visualizar el programa.

Nuevo horario de atención al público

El horario de atención al público a partir del martes 2 de mayo, como consecuencia de la jubilación de la Trabajadora Social, Paquita Lon, y durante el mes de mayo, será el siguiente:
Martes de 09:00 a 14:00h y de 15:30 a 18:00h.
Miércoles de 09:00 a 14:00h.
Jueves de 15:30 a 18:00h.
En un tiempo, este horario será ampliado.
Para todas las cuestiones administrativas, el horario será el de siempre: de lunes a viernes de 09:00 a 13:00h.

Técnica HITI. El futuro de la terapia para enfermedades monogénicas

Estimadas/os compañeras/os:

 

En nuestro afán de acercaros las noticias más relevantes que se van produciendo en torno a las distrofias de retina y, en la medida de lo posible, con la máxima actualidad, os ofrecemos la siguiente charla:

 

TÍTULO: Técnica HITI. El futuro de la terapia para enfermedades monogénicas.

PONENTE: Jerónimo Lajara Blesa, Oftalmólogo investigador principal de GIMCIVI (Grupo de Investigación Multidisciplinar en Ciencias de la Visión). Decano de Ciencias de la Salud de UCAM.

FECHA: Viernes 7 de abril a las 17:30h.

LUGAR: Salón de actos de la torre A del Hospital La Fe de Valencia (el último edificio conforme se va por la Av. Fernando Abril Martorell en dirección a la calle de Antonio Ferrandis. Líneas EMT 8, 18, 64 y 99).

 

La edición genética sigue avanzando y dando alegrías a la comunidad científica. Un equipo dirigido por el español Juan Carlos Izpisúa, del Laboratorio de Expresión Génica del Instituto Salk de EEUU, ha logrado por primera vez introducir ADN en una localización concreta del genoma de células que no se dividen, mediante edición génica HITI (Integración Dirigida Homóloga Independiente), consiguiendo restaurar parcialmente la vista a roedores ciegos.

En el estudio han participado investigadores de varios países. Entre los españoles, destaca la Universidad Católica San Antonio de Murcia (UCAM), el Hospital Clinic de Barcelona y la Clínica Cemtro de Madrid.

 

Izpisúa indica que el ojo es un órgano ideal para la terapia de reemplazo genético por su accesibilidad, privilegios inmunológicos, pequeño tamaño o compartimentación. “Nosotros podemos ver la retina a través de la pupila, puedes ver directamente la enfermedad. La prueba de concepto es mucho más fácil con una enfermedad que puedes visualizar”, explica Jerónimo Lajara, oftalmólogo y decano de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Universidad Católica San Antonio de Murcia.

 

Os esperamos a todos. Un saludo.

La Junta Directiva

Supresión de barreras arquitectónicas para personas mayores

Supresión de barreras arquitectónicas para personas mayores

Portada del libro Sombras Blancas

Sombras Blancas

Reseña del editor
Sombras Blancas no es una historia sobre un sueño o un Deja vu, es algo más. Sergio sufre Retinosis pigmentaria, enfermedad que hace disminuir lenta pero progresiva la agudeza visual. En las primeras etapas afecta a la visión nocturna y al campo periférico, creando lo que sería una visión de túnel y para Sergio todo un mundo diferente lo que queda fuera de él. Lejos de dejar que los vaivenes de la vida, el éxito, la extorsión, las mafias y su mundo de sombras y sueños le afecten, no dejará de luchar por lo que más quiere. ¿Pero qué pasa cuando uno de tus “mundos” desaparece con lo que más quieres y las sombras siguen ahí?

Biografía del autor
Hector Espert Zahonero Valencia (1985) Actor de teatro y cine (Estudio de actores y directores bululú 2120) comenzó también los estudios de Historia del Arte (Universidad Complutense de Madrid) Colaborador de diversos programas de radio, guionista de cortometrajes y escritor de micro-relatos publicados en Diversidad Literaria.

Información sobre el libro:
https://www.amazon.es/gp/product/8415956967/ref=pe_2443921_172516701_em_1p_0_lm