Archivar en 2012

Una de cada 80 personas es portadora de un gen que puede causar retinosis pigmentaria

En noviembre de 1987 Begoña Gómez fundaba la Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Euskadi, una enfermedad que suele hacer su primera aparición en personas de entre 25 y 40 años, de origen congénito en la mitad de los casos. Los primeros síntomas son la ceguera nocturna, la lenta capacidad para adaptarse a la oscuridad y la pérdida progresiva Leer más

La ONCE y el Instituto de Investigación La Fe colaboran en un estudio sobre síndrome de Usher

  • Su objetivo es desarrollar la secuenciación masiva para el análisis genético del síndrome de Usher
  • Se trata de una enfermedad rara que afecta a unas 1.600 personas en España
  • La Fe es referencia en España para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Usher

La ONCE colabora en una investigación con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe, cuyo investigador principal es el doctor José María Millán Salvador. El trabajo, titulado Desarrollo y validación de una plataforma de secuenciación masiva para el análisis genético del síndrome de Usher se basa en generar una plataforma que permita el diagnóstico molecular de los Leer más

Nueva Jornada de Convivencia Retina Comunidad Valenciana

Jornada de Convivencia

Retina Comunidad Valenciana

Gandia, 24 y 25 de Noviembre de 2.012

 

La Asociación de Afectados por Retinosis Pigmentaria de la  Comunidad Valenciana, organiza una jornada de convivencia que tendrá lugar el 24 y 25 de noviembre de 2012 en el hotel Principal de Gandia ****, C/ Clot de la Mota, 38, 46730- Gandia.

 

Disfruta de una Convivencia en la Playa de Gandia, aprovecharemos para Leer más

Diez de cada cien españoles padecen degeneración macular asociada a la edad

Diez de cada cien españoles padecen degeneración macular asociada a la edad, según el doctor Rodrigo Abreu, oftalmólogo en el Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria (HUNSC).

La degeneración macular asociada a la edad (DMAE) es una patología ocular degenerativa muy frecuente que afecta a un área de la retina, la mácula, que aparece a medida que se cumplen años impidiendo la visión central directa, imprescindible en Leer más

Descubren el gen que causa la sordera

Descubren el gen que causa la sordera

Investigadores de la Universidad de Cincinnati y el Hospital Infantil del Centro Médico de Cincinnati, en Estados Unidos, han descubierto una nueva mutación genética responsable de la sordera y la pérdida de la audición asociada con el síndrome de Usher tipo 1. Estos hallazgos, publicados en ‘Nature Genetics’, podrían ayudar a los investigadores a desarrollar nuevas dianas terapéuticas para Leer más

Manifiesto por la Retinosis Pigmentaria

30 de Septiembre. Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria. Manifiesto “Abre tus ojos. La investigación es la llave”

El próximo 30 de septiembre es el Día Internacional de la Retinosis Pigmentaria. Para conmemorar esta fecha, la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España (F.A.R.P.E) ha lanzado un manifiesto, a través del cual se quiere hacer hincapié en algunos puntos que considera esenciales en su lucha para la consecución de Leer más