El proyecto sentará bases para la medicina genómica.
Este proyecto traerá enormes mejoras en la atención de pacientes con enfermedades genéticas raras. Se acorta la brecha entre los primeros signos de mala salud en una persona y proporcionar un diagnóstico definitivo utilizando el poder de los métodos modernos de secuenciación de ADN
Dr. John Bradley, Director del Centro de Investigación Biomédica en Cambridge NIHR
La Universidad de Cambridge, Inglaterra y genómica Illumina, Inc. anunciarón hace unos días el inicio de un proyecto de tres años que se secuencirá todo el genoma de 10.000 niños y adultos con enfermedades genéticas raras. El proyecto de Genómica Inglaterra, proporcionará 2.000 muestras, y marcará el comienzo de la iniciativa nacional para secuenciar genomas 100.000 en el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS), ha anunciado recientemente por el primer ministro, David Cameron.
«Este proyecto traerá enormes mejoras en la atención de pacientes con enfermedades genéticas raras. Se acorta la brecha entre los primeros signos de la mala salud de una persona y que proporcionan un diagnóstico definitivo utilizando el poder de los métodos de secuenciación de ADN modernos «, dijo el Dr. John Bradley, Director del Centro de Investigación Biomédica NIHR Cambridge, una asociación entre la Universidad de Cambridge y Hospitales de la Universidad de Cambridge.
Hoy en día, la mayoría de los pacientes con una enfermedad genética rara pasan por una odisea de diagnóstico para determinar la causa. Para muchos, la larga búsqueda se mantiene sin éxito, que no sólo impide la prestación de una atención óptima, pero también puede agravar la condición. Para mejorar la atención al paciente en el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS), la Universidad de Cambridge trabajará con el equipo dirigido por el doctor David Bentley, Vicepresidente y Director Científico de Illumina, para desarrollar el flujo de trabajo y procesos para lograr la rutina clínica genoma entero secuenciación a la cama.
Illumina entregará toda la secuencia del genoma de datos para el proyecto utilizando la tecnología líder en el mercado inventado en Cambridge. «En 1997, la secuenciación completa del genoma de una persona en el marco de la asistencia sanitaria era sólo una idea y siempre ha sido mi esperanza de que algún día se convertiría en realidad y benefician a miles de pacientes», dijo Shankar Balasubramanian, profesor de química en la Universidad de Cambridge y el inventor de la secuenciación mediante la técnica de síntesis que se utiliza por los instrumentos de Illumina para leer el código de ADN.
«Estamos muy contentos de poder colaborar en este proyecto innovador para descubrir los genes que subyacen a las enfermedades genéticas raras, que pueden llevar a ofrecer nuevas pruebas y preparar el camino para nuevas oportunidades de tratamiento», dijo el profesor Mark Caulfield, director científico de Genómica de Inglaterra.
Se estima que hay 7.000 enfermedades raras y alrededor de 3,5 millones de personas en el Reino Unido se verán afectados por una enfermedad rara en algún momento de su vida.
«Estoy seguro de que la investigación médica pionera por médicos, enfermeras y científicos de todo el Reino Unido recibirán un amplio apoyo de la comunidad de las enfermedades raras», dijo Alastair Kent de Enfermedades Raras Reino Unido.
Sarah-Jane Marsh, director ejecutivo de Children Hospital de Birmingham agregó: «Más del 5 por ciento de los bebés nacen con una enfermedad genética. Por el momento, también muchas de las familias afectadas no pueden acceder a los mejores diagnósticos y tratamientos disponibles.»
El Proyecto Genoma Enfermedades Raras ayudará a llenar este vacío, y hacer que el NHS en un líder mundial en el cuidado de las enfermedades raras. La acumulación de conocimientos que se pueden obtener de la recolección de estos datos va a mejorar el tratamiento para muchos pacientes en el SNS y en todo el mundo.
Artículo publicado bajo licencia Creative Commons Licence
маркетплейс аккаунтов маркетплейс аккаунтов
Мы изготавливаем дипломы психологов, юристов, экономистов и прочих профессий по доступным ценам. Купить диплом архитектора — kyc-diplom.com/diplomy-po-professii/diplom-arhitektora.html
маркетплейс аккаунтов услуги по продаже аккаунтов
mosbet mostbet3027.ru .
заказать. лестницу. izgotovlenie-lestnic-na-zakaz1.ru .
изготовление лестниц изготовление лестниц .
Заказ диплома ВУЗа через надежную фирму дарит массу достоинств для покупателя. Это решение позволяет сберечь время и серьезные средства. Однако, только на этом выгоды не ограничиваются, достоинств гораздо больше.Мы изготавливаем дипломы любой профессии. Дипломы изготавливаются на фирменных бланках. Доступная стоимость в сравнении с серьезными издержками на обучение и проживание. Приобретение диплома института будет выгодным шагом.
Быстро купить диплом о высшем образовании: diplom-kaluga.ru/kupit-diplom-s-zaneseniem-v-reestr-instituta-vigodno/
свадебный салон простые платья https://svadebnyj-salon-moskva-1.ru .
индивидуалки Москва http://byescorts.com/ .
заработок на аккаунтах площадка для продажи аккаунтов
Заказать диплом об образовании!
Покупка диплома ВУЗа через надежную компанию дарит много плюсов для покупателя. Приобрести диплом об образовании у надежной фирмы: doks-v-gorode-volgograd-34.online
промокод 1xставка https://1win8004.ru/ .
купить аккаунт с прокачкой маркетплейс аккаунтов соцсетей
1 win букмекерская контора официальный сайт вход https://1win10002.ru .
Заказать диплом университета. Заказ документа о высшем образовании через качественную и надежную фирму дарит множество достоинств для покупателя. Такое решение дает возможность сберечь как личное время, так и значительные деньги. eukariyer.net/employer/eonline-diploma
перепродажа аккаунтов услуги по продаже аккаунтов
1win официальный сайт 1вин промокоды http://1win10001.ru .
склад для хранения вещей аренда склад для хранения вещей аренда .
1win login ug https://1win1030.top .
бонусы 1win https://1win10018.ru .
1 win casino http://1win1016.top/ .
1win вход на сайт https://1win10003.ru/ .
скачать mostbet kg https://www.1win10017.ru .
Приобрести диплом ВУЗа по доступной стоимости вы можете, обратившись к надежной специализированной компании. Мы предлагаем документы об окончании любых университетов Российской Федерации. Купить диплом о высшем образовании– diplomservis.ru/kupit-diplom-s-otzivami-bez-xlopot-legko-i-bistro/
Kwestią wręcz kluczową podczas gry w Poker Texas Holdem jest znajomość układów kart. Poniżej możliwe układy począwszy od najsłabszego. Witaj na GameDesire Gra bardzo szybko zdobyła szerokie rzesze fanów w całym stanie, a w 1963 roku została wprowadzona do jednego z klubów w Las Vegas. Stamtąd do światowej sławy było już niedaleko. Wielu graczy, nawet tych najbardziej wytrawnych, twierdzi, że jak już zaczniesz grać w pokera, to nigdy nie przestaniesz. Emocje, jakich dostarcza ta karciana gra są wyjątkowe i to nie tylko wtedy, gdy grasz ze znajomymi na domowej imprezie, ale także jeśli grasz online, a twoi rywale nie siedzą tuż obok siebie. Stawką w grze może być wszystko – od satysfakcji przez żetony aż po prawdziwe pieniądze – i to gracze sami o tym decydują.
https://datosabiertos.lapaz.bo/user/guisubssupply1984
Twórcy zdecydowanie zadbali o detale historyczne i klimat godny prawdziwego westernu. Zakurzone miasteczka, żelazna kolej, kopalnie złota, dyliżanse, kaniony, napady na banki i bardzo efektowne strzelaniny dają ogrom realizmu. Pierwsze skojarzenia, jakie nam się zazwyczaj nasuwają po usłyszeniu hasła „Historia Pokera”, to zadymiony saloon na dzikim zachodzie, gdzie banda kowbojów w oparach dymu i alkoholu próbuje szczęścia w kartach. Jako, że zarządzanie bankrollem było im obce, najczęściej oprócz gotówki, do puli wrzucali jeszcze klucze od domów, prawo własności konia oraz zastawiali własne kobiety. W pierwszej kolejności załóż kowbojki i odnajdź stary kapelusz z dużym rondlem… Lassa zapewne w swojej szafie nie znajdziesz, ale to nie przeszkadza, by w pełni cieszyć się grą na tym klimatycznym automacie. Black Horse to jedna z najbardziej znanych maszyn hazardowych Wazdana. Wielu z graczy kojarzy ją jeszcze z kasyn naziemnych, kiedy nie było wersji online. Wazdan postanowił przenieść kasyno naziemne do sieci i w ten posób powstały najbatrdziej znane automaty online, tak bardzo uwielbiane przez polskich graczy.
1вин мобильная версия сайта https://www.1win10019.ru .
Мы изготавливаем дипломы психологов, юристов, экономистов и прочих профессий по приятным ценам. Стараемся поддерживать для покупателей адекватную политику тарифов. Важно, чтобы документы были доступны для большого количества граждан.
Заказ диплома, который подтверждает окончание университета, – это выгодное решение. Приобрести диплом университета: diplom-insti.ru/kupit-diplom-instituta-9/