Retina Comunidad Valenciana en plena sinergia con la XXIV Jornadas Farpe-Fundaluce 2022

El evento reunió en la sede de la ONCE en Barcelona a los dirigentes de las diferentes regiones que integran FARPE y a muchos amigos, como el doctor Francesc Palau o representantes de la ONCE, como Ana Belén Morejón o Enric Botí. Hasta la doctora Carmen Ayuso no se lo quiso perder e intervino con un vídeo que envió para la ocasión. Una vez más quedó patente que para avanzar hacia la cura de las Distrofias Hereditarias De Retina es clave la cercanía entre investigadores y pacientes.

Fue una tarde de premios, los entregados a las ganadoras de la ayuda de FUNDALUCE de este año, pero también el reconocimiento a su antecesor, el doctor José María Millán, al exponer el proyecto que le valió el galardón del año anterior. Y se entregó una distinción a la Universidad de Barcelona, recogida por su vicerrector Jordi García. También fue una tarde de reencuentros, porque las Jornadas de Investigación FARPE-FUNDALUCE recuperaban la normalidad, tras dos años suspendidas por la pandemia del Covid.

En el acto desde Farpe-Fundaluce se reivindicó un mayor apoyo de las instituciones, las empresas y los propios colectivos de pacientes para conseguir más medios para avanzar en investigación, porque como rezaba el lema del encuentro, “Una Investigación que Avanza nos da Esperanza”.

Información detallada del proyecto premiado

En base a resultados recientes del grupo, en este proyecto proponemos obtener la prueba de concepto de que el silenciamiento del gen IMPDH1 mediante inyección intravítrea de un shRNA de Impdh1 encapsulado en nanopartículas lipídicas sólidas tendría el efecto de retrasar la degeneración retinal y prolongar la función visual en las distrofias hereditarias de retina causadas por mutaciones en los genes IMPDH1, PDE6A, PDE6B, PDE6G y AIPL1. Mutaciones en estos genes afectan a un número considerable de familias con varios miembros afectados en España. La mayoría de estas mutaciones comprometen la función de los fotorreceptores bastón, causando inicialmente una ceguera nocturna que se manifiesta en la infancia o la adolescencia. A medida que avanza gradualmente la muerte de los bastones, la pérdida de visión periférica conlleva a la “visión túnel” que se alcanza en torno a la mediana edad. En este punto, a pesar de la dependencia del bastón para el manejo en el entorno, los afectados retienen todavía la función macular y visión central, y forman imágenes visuales escaneando las escenas con la fovea. Sin embargo, en el momento en que se alcanza la muerte de la mayoría de los bastones se desencadena la muerte de los conos por falta de factores tróficos, y el afectado avanza hacia la ceguera total.

Los investigadores principales de este estudio, la Dra. Ana Méndez Zunzunegui y la Dra. Alicia Rodríguez Gascón subrayan la “gran relevancia clínica” de este Estuio, “al abrir la posibilidad terapéutica -novedosa- de limitar la producción de cGMP in vivo mediante la inhibición de la síntesis de novo de GTP por silenciamiento del gen IMPDH1”.

Las investigadoras proponen realizar estudios preclínicos en modelos de ratón de estas RPs para demostrar que la inyección intravítrea de un shRNA de IMPDH1 encapsulado en partículas nanolipídicas sólidas puede ser usado para transfectar de forma uniforme las células de la retina y rescatar el fenotipo. Ambas investigadoras apuntan en el proyecto presentado para la Convocatoria de premios a la investigación promovidos por Fundaluce , que “un desarrollo de esta terapia de forma eficiente en modelos de ratón sería posteriormente trasladable con facilidad a los pacientes”.

Estas enfermedades son muy discapacitantes, y es triste que la fase de mayor deterioro [cuando la muerte de los conos compromete la visión central] suele ocurrir en la década de los treinta o los cuarenta, en la cima del desarrollo profesional. Las opciones de tratamiento de estas enfermedades son muy limitadas. Tras un diagnóstico de retinosis pigmentaria, los pacientes se integran a estudios clínicos para caracterizar la progresión natural de la enfermedad, pero no suelen recibir tratamiento porque las opciones son muy limitadas, restringidas a RPs causadas por mutaciones en genes muy concretos. Las retinosis pigmentarias en su conjunto representan una necesidad médica por resolver. Las formas de retinosis pigmentaria (RP) causadas por mutaciones en los genes IMPDH1, PDE6A, PDE6B, PDE6G y AIPL1 comparten una característica común. Estas mutaciones convergen en afectar al metabolismo de cGMP en bastones, conduciendo a niveles anormalmente elevados de cGMP que causan toxicidad. Los niveles anormalmente altos de cGMP son lo que causa la muerte de los bastones, constituyendo la base de la fisiopatología en estas RPs. En las dos últimas décadas nuestro laboratorio se ha centrado en los mecanismos enzimáticos que determinan los niveles de cGMP en cono y bastón in vivo, en condiciones de luz y de oscuridad y en contextos fisiológicos y patológicos. Recientemente hemos demostrado que in vivo hay un acoplamiento funcional entre la síntesis de cGMP y la síntesis de novo de GTP en los fotorreceptores bastón (Plana-Bonamaisó et al. eLife 2020)1. Este acoplamiento tiene una gran relevancia fisiológica en la adaptación de la función de los bastones a las condiciones de luz y de oscuridad, y contribuye a entender cómo funcionan estas células.  Este acoplamiento in vivo tiene también gran relevancia clínica, al abrir la posibilidad terapéutica -novedosa- de limitar la producción de cGMP in vivo mediante la inhibición de la síntesis de novo de GTP por silenciamiento del gen IMPDH1. Proponemos realizar estudios preclínicos en modelos de ratón de estas RPs para demostrar que la inyección intravítrea de un shRNA de IMPDH1 encapsulado en partículas nanolipídicas sólidas puede ser usado para transfectar de forma uniforme las células de la retina y rescatar el fenotipo. Un desarrollo de esta terapia de forma eficiente en modelos de ratón sería posteriormente trasladable con facilidad a los pacientes. Nuevos medicamentos basados en ácidos nucleicospara tratar las distrofias de retina asociadas a mutaciones en PDE6A, PDE6B, PDE6G, AIPL1 y IMPDH1

Los pacientes, más informados y empoderados ante un ensayo clínico con los entrenamientos de Retina Comunidad Valenciana

*Pie de foto: De izquierda a derecha en la imagen: Dra. Carmen Ayuso, Dr. José María Millán, Almudena Amaya, Pedro García, Irene Tato y el Dr. Rafael Dal-Ré.

  • Almudena Amaya destaca que “Retina Comunidad Valenciana pone la primera piedra para formar e informar a los pacientes ante un ensayo clínico”.
  • Dra. Carmen Ayuso: “Estamos ante una jornada del mayor interés y creo que es fundamental mantenernos en contacto con el colectivo de pacientes y asociaciones, para que se sientan protagonistas de su propio proceso y estén puntualmente informados de todos los avances”.
  • Dr. José María Millán: “jornadas como esta son muy importantes. El mejor paciente es quien está formado e informado”.

Valencia 26 de enero. La Asociación Retina Comunidad Valenciana ha organizado la Jornada: “Ensayos clínicos: Lo que deben saber los pacientes”. Esta sesión de capacitación se destinó a pacientes con Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) y otras patologías raras que limitan la visión. El salón de actos del centro de investigación GVA-FISABIO de Valencia acogió la jornada y contó con los siguientes expertos: el Dr. José María Millán, el Dr. Rafael Dal-Ré, la Dra. Carmen Ayuso e Irene Tato

A lo largo de la sesión formativa las personas asistentes en la sala han conocido detalles acerca de los estudios que preceden a un ensayo clínico en pacientes, las fases de un ensayo clínico, las cuestiones éticas, y entre otras cuestiones, el mapa de ensayos clínicos actuales para DHR. Por otra parte, una píldora muy interesante ha sido la explicación de Irene Tato, sobre el cambio positivo de la participación de pacientes en el diseño del protocolo de un ensayo. De esta manera, se mejora la adherencia y los datos resultantes del estudio, son mucho más robustos, apuntó Tato. La experta explicó que los pacientes deben conocer mejor los procesos de salud y puso como ejemplo, la formación que ofrece la Academia EUPATI para pacientes en Europa. Con esta certificación y conocimiento se hace posible que pacientes expertos formen parte de estos protocolos. 

Al finalizar el bloque de ponencias, los pacientes asistentes han contado con una hora de tiempo para plantear preguntas sobre las cuestiones expuestas.

La presidenta de Retina Comunidad Valenciana, Almudena Amaya, destacó que, “con este taller, hemos empezado a poner los cimientos para una mayor capacitación a pacientes ante su participación en un ensayo clínico”. Tras las ponencias de los expertos y las preguntas de la audiencia, “observo que los pacientes necesitamos más información en cuanto a lo que supone un ensayo clínico y su adherencia al mismo”. Amaya destaca que Retina Comunidad Valenciana seguirá trabajando de forma comprometida en la formación para que personas con DHR y otras patologías raras que limitan la visión estén más empoderadas y formadas.

Las conclusiones de los expertos

Clara Cavero, coordinadora de investigación en enfermedades raras en GVA-FISABIO subrayó que, “las jornadas que suponen formación y empoderamiento a los afectados y sus familiares son muy importantes” y aún más “cuando hablamos de enfermedades raras“. Cavero destacó el acierto de la Asociación Retina Comunidad Valenciana al organizar esta sesión con este panel de expertos.

El Dr. José María Millán observa el auge de nuevas terapias en próximos años para DHR. Explica que se “está investigando mucho en los distintos tipos de terapias, farmacológicas, génicas, celulares, trasplante de fotorreceptores, etc”. Señala que “el ojo es un órgano privilegiado para estas terapias.(…) Ya se ha comercializado una para pacientes con alteración en un gen determinado, esto era impensable hace 20 años. Cabe esperar que se desarrollen muchas más. El interés de las grandes empresas farmacéuticas ha aumentado considerablemente en los últimos años lo que facilita el desarrollo de estas terapias”.

Por su parte, la Dra. Carmen Ayuso, al finalizar la sesión observó que, esta cuestión “despierta mucho interés por parte de los pacientes”. La experta subrayó: “tenemos la obligación de formar e informar a las personas que van a ser los agentes fundamentales de esta actividad junto con los investigadores”. Y afirmó: “realizar este taller formativo creo que es de la mayor importancia”.

En conclusión, la Dra. Ayuso indica que se trata de una jornada “del mayor interés y creo que es fundamental mantenernos en contacto con el colectivo de pacientes y asociaciones, para que se sientan protagonistas de su propio proceso y estén puntualmente informados de todos los avances”

Sobre Retina Comunidad Valenciana

Retina CV establece sinergias con diferentes agentes para promover una horizontalidad entre investigación y personas afectadas por DHR. La Asociación tiene una dilatada experiencia en el impulso de distintas líneas de investigación. Almudena Amaya, presidenta de Retina CV, afirma que “debemos estar a la vanguardia de la investigación en DHR”. En línea con la celebración de este entrenamiento el 19 de enero en FISABIO, subraya que, “un paciente informado es un colaborador activo”. Y es que, el paciente debe ser proactivo para formar parte de un ensayo, así como su adherencia al mismo, argumenta la presidenta. 

 Más información

Asociación Retina Comunidad Valenciana

Tel.: 963 511 735; Prensa: 658374142; www.retinacv.es

El centro FISABIO de Valencia acogerá una formación destinada a pacientes sobre su participación en ensayos clínicos

12 de enero en Valencia. Con el título: “Ensayos Clínicos: Lo que deben saber los pacientes”, la Asociación Retina Comunidad Valenciana promueve un entrenamiento para formar e informar a personas afectadas por Distrofias Hereditarias de Retina (DHR) y otras patologías poco frecuentes que limitan la visión. La jornada se realizará el 19 de enero en el Salón de actos de salud pública (DGSPA, FISABIO), situado en Avd. Cataluña 21 de Valencia. Las puertas se abrirán a partir de las 9:30 y es necesaria inscripción previa en los números de teléfono: 963 511 735 /Móvil: 608 723 624. La formación cuenta con la colaboración del CIBERER, el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe, el Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, la Generalitat Valenciana, FISABIO y Gensight Biologic

“Si bien la última década del siglo pasado y la primera del actual han sido la era del descubrimiento de genes, la segunda década del siglo XXI hasta la actualidad ha supuesto una revolución en cuanto a investigación en terapias avanzadas”, ha detallado el doctor José M. Millán. Investigador Principal del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica. IIS La Fe y CIBERER, que será ponente en esta sesión. Millán subraya que “esta evolución es especialmente relevante para las enfermedades de la retina debido a las características muy favorables del ojo como órgano tratable”.

Por su parte, la dra. Carmen Ayuso, Jefa del Servicio de Genética Médica. IIS- Fundación Jiménez Díaz, subraya que “vamos a formar a la comunidad de pacientes y sus familias para que conozcan los distintos tipos de investigación terapéutica existentes en su enfermedad concreta, su nivel de desarrollo, en general y los ensayos clínicos que se están desarrollando en nuestro país. Cuáles son sus limitaciones y también sus ventajas”. Ayuso explica que tras esta sesión,  los pacientes podrán prepararse “anticipadamente para cuando tengan conocimiento sobre un ensayo concreto o se le informe acerca de su posible participación específica en un ensayo concreto”

Los expertos que intervienen en esta formación a pacientes

Retina Comunidad Valenciana reunirá en FISABIO a expertos e investigadores para tratar los distintos aspectos de la participación de un paciente en un ensayo clínico.

Con el título: “Estudios preclínicos en las Distrofias Hereditarias de Retina” José M. Millán, abrirá la sesión. Seguidamente, Rafael Dal-Ré, experto en la Unidad de Epidemiología. IIS-Fundación Jiménez Díaz y docente en la UAM expondrá sobre: “Desarrollo clínico, autorización y acceso a los medicamentos huérfanos”. La dra. Carmen Ayuso, Jefa del Servicio de Genética Médica. IIS- Fundación Jiménez Díaz, UAM y CIBERER profundizará sobre: “Ensayos clínicos en las DHR”. Por su parte, Irene Tato, socia fundadora y responsable de Comunicación en el Instituto para la Experiencia del Paciente (IEXP), mostrará casos prácticos sobre: “El papel de los pacientes en el diseño de ensayos clínicos”.

Los expertos observan que a corto plazo llegarán posibles nuevos tratamientos y los pacientes deben estar “entrenados” para saber qué es un ensayo clínico, si pueden o no participar o cuales son las condiciones. Ayuso apunta que es una “obligación informar a los pacientes” y está recogido en “todas las guías y recomendaciones éticas a nivel internacional en investigación clínica como, entre otras la declaración de Helsinki”.

Este tipo de sesiones informativas resultan muy valiosas desde el punto de vista moral y legal para trasladar esta información a personas afectadas y familiares. Desde la Asociación destacan el apoyo de estos profesionales para exponer y comunicar el estado de la investigación en estas patologías.

La Asociación como motor para el desarrollo de la investigación

Retina Comunidad Valenciana establece sinergias con diferentes agentes para promover una horizontalidad entre investigación y personas afectadas por DHR. La Asociación tiene una dilatada experiencia en el impulso de distintas líneas de investigación. Almudena Amaya, presidenta de Retina CV, afirma que “debemos estar a la vanguardia de la investigación en DHR”. En línea con la celebración de este entrenamiento el 19 de enero en FISABIO, subraya que “un paciente informado es un colaborador activo”. Y es que, el paciente debe ser proactivo para formar parte de un ensayo, así como su adherencia al mismo, argumenta la presidenta. 

Programa de la Jornada

10:00 Inauguración. Representante de FISABIO.

10:10 Estudios preclínicos en las Distrofias Hereditarias de la Retina. José M. Millán. Investigador Principal del grupo de Biomedicina Molecular, Celular y Genómica. IIS La Fe y CIBERER


10:30. Desarrollo clínico, autorización y acceso a los medicamentos huérfanos. Rafael Dal-Ré. Unidad de Epidemiología. IIS-Fundación Jiménez Díaz, UAM

 
10:50 Ensayos clínicos en las distrofias hereditarias de retina. Carmen Ayuso. Jefa del Servicio de Genética Médica. IIS- Fundación Jiménez Díaz, UAM y CIBERER


11:20 Descanso.


12:00 El papel de los pacientes en el diseño de ensayos clínicos. Irene Tato. Socia fundadora y responsable de Comunicación. Instituto para la Experiencia del Paciente (IEXP)

12:20 Discusión


13:00 Cierre. Almudena Amaya. Presidenta de la Federación Española de Asociaciones de Distrofias de Retina (FARPE)

Cartel de la jornada con QR
Cartel de la jornada con QR
Logo retina comunidad valenciana

Ayer, 1/12/2022, la Asociación Retina Comunidad Valenciana (Asociación de Personas Afectadas por Distrofias Hereditarias de Retina), nos pusimos en contacto con el Dr. Miguel Esteban, Jefe de Oftalmología del Hospital Provincial.
En esta reunión desde nuestra entidad le hemos transmitido la posibilidad de sistematizar la atención al colectivo de pacientes afectados por D.H.R de su zona en Castellón, equiparándonos así a la dinámica establecida igualmente con el Hospital General Universitario de Valencia y el Hospital de Manises con nuestra asociación. Se trata de una colaboración que venimos teniendo desde hace más de diez años.
Hemos visto la necesidad, junto con el Dr. Miguel Esteban, de ponernos también en contacto con el Dr. Pastor, Jefe de oftalmología del Hospital General, para atender a las demás zonas de Castellón.

Sería muy fructífero celebrar una reunión presencial con el fin de ampliar este servicio que tan buenos frutos viene dando en el trabajo entre Retina Comunidad Valenciana y los centros sanitarios de nuestra Comunidad Autónoma, favoreciendo así la calidad asistencial a personas afectadas por estas patologías.

Dr. Miguel Esteban Masanet

Especialista en Cirugía de catarata, Cirugía Oculoplástica y Neurooftalmología

Trayectoria del Dr. Esteban Masanet:

Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad de Valencia.

Especialista en Oftalmología, vía MIR, en el Hospital La Fe de Valencia.

Premio Extraordinario de Licenciatura por la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia.

Médico oftalmólogo en el Hospital La Plana de Vila-Real.

Jefe de Servicio de Oftalmología en el Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón.

Profesor asociado de Oftalmología en la Facultad de Medicina de la Universidad Cardenal Herrera-Ceu de Castellón.

Premio Extraordinario de Licenciatura por la Facultad de Medicina de la Universidad de Valencia.

Actualmente es Jefe de Servicio de Oftalmología en el Consorcio Hospitalario Provincial de Castellón.

Imágenes de nuestra nueva sede en Alicante

interior sede Alicante
Uno de nuestros despachos en la sede de Alicante
Portal de nuestra nueva sede en Alicante

Desde Retina Comunidad Valenciana-Delegación de Alicante os  informamos que hemos trasladado nuestra sede de Alicante. Estamos en la calle Tucumán, 20 entresuelo, los lunes de 18 a 20 horas y los martes y jueves de 9:30 a 13:30 horas. Os esperamos para cualquier consulta que necesitéis, con cita previa, llamando al 961 059 811/ 605 311 221 o al correo electrónico alicante@retinacv.es