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EL OJO Y EL CEREBRO

Publicado por Manuel Akberto Haba
La visión humana es mucho más compleja de lo que uno piensa, y recién ahora comienza a entenderse el proceso por el cual se recrea el campo visual en el cerebro, y cómo se integra con otros sentidos y, en definitiva, con la conciencia.
Para la mayor parte de nosotros, la capacidad de ver e interpretar lo que nos rodea nos parece como automático y muy rara vez nos ponemos a pensar cuan sorprendente es el proceso. Somos capaces de percibir el color, la forma y el movimiento, sin llegar ni siquiera a pensar sobre ello. A diferencia de la visión robótica, somos capaces de reconocer los objetos familiares y diferenciarlos inmediatamente de aquellos no familiares. Reconocemos una silla como una silla, cualquiera que sea el ángulo del que la miremos, y aún la reconocemos si está patas para arriba o si está parcialmente oculta por una mesa. Sutiles diferencias de las caras de las personas son suficiente para identificarlas con un individuo en particular, ello aún cuando no re-cordemos su nombre. Más asombroso aún, somos capaces de apreciar simultáneamente muchas facetas de una intrincada imagen visual.
¿Cómo nos manejamos para ver el mundo alrededor nuestro en toda su complejidad? Esta pregunta ha mantenido ocupado a los filósofos por miles de años, pero sólo en las últimas décadas hemos comenzado a disponer de técnicas de investigación neurobiológica que nos están permitiendo entender como el cerebro se maneja con toda la información que entra por nuestros ojos. Comenzamos a entender la complejidad de la visión, e incluso los mecanismos de la conciencia de ella.
A comienzos del actual siglo, el anatomista español Santiago Ramón y Cajal y el psicólogo inglés Charles Sherrington, sentaron las bases de la ciencia que hoy llamamos “neurobiología”. Ellos demostraron que el secreto de las maravillosas capacidades cerebrales residía básicamente en su “conectividad”, es decir, los miles de millones de interconexiones entre los diferentes grupos de células nerviosas. Teniendo esto presente, para comenzar a entender la visión es necesario, en primer término, seguir los caminos que la información visual recorre desde el ojo hasta su recreación en el cerebro.
La información visual llega a nosotros en forma de luz, con la longitud de onda que corresponde a la fracción visible del espectro (en-tre 300 a 700 nanómetros), y que es reflejada por los objetos que están a nuestro alrededor. Esa luz entra al ojo a través de la ventana transparente de la “cornea”, y es enfocada por el “lente cristalino”, formando una imagen invertida en la “retina”, del mismo modo que sucede en una cámara fotográfica. La mitad superior de la retina, recibe la luz proveniente de la mitad inferior del campo visual y viceversa. Del mismo modo, el lado izquierdo de la retina recibe la luz del lado derecho del campo visual, mientras que el derecho, la recibe del izquierdo.
Esto tiene consecuencias muy interesantes para la ruta que tiene que seguir la visión hasta los centros del cerebro. La “corteza cerebral”, que es la zona más externa que envuelve el tejido cerebral, y que concentra la mayor parte de las células nerviosas, es el lugar donde se procesa la información. El cerebro tiene dos mitades o hemisferios, y esta organizado en forma tal que cada una de las cuales recibe información del lado opuesto del organismo. Así, por ejemplo, la información sensorial y motora relacionada al lado derecho de nuestro cuerpo, va a la corteza del lado izquierdo. Lo mismo ocurre con la visión.
“La corteza visual” izquierda, localizada en la parte posterior del cerebro, procesa información del campo visual derecho. En el ojo izquierdo, esta información cae en el lado izquierdo de la retina. Largas fibras llamadas “axones”, que nacen de las células nerviosas de esta parte de la retina, entran al nervio óptico y pasan, en su camino, al mismo lado de la retina. Pero en el ojo derecho, el axón proveniente del lado izquierdo de la retina, debe cruzar una estructura llamada “Quiasma Optico” y, de este modo, ellos también alcanzan el lado izquierdo del cerebro. De esta forma, la información de ambos ojos, que dicen relación con la misma parte del campo visual, viajan juntas hasta alcanzar el mismo lado del cerebro (figura 2, ver líneas rojas y azules).
En su camino hacia la corteza, el nuevo grupo de axones, transportando información del lado opuesto, pasa el tracto óptico al “núcleo geniculado lateral” (fig. 2). Esta estructura, altamente organizada en el cerebro medio, tiene seis capas. Los axones de cada ojo terminan en este núcleo en capas separadas, tres por cada ojo. Los impulsos separados de los dos ojos no se combinan hasta que ellos alcanzan la corteza. La conducción continúa, de modo que los axones de las células nerviosas del núcleo geniculado lateral son llevados en un paquete llamado “radiación óptica”, que termina en conexiones con la corteza cerebral en la parte posterior del cerebro.
Análisis de imágenes paso a paso
El análisis de la enorme cantidad de información que entrega una imagen visual, comienza en el ojo mismo. La retina de cada ojo contiene 126 millones de células
fotorreceptoras, pero solo salen por el nervio óptico un millón de axones. Estos axones son los que llevan la salida de las “células del ganglio retinal”, cada uno de los cuales integra la respuesta de fotorreceptores de una pequeña parte de la retina, que se denomina su “campo receptivo”. La forma en que estos campos receptivos están organizados es crítica para que la retina ejecute su primer análisis de forma, color y movimiento.
Cada campo receptivo es una unidad circular de retina, con la característica que la célula ganglionar responde diferentemente según sea que la luz caiga en el centro del circulo o en el área que la rodea. “Las células centrales o las células periféricas”, como su nombre la indica, aumentan su actividad si la luz cae en el centro de su respectivo campo o disminuye si la luz está en su anillo externo. Otras células ganglionares tienen la respuesta opuesta. El efecto combinado de las células ganglionares se envía al cerebro como un mapa del campo visual, que destaca áreas en que hay cambios en el nivel de iluminación, como también los ángulos de un objeto. El mapa también incluye información acerca de colores: una proporción de las células ganglionares integran salidas de los tres tipos de “conos” en la retina: fotorreceptores que son sensitivos respectivamente a la luz azul, verde y roja.
Una vez que la retina ha grabado donde está todo en el mundo visual, viaja por los axones y las células que tienen que ver con las partes del campo visual, también tienden a estar físicamente cercanas en el cerebro. El núcleo geniculado lateral repite, más o menos igual, el mapa creado por las células ganglionares.
El área cortical, donde la radiación óptica termina, se llama “corteza visual primaria”, o V4 (fig. 3), que aparentemente es homogéneo, pero que tiene un aspecto diferente cuando se mira al microscopio, por lo que también se llama “corteza estriada”. El área cortical que la rodea se llama “corteza preestriada” o “corteza de asociación”. Hasta muy recientemente, los científicos asumían que la corteza visual primaria ejecutaba la mayor parte del análisis de la información visual y que luego pasaba el resultado a las áreas de asociación. De acuerdo a esta creencia, las imágenes visuales se “asociarían” con la memoria visual previa, como también con impulsos provenientes de otros sentidos, dando lugar finalmente a la percepción consciente.
Pero este esquema relativamente simple, durante los últimos años ha sido seriamente cuestionado. En ciencias, las suposiciones más peligrosas y que conducen a los mayores errores, son aquellas que incluso no son reconocidas como tales y simplemente se han asumido. Es el caso de la visión, donde todos tenemos un sentimiento subjetivo muy fuerte de “qué es ver”. Cuando miramos una escena, instantáneamente vemos todos sus atributos visuales: color, forma, textura, movimiento, etc. Parece perfectamente natural asumir que todas estas facetas se analizan juntas en un área del cerebro. Y el candidato obvio para esta área es la corteza estriada, que es el área cortical que primero recibe toda la información que proviene desde los ojos. El mapeo punto a punto del campo visual en esta área parece confirmar esta idea.
La verdad que, a la luz de lo que ya se va conociendo, nuestra “experiencia visual unitaria” no es un modelo adecuado de como realmente trabaja nuestro cerebro. En los años recientes, los neurobiólogos han aportado evidencias precisas que los diferentes atributos de la imagen visual son en realidad analizados en diferentes áreas del cerebro. Vagamente se pensaba que en la asociación, la corteza jugaba un rol fundamental en el análisis de la forma, movimiento y color. Sin embargo, los datos acumulados en muy pocos años, han echado por tierra siglos de filosofías. Ha sido precisamente el análisis de algunos extraños efectos, experimentados por pacientes que han sufrido hemorragias cerebrales que han afectado la corteza visual o a partes de ella, los que han hecho replantear las cosas (ver recuadro 1).
Las primeras tentativas para definir las áreas de la corteza especializadas en diferentes funciones se concentraron principalmente en el estudio de las capas de células visibles al microscopio. Tal vez, porque la mayor parte de la corteza visual presenta una estructura microscópica uniforme, los neurocientistas asumieron también que sus funciones eran uniformes. Pero métodos más modernos y recientes han permitido detectar las respuestas de células vivas y al mismo tiempo seguir sus conexiones, todo lo cual ha revelado la existencia de subdivisiones entre las células de la corteza. Así, por ejemplo, la “tomografía de emisión de positrones” (PET), es una tecnología que ha entregado resultados más espectaculares. Por este método se han podido seguir los cambios locales del flujo sanguíneo en el cerebro humano vivo, y más aún, durante ella los sujetos estudiados han podido relatar experiencias subjetivas que inmediatamente se pueden correlacionar con los datos experimentales que entrega el PET.
Corteza visual haciendo imágenes
De todas las áreas visuales, V1 contiene el mapa punto a punto más detallado de la retina. Sus células están organizadas en el más destacado sistema complejo de distintos módulos. Columnas alternativas de células muestran preferencia para responder a estímulos que vienen de un ojo o de otro. Estas “columnas oculares dominantes” están aún sub-divididas, de una manera regular, en “células selectivamente orientadas” que responden a un borde o escanean sus respectivos campos sólo cuando se mantienen en una orientación particular. Todas las células en una columna responden a una orientación, mientras que las células de la columna adyacente responden a una orientación de unos pocos grados diferentes con respecto a la primera, y así hasta que se cubren todas las posibilidades. Hay otras agrupaciones de células en la columna ocular dominante que no están selectivamente orientadas, pero en cambio muestran una tendencia a responder a la luz de determinadas longitudes de ondas. En esta forma V1 preserva la segregación de forma y colores que comienza en la retina.
Pero el V1 además desarrolla un análisis aún más elaborado de estos datos. Esta zona contiene agrupamientos de células que responden no sólo a orientaciones correctas, sino también a movimientos en una dirección particular. Y sus células selectivas de orientación son sensibles no sólo a los límites reales, sin también a los límites ilusorios (ver recuadro 2), creados cuando la corteza comienza a reconstruir un mundo mental de objetos, según las características de luz y obscuridad trasmitidos desde la retina. Los intrincados detalles de V1 ayudan a explicar por qué es el área visual más grande del cerebro, desde el momento que hace un escáner para todo los hechos del campo de vista, representado por una múltiple serie de mapas que se superponen.
Investigaciones realizadas en monos durante las últimas dos décadas, han ido revelando muchas otras áreas visuales distintas, que se han denominado V2, V3, V4 y así sucesivamente. Técnicas como el mapeo por el PET realizadas en humanos, indican que nosotros tenemos áreas visuales especializadas conectadas con V1, que son similares, pero no idénticas, a las del cerebro de los monos.
La mayor parte de los estímulos que parten de V1, se dirigen a un área inmediatamente envolvente llamada V2, donde también hay una serie similar de sobreposición de mapas, representándose todos los hechos de la visión. La zona V2 no sólo tiene células sensitivas al color, movimiento y orientación, sino también células sensitivas a la disparidad, como la pequeña diferencia de visión que se produce en cada uno de los dos ojos, que es la base de la visión esteroscópica. V1 y V2 tienen intrincadas conexiones entre una y otra como también con otras áreas visuales especializadas.
La zona V4 está especializada en la visión de color. Esta no es una función tan definida como parece. Los conos de la retina responden a la luz a diferentes longitudes de ondas, pero no hay una relación estrecha entre la longitud de onda y el color que nosotros percibimos. La longitud de onda reflejada desde un objeto, varía enormemente de acuerdo a las condiciones luminosas. Así las hojas de un árbol aparecen verdes, aún con la escasa luz de la amanecida o estén cubiertas de polvo, o con el sol del mediodía, o con el sol obscuro o aproximándose una tormenta. Alcanzar la percepción del color constante, es el principal objetivo del V4, y esto lo logra comparando la longitud de onda reflejada por grupos u objetos adyacentes con su brillantez general.
La función de V5 es analizar el movimiento, mientras que la de V3 está relacionada con el análisis de forma y profundidad, como por ejemplo, para apreciar cuan distante está un objeto. Aún más compleja es la reciente área descubierta, V6, que dice relación con el análisis de la posición absoluta de un objeto en el espacio. Esta área, por ejemplo, le hace a usted consciente que una revista puesta delante suyo se mantenga en el mismo lugar, si simultáneamente mira a alguien que en ese momento entre a la pieza.
En la medida que la información pasa de un área de visión a otra, las células parecen preocuparse menos de donde está el objeto, y más bien se preocupa de lo que realmente es. Las células V1 responden sólo a un objeto en una pequeña sección del campo visual. Pero las células localizadas en áreas más especializadas, tienden a tener campos receptivos más grandes. Algunas responden a ciertas categorías de objetos, sin preocuparse de donde aparece la imagen en la retina. La antigua idea de que la información visual pasa por una secuencia rígida de células, hasta que alcanza a una célula que responde sólo a una imagen específica, como por ejemplo la imagen de la abuela, ya no se puede mantener con los conocimientos actuales. Pero lo que parece posible es que áreas visuales que codifican la información con relación a objetos complejos, incluyendo caras, en cada caso compromete a una red que puede ser de más o menos 100 células.
Nuestra percepción resulta de una selección y síntesis de la información disponible. Es decir, nosotros no recordamos las cosas simplemente como lo hace una cámara de vídeo. Lo que vemos depende mucho de nuestra experiencia pasada y de la forma que el mundo visual se organiza, un hecho que es la base de muchas ilusiones visuales (recuadro 2).
Viendo y conociendo experiencia consciente
Esta nueva forma de entender el modo en que el cerebro maneja la información visual tiene profundas implicancias en nuestra comprensión de la consciencia y de las más misteriosas y fugaces propiedades de nuestras mentes. Las antiguas ideas sugerían que el análisis primario de la información visual se desarrolla en la corteza y que luego esta información alimentaba, a su vez, información proveniente de otros sentidos. Parecía ser que la información se asociaba luego a la percepción y a la consciencia en algún lugar del cerebro.
En cambio ahora, sabemos que diferentes partes de nuestra consciencia (del color a la expresión de la cara de una persona), se genera simultáneamente en diferentes áreas especializadas. Si una de las partes especializadas se daña, se pierde percepción relevante, produciendo extrañas alteraciones de la consciencia, como percepción de colores sin forma, o la capacidad de ver formas sin movimiento (recuadro 1). Esto indica que todas las partes de nuestra corteza contribuyen directamente a la consciencia, que es el resultado de la íntima interconexión de las áreas corticales especializadas. Verdaderamente la interconexión es tan compleja que su descripción y análisis va a mantener entretenidos a los neurocientistas aún por muchas generaciones.
Partes del cuadro que faltan
Más que todos los órganos del cuerpo, el cerebro depende críticamente del adecuado abastecimiento de sangre. Si se interrumpe el flujo sanguíneo, aunque sea por unos minutos, se producen daños irreversibles en la región cerebral afectada. Una pequeña hemorragia cerebral o una trombosis pueden ser las causas. Desde el momento que las diferentes regiones del cerebro son especializadas para desarrollar funciones específicas, la detención de la sangre en una región específica, puede provocar síntomas diferentes según que parte del cerebro está comprometida. Así, por ejemplo, daños en el área motora de la corteza causan parálisis, como también danos en la corteza visual causan ceguera.
Por lo general, los ataques cerebrales afectan a una gran área del cerebro, la cual acarrea trágicas consecuencias para el paciente. Pero los problemas causados por pequeñas lesiones que dañan pequeñas áreas cerebrales, con frecuencia son muy útiles para los neurólogos, ya que afectan sólo alguna función especifica, hecho que a su vez sirve pare entender mejor como el cerebro maneja la información y controla el comportamiento. Muchas veces estas pequeñas lesiones son casi como un modelo experimental, ya que si se diagnostica muy bien la ubicación y al mismo tiempo se pueden evaluar los daños que producen, se establece una relación de causa-efecto.
Particularmente suceden cosas muy extrañas cuando una pequeña lesión cerebral compromete sólo una parte de la corteza visual. Si se produce un daño de la corteza visual primaria, se produce una completa ceguera del campo visual opuesto. Pero daños que se localizan en zonas especializadas, pueden perturbar algunos aspectos de la visión, dejando el resto indemne.
Louis Verrey, un oftalmólogo suizo, describió en el año 1888 el caso de una paciente de 60 años que sufrió un ataque que le afectó la corteza visual del hemisferio cerebral izquierdo. Como resultado ella no pudo seguir viendo el mundo en colores en el lado derecho de su campo visual, y todo lo que podía ver en ese campo lo veía sombreado y gris. Aún cuando los ataques cerebrales que producen estos efectos son raros, han sido descritos varias veces, proveyendo una sólida información en el sentido de que el color es analizado separadamente de otros elementos de la escena visual. Esta ceguera cortical de color, es a que se llama “acromatopsia” y es diferente de otro tipo común de ceguera de color, que afecta a todo el campo visual y que es debida a una anormalidad de los receptores sensibles a las longitudes de onda de la retina.
Aún más extraño es el caso de una mujer de 43 años de edad que sufrió un ataque cerebral, a consecuencia del cual no pudo ver más objetos en movimiento, mientras que para los objetos estacionarios no presentaba problemas. Esto le causaba considerables dificultades. Por ejemplo, para ella era muy difícil llenar una taza de té, porque el líquido en movimiento ella lo veía como congelado y no podía parar el jarro en el momento oportuno, porque tampoco podía apreciar como la taza se iba llenando. También tenía problemas para cruzar la calle: un automóvil podía verlo muy lejos, cuando repentinamente estaba encima de ella. Esta ceguera que afectaba a la corteza de movimiento, es una demostración que en el cerebro el movimiento se analiza también en un área específica.
Otro tipo de alteración visual hizo famoso al neurólogo Oliver Sacks, que escribió un libro titulado “El Hombre que Confundió a su Mujer con un Sombrero”. Este paciente sufría una incapacidad para reconocer las caras familiares, incluyendo la suya propia. La alteración se llama “prosopagnosia”. Él entendía que es lo que era una cara y podía ver varios elementos de ella, como los ojos, nariz y boca, pero no podía reconocerla como una cara en particular. Aún más raro, es que algunos pacientes con esta condición son incapaces de identificar a nadie por su cara, y sin embargo mantienen la capacidad de reconocer la expresión de una cara, lo que indica que hay otra área cortical especializada en el análisis de las expresiones faciales.
Más extraordinario es aún el fenómeno llamado “ceguera de vista”. Algunas personas que han sufrido daño de la corteza visual primaria, dicen no ser capaces de ver nada en la parte del campo visual afectado, sin embargo cuando se les fuerza, pueden hacer un juicio correcto acerca de la posición, longitud de onda o dirección del movimiento de objetos en la mancha de la ceguera. Un paciente, por ejemplo, podía seguir con sus ojos el desplazamiento de un objeto en una faja en movimiento, sin embargo él afirmaba que no lo podía ver. La explicación más lógica es que la información provenía de un efecto visual sobreviviente de una zona específica debajo de la corteza como, por ejemplo, el núcleo geniculado lateral, pero como no alcanzaba la corteza, la información no estaba disponible pare concretar la conciencia.
Hay más para la visión de los que los ojos pueden ver
Desde el comienzo de esta centuria, los psicólogos se han fascinado con el fenómeno llamado “ilusión visual”, que da un poderoso sentido de una realidad que no existe. Algunos de estos, como la ilusión de movimiento que se experimenta cuando se mira a través de la ventanilla del tren que ha parado en la estación y que es sólo el resultado de la adaptación a una prolongada adaptación en parte del sistema visual. Pero otras experiencias ocurren cuando el cerebro está tratando, en base a su pasada experiencia del mundo visual, creyendo ver lo que no es.
La mayor parte de las veces, esto no causa ningún problema, porque la interpretación más aparente es probablemente la correcta. Figuras ambiguas (figura a) son una excepción. El cerebro puede decidir que la figura es un vaso, o puede decidir que son dos caras puestas de frente. Sin embargo, no puede ver ambas interpretaciones en el mismo momento y la tendencia es alternarla entre una y otra.
Otras ilusiones parecen como ciertas por el ambiente visual que ellas proporcionan y que es imposible ignorar. Los pintores hacen uso del hecho que cuando la luz va decayendo en los objetos causa sombras o producen la sensación de profundidad en sus cuadros. Las líneas convergentes también sugieren distancia y muchas ilusiones ópticas simples, se usan para producir engaños al juzgar sobre el tamaño o la forma de los objetos (figura b).
Otro ejemplo es el de contornos ilusorios, donde el cerebro extiende líneas parciales para crear una forma que no existe (figura c). El hecho curioso aquí, es la sensación muy poderosa que el triángulo ilusorio tiene mayor brillantez que el espacio que lo rodea. Haciendo una razonable hipótesis de los elementos de esta escena, es el cerebro que decide que hay un triángulo brillante sobre los otros objetos.

FEDER firma un convenio con la Universidad de Valencia para trabajar en la enseñanza y la investigación de las enfermedades raras

-Dicho convenio fue firmado por Almudena Amaya, Delegada en la Comunidad Valenciana de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Esteban Morcillo, Rector de la Universidad de Valencia

-Amaya afirmó “Poder trabajar conjuntamente con la Universidad de Valencia permitirá acercar las enfermedades poco frecuentes a los alumnos y a la sociedad en general.”

30 de Junio – La Federación Española de Enfermedades Raras ha firmado con la Universidad de Valencia un convenio de colaboración para trabajar de forma conjunta en la enseñanza y la investigación de las enfermedades poco frecuentes.
Dicho convenio ha sido firmado por Esteban Morcillo, Rector de la Universidad de Valencia, y Almudena Amaya, Delegada de FEDER en Comunidad Valenciana.

Gracias a este convenio, se trabajará en la formación de personal, se facilitará el desarrollo de líneas de investigación de interés respectivo y se favorecerá la participación del personal docente, médico e investigador en cursillos, coloquios, seminarios o congresos.

Del mismo modo, se estudiará el desarrollo de programa de formación relacionados con las enfermedades raras y se ofrecerá el uso de las instalaciones de ambas instituciones para el desarrollo de cursos de formación o de divulgación sobre estas patologías.

Entre los proyectos inmediatos se encuentra la puesta en marcha de la asignatura optativa “Enfermedades Raras”. La materia será impartida por el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina y Odontología a partir del curso 2015-2016, con la colaboración de otros departamentos de la Facultad.

También está previsto que se facilite que alumnos de la Facultad de Medicina realicen trabajos de fin de grado y prácticas extracurriculares y curriculares en las diversas asociaciones que forman parte de FEDER.

La firma del convenio contó con la presencia de Federico Pallardó, decano de la Facultad de Medicina y Odontología; Luis Aparicio, Secretario de la Facultad; y de María José Añón, Secretaria General de la Universidad de Valencia.

Esteban Morcillo, mostró su satisfacción por la firma del acuerdo y declaró “La Universitat de Valencia ni puede ni quiere dar la espalda a los problemas que afectan a la sociedad, y con este convenio se da un paso más en esta colaboración con los movimientos sociales, con las asociaciones, que están contribuyendo a un cambio de paradigma”

Por su parte, Almudena Amaya, afirmó “Poder trabajar conjuntamente con la Universidad de Valencia permitirá acercar las enfermedades poco frecuentes a los alumnos y a la sociedad en general. En FEDER consideramos muy importante llevar a cabo estos proyectos que nos ayudan en nuestra labor”

María Tome; Rebeca Simón
Dpto. Comunicación y Captación de Fondos- FEDER
comunicacion@enfermedades-raras.org
Federación Española de Enfermedades Raras- 91 533 40 08
C/ Pamplona, 32 – Madrid

FEDER firma un convenio con la Universidad de Valencia para trabajar en la enseñanza y la investigación de las enfermedades raras

-Dicho convenio fue firmado por Almudena Amaya, Delegada en la Comunidad Valenciana de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Esteban Morcillo, Rector de la Universidad de Valencia

-Amaya afirmó “Poder trabajar conjuntamente con la Universidad de Valencia permitirá acercar las enfermedades poco frecuentes a los alumnos y a la sociedad en general.”

30 de Junio – La Federación Española de Enfermedades Raras ha firmado con la Universidad de Valencia un convenio de colaboración para trabajar de forma conjunta en la enseñanza y la investigación de las enfermedades poco frecuentes.
Dicho convenio ha sido firmado por Esteban Morcillo, Rector de la Universidad de Valencia, y Almudena Amaya, Delegada de FEDER en Comunidad Valenciana.

Gracias a este convenio, se trabajará en la formación de personal, se facilitará el desarrollo de líneas de investigación de interés respectivo y se favorecerá la participación del personal docente, médico e investigador en cursillos, coloquios, seminarios o congresos.

Del mismo modo, se estudiará el desarrollo de programa de formación relacionados con las enfermedades raras y se ofrecerá el uso de las instalaciones de ambas instituciones para el desarrollo de cursos de formación o de divulgación sobre estas patologías.

Entre los proyectos inmediatos se encuentra la puesta en marcha de la asignatura optativa “Enfermedades Raras”. La materia será impartida por el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina y Odontología a partir del curso 2015-2016, con la colaboración de otros departamentos de la Facultad.

También está previsto que se facilite que alumnos de la Facultad de Medicina realicen trabajos de fin de grado y prácticas extracurriculares y curriculares en las diversas asociaciones que forman parte de FEDER.

La firma del convenio contó con la presencia de Federico Pallardó, decano de la Facultad de Medicina y Odontología; Luis Aparicio, Secretario de la Facultad; y de María José Añón, Secretaria General de la Universidad de Valencia.

Esteban Morcillo, mostró su satisfacción por la firma del acuerdo y declaró “La Universitat de Valencia ni puede ni quiere dar la espalda a los problemas que afectan a la sociedad, y con este convenio se da un paso más en esta colaboración con los movimientos sociales, con las asociaciones, que están contribuyendo a un cambio de paradigma”

Por su parte, Almudena Amaya, afirmó “Poder trabajar conjuntamente con la Universidad de Valencia permitirá acercar las enfermedades poco frecuentes a los alumnos y a la sociedad en general. En FEDER consideramos muy importante llevar a cabo estos proyectos que nos ayudan en nuestra labor”

María Tome; Rebeca Simón
Dpto. Comunicación y Captación de Fondos- FEDER
comunicacion@enfermedades-raras.org
Federación Española de Enfermedades Raras- 91 533 40 08
C/ Pamplona, 32 – Madrid

FEDER reclama un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) alerta a la Administración de la importancia de impulsar un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico con un largo peregrinaje médico en el seno del Sistema Nacional de Salud (SNS) que coordine la acción de todas las Comunidades Autónomas y que se profundice en las causas del no diagnóstico.

En el caso de las enfermedades raras (ER), el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años. Aunque para uno de cada cinco afectados transcurren 10 o más años.

El retraso en el diagnóstico supone consecuencias de todo tipo y gravedad como es el no recibir ningún apoyo ni tratamiento, el haber recibido el tratamiento inadecuado y el agravamiento de la enfermedad. En ocasiones, estas consecuencias suponen importantes efectos secundarios.

Las causas por las cuales se produce el retraso en el diagnóstico son, entre otras, la falta de coordinación entre unidades asistenciales, la falta de información de rigor a través de una unidad coordinadora y la no financiación de pruebas que genéticas que facilitarían el diagnóstico.

En relación al diagnóstico genético de la enfermedad existen deficiencias que FEDER reconoce y propone solucionar como actualizarse y uniformizarse los medios y protocolos de cribado y diagnóstico prenatal en sus aspectos clínicos, de imagen y de laboratorio.

Del mismo modo, FEDER denuncia que no existe la especialidad de Genética clínica, y el número y la formación de profesionales dedicados a esta área son insuficientes. Esto afecta tanto a clínicos que atienden a los pacientes como a los laboratorios dedicados al diagnóstico genético y la utilización de las técnicas más actuales con validez comprobada.

FEDER alerta de esta realidad a través del informe de necesidades de las asociaciones, a través del cual se recoge que el 65% de las asociaciones considera mala la situación respecto a la detección precoz de las enfermedades raras. Respecto a los tiempos de diagnóstico definitivo, el 65% ha mostrado su descontento con esta situación y el 55% con el acceso a las pruebas y técnicas de diagnóstico.

“Por estos motivos, desde FEDER consideramos imprescindible establecer en el seno del SNS un programa específico para los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, que establezca itinerarios asistenciales que permitan llegar a un diagnóstico o a una orientación diagnóstica si no es posible el diagnóstico de certeza, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER:

Este programa permitiría caracterizar los distintos modelos de casos clínicos, estableciendo para cada grupo un itinerario asistencial para su diagnóstico y orientación terapéutica que permita desarrollar información actualizada sobre ER, aumentando así el conocimiento epidemiológico de las enfermedades poco frecuentes.

Ruta de derivación

A raíz de conocer el diagnóstico, las personas con enfermedades poco frecuentes necesitan de una atención especializada que les permita conocer los pasos a seguir. En esta línea desde FEDER se solicita a la Administración que se publique y garantice la ruta de derivación oficial que permita la efectiva circulación autonómica e internacional de las personas con ER con el fin de conseguir una correcta atención sanitaria.

“Desde FEDER consideramos necesario asegurar la derivación de pacientes con el objetivo no sólo de realizar un control o seguimiento, sino también para llevar a cabo tratamientos quirúrgicos en un centro donde haya más experiencia” afirma Claudia Delgado, Directora de FEDER.

En la actualidad existen multitud de trabas burocráticas en el acceso a una correcta atención sanitaria. Estas dificultades también limitan la atención de los pacientes que tienen sus únicas esperanzas en una atención médica especializada.

“En muchas ocasiones, personas con ER se han visto obligadas a empadronarse en ciudades donde la asistencia es accesible, produciéndose así una concentración de pacientes en unos pocos hospitales, con los problemas asistenciales y financieros que suponen para el hospital y la Comunidad Autónoma correspondientes” declara Delgado.

Por ello, FEDER considera absolutamente necesario que las Unidades de Experiencia Clínica (UEC) y las Unidades de Referencia a nivel estatal e internacional trabajen en estrecha coordinación con los Hospitales y Centros de Salud a nivel local, ya que estos acompañarán al paciente en el día a día.

La UEC es aquel equipo de profesionales ubicado en un hospital de la red sanitaria pública que concentra la atención sanitaria de un mayor número de casos de dicha enfermedad o síndrome, gestionando los casos en su globalidad.

Esta coordinación es vital para garantizar la calidad de la atención en la etapa de diagnóstico y seguimiento. Además, ahorrará desplazamientos y disminuirá el impacto económico, familiar y social que origina el peregrinaje de las personas con ER.

Asimismo, se deben protocolizar los itinerarios clínicos que faciliten la derivación desde medicina primaria al hospital tanto a nivel local, autonómico e internacional “garantizándose que el retorno del paciente a Atención Primaria para seguimiento y tratamiento esté coordinado con los servicios socio-sanitarios y educativos” afirma el Presidente de FEDER.

Según el informe de necesidades anteriormente nombrado, más del 70% de las asociaciones considera que se deberían mejorar las derivaciones a otros centros dentro de una comunidad, y el 77% las derivaciones a otros centros de otra comunidad.

Tratamiento

Otra de las trabas con las que se encuentran las personas con enfermedades poco frecuentes es el difícil acceso a medicamentos y tratamientos vitales para las ER como son los medicamentos huérfanos.

Por un lado, las personas con enfermedades poco frecuentes sufren la implementación de un copago farmacéutico a la hora de acceder a sus medicamentos. La condición de cronicidad de las ER hace que en el 85% de los casos se requiera tratamiento de por vida. Esto provoca un alto impacto en la economía familiar que se ve agravado con la implantación del copago en farmacia hospitalaria,

“Desde FEDER solicitamos que se exima del copago a las familias con ER ya que es un trastorno y un inconveniente para seguir los tratamientos al ser muchos los medicamentos que los afectados por enfermedades poco frecuentes deben tomar para llevar una vida normal” afirma la Directora de FEDER.

Por otro lado, se encuentra el acceso a los medicamentos huérfanos (MMHH), que suponen con frecuencia la única oportunidad para personas que no suelen tener ninguna alternativa terapéutica.

Desde FEDER se considera necesario establecer partidas específicas en el SNS para los MMHH de manera que se garantice el acceso equitativo a estos tratamientos en las distintas CCAA. Además, se deben armonizar los criterios de accesibilidad entre las CCAA para evitar el retraso y minimizar el riesgo de inequidad frente al acceso a estos tratamientos.

Del mismo modo, se debe evitar considerarlos como una amenaza para la sostenibilidad del sistema sanitario en que los criterios económicos son frecuentemente los únicos que se analizan para justificar su financiación, así como simplificar los procedimientos para su comercialización una vez autorizados.

“Estos medicamentos suponen una oportunidad única a pacientes que no suelen tener ninguna alternativa terapéutica o cuyo tratamiento clásico podría ser peligroso o poco útil” afirma Juan Carrión.

Según el informe de necesidades del movimiento asociativo, el 80% de las asociaciones de FEDER están en disconformidad con respecto a la financiación de tratamientos por parte de la Seguridad Social.

Otras prestaciones complementarias al tratamiento

Además, existen otro tipo de prestaciones sanitarias que no están cubiertas de forma integral por el sistema de Seguridad Social como pueden ser el servicio de fisioterapia y rehabilitación, servicios de logopedia, atención psicológica para afectados y familiares directos y servicios de atención temprana.

Estas prestaciones, imprescindibles para el mantenimiento de una mínima calidad de vida de las personas con ER, están teniendo que ser subsidiariamente atendidas por servicios profesionales, muchas veces de carácter privado, que traen consigo una sobrecarga económica para las personas o familias con enfermedades poco frecuentes, que en muchos casos no pueden afrontar.

“Reclamamos que la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) debe de incluir expresamente el acceso a las personas con ER para los servicios de rehabilitación y fisioterapia. Esta rehabilitación debe de estar cubierta y financiada no solo para los supuestos en que el déficit funcional no sea recuperable sino también para aquellos pacientes en los que el déficit funcional no sea recuperable” afirma Claudia Delgado.

En el ámbito de la atención a la salud psicológica en ER, FEDER reclama que la misma sea integral y completa, incluyéndose la atención de los trastornos derivados de situaciones de riesgo o exclusión social de las personas que padecen una enfermedad rara y también la de los familiares que las atiendan más directamente.

FEDER advierte que además de estar en juego el derecho a la salud de las personas con ER, las familias con alguno de sus miembros afectados por estas patologías han de soportar el alto coste de cuidados y tratamientos no cubiertos o facilitados por el SNS.

El enfermo oftalmológico demanda otra organización de los servicios

En España, las principales causas de afiliación a la ONCE son las enfermedades de la retina: el 26 por ciento Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE); el 25 por ciento alteraciones de retina por diabetes, y el 22 por ciento a otras retinopatías como retinosis pigmentaria, miopía maligna, oclusiones de la vena de la retina o uveitis. Por otra parte, el glaucoma representa el 26 por ciento de las nuevas afiliaciones a la organización.

“Las previsiones en el futuro indican que en los países desarrollados se producirá un aumento en la incidencia de algunas de las principales causas de ceguera como DMAE, el glaucoma o la retinopatía diabética, debido al aumento de la población envejecida, así como el aumento de la prevalencia de la diabetes”, ha explicado José Juan Escobar Barranco, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Dos de Maig de Barcelona.

Reducción de los ingresos en más del 80 por ciento

Sin embargo, en palabras de Ramón Cunillera, director técnico de la Sociedad Catalana de Gestión Sanitaria, “si bien queda aún mucho por hacer, es de destacar que la ONCE ha reducido en más del 80 por ciento los nuevos ingresos en su organización por ceguera en los últimos siete años. Este hecho, que significa un incremento importante de la cronificación de las enfermedades de la retina, junto al impacto económico y social de la ceguera, conlleva la necesidad de reorganizar los servicios de oftalmología para adecuarlos a la nueva demanda de pacientes con este tipo de patologías”. Esta es una de las conclusiones principales del Encuentro Impacto de las Enfermedades de la Retina en la Gestión Hospitalaria, celebrado por la Sociedad Española de Directivos de la Salud (Sedisa) con la colaboración de Allergan.

“En definitiva, la prestación de servicios en oftalmología está cambiando muy rápidamente, igual como ocurre en otras especialidades, producto de la aparición de innovaciones terapéuticas que aportan valor, pero que condicionan los presupuestos y la necesidad de reorganizar el trabajo, en torno a la creciente demanda de pacientes oftalmológicos con patologías de la retina que no pierden la visión, que requieren tratamiento precoz con nuevas terapias y largo seguimiento médico”, añadió Ramón Cunillera, coordinador del Encuentro. “

Los profesionales clínicos deben participar intensamente de la gestión del cambio, junto a los directivos de los centros, y compartir entre todos los actores (gobierno, directivos, profesionales y ciudadanos) los riesgos asociados al déficit económico, al esfuerzo profesional y a las nuevas expectativas de los pacientes ante la innovación”, explicó.
En este objetivo, las compañías farmacéuticas juegan igualmente un papel fundamental. Es el caso de Allergan, que lleva trabajando en el campo de la oftalmología 60 años, aportando soluciones innovadoras a los pacientes para que puedan conseguir todo su potencial en términos de calidad de vida.

Según Javier Aracil, director de Relaciones Institucionales de Allergan España y Portugal, “dentro de la misión de Allergan, se encuentra el trabajar para ser un compañero de viaje de la Administración Sanitaria en el camino hacia la mejora de la salud de los ciudadanos. Para ello, además de invertir en investigación y desarrollo para descubrir nuevas soluciones terapéuticas, Allergan invierte en formación específica para profesionales sanitarios y en proyectos corporativos con la Administración Sanitaria que buscan un objetivo común: la mejora de la calidad de vida de las personas”.

Estrategias eficaces y eficientes para tratar de forma precoz las enfermedades de la retina

Tal y como se ha puesto de manifiesto en el marco del Encuentro Impacto de las Enfermedades de la Retina en la Gestión Hospitalaria, existen tres claves en la reorganización de la atención sanitaria a los pacientes con enfermedades crónicas de la retina: la coordinación e integración de atención primaria y especializada, la gestión clínica y los acuerdos de colaboración de los gestores con las compañías farmacéuticas.

A este respecto, la organización de la atención en torno al paciente, dejando atrás el hospitalocentrismo y siendo eficientes en los procesos, es uno de los ejes clave del Consorci Sanitari de Terrassa, cuyo director gerente, Ignasi Riera, explica que “una estrategia aplicada en nuestro centro es crear una ruta asistencial consensuada con Atención Primaria y, dentro del Servicio de Oftalmología, la implementación de un equipo estable que trate este tipo de enfermedades”.

Desde el punto de vista de la gestión, los gestores hospitalarios deben considerar a las enfermedades retinianas, que actualmente son asequibles a su curación desde hace menos de una década, “no como otro aumento más en el gasto sanitario, sino como una gran oportunidad en incrementar los índices de salud de los pacientes y un ahorro potencial en gasto sanitario y gastos indirectos para la sociedad”, ha explicado Escobar.

En este marco, la gestión clínica se sitúa como una solución en la reorganización de los servicios de oftalmología, en base a “revisar continuamente los consensos entre profesionales de Atención Primaria y especializada; reconducir las exigencias de las habilidades de los profesionales del servicio como elemento reorganizativo, haciendo partícipes de ello a las sociedades científicas; competir por bolsas adicionales de financiación en base a resultados, y trasladar la información de indicadores de actividad, efectividad y eficiencia a todos los profesionales del servicio (cuadros de mando) con la mayor inmediatez”, explicó Ramón Cunillera.

Respecto a la innovación, a corto plazo, la necesidad de afrontar los mayores gastos terapéuticos por el uso de nuevos fármacos de precio elevado se afronta a través de diversas medidas: fomentar la unidad de criterio y la mayor efectividad en la utilización de los nuevos tratamientos, así como mejorar la rentabilidad de los servicios de oftalmología a través del diseño de “unidades territoriales de tratamiento oftalmológico”, buscando mejoras de eficiencia a través de la participación de la Atención Primaria.

Según Cunillera, esto pasa por “compartir riesgos en los objetivos del servicio pactando condiciones a través de los contratos de gestión y, en este sentido, la expresión máxima serían los servicios profesionales autogestionados que se contratan externos a la organización, lo cual no siempre es posible, y permitir que el liderazgo clínico diseñe los nuevos procesos del servicio, dentro del marco del contrato de gestión”.

Más allá de la gestión eficiente y eficaz, basada en resultados de salud, además de económicos, el doctor Escobar destaca que las inversiones en planes específicos de retina producirán un gran incremento en índices de salud y un ahorro económico a nuestra sociedad, y que “la implementación de un plan director nacional sobre patologías de retina es una urgente necesidad”. En general, una mayor concienciación en lo referente al envejecimiento de la población focalizado en la prevención “podría suponer un ahorro de casi 200.000 millones de euros a nivel mundial en una década”, concluyó este experto.

Junto con Ramón Cunillera, Ignasi Riera y el doctor José Juan Escobar, han participado en el Encuentro Impacto de las Enfermedades de la Retina en la Gestión Hospitalaria el doctor Josep Gracia, jefe de Servicio Oftalmología del Hospital Parc Taulí de Sabadell, el doctor Isaac Alarcón, jefe de Sección Enfermedades de la Retina del Hospital del Mar de Barcelona, la doctora Cristina Carod, directora asistencial del Hospital Sagrat Cor de Barcelona de IDCsalud, el doctor Enrique Avendaño, director asistencial Hospitales de Calella-Blanes, y la doctora Gemma Craywinckel, directora médica Hospital de Sant Pau de Barcelona.

Estimados socios

La Fundación Aranzadi Lex Nova a través de su convenio de colaboración con
FEDER, pone a disposición de todos los socios becas para realizar el curso
especializado “Los derechos de las personas con discapacidad”. La modalidad
en que se imparte el curso es on line.

Dichas becas estarán disponibles tanto para profesionales del ámbito
jurídico, como para personal de las asociaciones, así como para familiares y
otras personas relacionadas con FEDER y la importante labor que desarrolla.

DATOS PRINCIPALES DEL CURSO

Inicio: A determinar por alumnos.

Duración: 120 horas.

Objetivo: Formación de Profesionales comprometidos con la defensa, el
reconocimiento y la protección de los derechos de las personas con
discapacidad desde un enfoque social, jurídico y de Derechos Humanos. Se
pretende alcanzar una formación práctica en los procesos vinculados a la
temática de la discapacidad, garantizando el pleno respeto de sus derechos
humanos. Todo ello con resolución de casos reales, ofreciendo respuestas a
las cuestiones que surgen en el día a día de las personas con discapacidad.

Destinatarios: No sólo para los profesionales del derecho, sino para todos
los que formamos parte de la sociedad que tengamos responsabilidades
cercanas a los problemas de la defensa de los derechos de los discapacitados
(administración, terapeutas, sanitarios, etc.), porque todos necesitamos
conocer nuestros derechos y nuestras obligaciones y así conociéndolas todos
podremos participar en todas nuestras actividades con mayor seguridad y
confianza.

Temario:

1. La discapacidad como una cuestión de Derechos Humanos.

2. La Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad.

3. La Declaración Administrativa de la discapacidad. La Ley de la
Dependencia y de Promoción de la Autonomía.

4. La Capacidad Jurídica.

5. Guarda de hecho. Internamiento voluntario.

6. Instrumentos de Promoción de la Autonomía.

7. Protección social para las personas con Discapacidad.

8. La persona con Discapacidad y el Derecho Penal.

9. La persona con Discapacidad en el ámbito laboral.

10. Test Final

Precio del curso 480 euros, al ser becado por la Fundación Aranzadi Lex Nova
para la FEDERACIÓN FEDER 60 euros
Más información:

Esta iniciativa se desarrolla dentro del convenio de colaboración firmado
entre la Fundación Aranzadi Lex Nova y FEDER para promover actuaciones
relacionadas con la difusión del conocimiento de los derechos y protección
legal de las personas afectadas por enfermedades raras. Además, la Fundación
Aranzadi Lex Nova oferta estas becas siguiendo fielmente su misión de
fomentar, promover y difundir las leyes y su aplicación, integrando a los
colectivos más vulnerables y desfavorecidos o en riesgo de exclusión social

PARA INSCRIBIRSE EN EL CURSO HABRÁ DE ENVIARSE EL FORMULARIO DE SOLICITUD
QUE SE ADJUNTA ANTES DEL 30 DE SEPTIEMBRE AL SIGUIENTE CORREO ELECTRÓNICO
joseluis.herrero@thomsonreuters.com con copia a
asesoriajuridica@enfermedades-raras.org
Muchas gracias,

Fernando Torquemada Vidal

Responsable de Asesoría Jurídica

asesoriajuridica@enfermedades-raras.org

Federación Española de Enfermedades Raras

Somos la voz de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y
sus familias.

C / Pamplona, nº 32 / 28039 Madrid

Tel: 91 533 40 08

Fax: 91 534 48 21

Si quieres conocer toda la información de actualidad sobre ER:
www.enfermedades-raras.org

“Si pierdes un órgano sensitivo, los demás se vuelven más activos” Su trabajo pasa desapercibido, pero en la Cartuja hay un químico de Bombay de formación inglesa que descubrió el gen que activa la ceguera genética en adultos. FRANCISCO CORREAL | ACTUALIZADO 21.06.2014 – 07:16

DE la India a Sevilla pasando por Inglaterra. Es el trayecto científico del doctor Shomi Bhattacharya (Bombay, 1950), químico, catedrático de Oftalmología Experimental en Londres y director en la Cartuja de Cabimer, el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa.

-¿Qué ha regenerado aquí?

-En Andalucía hemos descubierto el gen que produce la Retinosis Pigmentaria, la principal causa de ceguera genética en adultos.

-¿Dónde hizo sus estudios?

-En la Universidad de Bombay. Me fui a Inglaterra, primero a Newcastle, después a Edimburgo y en Newcastle de nuevo tuve la oportunidad de formar mi propio laboratorio. Empecé a investigar después de terminar la tesis doctoral.

-¿Sobre qué tema?

-Se titula Investigaciones de permeabilidad electrolítica y de las membranas musculares de la rana sartorius.

-¿En román paladino?

-Fundamentalmente es un trabajo sobre la importancia de la sal en la conectividad de las células.

-E. M. Forster escribió una novela, Un viaje a la India, que llevó al cine David Lean. ¿Cómo fue su Viaje a Sevilla?

-Por una serie de circunstancias relacionadas con mi campo de investigación. Llegué a Sevilla para hacer un mapa genético de los andaluces y entré en contacto con el doctor Guillermo Antiñolo, que trabaja en el Hospital de la Mujer.

-¿En qué consiste ese mapa genético?

-Es como un mapa de carreteras que tenemos en nuestro cuerpo. Dentro de cada ser humano hay 23 cromosomas. Nuestro trabajo consistía en intentar descubrir cuál era el gen que producía la retinosis pigmentaria. Esa enfermedad se da en todo el mundo, pero el descubrimiento lo hemos hecho aquí.

-¿Es un mapa con muchas curvas?

-La arquitectura de la retina se puede comparar con el puente del Alamillo que veo cada vez que llego a Sevilla y entro en la Cartuja. Se trataba de encontrar marcadores de espacio.

-Estamos en el sur de Europa. ¿El sol tiene algo que decir?

-No existe ninguna relación entre el sol y la retinosis pigmentaria. Es un elemento genético. El medio ambiente tampoco tiene nada que ver. Hay más de 60 genes que la causan y hay que aislarlos en el laboratorio.

-¿Ha tenido que hacer muchos kilómetros para elaborar ese mapa genético?

-Es un trabajo de mucho laboratorio. Hay que llegar al gen que causa la retinosis pigmentaria como el que busca el que desencadena las enfermedades cardiovasculares.

-La ceguera tiene mucha atracción literaria: Informe sobre ciegos, de Sábato; Ensayo sobre la ceguera, de Saramago. ¿Por qué ese interés?

-Si pierdes uno de los principales órganos sensitivos, los otros sentidos se vuelven mucho más activos. Las personas ciegas, sobre todo gracias al sistema braillie, disfrutan más de los libros que los que no lo son, porque tienen un elemento que éstos apenas utilizan, la imaginación, la creatividad.

-¿Cómo ve Sevilla?

-Me siento muy a gusto con la hospitalidad de la gente, con los amigos, con la excelencia de los trabajos científicos.

-¿Hace vida de barbecho entre Sevilla e Inglaterra?

-La patria del científico es su laboratorio. En Newcastle tuve la oportunidad de tener mi propio laboratorio y en Londres, desde 1992, llevo la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología.

-Ese año 92 es el de los Juegos Olímpicos de Barcelona y la Exposición Universal de Sevilla en este mismo recinto de la Cartuja. ¿Cuál le llegó más?

-La publicidad de los Juegos fue mayor que la de la Exposición.

-En su país natal, la India, tierra de contrastes, ¿qué vigencia tienen sus estudios?

-La enfermedad de la ceguera en la India no es por genética, es por pobreza. En las últimas décadas el Gobierno está tomando medidas. En la India y África se siguen lavando los ojos con agua infectada, el camino más directo para la ceguera.

-¿Cervantes o Shakespeare?

-Por mi formación, he leído mucho más a Shakespeare.

-¿El fútbol inglés o el hockey de la India?

-Los dos. Soy del Newcastle. Mi deporte es el tenis. He visto a Nadal jugar en Wimbledon.

-¿Somos iguales o diferentes?

-Las dos cosas. El 99,9% de los genes del ser humano son iguales en todo el mundo. La mutación dentro de un gen es la que produce la enfermedad.

-¿Cuándo descubrió el gen que la causa?

-En 2008. Recogimos muestras de adn de familias andaluzas, elegimos siete familias en concreto para aislar el cromosoma número 6. De los 110 genes, estudiamos la mutación que se producía en el gen número 67, que es el de la retinosis pigmentaria.

-¿Esas familias son su familia?

-Pues casi. Sin su colaboración, el avance habría sido imposible.

-¿Qué aficiones tiene?

-Leer, viajar. Estar con la familia.

-¿Y la última esperanza?

-Que los ratones de laboratorio están empezando a ver en el animalario.

-¿En qué línea trabaja?

-El tratamiento de la degeneración macular asociada a la edad, para el que esperamos obtener financiación de fondos europeos.

Un dispositivo permitirá a discapacitados visuales cuidar a dependientes Comunidad Valenciana

Valencia, 18 jun (EFE).- Una empresa valenciana, SAI WIRELESS, ha creado un dispositivo de teleasistencia móvil que permitirá, a través de una aplicación para el teléfono (App), que las personas con discapacidad visual puedan prestar el servicio de cuidadores de familiares dependientes.
La nueva App incorpora la integración de todas las opciones con VoiceOver (asistente vocal), de forma que las personas con discapacidad visual que no pueden interpretar la visualización de un punto en un mapa podrán seleccionar esta opción para que el asistente pueda leer la dirección y comunicársela.
Además, este dispositivo, denominado MIMOV, permite ampliar la prestación del servicio a nuevos colectivos y campos que actualmente no estaban cubiertos por la teleasistencia móvil como enfermos de alzheimer, niños y personas mayores con discapacidad física, según se informa en un comunicado.
La ONCE, a través de la empresa Technosite, del grupo Fundosa, ha avalado la certificación de accesibilidad móvil a dicha App disponible ya en Apple Store.
MIMOV se sitúa como el único dispositivo del mercado español que obtiene dicho certificado y el único que tiene esta solución de App en teleasistencia móvil, no ya a nivel nacional sino también europeo, según el comunicado.
Por otra parte, la incorporación en la parte trasera del MIMOV de la tecnología antirobo, con imanes como los que se utilizan en la ropa de las tiendas, evita que los enfermos de alzheimer puedan desprenderse del dispositivo como sucede actualmente con los dispositivos que, en la mayoría de los casos, van colgados al cuello del usuario.
MIMOV, que se encuentra implantado ya en todo el territorio nacional, iniciará en breve el salto al mercado internacional con un plan de expansión comercial y de internacionalización que están ultimando los directivos de SAI WIRELESS, empresa nacida en 2002.

Leer más: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20140618/54410074764/un-dispositivo-permitira-a-discapacitados-visuales-cuidar-a-dependientes.html#ixzz35HI9qYsS
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Mas datos sobre el primer implante en España del Argus II.

Los ojos de Aurora seguirán sin ver: suplirá esa función el sistema electrónico | El dispositivo lo fabrica una empresa americana y se utiliza en varios países | Al ponerse las gafas, la mujer podrá ver siluetas, luces, movimientos.

“Vamos a ello”, dice Aurora Castillo con determinación. La optometrista le da a una tecla del ordenador, se oye un ruidito y la mujer, invidente, ve un destello de luz. “Blanca, por el centro”, dice. Luego ve uno más arriba, más abajo, de mayor o menor intensidad… El sofisticado dispositivo que le acaban de conectar, con un microchip implantado dentro de su ojo, funciona. Esta mujer de 42 años, a quien diagnosticaron una retinosis pigmentaria cuando tenía 13 años y desde hace diez no ve, aumentará su visión. No mucho, pero se prevé que lo suficiente para ver la silueta de quien le habla. O de su hijo de tres años, al que nunca ha visto (sí a su otra hija de 23). “Siento una ilusión muy grande. No puedo explicar con palabras lo que siento ahora mismo”, dice emocionada, “es un antes y un después en mi vida”.

Aurora Castillo es la primera invidente tratada con este nuevo sistema de visión artificial en España. Lo ha creado una empresa californiana, Second Sight, y lo implanta el Centro Oftalmológico Barraquer de Barcelona. La paciente, que vive en Los Palacios (Sevilla), se enteró por los medios de comunicación meses atrás de que Barraquer iba a utilizar este novedoso sistema de visión artificial. Acudió a la clínica a interesarse, cumplía las condiciones para poder beneficiarse del dispositivo y fue seleccionada para el implante, según cuenta su pareja, Juan Miguel.

Los ojos de Aurora seguirán sin ver porque el dispositivo no cura la enfermedad que la dejó ciega. De hecho, una de las cosas que más le sorprendían ayer en las primeras pruebas del chip es que aún llevaba los ojos vendados. Verá porque el complejo sistema electrónico suple en parte su visión natural dañada.

Para esta visión artificial, hoy hace una semana, el cirujano oftalmológico de Barraquer Jeroni Nadal le implantó un chip en el interior del ojo, adosado a la retina y conectado a una antena y un aparato electrónico. Todo microscópico. El observador no ve nada en el ojo de la paciente, sólo se ve enrojecido por la operación.

Además del chip en el interior del ojo (que Aurora asegura que no causa molestias), la paciente llevará unas gafas especiales que tienen una microcámara en el puente de la nariz y un receptor de señales en la patilla, conectado todo a un miniordenador, que podrá colgar en el hombro o la cintura. El sistema funciona de manera que la cámara de las gafas capta la escena delante del invidente y envía el vídeo al miniordenador, que procesa la información y la reenvía a la antena de las gafas y de esta al circuito dentro del ojo. Allí, el chip convierte las señales en pequeños pulsos de electricidad que estimulan las células de la retina interna no dañadas (las dañadas están en la parte externa de la retina). Los estímulos se transmiten mediante el nervio óptico al cerebro, que los decodifica e identifica qué se ve. Esta última parte del mecanismo funciona como en la visión natural. El dispositivo electrónico suple la labor que debería hacer la parte dañada de la retina.

La retinosis pigmentaria, para cuyos afectados está indicado este sistema, es una patología genética que no tiene cura hoy. Es una de las causas más frecuentes de ceguera en las personas que no tienen una edad avanzada -se estima que en España puede afectar a entre 8.000 y 10.000 personas-. Puede aparecer a una edad diferente en cada paciente y evolucionar más o menos rápido. Degeneran las células de la retina y, por ello, se va perdiendo capacidad y campo de visión hasta llegar a la ceguera. En el caso de Aurora ve un puntito de luz aún. Para este tipo de invidente está recomendado este implante.

El dispositivo del chip permitirá a la mujer ganar un campo de visión poco amplio (de unos 20 grados) pero en que podrá distinguir luces y sombras, formas, contornos y movimiento… Por ejemplo, podrá ver la silueta de quien tiene delante o si hay un objeto, una ventana, si la televisión está encendida…

Puede parecer una mejora reducida pero Jeroni Nadal, que ha visto a invidentes tratados con este sistema (son al menos 97 en EE.UU.) asegura que para los afectados supone un cambio enorme, que les da mayor seguridad y autonomía para moverse. En EE.UU. se empezó a probar hace siete años. Cuando se le preguntaba ayer a Aurora si no teme que sus expectativas se vean decepcionadas, aseguraba que “sé a qué he venido, de no ver nada a ver una silueta ya será algo grande”. Añade que la mejora le da “una sensación de libertad” y que espera “desenvolverme mejor, aunque debiera seguir usando el bastón y el perro guía, pero al menos veré qué tengo enfrente”.

Tras la operación de la semana pasada y la conexión del aparato ayer y las primeras pruebas de estimulación de la retina, a la paciente aún le espera un mes y medio de rehabilitación. Ayer se empezaron a conectar los microestimuladores del chip (lleva 60) y a modular su intensidad y así se seguirá unos días. También se enseñará a la paciente a reconocer qué ve, a reeducar su cerebro para ver con este sistema -la clínica prevé que la rehabilitación se haga en parte en la Barraquer y en parte en la organización ONCE-. Cuando vuelva a casa, la paciente llevará las gafas puestas -“creo que no me las voy a quitar en todo el día”, dice-. Cuando se las quite, será como cerrar los ojos.

En Barraquer ya tienen varios pacientes más interesados y que se podrían beneficiar de este dispositivo, señala Jeroni Nadal, que coordina la unidad de vítreo-retina de la clínica. Agrega que el dispositivo también se ha probado con éxito en EE.UU. en pacientes con alguna otra patología visual. El mayor inconveniente es su elevado coste (unos 120.000 euros). En este primer caso, el coste lo ha cubierto la Fundació Barraquer, pero la pretensión sería que se pudiera poner el implante a más invidentes con financiación de alguna institución o de la sanidad pública.

El dispositivo electrónico fue aprobado el año pasado por la agencia del medicamento de Estados Unidos y también lo ha hecho la europea. Aparte de España, se ha empezado a usar ya o se prevé hacerlo en breve en varios países, como Suiza, Italia, Gran Bretaña y Francia.

PRESENTACIÓN Las Enfermedades Raras o poco frecuentes

PRESENTACIÓN Las Enfermedades Raras o poco frecuentes se definen por afectar a un porcentaje bajo de la población (5 de cada 10.000 habitantes), aunque globalmente, la Organización Mundial de la Salud (OMS), indica que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Tendemos a considerar lo diferente, lo raro, como negativo, cuando en realidad, como se desprende de las palabras que ‘Bero’ expresa en su relato sobre Enfermedades Raras, se podría decir que todos somos un poco raros: […] Cada persona tiene alguna carencia, sea del tipo que sea. La perfección y el tenerlo todo son metas inalcanzables. Es una mera ilusión. ¿De qué está hecho el ser humano sino de faltas? Cada falta va creando nuestra propia personalidad, cada falta nos hace únicos, nos hace diferentes […] En muchas ocasiones, la primera dificultad con la que se encuentran las personas afectadas por estas enfermedades, más allá del desarrollo de los tratamientos adecuados, es conocer el diagnóstico, poner nombre a su enfermedad. Este proceso puede prolongarse en el tiempo, llegando a transcurrir una media de 5 años hasta la consecución del diagnóstico (según datos del Estudio ENSERio realizado por FEDER). Durante este tiempo la persona afectada, junto con sus familiares, suelen visitar distintos especialistas y recorrer diferentes ciudades, lo que supone un gran esfuerzo económico, que en muchas ocasiones no lleva al resultado esperado. El desconocimiento, tanto por parte de los profesionales, como de la población, a cerca de las Enfermedades Raras, dificulta en gran medida a su correcta identificación y contribuye a que se retrase el diagnóstico. PROGRAMA 16.00 – 17.00 Enfermedades Raras. ¿Qué le preocupa a… -Científico Dr. José M. Millán | Unidad de Genética Hospital Universitario La Fe de Valencia CIBERER – Médico Dra. Patricia Smeyers | Neuropediatra Hospital Universitario La Fe de Valencia – Paciente Dña. Almudena Amaya Delegada de FEDER Comunidad Valenciana 17.00 – 18.00 ¿Qué aportan las empresas a las Enfermedades Raras? · Imegen: Técnicas de diagnóstico genético Dr. Javier García | Director Científico. Instituto de Medicina Genómica (Imegen). – Genagen: Asesoramiento genético y orientación a pa- cientes Dra. Patricia Gómez | Gerente. Genagen. – Valentia Biopharma: Desarrollo de medicamentos huérfanos Dña. M. Carmen Álvarez | Directora Técnica. Valentia Biopharma. 18.00 – 18.15 Presentación documental “Raras pero no Invisibles” · Dr. Carlos Martín Guevara Director de Comunicación y Divulgación. Sombradoble. 18.15 – 19.15 Proyección documental “Raras pero no Invisibles” 19.15 – 19.30 Videofórum 19.30 – 19.45 Entrega de Premios del Concurso de Relato Corto sobre Enfermedades Raras 19.45 – 20.00 Clausura 20.00 Coctel El objetivo de la Jornada “Tan diferentes y tan iguales – Jornada por la visibilidad de las Enfermedades Raras”, se centra en contribuir en el fconocimiento de estas enfermedades desde la perspectiva de los distintos agentes implicados: