Un elevado porcentaje de las denominadas
enfermedades raras (ER) tienen un origen genético; a través de un estudio es
posible identificar la mutación en el gen responsable de la enfermedad.
Un diagnóstico precoz y la rápida
instauración de un tratamiento efectivo puede evitar que se produzcan daños de
forma definitiva, como por ejemplo la ceguera irreversible.
