- Su objetivo es desarrollar la secuenciación masiva para el análisis genético del síndrome de Usher
- Se trata de una enfermedad rara que afecta a unas 1.600 personas en España
- La Fe es referencia en España para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Usher
La ONCE colabora en una investigación con el Instituto de Investigación Sanitaria la Fe, cuyo investigador principal es el doctor José María Millán Salvador. El trabajo, titulado “Desarrollo y validación de una plataforma de secuenciación masiva para el análisis genético del síndrome de Usher” se basa en generar una plataforma que permita el diagnóstico molecular de los pacientes de forma sencilla y rápida.
Este diagnóstico es ya una necesidad y las nuevas técnicas de ultrasecuenciación o secuenciación de nueva generación (NGS de sus siglas en inglés) se han mostrado muy útiles para la identificación de nuevos genes responsables de enfermedades, mediante la secuenciación de exomas, etc. Por tanto, el objetivo del estudio es la generación de una plataforma basada en NGS.
Este objetivo conlleva varios pasos y el primero de ellos consiste en la validación del diseño y funcionamiento de dicha plataforma comparando los resultados obtenidos mediante NGS con los previamente obtenidos por el grupo mediante secuenciación de Sanger, en un grupo de pacientes elegidos por tener identificadas mutaciones de distinta naturaleza y en distintos genes USH.
El síndrome de Usher es una patología genética y hereditaria que se asocia con sordera, retinosis pigmentaria (enfermedad de la retina que conduce a la ceguera) y en algunos casos fuertes alteraciones del equilibrio (disfunción vestibular).
Se trata de una enfermedad rara y heterogénea tanto clínica como genéticamente, que desde el punto de vista sanitario tiene un interés muy elevado, debido al alto grado de incomunicación social que representa para los pacientes. En la actualidad afecta a más de 1.600 personas en toda España.
La Fe, referencia nacional en Usher
El grupo de investigación Trasnacional en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, es referencia en España para el diagnóstico y tratamiento del síndrome de Usher. Lleva trabajando en epidemiología y genética de las retinopatías hereditarias y síndrome de Usher desde 1991 y es uno de los pocos equipos en el mundo que se dedican a investigar esta enfermedad.
Este equipo participó en 2007 en un estudio junto con investigadores alemanes, que permitió descubrir un nuevo gen implicado en el síndrome de Usher (gen whirlin), describiendo así un nuevo subtipo de la enfermedad (USH2D). El hallazgo, publicado en la revista científica Human Genetics, aportó nuevos datos clave sobre esta patología.
Este grupo del Instituto de Investigación La Fe está compuesto por 18 investigadores, dirigidos por el Dr. José Mª. Millán, perteneciente a la Unidad de Genética del Hospital U. La Fe, y colabora con el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CiberER).
El objetivo de este grupo es profundizar en el conocimiento, la fisiología, la genética y la clínica de las enfermedades que afectan a los órganos de la visión y la audición.
El Instituto de Investigación Sanitaria La Fe
El Hospital Universitari i Politècnic La Fe ha sido un centro pionero en investigación desde su creación, ya que cuenta, desde 1973, con un Centro de Investigación asociado. En 2002 desarrolló su Plan Estratégico en Investigación y como consecuencia del mismo se puso en marcha la Fundación para la Investigación del Hospital La Fe que, gracias a un Acuerdo Marco suscrito con la Conselleria de Sanitat, se dota de soporte jurídico para impulsar la creación de instrumentos de gestión integral de la investigación y los recursos resultantes de la misma en el Departamento de Salud La Fe.
La sólida trayectoria en investigación de excelencia de la Fundación La Fe ha sido avalada por el Instituto de Salud Carlos III, dependiente del Ministerio de Economía y Competitividad, que le ha otorgado la acreditación como “Instituto de Investigación Sanitaria”, lo que supone el reconocimiento a la producción científica de vanguardia en el Hospital Universitari i Politècnic La Fe.
La ONCE y la investigación
La ONCE cumple su misión social a través de diversos proyectos que favorecen la autonomía personal, la plena inclusión social y la defensa de los derechos de sus afiliados, sin olvidar la igualdad de oportunidades, como ciudadanos de pleno derecho que son.
Para desarrollar sus objetivos, la ONCE se apoya en la prestación de múltiples servicios y en la puesta en marcha de diversas actividades, destacando su compromiso por impulsar la I+D+I en materia de ceguera y deficiencia visual, mediante su colaboración en proyectos de investigación relacionados con las patologías oftalmológicas que con más frecuencia son causa de ceguera total o parcial.
Con estas colaboraciones, la ONCE pretende estimular el conocimiento científico más avanzado e innovador sobre la ceguera y deficiencia visual, a fin de fomentar su prevención y el desarrollo de terapias efectivas.
A continuación se muestran tres imágenes:
1.- Equipo de investigación de La Fé, dirigido por el Dr. Millán.
2.- Dr. Millán en el laboratorio.
3.- Panorámica del hospital La Fe, Valencia.
купить аккаунт с прокачкой маркетплейс аккаунтов соцсетей
Заказать документ о получении высшего образования вы можете у нас. Мы оказываем услуги по изготовлению и продаже документов об окончании любых ВУЗов РФ. Вы сможете получить диплом по любой специальности, включая документы СССР. Даем гарантию, что при проверке документа работодателями, никаких подозрений не возникнет. diplomj-irkutsk.ru/kupit-diplom-visshego-obrazovaniya-s-zaneseniem-v-rossiyu/
Наши специалисты предлагают выгодно и быстро заказать диплом, который выполняется на оригинальной бумаге и заверен мокрыми печатями, штампами, подписями. Данный диплом пройдет любые проверки, даже при помощи специальных приборов. newrealgames.ru/dokumentyi-dlya-nostrifikatsii-i-apostilya
косметолог лица uslugi-kosmetologa2.ru/
Заказать диплом института !
Приобретение диплома ВУЗа РФ у нас является надежным процессом, так как документ заносится в реестр. Приобрести диплом института asxdiploman.com/kupit-diplom-s-zaneseniem-v-reestr-otzivi-7
отоларинголог поликлиника лор центр
Заказать диплом о высшем образовании!
Наша компания предлагаетвыгодно и быстро приобрести диплом, который выполнен на бланке ГОЗНАКа и заверен печатями, штампами, подписями. Данный документ способен пройти любые проверки, даже с применением специфических приборов. Решайте свои задачи быстро и просто с нашим сервисом- amazonadvt.com/profile/sabrinadowie48
лазерная эпиляция глубокое бикини лазерная эпиляция зоны
Добрый день!
Мы предлагаем дипломы любой профессии по приятным тарифам. Стоимость зависит от определенной специальности, года выпуска и университета: rdiploms.com/
mostbet kg регистрация mostbet kg регистрация .
1win официальный сайт войти онлайн бесплатно http://www.1win10002.ru .
Заказать диплом ВУЗа!
Мы изготавливаем дипломы психологов, юристов, экономистов и любых других профессий по приятным тарифам— temtehnika.ru
mostbet com uz https://mostbet3027.ru/ .
Профессиональный сервисный центр по ремонту Apple iPhone в Москве.
Мы предлагаем: ремонт айфонов на дому в москве
Наши мастера оперативно устранят неисправности вашего устройства в сервисе или с выездом на дом!
mostbet uz http://mostbet3026.ru .
1win на айфон http://www.1win10017.ru .
Мы изготавливаем дипломы любой профессии по приятным тарифам. Всегда стараемся поддерживать для заказчиков адекватную политику цен. Важно, чтобы дипломы были доступны для большого количества наших граждан.
Покупка диплома, который подтверждает окончание ВУЗа, – это выгодное решение. Приобрести диплом ВУЗа: magazin-diplomov.ru/diplom-o-srednem-professionalnom-obrazovanii-kupit/
маркетплейс аккаунтов продажа аккаунтов
продать аккаунт аккаунт для рекламы
вывод 1win http://1win10003.ru .
1win https://1win1030.top .
Мы предлагаем быстро заказать диплом, который выполняется на бланке ГОЗНАКа и заверен печатями, штампами, подписями. Данный диплом способен пройти лубую проверку, даже при помощи специального оборудования. codeincostarica.com/employer/premiumydiploma
1win официальный сайт войти онлайн бесплатно https://1win8004.ru .
производство и монтаж лестниц http://www.izgotovlenie-lestnic-na-zakaz1.ru .
Заказать диплом университета по выгодной стоимости вы можете, обращаясь к надежной специализированной компании. Приобрести документ ВУЗа можно у нас в столице. diplomskiy.com/kupit-diplom-vuza-s-zaneseniem-v-reestr-bistro-4
Приобрести диплом университета!
Мы предлагаемвыгодно заказать диплом, который выполняется на оригинальном бланке и заверен печатями, штампами, подписями. Наш диплом пройдет любые проверки, даже с использованием специально предназначенного оборудования. Достигайте цели быстро и просто с нашими дипломами- theavtar.in/read-blog/41442_kupit-diplom-menedzhera-s-zaneseniem-v-reestr.html
бк 1win сайт http://www.1win10001.ru .
магазин аккаунтов социальных сетей продать аккаунт
1win http://www.1win1030.top .
Купить диплом о высшем образовании!
Мы изготавливаем дипломы любых профессий по приятным ценам. Вы приобретаете документ в надежной и проверенной компании. : gae.flybb.ru/viewtopic.php?f=2&t=520
аккаунт для рекламы профиль с подписчиками
изготовление лестниц москва изготовление лестниц москва .
Мы изготавливаем дипломы любой профессии по приятным тарифам.– poluchidiplom.com/kupit-originalnij-diplom-s-zaneseniem-v-reestr/
Купить диплом любого университета!
Мы предлагаем документы университетов, которые находятся в любом регионе Российской Федерации. Документы выпускаются на «правильной» бумаге самого высокого качества: skilling-india.in/employer/aurus-diploms
лазерная эпиляция https://studiya-lazernaya-epilyaciya.ru/
Мы можем предложить дипломы любых профессий по приятным тарифам. Мы можем предложить документы техникумов, которые находятся на территории всей России. Документы выпускаются на бумаге самого высокого качества. Это дает возможности делать государственные дипломы, не отличимые от оригинала. radiotrainzfm301.getbb.ru/viewtopic.phpf=18&t=776
специалист лазерной эпиляции https://lazernaya-epilyaciya1.ru
сколько длится лазерная эпиляция лазерная эпиляция всего тела
Приобрести диплом университета по невысокой цене можно, обращаясь к надежной специализированной фирме. Мы предлагаем документы престижных ВУЗов, расположенных в любом регионе РФ. scaleforum.ru/member.phpu=62004
mostbet. uz https://mostbet3027.ru/ .
Приветствую!
Для некоторых людей, приобрести диплом о высшем образовании – это острая необходимость, шанс получить выгодную работу. Но для кого-то – это желание не терять огромное количество времени на учебу в универе. Что бы ни толкнуло вас на это решение, мы готовы помочь вам. Оперативно, профессионально и по доступной цене сделаем диплом любого года выпуска на подлинных бланках со всеми необходимыми печатями.
Основная причина, почему многие люди прибегают к покупке документа, – желание занять хорошую работу. Предположим, знания дают возможность кандидату устроиться на желаемую работу, однако документального подтверждения квалификации нет. Если для работодателя важно наличие «корочек», риск потерять хорошее место довольно высокий.
Заказать документ ВУЗа вы имеете возможность в нашей компании. Мы предлагаем документы об окончании любых ВУЗов Российской Федерации. Вы получите необходимый диплом по любым специальностям, включая документы старого образца. Даем гарантию, что в случае проверки документа работодателем, никаких подозрений не появится.
Ситуаций, которые вынуждают заказать диплом немало. Кому-то прямо сейчас необходима работа, таким образом необходимо произвести впечатление на руководителя при собеседовании. Другие задумали попасть в большую компанию, чтобы повысить собственный статус в обществе и в дальнейшем начать свой бизнес. Чтобы не тратить множество времени, а сразу начать удачную карьеру, применяя имеющиеся навыки, можно приобрести диплом прямо в онлайне. Вы станете полезным для общества, получите финансовую стабильность в кратчайшие сроки- купить диплом о высшем образовании
Focusing on overall vitality rather than just symptoms creates a more sustainable success story with ventolin inhaler 100mg. Confidence on demand – delivered faster than ever.
1win casino mexico 1win casino mexico .
Torgove-obladnannya.biz.ua предоставляет профессиональное торговое оборудование
torgove-obladnannya.biz.ua https://torgove-obladnannya.biz.ua/ .
Приобрести диплом любого университета. Покупка документа о высшем образовании через проверенную и надежную фирму дарит множество плюсов для покупателя. Данное решение дает возможность сэкономить время и значительные финансовые средства. peticiones.mx/482211
Выкуп Залогового Авто Без Птс
Профессиональный сервисный центр по ремонту Apple iPhone в Москве.
Мы предлагаем: мастер ремонта apple
Наши мастера оперативно устранят неисправности вашего устройства в сервисе или с выездом на дом!
Здравствуйте!
Мы изготавливаем дипломы любых профессий по выгодным тарифам. Стоимость зависит от выбранной специальности, года получения и образовательного учреждения: diploman.com/