El proyecto sentará bases para la medicina genómica.
Este proyecto traerá enormes mejoras en la atención de pacientes con enfermedades genéticas raras. Se acorta la brecha entre los primeros signos de mala salud en una persona y proporcionar un diagnóstico definitivo utilizando el poder de los métodos modernos de secuenciación de ADN
Dr. John Bradley, Director del Centro de Investigación Biomédica en Cambridge NIHR
La Universidad de Cambridge, Inglaterra y genómica Illumina, Inc. anunciarón hace unos días el inicio de un proyecto de tres años que se secuencirá todo el genoma de 10.000 niños y adultos con enfermedades genéticas raras. El proyecto de Genómica Inglaterra, proporcionará 2.000 muestras, y marcará el comienzo de la iniciativa nacional para secuenciar genomas 100.000 en el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS), ha anunciado recientemente por el primer ministro, David Cameron.
«Este proyecto traerá enormes mejoras en la atención de pacientes con enfermedades genéticas raras. Se acorta la brecha entre los primeros signos de la mala salud de una persona y que proporcionan un diagnóstico definitivo utilizando el poder de los métodos de secuenciación de ADN modernos «, dijo el Dr. John Bradley, Director del Centro de Investigación Biomédica NIHR Cambridge, una asociación entre la Universidad de Cambridge y Hospitales de la Universidad de Cambridge.
Hoy en día, la mayoría de los pacientes con una enfermedad genética rara pasan por una odisea de diagnóstico para determinar la causa. Para muchos, la larga búsqueda se mantiene sin éxito, que no sólo impide la prestación de una atención óptima, pero también puede agravar la condición. Para mejorar la atención al paciente en el Servicio Nacional de Salud del Reino Unido (NHS), la Universidad de Cambridge trabajará con el equipo dirigido por el doctor David Bentley, Vicepresidente y Director Científico de Illumina, para desarrollar el flujo de trabajo y procesos para lograr la rutina clínica genoma entero secuenciación a la cama.
Illumina entregará toda la secuencia del genoma de datos para el proyecto utilizando la tecnología líder en el mercado inventado en Cambridge. «En 1997, la secuenciación completa del genoma de una persona en el marco de la asistencia sanitaria era sólo una idea y siempre ha sido mi esperanza de que algún día se convertiría en realidad y benefician a miles de pacientes», dijo Shankar Balasubramanian, profesor de química en la Universidad de Cambridge y el inventor de la secuenciación mediante la técnica de síntesis que se utiliza por los instrumentos de Illumina para leer el código de ADN.
«Estamos muy contentos de poder colaborar en este proyecto innovador para descubrir los genes que subyacen a las enfermedades genéticas raras, que pueden llevar a ofrecer nuevas pruebas y preparar el camino para nuevas oportunidades de tratamiento», dijo el profesor Mark Caulfield, director científico de Genómica de Inglaterra.
Se estima que hay 7.000 enfermedades raras y alrededor de 3,5 millones de personas en el Reino Unido se verán afectados por una enfermedad rara en algún momento de su vida.
«Estoy seguro de que la investigación médica pionera por médicos, enfermeras y científicos de todo el Reino Unido recibirán un amplio apoyo de la comunidad de las enfermedades raras», dijo Alastair Kent de Enfermedades Raras Reino Unido.
Sarah-Jane Marsh, director ejecutivo de Children Hospital de Birmingham agregó: «Más del 5 por ciento de los bebés nacen con una enfermedad genética. Por el momento, también muchas de las familias afectadas no pueden acceder a los mejores diagnósticos y tratamientos disponibles.»
El Proyecto Genoma Enfermedades Raras ayudará a llenar este vacío, y hacer que el NHS en un líder mundial en el cuidado de las enfermedades raras. La acumulación de conocimientos que se pueden obtener de la recolección de estos datos va a mejorar el tratamiento para muchos pacientes en el SNS y en todo el mundo.
Artículo publicado bajo licencia Creative Commons Licence
https://semaglupharm.com/# SemagluPharm
Predni Pharm: prednisone 0.5 mg – Predni Pharm
cheap generic prednisone: 200 mg prednisone daily – buy prednisone from canada
http://semaglupharm.com/# Semaglu Pharm
Мы предлагаем быстро и выгодно приобрести диплом, который выполняется на бланке ГОЗНАКа и заверен мокрыми печатями, водяными знаками, подписями официальных лиц. Диплом способен пройти любые проверки, даже с применением специального оборудования. babygirls005.copiny.com/question/details/id/1104044
rybelsus glp1 SemagluPharm SemagluPharm
prednisone 50 mg buy: 10 mg prednisone tablets – prednisone best price
Защитные кейсы plastcase.ru в Санкт-Петербурге — надежная защита оборудования от влаги, пыли и ударов. Большой выбор размеров и форматов, ударопрочные материалы, индивидуальный подбор.
Lipi Pharm: USA-based pharmacy Lipitor delivery – Lipi Pharm
http://semaglupharm.com/# SemagluPharm
https://prednipharm.com/# PredniPharm
Уборка коттеджей и загородных домов с полным набором услуг
служба уборки http://kliningovaya-kompaniya10.ru/ .
how much is prednisone 5mg: Predni Pharm – Predni Pharm
my canadian pharmacy: Canada Pharm Global – legitimate canadian pharmacy online
Мы оказываем услуги по производству и продаже документов об окончании любых ВУЗов России. Документы производятся на настоящих бланках. plastdet.ru/index.php?topic=2823.new#new
Meds From Mexico pharmacies in mexico that ship to usa Meds From Mexico
большие дизайнерские кашпо https://dizaynerskie-kashpo.ru .
срочно онлайн займ отказа кредитные займы онлайн срочно
canadian drugs online: canadian pharmacy meds – canadian pharmacy ratings
Готовый диплом со всеми печатями и подписями полностью отвечает условиям и стандартам Министерства образования и науки Российской Федерации, никто не сможет отличить его от оригинала. diplom-groupo.ru
https://canadapharmglobal.shop/# canadian discount pharmacy
Мы изготавливаем дипломы любых профессий по приятным ценам. Цена может зависеть от выбранной специальности, года выпуска и ВУЗа: jobs.foodtechconnect.com/companies/originality-diplomas
https://indiapharmglobal.com/# India Pharm Global
canada pharmacy world: canadian drug stores – canadian pharmacy online reviews
Мы изготавливаем дипломы любой профессии по невысоким ценам. Важно, чтобы дипломы были доступными для подавляющей массы граждан. Купить диплом о высшем образовании powerofthelamb.mn.co/posts/85697105
canadian neighbor pharmacy Canada Pharm Global vipps approved canadian online pharmacy
Meds From Mexico: mexico drug stores pharmacies – buying prescription drugs in mexico
банк ош киргизия https://budgetrf.ru/24148-chto-takoe-avtokredit.html .
https://medsfrommexico.com/# medicine in mexico pharmacies
Купить диплом о высшем образовании!
Мы изготавливаем дипломы любых профессий по приятным ценам. Вы покупаете документ в надежной и проверенной временем компании. : hamzaozcelik.com/poluchite-diplom-svoej-mechty-uzhe-segodnja-86
Meds From Mexico: Meds From Mexico – п»їbest mexican online pharmacies
Диплом любого ВУЗа РФ!
Без получения диплома очень сложно было продвинуться вверх по карьере. Приобрести диплом под заказ в столице вы имеете возможность через официальный сайт компании: rulezrp.listbb.ru/viewtopic.phpf=2&t=1694
купить цветочный горшок кашпо купить цветочный горшок кашпо .
buying from canadian pharmacies: canadian pharmacy no scripts – canada drugstore pharmacy rx
Лучшие проекты одноэтажных каркасных домов с террасой и навесом
каркасный дом спб http://karkasnie-doma-pod-kluch06.ru/ .
https://canadapharmglobal.com/# best rated canadian pharmacy
Заказать диплом ВУЗа. Приобретение документа о высшем образовании через проверенную и надежную компанию дарит множество достоинств. Данное решение дает возможность сэкономить как дорогое время, так и существенные денежные средства. orikdok-v-gorode-izhevsk-18.ru
https://indiapharmglobal.com/# Online medicine order
¡Hola, fanáticos del riesgo !
Casino online sin licencia con bonos Гєnicos – п»їcasinossinlicenciaespana.es casino online sin registro
¡Que experimentes tiradas exitosas !
online pharmacy india: online pharmacy india – best online pharmacy india
canadian world pharmacy: Canada Pharm Global – canadian pharmacy ltd
¡Saludos, exploradores de la suerte !
Casinosextranjerosenespana.es – Oportunidades diarias – п»їhttps://casinosextranjerosenespana.es/ casinos extranjeros
¡Que vivas increíbles jackpots extraordinarios!
http://medsfrommexico.com/# mexico drug stores pharmacies
креативные горшки для цветов купить dizaynerskie-kashpo.ru .
Подскажите, есть ли надёжные способы купить диплом с оригинальными печатями и внесением в архив? Кто-то делал — какой результат? Уточнить здесь
В 2025 году наличие диплома всё ещё остаётся основным фактором при приёме на работу, повышении по службе или получении лицензии. И если у вас нет необходимого документа — это не повод терять годы.
? Выход есть — оформление диплома на заказ, полностью соответствующего оригиналу:
С печатями, подписями, голограммами,
Внесение в архив (по запросу),
Любой ВУЗ, колледж — по всей России и СНГ.
?? Кому может пригодиться?
Вас выгнали, но обучение практически завершено?
Нашли перспективную работу, но нет «корочки»?
Нужен диплом для лицензирования, повышения, тендера?
Мы работаем без предоплаты (по договору или поэтапно) и гарантируем полную конфиденциальность. У нас нет шаблонов — каждый документ готовится индивидуально, с учётом всех нюансов.
?? Наши гарантии:
Диплом, неотличимый от оригинала
Настоящие данные выпускника (по вашей анкете)
Быстрая и надежная доставка по России и СНГ
Юридически грамотно оформленный договор (по желанию)
Мы сотрудничаем с квалифицированными специалистами, которые знают, как должен выглядеть официальный документ — вплоть до мельчайших деталей. У нас много лет опыта и более 1211 довольных клиентов.
canadian pharmacy uk delivery: Canada Pharm Global – canadian mail order pharmacy
buy medicines online in india: India Pharm Global – India Pharm Global