Archivar en junio 2014

Estimados socios

La Fundación Aranzadi Lex Nova a través de su convenio de colaboración con
FEDER, pone a disposición de todos los socios becas para realizar el curso
especializado “Los derechos de las personas con discapacidad”. La modalidad
en que se imparte el curso es on line.

Dichas becas estarán disponibles tanto para profesionales del ámbito
jurídico, como para personal de las asociaciones, así como para familiares y
otras personas relacionadas con FEDER y la importante labor que desarrolla.

DATOS PRINCIPALES DEL CURSO

Inicio: A determinar por alumnos.

Duración: 120 horas.

Objetivo: Formación de Profesionales comprometidos con la defensa, el
reconocimiento y la protección de los derechos de las personas con
discapacidad desde un enfoque social, jurídico y de Derechos Humanos. Se
pretende alcanzar una formación práctica en los procesos vinculados a la
temática de la discapacidad, garantizando el pleno respeto de sus derechos
humanos. Todo ello con resolución de casos reales, ofreciendo respuestas a
las cuestiones que surgen en el día a día de las personas con discapacidad.

Destinatarios: No sólo para los profesionales del derecho, sino para todos
los que formamos parte de la sociedad que tengamos responsabilidades
cercanas a los problemas de la defensa de los derechos de los discapacitados
(administración, terapeutas, sanitarios, etc.), porque todos necesitamos
conocer nuestros derechos y nuestras obligaciones y así conociéndolas todos
podremos participar en todas nuestras actividades con mayor seguridad y
confianza.

Temario:

1. La discapacidad como una cuestión de Derechos Humanos.

2. La Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad.

3. La Declaración Administrativa de la discapacidad. La Ley de la
Dependencia y de Promoción de la Autonomía.

4. La Capacidad Jurídica.

5. Guarda de hecho. Internamiento voluntario.

6. Instrumentos de Promoción de la Autonomía.

7. Protección social para las personas con Discapacidad.

8. La persona con Discapacidad y el Derecho Penal.

9. La persona con Discapacidad en el ámbito laboral.

10. Test Final

Precio del curso 480 euros, al ser becado por la Fundación Aranzadi Lex Nova
para la FEDERACIÓN FEDER 60 euros
Más información:

Esta iniciativa se desarrolla dentro del convenio de colaboración firmado
entre la Fundación Aranzadi Lex Nova y FEDER para promover actuaciones
relacionadas con la difusión del conocimiento de los derechos y protección
legal de las personas afectadas por enfermedades raras. Además, la Fundación
Aranzadi Lex Nova oferta estas becas siguiendo fielmente su misión de
fomentar, promover y difundir las leyes y su aplicación, integrando a los
colectivos más vulnerables y desfavorecidos o en riesgo de exclusión social

PARA INSCRIBIRSE EN EL CURSO HABRÁ DE ENVIARSE EL FORMULARIO DE SOLICITUD
QUE SE ADJUNTA ANTES DEL 30 DE SEPTIEMBRE AL SIGUIENTE CORREO ELECTRÓNICO
joseluis.herrero@thomsonreuters.com con copia a
asesoriajuridica@enfermedades-raras.org
Muchas gracias,

Fernando Torquemada Vidal

Responsable de Asesoría Jurídica

asesoriajuridica@enfermedades-raras.org

Federación Española de Enfermedades Raras

Somos la voz de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y
sus familias.

C / Pamplona, nº 32 / 28039 Madrid

Tel: 91 533 40 08

Fax: 91 534 48 21

Si quieres conocer toda la información de actualidad sobre ER:
www.enfermedades-raras.org

El principal investigador de ensayos clínicos de Retina Implant AG presenta experiencias de los pacientes con el implante subretinal Alpha IMS

El profesor Eberhart Zrenner da el discurso de apertura en la conferencia anual de RP Fighting Blindness

El principal investigador de ensayos clínicos de Retina Implant AG presenta experiencias de los pacientes con el implante subretinal Alpha IMS

LONDRES, 23 de junio de 2014 /PRNewswire/ — Retina Implant AG, el desarrollador líder de implantes subretinales para pacientes ciegos por retinosis pigmentaria (RP), ha anunciado que el profesor Eberhart Zrenner, cofundador de Retina Implant e investigador de ensayo clínico líder así como director fundador del Institute of Ophthalmic Research, Universidad de Tuebingen, Alemania, dio un discurso de apertura en la conferencia anual de RP Fighting Blindness. La conferencia tuvo lugar el sábado, 21 de junio de 2014, en el Pullman Hotel de Londres.

La presentación de Zrenner, “The application of technology to the restoration and preservation of sight” incluyó debate en torno al éxito del implante subretinal Alpha IMS de Retina Implant para restaurar la visión útil a los pacientes con ceguera por RP. El dispositivo Alpha IMS comercializado CE se implanta detrás de la retina, específicamente en la región macular y estimula las células nerviosas del ojo. El resultado deseado es una visión funcional restaurada para personas con RP, permitiendo a los pacientes reconocer las expresiones faciales, distinguir objetos como teléfonos, tazas, platos y descifrar signos en puertas, como se ha logrado en muchos de los 42 pacientes operados hasta el momento en siete centros de todo el mundo. Los satisfactorios resultados de los ensayos clínicos de Retina Implant para el dispositivo Alpha IMS se han publicado dos veces en la revista revisada por homólogos Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences.

En cuanto al discurso de apertura, David Head, consejero delegado de RP Fighting Blindness, dijo: “Estamos encantados de dar la bienvenida al profesor Zrenner como uno de nuestros ponentes clave para nuestra conferencia anual 2014. Como autoridad altamente respetada en el mundo de la aplicación de tecnología para la restauración y preservación, sentimos que está únicamente posicionado para responder a las cuestiones esenciales sobre este asunto, elevadas por nuestros miembros y defensores”.

“Es un honor presentar este discurso de apertura en esta importante conferencia, donde casi 200 líderes dentro de la comunidad de la oftalmología, pacientes y cuidadores se reúnen para conocer lo último en tratamiento y terapias para RP”, dijo el profesor Eberhart Zrenner, director fundador del Institute of Ophthalmic Research, University of Tuebingen, Alemania. “El implante Alpha IMS representa el tremendo progreso hecho para llevar esta terapia que puede cambiar la vida a las personas que viven con RP y estoy encantado de que sea el tipo de desarrollo que la comunidad de RP Fighting Blindness quiera analizar”.

RP Fighting Blindness es una organización sin ánimo de lucro con sede en el Reino Unido que se fundó para ofrecer apoyo, elevar la concienciación y contribuir a la investigación médica para la condición ocular degenerativa, la retinosis pigmentaria (RP). La conferencia anual de RP es una parte importante del calendario de la organización. Este evento de un solo día reúne a más de 200 miembros, pacientes, familiares y amigos, defensores, médicos e investigadores de todo el Reino Unido para escuchar a expertos médicos y ponentes inspiracionales.

Retina Implant se enorgullece de patrocinar la conferencia 2014 RP Fighting Blindness, con ambas organizaciones compartiendo una visión de restaurar la vista a pacientes con RP mediante la investigación médica avanzada. Retina Implant expondrá en el evento y ofrecerá información en profundidad sobre la compañía y el dispositivo Alpha IMS.

Para más actualizaciones desde el congreso, síganos en Twitter @RetinaImplant: https://twitter.com/RetinaImplant.

RP Fighting Blindness se fundó en 1975 por un grupo de personas con retinosis pigmentaria (RP). El grupo estaba preocupado por la falta de conocimiento sobre la RP en la profesión médico, la falta de un tratamiento o cura, y la falta de apoyo para las personas con RP, de modo que decidieron hacer algo al respecto.

RP Fighting Blindness ha evolucionado desde entonces hacia una organización sin ánimo de lucro dedica da a la investigación médica y una organización nacional que ofrece soporte e información, permaneciendo anclada a sus raíces de voluntariado, buscando ayudar a los pacientes con RP y financiando la investigación de vanguardia sobre las causas y posibles tratamientos para la enfermedad. Para más información, visite http://www.rpfightingblindness.org.uk/.

Acerca de Retina Implant AG

etina Implant AG es el desarrollador líder de implantes subretinales para pacientes total o parcialmente ciegos. Tras una extensa investigación con los hospitales universitarios e institutos alemanes que comenzó con una gran subvención del Ministerio Federal Alemán de Investigación y Educación en 1996, Retina Implant AG se fundó por el doctor Eberhart Zrenner, profesor de Oftalmología, Universidad de Tuebingen, Alemania, y sus colegas en 2003 con inversores privados con el objetivo de desarrollar el primer implante retinal electrónico totalmente funcional para restaurar la visión útil al ciego. Retina Implant comenzó a implantar en pacientes humanos en 2005, e inició un segundo ensayo clínico multicentro en 2010. En julio de 2013, la tecnología de implante subretinal inalámbrica de Retina Implant, Alpha IMS, recibió la certificación CE. Para más información, visite http://www.retina-implant.de/ [http://www.retina-implant.de/].

MSLGROUP London: Retina Implant AG:

Charlotte Webber Dr. Walter-G. Wrobel

+44-(0)20-3219-8777 +49-7121 | 36403-111

Charlotte.Webber@mslgroup.com Walter.Wrobel@retina-implant.de

Web Site: http://retina-implant.de/en

“Si pierdes un órgano sensitivo, los demás se vuelven más activos” Su trabajo pasa desapercibido, pero en la Cartuja hay un químico de Bombay de formación inglesa que descubrió el gen que activa la ceguera genética en adultos. FRANCISCO CORREAL | ACTUALIZADO 21.06.2014 – 07:16

DE la India a Sevilla pasando por Inglaterra. Es el trayecto científico del doctor Shomi Bhattacharya (Bombay, 1950), químico, catedrático de Oftalmología Experimental en Londres y director en la Cartuja de Cabimer, el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa.

-¿Qué ha regenerado aquí?

-En Andalucía hemos descubierto el gen que produce la Retinosis Pigmentaria, la principal causa de ceguera genética en adultos.

-¿Dónde hizo sus estudios?

-En la Universidad de Bombay. Me fui a Inglaterra, primero a Newcastle, después a Edimburgo y en Newcastle de nuevo tuve la oportunidad de formar mi propio laboratorio. Empecé a investigar después de terminar la tesis doctoral.

-¿Sobre qué tema?

-Se titula Investigaciones de permeabilidad electrolítica y de las membranas musculares de la rana sartorius.

-¿En román paladino?

-Fundamentalmente es un trabajo sobre la importancia de la sal en la conectividad de las células.

-E. M. Forster escribió una novela, Un viaje a la India, que llevó al cine David Lean. ¿Cómo fue su Viaje a Sevilla?

-Por una serie de circunstancias relacionadas con mi campo de investigación. Llegué a Sevilla para hacer un mapa genético de los andaluces y entré en contacto con el doctor Guillermo Antiñolo, que trabaja en el Hospital de la Mujer.

-¿En qué consiste ese mapa genético?

-Es como un mapa de carreteras que tenemos en nuestro cuerpo. Dentro de cada ser humano hay 23 cromosomas. Nuestro trabajo consistía en intentar descubrir cuál era el gen que producía la retinosis pigmentaria. Esa enfermedad se da en todo el mundo, pero el descubrimiento lo hemos hecho aquí.

-¿Es un mapa con muchas curvas?

-La arquitectura de la retina se puede comparar con el puente del Alamillo que veo cada vez que llego a Sevilla y entro en la Cartuja. Se trataba de encontrar marcadores de espacio.

-Estamos en el sur de Europa. ¿El sol tiene algo que decir?

-No existe ninguna relación entre el sol y la retinosis pigmentaria. Es un elemento genético. El medio ambiente tampoco tiene nada que ver. Hay más de 60 genes que la causan y hay que aislarlos en el laboratorio.

-¿Ha tenido que hacer muchos kilómetros para elaborar ese mapa genético?

-Es un trabajo de mucho laboratorio. Hay que llegar al gen que causa la retinosis pigmentaria como el que busca el que desencadena las enfermedades cardiovasculares.

-La ceguera tiene mucha atracción literaria: Informe sobre ciegos, de Sábato; Ensayo sobre la ceguera, de Saramago. ¿Por qué ese interés?

-Si pierdes uno de los principales órganos sensitivos, los otros sentidos se vuelven mucho más activos. Las personas ciegas, sobre todo gracias al sistema braillie, disfrutan más de los libros que los que no lo son, porque tienen un elemento que éstos apenas utilizan, la imaginación, la creatividad.

-¿Cómo ve Sevilla?

-Me siento muy a gusto con la hospitalidad de la gente, con los amigos, con la excelencia de los trabajos científicos.

-¿Hace vida de barbecho entre Sevilla e Inglaterra?

-La patria del científico es su laboratorio. En Newcastle tuve la oportunidad de tener mi propio laboratorio y en Londres, desde 1992, llevo la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología.

-Ese año 92 es el de los Juegos Olímpicos de Barcelona y la Exposición Universal de Sevilla en este mismo recinto de la Cartuja. ¿Cuál le llegó más?

-La publicidad de los Juegos fue mayor que la de la Exposición.

-En su país natal, la India, tierra de contrastes, ¿qué vigencia tienen sus estudios?

-La enfermedad de la ceguera en la India no es por genética, es por pobreza. En las últimas décadas el Gobierno está tomando medidas. En la India y África se siguen lavando los ojos con agua infectada, el camino más directo para la ceguera.

-¿Cervantes o Shakespeare?

-Por mi formación, he leído mucho más a Shakespeare.

-¿El fútbol inglés o el hockey de la India?

-Los dos. Soy del Newcastle. Mi deporte es el tenis. He visto a Nadal jugar en Wimbledon.

-¿Somos iguales o diferentes?

-Las dos cosas. El 99,9% de los genes del ser humano son iguales en todo el mundo. La mutación dentro de un gen es la que produce la enfermedad.

-¿Cuándo descubrió el gen que la causa?

-En 2008. Recogimos muestras de adn de familias andaluzas, elegimos siete familias en concreto para aislar el cromosoma número 6. De los 110 genes, estudiamos la mutación que se producía en el gen número 67, que es el de la retinosis pigmentaria.

-¿Esas familias son su familia?

-Pues casi. Sin su colaboración, el avance habría sido imposible.

-¿Qué aficiones tiene?

-Leer, viajar. Estar con la familia.

-¿Y la última esperanza?

-Que los ratones de laboratorio están empezando a ver en el animalario.

-¿En qué línea trabaja?

-El tratamiento de la degeneración macular asociada a la edad, para el que esperamos obtener financiación de fondos europeos.

Un dispositivo permitirá a discapacitados visuales cuidar a dependientes Comunidad Valenciana

Valencia, 18 jun (EFE).- Una empresa valenciana, SAI WIRELESS, ha creado un dispositivo de teleasistencia móvil que permitirá, a través de una aplicación para el teléfono (App), que las personas con discapacidad visual puedan prestar el servicio de cuidadores de familiares dependientes.
La nueva App incorpora la integración de todas las opciones con VoiceOver (asistente vocal), de forma que las personas con discapacidad visual que no pueden interpretar la visualización de un punto en un mapa podrán seleccionar esta opción para que el asistente pueda leer la dirección y comunicársela.
Además, este dispositivo, denominado MIMOV, permite ampliar la prestación del servicio a nuevos colectivos y campos que actualmente no estaban cubiertos por la teleasistencia móvil como enfermos de alzheimer, niños y personas mayores con discapacidad física, según se informa en un comunicado.
La ONCE, a través de la empresa Technosite, del grupo Fundosa, ha avalado la certificación de accesibilidad móvil a dicha App disponible ya en Apple Store.
MIMOV se sitúa como el único dispositivo del mercado español que obtiene dicho certificado y el único que tiene esta solución de App en teleasistencia móvil, no ya a nivel nacional sino también europeo, según el comunicado.
Por otra parte, la incorporación en la parte trasera del MIMOV de la tecnología antirobo, con imanes como los que se utilizan en la ropa de las tiendas, evita que los enfermos de alzheimer puedan desprenderse del dispositivo como sucede actualmente con los dispositivos que, en la mayoría de los casos, van colgados al cuello del usuario.
MIMOV, que se encuentra implantado ya en todo el territorio nacional, iniciará en breve el salto al mercado internacional con un plan de expansión comercial y de internacionalización que están ultimando los directivos de SAI WIRELESS, empresa nacida en 2002.

Leer más: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20140618/54410074764/un-dispositivo-permitira-a-discapacitados-visuales-cuidar-a-dependientes.html#ixzz35HI9qYsS
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Mas datos sobre el primer implante en España del Argus II.

Los ojos de Aurora seguirán sin ver: suplirá esa función el sistema electrónico | El dispositivo lo fabrica una empresa americana y se utiliza en varios países | Al ponerse las gafas, la mujer podrá ver siluetas, luces, movimientos.

“Vamos a ello”, dice Aurora Castillo con determinación. La optometrista le da a una tecla del ordenador, se oye un ruidito y la mujer, invidente, ve un destello de luz. “Blanca, por el centro”, dice. Luego ve uno más arriba, más abajo, de mayor o menor intensidad… El sofisticado dispositivo que le acaban de conectar, con un microchip implantado dentro de su ojo, funciona. Esta mujer de 42 años, a quien diagnosticaron una retinosis pigmentaria cuando tenía 13 años y desde hace diez no ve, aumentará su visión. No mucho, pero se prevé que lo suficiente para ver la silueta de quien le habla. O de su hijo de tres años, al que nunca ha visto (sí a su otra hija de 23). “Siento una ilusión muy grande. No puedo explicar con palabras lo que siento ahora mismo”, dice emocionada, “es un antes y un después en mi vida”.

Aurora Castillo es la primera invidente tratada con este nuevo sistema de visión artificial en España. Lo ha creado una empresa californiana, Second Sight, y lo implanta el Centro Oftalmológico Barraquer de Barcelona. La paciente, que vive en Los Palacios (Sevilla), se enteró por los medios de comunicación meses atrás de que Barraquer iba a utilizar este novedoso sistema de visión artificial. Acudió a la clínica a interesarse, cumplía las condiciones para poder beneficiarse del dispositivo y fue seleccionada para el implante, según cuenta su pareja, Juan Miguel.

Los ojos de Aurora seguirán sin ver porque el dispositivo no cura la enfermedad que la dejó ciega. De hecho, una de las cosas que más le sorprendían ayer en las primeras pruebas del chip es que aún llevaba los ojos vendados. Verá porque el complejo sistema electrónico suple en parte su visión natural dañada.

Para esta visión artificial, hoy hace una semana, el cirujano oftalmológico de Barraquer Jeroni Nadal le implantó un chip en el interior del ojo, adosado a la retina y conectado a una antena y un aparato electrónico. Todo microscópico. El observador no ve nada en el ojo de la paciente, sólo se ve enrojecido por la operación.

Además del chip en el interior del ojo (que Aurora asegura que no causa molestias), la paciente llevará unas gafas especiales que tienen una microcámara en el puente de la nariz y un receptor de señales en la patilla, conectado todo a un miniordenador, que podrá colgar en el hombro o la cintura. El sistema funciona de manera que la cámara de las gafas capta la escena delante del invidente y envía el vídeo al miniordenador, que procesa la información y la reenvía a la antena de las gafas y de esta al circuito dentro del ojo. Allí, el chip convierte las señales en pequeños pulsos de electricidad que estimulan las células de la retina interna no dañadas (las dañadas están en la parte externa de la retina). Los estímulos se transmiten mediante el nervio óptico al cerebro, que los decodifica e identifica qué se ve. Esta última parte del mecanismo funciona como en la visión natural. El dispositivo electrónico suple la labor que debería hacer la parte dañada de la retina.

La retinosis pigmentaria, para cuyos afectados está indicado este sistema, es una patología genética que no tiene cura hoy. Es una de las causas más frecuentes de ceguera en las personas que no tienen una edad avanzada -se estima que en España puede afectar a entre 8.000 y 10.000 personas-. Puede aparecer a una edad diferente en cada paciente y evolucionar más o menos rápido. Degeneran las células de la retina y, por ello, se va perdiendo capacidad y campo de visión hasta llegar a la ceguera. En el caso de Aurora ve un puntito de luz aún. Para este tipo de invidente está recomendado este implante.

El dispositivo del chip permitirá a la mujer ganar un campo de visión poco amplio (de unos 20 grados) pero en que podrá distinguir luces y sombras, formas, contornos y movimiento… Por ejemplo, podrá ver la silueta de quien tiene delante o si hay un objeto, una ventana, si la televisión está encendida…

Puede parecer una mejora reducida pero Jeroni Nadal, que ha visto a invidentes tratados con este sistema (son al menos 97 en EE.UU.) asegura que para los afectados supone un cambio enorme, que les da mayor seguridad y autonomía para moverse. En EE.UU. se empezó a probar hace siete años. Cuando se le preguntaba ayer a Aurora si no teme que sus expectativas se vean decepcionadas, aseguraba que “sé a qué he venido, de no ver nada a ver una silueta ya será algo grande”. Añade que la mejora le da “una sensación de libertad” y que espera “desenvolverme mejor, aunque debiera seguir usando el bastón y el perro guía, pero al menos veré qué tengo enfrente”.

Tras la operación de la semana pasada y la conexión del aparato ayer y las primeras pruebas de estimulación de la retina, a la paciente aún le espera un mes y medio de rehabilitación. Ayer se empezaron a conectar los microestimuladores del chip (lleva 60) y a modular su intensidad y así se seguirá unos días. También se enseñará a la paciente a reconocer qué ve, a reeducar su cerebro para ver con este sistema -la clínica prevé que la rehabilitación se haga en parte en la Barraquer y en parte en la organización ONCE-. Cuando vuelva a casa, la paciente llevará las gafas puestas -“creo que no me las voy a quitar en todo el día”, dice-. Cuando se las quite, será como cerrar los ojos.

En Barraquer ya tienen varios pacientes más interesados y que se podrían beneficiar de este dispositivo, señala Jeroni Nadal, que coordina la unidad de vítreo-retina de la clínica. Agrega que el dispositivo también se ha probado con éxito en EE.UU. en pacientes con alguna otra patología visual. El mayor inconveniente es su elevado coste (unos 120.000 euros). En este primer caso, el coste lo ha cubierto la Fundació Barraquer, pero la pretensión sería que se pudiera poner el implante a más invidentes con financiación de alguna institución o de la sanidad pública.

El dispositivo electrónico fue aprobado el año pasado por la agencia del medicamento de Estados Unidos y también lo ha hecho la europea. Aparte de España, se ha empezado a usar ya o se prevé hacerlo en breve en varios países, como Suiza, Italia, Gran Bretaña y Francia.

PRESENTACIÓN Las Enfermedades Raras o poco frecuentes

PRESENTACIÓN Las Enfermedades Raras o poco frecuentes se definen por afectar a un porcentaje bajo de la población (5 de cada 10.000 habitantes), aunque globalmente, la Organización Mundial de la Salud (OMS), indica que existen cerca de 7.000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial. Tendemos a considerar lo diferente, lo raro, como negativo, cuando en realidad, como se desprende de las palabras que ‘Bero’ expresa en su relato sobre Enfermedades Raras, se podría decir que todos somos un poco raros: […] Cada persona tiene alguna carencia, sea del tipo que sea. La perfección y el tenerlo todo son metas inalcanzables. Es una mera ilusión. ¿De qué está hecho el ser humano sino de faltas? Cada falta va creando nuestra propia personalidad, cada falta nos hace únicos, nos hace diferentes […] En muchas ocasiones, la primera dificultad con la que se encuentran las personas afectadas por estas enfermedades, más allá del desarrollo de los tratamientos adecuados, es conocer el diagnóstico, poner nombre a su enfermedad. Este proceso puede prolongarse en el tiempo, llegando a transcurrir una media de 5 años hasta la consecución del diagnóstico (según datos del Estudio ENSERio realizado por FEDER). Durante este tiempo la persona afectada, junto con sus familiares, suelen visitar distintos especialistas y recorrer diferentes ciudades, lo que supone un gran esfuerzo económico, que en muchas ocasiones no lleva al resultado esperado. El desconocimiento, tanto por parte de los profesionales, como de la población, a cerca de las Enfermedades Raras, dificulta en gran medida a su correcta identificación y contribuye a que se retrase el diagnóstico. PROGRAMA 16.00 – 17.00 Enfermedades Raras. ¿Qué le preocupa a… -Científico Dr. José M. Millán | Unidad de Genética Hospital Universitario La Fe de Valencia CIBERER – Médico Dra. Patricia Smeyers | Neuropediatra Hospital Universitario La Fe de Valencia – Paciente Dña. Almudena Amaya Delegada de FEDER Comunidad Valenciana 17.00 – 18.00 ¿Qué aportan las empresas a las Enfermedades Raras? · Imegen: Técnicas de diagnóstico genético Dr. Javier García | Director Científico. Instituto de Medicina Genómica (Imegen). – Genagen: Asesoramiento genético y orientación a pa- cientes Dra. Patricia Gómez | Gerente. Genagen. – Valentia Biopharma: Desarrollo de medicamentos huérfanos Dña. M. Carmen Álvarez | Directora Técnica. Valentia Biopharma. 18.00 – 18.15 Presentación documental “Raras pero no Invisibles” · Dr. Carlos Martín Guevara Director de Comunicación y Divulgación. Sombradoble. 18.15 – 19.15 Proyección documental “Raras pero no Invisibles” 19.15 – 19.30 Videofórum 19.30 – 19.45 Entrega de Premios del Concurso de Relato Corto sobre Enfermedades Raras 19.45 – 20.00 Clausura 20.00 Coctel El objetivo de la Jornada “Tan diferentes y tan iguales – Jornada por la visibilidad de las Enfermedades Raras”, se centra en contribuir en el fconocimiento de estas enfermedades desde la perspectiva de los distintos agentes implicados:

Aurora, la primera española con visión artificial

La paciente del Centro de Oftalmología Barraquer, ciega desde los 13 años, ha superado con éxito el implante de un chip en el ojo que, al interactuar con una microcámara instalada en unas gafas, le permite volver a ver.
Aurora, una mujer sevillana de 42 años, ciega desde los 13 años por una retinosis pigmentaria, acaba de convertirse en la primera española en recuperar la vista mediante el implante de un chip de visión artificial.

 

 

El sistema, denominado Argus II, consiste en una cámara de vídeo en miniatura ubicada en unas gafas que debe utilizar la paciente. Esta cámara captura una escena y envía el vídeo resultante a un microordenador que el paciente también lleva consigo.

La información recogida digitalmente es enviada de forma inalámbrica al chip implantado en el ojo de la persona ciega. Este dispositivo convierte las señales recibidas en pulsos eléctricos que pasan por alto los fotorreceptores dañados en el ojo del paciente, para estimular directamente las células restantes de la retina.

Éstas estimulan directamente las células que, a su vez, transmiten la información a través del nervio óptico al cerebro, creando la percepción de patrones de luz. Esto es, que recuperan la facultad de recrear una imagen.

Esta nueva visión que les procura el ‘ojo biónico’ les permite ver sombras y contornos de los objetos lo que les posibilita una mejor interacción con su entorno y autonomía.

El encargado de materializar este hito en la historia de la oftalmología española ha sido el doctor Jeroni Nadal, cirujano y coordinador del Departamento de Vítreo-retina del Centro de Oftalmología Barraquer de Barcelona.

El pasado día 12 de junio operó con éxito a esta paciente, tras una compleja intervención de tres horas, asistido por un equipo de nueve personas. Y hoy, día 18, el chip intraocular ha sido conectado al dispositivo externo (Argus II) para su puesta en funcionamiento.

La retinosis pigmentaria, la enfermedad que dejó sin visión a Aurora a los 13 años, es la causa más frecuente de degeneración hereditaria de la retina. Su origen es una alteración de los genes, que ocasiona degeneración y apoptosis (muerte celular) de los fotorreceptores (células de la retina), de los bastones (responsables de la visión del campo periférico) y, en las fases finales, de los conos (visión central), provocando ceguera.

 

FUNDACIÓN NOTICIAS »Retinitis Pigmentosa

FUNDACIÓN NOTICIAS »Retinitis Pigmentosa

ARVO Reseña de la investigación de la Junta de Asesoría Científica de la Fundación
13 de junio 2014 – Se celebra cada año en mayo, la reunión de la Asociación para la Investigación en Visión y Oftalmología (ARVO) es uno de los mayores encuentros del mundo de los investigadores de los ojos. Destacados científicos de la retina y los investigadores clínicos, incluidos varios miembros del Consejo Científico Asesor de la Fundación (SAB), al que asistieron el evento de este año para presentar y discutir los últimos avances de la investigación para la comprensión de las enfermedades degenerativas de la retina y el desarrollo de tratamientos para salvar la vista y curas.

Después de la reunión, la Fundación entrevistó a su SAB para ver qué proyectos despertaron intereses de los miembros más. Aquí está una revisión de algunos de sus aspectos más destacados seleccionados:

Los avances en la técnica quirúrgica para la Terapia Génica Choroideremia
En enero pasado, Robert MacLaren, MD, informó impresionantes mejoras de la vista para el ensayo clínico de terapia génica coroideremia en marcha en la Universidad de Oxford en el Reino Unido. ARVO le brindó la oportunidad de discutir su técnica quirúrgica innovadora, que utiliza una bomba de pie para administrar cuidadosamente la terapia debajo, la retina en degeneración frágiles. Él administra la terapia, contenida en una pequeña gota de líquido, justo debajo de la mácula, el área central de la retina más crítica para la visión, sin causar ningún destacamento permanente o daños. Cirujanos de retina que participan en los ensayos clínicos actuales y futura de terapia génica se beneficiarán enormemente de lo que ha aprendido y demostrado.

La terapia génica se desempeña bien en la etapa XLRP Modelo Temprano y Tardío
La investigación anterior realizada por Gus Aguirre, VMD, Ph.D., y William Beltrán, VMD, Ph.D., de la Universidad de Pennsylvania, mostró que la terapia génica impidió la pérdida de visión en las primeras etapas ligada al cromosoma X retinitis pigmentosa (XLRP) modelos caninos. Nuevos estudios han demostrado que el tratamiento se detuvo la degeneración, preservar la función de la retina, en la enfermedad a mediados y finales de etapas también. Estos resultados ofrecen esperanza de que un futuro la terapia génica se beneficiará a la mayoría de las personas con XLRP. Los Dres. Aguirre Beltrán y son financiados por la Fundación para su XLRP investigación en terapia génica. Applied Genetic Technologies Corporation está planeando lanzar un ensayo clínico de una terapia génica XLRP.

Enfoque prometedor para el tratamiento de Emerge RP dominante
Enfermedades de la retina autosómicos dominantes, incluyendo retinitis pigmentosa autosómica dominante (adRP), son causadas por un defecto en una de las dos copias de un gen específico. Es decir, una copia es normal, y el otro está expresando una proteína tóxica. Investigadores de la Universidad de California, San Francisco, están desarrollando un tratamiento que se llama un oligonucleótido antisentido, que es una pequeña cadena de ADN que apaga las comunicaciones de la mala copia, por lo que no pueden expresar la proteína dañina. Los investigadores creen que la copia normal del RHO producirá suficiente proteína para proporcionar una visión normal. La terapia está siendo desarrollado para las personas con adRP causadas por mutaciones en P23H RHO. En estudios con ratones, la terapia redujo la pérdida de fotorreceptores y mejoró la sensibilidad retiniana.

La óptica adaptativa como un Futuro Clinical Trial Punto final
Desarrollado para minimizar la distorsión atmosférica al usar telescopios para estudiar el cosmos, la óptica adaptativa se está convirtiendo en una poderosa técnica para obtener imágenes detalladas, incluyendo el vídeo, de la retina humana hasta el nivel de los fotorreceptores individuales y sus segmentos internos y externos. En un estudio de personas con la enfermedad de Stargardt, Michel Michaelides, MD, un científico financiado por la Fundación de la Universidad College de Londres, fue capaz de identificar la pérdida progresiva de los fotorreceptores en intervalos de tres meses en un paciente de 7 años de edad – un logro que no habría sido posible utilizando equipos de imágenes tradicional. Su objetivo es desarrollar óptica adaptativa de modo que se puede utilizar para medir con rapidez y precisión la eficacia del tratamiento en los estudios humanos de terapias potenciales.

Más de 40 pluripotentes inducidas Proyectos Stem Cell presentados
Fue hace sólo siete años que los investigadores descubrieron que podían reprogramar una muestra de piel o de sangre para convertirse en células madre – células que podrían ser inducidas a convertirse en casi cualquier tipo de célula en el cuerpo, incluyendo la retina del tallo. Conocidas como células madre pluripotentes inducidas, o IPSC, pueden ser utilizados para desarrollar modelos humanos de la enfermedad, como una plataforma de tratamiento-pruebas y como terapias para la sustitución de los fotorreceptores perdidos y otras células en la retina. Este año, los investigadores presentaron los resultados de más de 40 proyectos de IPSC, incluidos los de coroideremia, retinitis pigmentosa (gen MAK), la degeneración macular relacionada con la edad y la enfermedad de Batten, una enfermedad pediátrica fatal que también causa ceguera.

Para más 2.014 puntos culminantes ARVO, echa un vistazo a los siguientes mensajes de ojos de la Fundación en el blog Cure:

Terapia génica LCA destinatario Destacado Durante Keynote
Rompiendo la barrera de 50 por ciento en las exitosas Screenings genéticos
Tres prometedor CEP290 Gene Therapy Alternativas
La colaboración europea en desarrollo transversal, Vision-Saving Terapias

RECIENTES ARTÍCULOS Retinitis Pigmentosa
Fundación invierte $ 1.5 Millones para encontrar los genes RP Elusive
FFB-HHMI Becas Promover Retinal Carreras de Investigación para Estudiantes de Medicina
Empresas Colaborar para el Avance de la Terapia Génica RP dominante
Second Sight Informes Planes futuros para Bionic retinas

Queratitis neurotrófica:Datos preliminares del estudio REPARO presentados en el congreso de la ARVO

Queratitis neurotrófica:Datos preliminares del estudio REPARO presentados en el congreso de la ARVO

– Queratitis neurotrófica:Datos preliminares del estudio REPARO presentados en el
congreso anual de la ARVO [Association for Research in Vision and Ophthalmology]. Este
estudio está diseñado para evaluar la seguridad y posible eficacia de rhNGF en el
tratamiento de esta enfermedad rara e incurable

– El factor de crecimiento nervioso humano recombinante (rhNGF), una
molécula de uso oftalmológico desarrollada por Dompé, es el primer tratamiento
potencial para la queratitis neurotrófica, una enfermedad para la que no existe un
tratamiento efectivo y afecta a menos de una de cada 5.000[1] personas.
– El rhNGF es la primera aplicación clínica de la investigación desarrollada
por Rita Levi Montalcini (ganadora del Premio Nobel de Medicina en 1986) sobre el
factor del crecimiento nervioso.
– Los resultados preliminares del estudio de fase I confirman la tolerabilidad
de rhNGF y muestran un alto porcentaje de pacientes que lograron una completa
curación de las lesiones de la córnea.
– El rhNGF está ahora en desarrollo de fase II y la reclutación de pacientes
está en marcha. El estudio se está llevando a cabo en 39 centros de 9 países
europeos.

Dompé, una compañía farmacéutica italiana, está creando nuevos prospectos para el
tratamiento de las úlceras de la córnea en pacientes afectados por la queratitis
neurotrófica, una condición ocular poco frecuente no curable que afecta a menos de una
de cada 5.000 personas en todo el mundo[1].

El rhNGF (el factor de crecimiento nervioso humano recombinante) está en desarrollo
clínico en el estudio REPARO, que se está realizando en 39 centros en 9 países
europeos. Los datos preliminares de la fase I del estudio, que implican a pacientes
afectados por la queratitis neurotrófica entre moderada y grave, se presentaron en el
congreso anual de ARVO (Orlando, EE. UU., 4-8 de mayo de 2014) y demostraron que el rhNGF
es bien tolerado.

El estudio examinó a 18 pacientes (7 hombres y 11 mujeres) que sufrieron queratitis
neurotrófica entre moderada o grave, resultado de la diabetes, infecciones oculares
causadas por el virus del herpes, intervenciones neuroquirúrgicas y otras enfermedades
relacionadas. Los pacientes reclutados en el estudio, que no respondieron a los
tratamientos médicos disponibles, se dividieron en cuatro grupos. En el primer grupo, los
pacientes recibieron una solución de gotas para el ojo de uso tópico a una dosis de 10
microg/ml. En el segundo grupo, se administró un vehículo simple. En el tercer grupo, se
administró una dosis de 20 microg/ml y, en el cuarto grupo, se administró placebo. Al
final del tratamiento, 11 pacientes tuvieron una mejora notable en las condiciones de la
córnea. Aunque los datos aún están “enmascarados” y, por tanto, aún no se sabe qué
pacientes recibieron rhNGF y cuáles recibieron el placebo, la resolución completa de las
lesiones corneales se registró en la mayoría de los pacientes, con porcentajes similares
en los dos grupos tratados con rhNGF a diferentes dosis, así como un aumento en la
sensibilidad de la córnea en aproximadamente uno de cada tres pacientes.

1. Sacchetti M., Lambiase A., Diagnosis and management of neurotrophic keratitis.
Clinical Ophthalmology 2014; 8: 571-579.

“Estos resultados son de gran importancia en el curso del desarrollo clínico de
rhNGF, un fármaco candidato que se origina desde la investigación desarrollada por la
ganadora del Premio Nobel, Rita Levi Montalcini,” explicó Eugenio Aringhieri, consejero
delegado del grupo Dompé. “Nuestros investigadores fueron los primeros en identificar una
molécula biotecnológica de NGF para uso oftalmológico. Los resultados de este estudio
destacan el potencial de NGF en el campo de la oftalmología. Dompé continuará siguiendo
su fuerte compromiso con los pacientes, centrando su I+D en áreas caracterizadas por
altas necesidades médicas no cubiertas, como la queratitis neurotrófica.”

“La queratitis neurotrófica se caracteriza por su gravedad y curso degenerativo,
resultante de la innervación reducida de la cornea como resultados de varios estados de
enfermedad (por ejemplo, diabetes, herpes, intervenciones quirúrgicas) que pueden incluso
conducir a consecuencias discapacitadoras, como la ulceración y perforación de la
córnea, que resulta en la pérdida de las funciones visuales”, explicóel profesor
Stefano Bonini, jefe del Departamento de Oftalmología en el BioMedico Campus de Roma e
investigador jefe del estudio REPARO. “Hoy, tras años de estudio, estamos orgullosos de
poder argumentar nuestra investigación, que está también confirmada por los
prometedores resultados del estudio REPARO. Un resultado alentador que también ha venido
del sector industrial, mediante experiencia y visión, ha hecho posible producir un
fármaco bajo la evaluación clínica en un corto periodo de tiempo.”

La molécula está también en experimentación para el tratamiento del síndrome del
ojo seco y la retinitis pigmentosa.

Acerca de Dompé

http://www.dompe.com

Declaraciones prospectivas

Este comunicado podría contener declaraciones de futuro. Dompé cree de forma firme
que las expectativas reflejadas en las declaraciones de futuro son razonables y están
construidas sobre presunciones destacadas. A pesar de ello, debido a su naturaleza
importante, las declaraciones de futuro están sujetas a incertidumbres, incluyendo las
inherentes en el contexto de I+D y las asociadas a las decisiones realizadas por las
autoridades normativas. Así, Dompé no garantiza cumplimiento con los resultados
esperados respecto a lo mencionado anteriormente.

Dompe

CONTACT: CONTACTO Alessandro Aquilio Responsable de Asuntos Públicos y Comunicaciones Corporativas E-mail: alessandro.aquilio@dompe.it +39-02-58383-556 | +39-334-6550628

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Fabrican una retina en ‘miniatura’ a partir de células madre humanas

Fabrican una retina en ‘miniatura’ a partir de células madre humanas
begisare.org/fabrican-una-retina-en-miniatura-a-partir-de-celulas-madre-humanas/
hwww.abc.es/

El nuevo miniórgano tiene la organización arquitectónica de la retina y también la capacidad de percibir la luz

X. ZHONG. C. GUTIERREZ AND M.V. CANTO-SOLER AT THE WILMER EYE INSTITUTE, JOHNS HOPKINS UNIVERSITY SCHOOL OF MEDICINE
Crean retina a partir de células madre
No es una retina, pero casi. Se trata de un tejido en 3D de retina humana creado a partir de células madre en el laboratorio y que posee células fotorreceptoras capaces de responder a la luz, el primer paso en el proceso de conversión en imágenes visuales. Lo acaba de lograr un equipo de la Escuela de Medicina de la Universidad Johns Hopkins (EE.UU.) y puede servir para estudiar y, en el futuro, tratar y curar muchas enfermedades oculares relacionadas con la pérdida de visión por lesiones en la retina. «Básicamente hemos creado una retina humana en miniatura en un plato de laboratorio que no sólo tiene la organización arquitectónica de la retina, sino también la capacidad de percibir la luz», explica la coordinadora del estudio, M. Valeria Canto-Soler.

Al igual que muchos procesos en el cuerpo, la visión depende de distintos tipos de células que trabajan coordinadas y, en este caso concreto, se encargan de convertir la luz en algo que pueda ser reconocido por el cerebro como una imagen. Ahora bien, la investigadora advierte que los fotorreceptores son sólo «una parte de la historia del complejo proceso de la visión» en el que están implicados el cerebro y los ojos, y su laboratorio aún no ha recreado todas las funciones del ojo humano y su relación con la corteza visual del cerebro. La cuestión es, «¿puede nuestra retina en miniatura producir una señal visual que el cerebro pueda interpretar como una imagen? Probablemente no, pero este es un buen comienzo», asegura.

El prototipo de retina se ha fabricado a partir de células madre pluripotentes inducidas (iPS) humanas y podría, en el futuro, conducir a la ingeniería genética para el trasplante de células de la retina que podríandetener o incluso revertir la progresión de un paciente hacia la ceguera por una lesión en la retina.

Células progenitoras

Las posibilidades de las células iPS en el medicina regenerativa siguen en fase de experimentación, aunque ya hay resultados prometedores en algunos campos, como el cardiovascular. Las células iPS son células adultas que han sido reprogramadas genéticamente a su estado más primitivo y que, bajo circunstancias muy concretas y precisas, pueden desarrollarse en la mayoría o todos los tipos de células del organismo humano. En este caso, el equipo de la Universidad Johns Hopkins las reprogramó para que se convirtieran en células progenitoras de la retina cuya función es formar el tejido de la retina sensible a la luz que recubre la parte posterior del ojo.

El equipo de Canto-Soler empleó una sencilla técnica para fomentar el crecimiento de las células progenitoras de la retina. Así comprobaron el crecimiento correcto de las células de la retina y de los tejidos. Dicho desarrollo, señala el investigador Zhong Xiufeng, se correspondía en el tiempo y la duración del desarrollo de la retina en un feto humano en el útero. Además, añade, los fotorreceptores estaban lo suficientemente maduros como para desarrollar segmentos exteriores, una estructura esencial de los fotorreceptores para su funcionamiento.

El tejido de la retina es muy complejo; contiene siete tipos principales de células, incluyendo seis tipos de neuronas, que están organizadas en capas de células específicas que absorben y procesan la luz, son capaces de ‘ver’ y transmiten estas señales visuales al cerebro para que éste las interprete. Las retinas en miniatura fabricadas en el laboratorio de Canto-Soler recreaban la arquitectura tridimensional de la retina humana. «Sabíamos que era necesario generar una estructura celular en 3-D si queríamos reproducir las características funcionales de la retina», afirma Canto-Soler; sin embargo, «cuando comenzamos este trabajo no pensábamos que las células madre podrían acumularse en una retina casi por su propia cuenta. De alguna manera, las células sabían qué hacer».
Los fotorreceptores cultivados en el laboratorio respondieron a la luz de la misma forma que lo hace la retina

Cuando el tejido de la retina se hallaba en una fase equivalente a las 28 semanas de desarrollo en el útero materno, con los fotorreceptores bastante maduros, los investigadores probaron la ‘mini-retinas’ para ver si los fotorreceptores eran capaces de sentir la luz y de transformarla en señales visuales. Para ello, explican en el artículo que se publica en «Nature Communications», colocaron un electrodo en una sola celda de fotorreceptores y administraron posteriormente un ‘pulso’ de luz en la célula, que provocaba una reacción similar a un patrón bioquímico del comportamiento de los fotorreceptores en las personas cuando se exponen a la luz. En esta ocasión, señala la investigadora, los fotorreceptores cultivados en el laboratorio respondieron a la luz de la misma forma que lo hace la retina.

Retinitis pigmentosa

El trabajo es importante porque este sistema ofrece la posibilidad de generar cientos de mini-retinas a la vez directamente de una persona afectada por una enfermedad de la retina, como la retinitis pigmentosa. Esto, subraya Canto-Soler- proporciona un sistema biológico único para estudiar la causa de enfermedades de la retina directamente en el tejido humano, en lugar de basarse en modelos animales. «El sistema –añade- abre un abanico de posibilidades para la medicina personalizada, como probar fármacos para tratar estas enfermedades de una manera específica para cada paciente. A largo plazo, el potencial también estaría en reemplazar el tejido retiniano enfermo o muerto con material de laboratorio fabricado con el fin de crecido restaurar la visión».

URL: www.abc.es