Una campaña en redes sociales evidencia la huella invisible de personas con enfermedades raras que limitan la visión

• Con el hashtag #Huellainvisible evidenciamos una realidad: “estamos aquí pero no aprecias mis necesidades, me haces sentir invisible”. Las personas con Distrofias Hereditarias de Retina y otras patologías que limitan la visión, observan carencias aún en 2023.
• Esta campaña centra la #Huellainvisible en el acceso al ocio, empleo, educación y soportes tecnológicos.
• Las Distrofias Hereditarias de Retina son un grupo de enfermedades raras que carecen de tratamiento. Retina Comunidad Valenciana ofrece Atención y servicios especializados a este colectivo.

Valencia a 16 de febrero. Retina Comunidad Valenciana, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras (28 de febrero), quiere invitar a la sociedad a realizar una reflexión donde pongamos atención en las adversidades de una persona diagnosticada por una Distrofia Hereditaria de Retina y otras patologías que limitan la visión.  

Febrero es un mes para reflexionar sobre los desafíos y retos que enfrentan las enfermedades poco frecuentes. “Desde Retina Comunidad Valenciana queremos sensibilizar sobre el día a día y lo que supone convivir con una de estas patologías”.

Campaña de concienciación #Huellainvisible

Del 20 de febrero al 10 de marzo activamos una campaña en redes sociales, donde, primero, vamos a informar sobre estas adversidades y retos a los que nos enfrentamos tras el diagnóstico. Y a continuación, con la etiqueta #Huellainvisible, nos centraremos en cuatro aspectos fundamentales que afectan a la calidad de vida en este colectivo: el ocio, la educación, el empleo y los soportes tecnológicos. Son los cuatro elementos sobre los que girará esta acción.

En una primera fase, compartiremos valoraciones sobre el diagnóstico a través de expertos, participa, el Dr. José María Millán y la Dra. Regina Rodrigo. En la siguiente fase, para evidenciar estas carencias en ocio, educación, empleo y soportes o ayuda tecnológica, serán las personas afectadas las que, con su testimonio en video y en posts en redes sociales describirán las adversidades del día a día.

Retos tras el diagnóstico

Retina Comunidad Valenciana realiza acciones específicas para apoyar a la persona y a su familia tras el diagnóstico. Para la entidad, el bienestar socio-sanitario de la población afectada por alguna *enfermedad rara y el de sus familias es el eje principal.

En el trabajo diario de Retina Comunidad Valenciana se trata de dar respuesta a los procesos de cambio: en las diferentes facetas de la vida cotidiana de los usuarios, en el ámbito laboral, familiar, económico, la condición de persona con discapacidad, la educación o el duelo. Para ello, la Asociación dispone de un equipo técnico especializado, compuesto por: psicoterapeuta, trabajadoras sociales, psicólogas, administrativa y voluntarios, que atienden las necesidades de estas personas.

#Huellainvisible ante el impacto social de estas enfermedades raras

Tras una escucha activa sobre las necesidades de las personas socias en Retina Comunidad Valenciana, la entidad detectó importantes carencias que nos impiden en 2023 acceder en igualdad de oportunidades a las actividades de ocio, a las cuestiones que conectan con el sistema educativo y donde nuestra condición de persona con discapacidad no es tenida en cuenta. También hemos observado importantes limitaciones que nos dejan fuera de un empleo y una normalización en cuanto a independencia económica y autonomía. Por último, en cuanto a la tecnología, por un lado, la brecha económica impide acceder a determinados artículos por su elevado precio, y por otra parte, se observó que las aplicaciones digitales pueden eliminar determinadas barreras, aunque primero hay que conocer la herramienta digital y recibir una formación para su manejo.

Retina Comunidad Valenciana cuenta con personas afectadas de todas las edades. La franja de edad entre los 35 a 50 se siente perjudicada al no poder desarrollar su trabajo o estudios superiores. Los más jóvenes presentan dificultades para acceder a un empleo por cuestión de discapacidad visual. Además, tienen el hándicap de ser jóvenes y no haber cotizado lo suficiente como para poder pedir la incapacidad. Se quedan pues, sin empleo, sin poder encontrar ninguno, y sin poder cobrar pensión digna para sobrevivir.

Y por otro, en cuanto a la inclusión educativa, suele ser habitual que nuestros técnicos se desplacen a los centros educativos para hablar con los docentes. Les explicamos que el alumno con Retinosis Pigmentaria (RP), no es que sea vago, o mal estudiante, podría sentirse frustrado, al no poder seguir el nivel de la clase por dificultades, que suelen ser de tipo técnico, detalla una trabajadora social de la entidad.

Día Mundial de las Enfermedades Raras

En 2023, el 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras. En el marco de esta jornada de concienciación, Retina CV se une a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en línea con EURORDIS, la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER) y Rare Diseases International (RDI), para crear conciencia global y participativa sobre el impacto de estas enfermedades.

Retina Comunidad Valenciana reúne a más de 600 familias afectadas por patologías que se engloban en las diferentes Distrofias Hereditarias de Retina. Somos una entidad declarada de Utilidad Pública y, estos son alguno de nuestros objetivos: Conocer la incidencia real de estas patologías; Informar sobre los avances científicos; Acogimiento de la persona afectada y de su familia; apoyo psicológico y social; asesoramiento jurídico encauzado hacia la tramitación de minusvalías e incapacidades laborales. Y entre otras funciones, la colaboración con los equipos científicos. personal clínico de oftalmología, profesionales ópticos-optometristas, Centros Municipales de Servicios Sociales, Centros de Salud, etc., con los cuales se trabaja de forma interdisciplinar.

Retina Comunidad Valenciana traslada esta información a personas con perfil investigador:

Compartimos el anuncio de 10 plazas para candidatos a doctorado (DC) que están disponibles en el marco del proyecto «Marie Skłodowska Curie» – Doctoral Networks (MSCA-DN). Perfiles cercanos al tratamiento de la distrofia de retina.

Objetivos de RETORNA

Tratar las enfermedades de la retina (ER) mediante el uso de terapia de ARN. Entre los objetivos de la investigación, estudiaremos los diferentes tipos de ARN que se expresan en las células de la retina. Mediante la observación de modelos bioinformáticos, cultivos de células y tejidos, modelos animales y pacientes humanos, podremos crear perfiles de ARN para diferentes ER. Esta evaluación identificará varios objetivos que se utilizarán como enfoques terapéuticos. Luego, los RNA seleccionados se utilizarán para tratar diferentes ER, como la degeneración macular y la retinosis pigmentaria.

Retina Comunidad Valenciana

Consideramos muy valiosas éstas 10 becas y por ello las difundimos, toda la información en el siguiente enlace:

https://euraxess.ec.europa.eu/jobs/61923

Retina Comunidad Valenciana abraza la campaña del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2023,  que lleva como lema principal ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor”. El acto central en nuestra comunidad se celebrará el 27 de febrero en las Cortes Valencianas.

El objetivo principal de este acto es sensibilizar a la población valenciana así como a los agentes que favorecen el cambio social sobre las necesidades de nuestro colectivo con el fin de afrontar los retos que supone, no sólo el retraso o la ausencia de diagnóstico para una enfermedad rara, sino también la dificultad en el acceso al tratamiento.

¿Cómo puedes acompañarnos?

Lugar: Hemiciclo de las Cortes Valencianas, Plaza San Lorenzo, 3 CP 46003 Valencia

Día: 27 de febrero de 2023

Horario: De 11 a 12hs 

Accede al FORMULARIO de inscripción aquí: https://forms.gle/WSFXwnBBQhJhSwH79

*NOTA: Todos los asistentes deberán estar a las 10.45 en la puerta principal de las Cortes Valencianas para su identificación.

Plazo de inscripción: 22 de febrero a las 14.00hs

Se deberá realizar una inscripción por cada asistente; dado que las plazas son limitadas se dará prioridad a aquellas personas/entidades que estén vinculadas con el colectivo y por orden de inscripción.

Para cualquier duda o aclaración, podéis remitiros al siguiente correo electrónico: comunidadvalenciana@enfermedades-raras.org

VISITA A BENIMÁMET el 11/02/23

Bajo el lema “LIMITADOS, PERO NO IMPEDIDOS” buscamos crear un lugar de encuentro, sensibilización, disfrute y trabajo para seguir creciendo juntos y visibilizar a nuestro colectivo, dado que LO QUE NO SE VE, NO EXISTE y nosotros existimos y mucho, y vivimos sin miedo y rompiendo límites. “NOS DEJAMOS VER”.

Para reservar tu plaza debes llamar a los números de teléfono 963 511 735 y 608 723 624

Trece puntos de interés durante la visita

(fuente www.levante-emv.com)

El itinerario, que empieza en la plaza Camporrobles y finaliza en el Palacio de Congresos, cuenta con un total de 13 puntos de interés que repasan la historia de estos pueblos (Benimámet y Beniferri) desde sus inicios hasta la actualidad.

El barrio antiguo de Benimàmet, conocido como Pueblo Bajo, se formó a partir del camino viejo de Paterna y el camino de Burjassot, en la plaza de la Cruz, la actual plaza Camporrobles, que marcaba el término municipal. Es ahí donde empieza el itinerario a lo largo de Pobles de l’Oest y donde se encontraba la casa-estudio del pintor Ismael Blat (1901-1976), con jardín y arco moruno como se aprecia desde la carretera de Paterna.

Con el aumento de la población, el Pueblo Bajo se amplió hacia la parte de arriba, en dirección a la Feria de Muestras, y se constituyó el Pueblo Alto, de carácter residencial y atravesado por las vías del tren. Además de acoger la Feria de Muestras y el velódromo Lluís Puig y ser la localidad natal del arquitecto Santiago Calatrava y el deportista paralímpico Ricardo Ten, Benimàmet destaca por una muestra de pequeñas villas modernistas.

Las viviendas se construyeron en el siglo XX por la burguesía valenciana para retirarse de la ajetreada ciudad de València. Las calles Miniaturista Messeguer, Felipe Valls, Lorenzo Saiz o Ave Maria son algunas de las vías que alojan este tipo de edificaciones, con detalles ornamentales, como las rejas de las ventanas, las puertas, los balcones o las balaustradas.

Otros edificios emblemáticos son el chalé de Panach, sede de la biblioteca municipal Teodoro Llorente, y el chalé de Joanet, rehabilitado como centro municipal de actividades para personas mayores. Cerca se despliega el Parque Lineal, con un recorrido de 1.200 metros y una superficie ajardinada de más de 30.000 metros cuadrados, que ha resultado del soterramiento de las vías del tranvía a su paso por el casco urbano de la población.

En el paseo a través de la infraestructura verde se encuentran varios murales realizados por el vecindario con temática relacionada con el pueblo. Junto a la estación de metro de Las Carolinas se alza el árbol más alto de la provincia de València: un eucalipto monumental que mide 41,20 metros y tiene entre 80 y cien años de edad.

También a la altura de Las Carolinas se contempla la recuperación de tres viviendas-cuevas. El terreno de Benimàmet permitió la construcción de estas edificaciones de piedra calcárea bajo el suelo. Algunas son de origen romano, a pesar de que la mayoría se excavaron en el siglo XIX. Tuvieron su máxima expansión a principios del siglo XX para absorber el exceso de población y llegaron a catalogarse 226, hasta que la mayoría se destruyeron en la década de los setenta.   

Sábado 11-02-2023. Planning:                                        

10:00 Una ruta para descubrir el barrio de Benimàmet.

• Esmorzaret para empezar bien el día.

• Conozcamos la historia del Barrio.

• Ruta turística por Benimámet y parque lineal: Parque lineal, Casas Antiguas, Iglesia, Cuevas de las Carolina, Cuevas de Camales Murales, Villas, etc. nos esperan.

14:30 comeremos en el “Hotel Port Feria” https://www.porthotels.es/port-feria.html En la dirección: Carrer de Cullera, 67, 46035 València, Valencia

Punto de encuentro

• Metro que llevan a Parterna línea 1.
• Autobús EMT línea 62
• Vehículo propio.

Presupuesto de la actividad visita a Benimamet

• Comida en Restaurante pendiente de confirmar.

“Si puedes encontrar un camino sin obstáculos, seguramente no lleve a ningún sitio”.

Frank A. Clark.

Nosotros estamos dispuestos a superarlos todos.

El evento reunió en la sede de la ONCE en Barcelona a los dirigentes de las diferentes regiones que integran FARPE y a muchos amigos, como el doctor Francesc Palau o representantes de la ONCE, como Ana Belén Morejón o Enric Botí. Hasta la doctora Carmen Ayuso no se lo quiso perder e intervino con un vídeo que envió para la ocasión. Una vez más quedó patente que para avanzar hacia la cura de las Distrofias Hereditarias De Retina es clave la cercanía entre investigadores y pacientes.

Fue una tarde de premios, los entregados a las ganadoras de la ayuda de FUNDALUCE de este año, pero también el reconocimiento a su antecesor, el doctor José María Millán, al exponer el proyecto que le valió el galardón del año anterior. Y se entregó una distinción a la Universidad de Barcelona, recogida por su vicerrector Jordi García. También fue una tarde de reencuentros, porque las Jornadas de Investigación FARPE-FUNDALUCE recuperaban la normalidad, tras dos años suspendidas por la pandemia del Covid.

En el acto desde Farpe-Fundaluce se reivindicó un mayor apoyo de las instituciones, las empresas y los propios colectivos de pacientes para conseguir más medios para avanzar en investigación, porque como rezaba el lema del encuentro, “Una Investigación que Avanza nos da Esperanza”.

Información detallada del proyecto premiado

En base a resultados recientes del grupo, en este proyecto proponemos obtener la prueba de concepto de que el silenciamiento del gen IMPDH1 mediante inyección intravítrea de un shRNA de Impdh1 encapsulado en nanopartículas lipídicas sólidas tendría el efecto de retrasar la degeneración retinal y prolongar la función visual en las distrofias hereditarias de retina causadas por mutaciones en los genes IMPDH1, PDE6A, PDE6B, PDE6G y AIPL1. Mutaciones en estos genes afectan a un número considerable de familias con varios miembros afectados en España. La mayoría de estas mutaciones comprometen la función de los fotorreceptores bastón, causando inicialmente una ceguera nocturna que se manifiesta en la infancia o la adolescencia. A medida que avanza gradualmente la muerte de los bastones, la pérdida de visión periférica conlleva a la “visión túnel” que se alcanza en torno a la mediana edad. En este punto, a pesar de la dependencia del bastón para el manejo en el entorno, los afectados retienen todavía la función macular y visión central, y forman imágenes visuales escaneando las escenas con la fovea. Sin embargo, en el momento en que se alcanza la muerte de la mayoría de los bastones se desencadena la muerte de los conos por falta de factores tróficos, y el afectado avanza hacia la ceguera total.

Los investigadores principales de este estudio, la Dra. Ana Méndez Zunzunegui y la Dra. Alicia Rodríguez Gascón subrayan la “gran relevancia clínica” de este Estuio, “al abrir la posibilidad terapéutica -novedosa- de limitar la producción de cGMP in vivo mediante la inhibición de la síntesis de novo de GTP por silenciamiento del gen IMPDH1”.

Las investigadoras proponen realizar estudios preclínicos en modelos de ratón de estas RPs para demostrar que la inyección intravítrea de un shRNA de IMPDH1 encapsulado en partículas nanolipídicas sólidas puede ser usado para transfectar de forma uniforme las células de la retina y rescatar el fenotipo. Ambas investigadoras apuntan en el proyecto presentado para la Convocatoria de premios a la investigación promovidos por Fundaluce , que “un desarrollo de esta terapia de forma eficiente en modelos de ratón sería posteriormente trasladable con facilidad a los pacientes”.

Estas enfermedades son muy discapacitantes, y es triste que la fase de mayor deterioro [cuando la muerte de los conos compromete la visión central] suele ocurrir en la década de los treinta o los cuarenta, en la cima del desarrollo profesional. Las opciones de tratamiento de estas enfermedades son muy limitadas. Tras un diagnóstico de retinosis pigmentaria, los pacientes se integran a estudios clínicos para caracterizar la progresión natural de la enfermedad, pero no suelen recibir tratamiento porque las opciones son muy limitadas, restringidas a RPs causadas por mutaciones en genes muy concretos. Las retinosis pigmentarias en su conjunto representan una necesidad médica por resolver. Las formas de retinosis pigmentaria (RP) causadas por mutaciones en los genes IMPDH1, PDE6A, PDE6B, PDE6G y AIPL1 comparten una característica común. Estas mutaciones convergen en afectar al metabolismo de cGMP en bastones, conduciendo a niveles anormalmente elevados de cGMP que causan toxicidad. Los niveles anormalmente altos de cGMP son lo que causa la muerte de los bastones, constituyendo la base de la fisiopatología en estas RPs. En las dos últimas décadas nuestro laboratorio se ha centrado en los mecanismos enzimáticos que determinan los niveles de cGMP en cono y bastón in vivo, en condiciones de luz y de oscuridad y en contextos fisiológicos y patológicos. Recientemente hemos demostrado que in vivo hay un acoplamiento funcional entre la síntesis de cGMP y la síntesis de novo de GTP en los fotorreceptores bastón (Plana-Bonamaisó et al. eLife 2020)¹. Este acoplamiento tiene una gran relevancia fisiológica en la adaptación de la función de los bastones a las condiciones de luz y de oscuridad, y contribuye a entender cómo funcionan estas células.  Este acoplamiento in vivo tiene también gran relevancia clínica, al abrir la posibilidad terapéutica -novedosa- de limitar la producción de cGMP in vivo mediante la inhibición de la síntesis de novo de GTP por silenciamiento del gen IMPDH1. Proponemos realizar estudios preclínicos en modelos de ratón de estas RPs para demostrar que la inyección intravítrea de un shRNA de IMPDH1 encapsulado en partículas nanolipídicas sólidas puede ser usado para transfectar de forma uniforme las células de la retina y rescatar el fenotipo. Un desarrollo de esta terapia de forma eficiente en modelos de ratón sería posteriormente trasladable con facilidad a los pacientes. Nuevos medicamentos basados en ácidos nucleicospara tratar las distrofias de retina asociadas a mutaciones en PDE6A, PDE6B, PDE6G, AIPL1 y IMPDH1