Es una distrofia retiniana grave que se caracteriza por:
- Muy mala visión desde el nacimiento, fotofobia, nistagmus.
- En la exploración se encuentra nistagmus de búsqueda o pendular, signo oculo-digital de Franceschetti (continuamente se aprietan los ojos con los puños), pupilas poco reactivas, fondo de ojo normal o anormal (papila pálida, fondo en sal y pimienta, retinopatía pigmentaria, colobomas maculares…) puede asociarse a alteraciones neurológicas y retraso mental.
- Se hereda autosómica recesiva y raramente autosómica dominante. Los síntomas se aprecian desde el primer año de vida.
Hay una pérdida de fotorreceptores con degeneración de las células ganglionares de la retina y atrofia óptica.
Los comentarios están cerrados.