NUEVA ORLEANS – En un paso prometedor contra una enfermedad genética que causa sordera y la pérdida gradual de la visión, los científicos han restaurado parcialmente la audición con una sola inyección a ratones jóvenes. Los expertos elogiaron el estudio sobre el síndrome de Usher, publicado la semana pasada en Internet por la revista Nature Medicine, pero los resultados son todavía un largo camino desde la prevención de la enfermedad.
Los niños con síndrome de Usher – se estima que uno de cada 6.000 a 7.500 niños en todo el mundo – han nacido sordos. El componente visual de la enfermedad, llamada retinitis pigmentosa, a menudo comienza en la niñez, pero los problemas graves son más probables en la adolescencia y la edad adulta joven. Alrededor de la mitad de los adultos con síndrome de Usher es posible leer un periódico en sus años 50.
Algunos grupos, como los Cajuns de Luisiana y acadienses del Canadá, tienen una prevalencia excepcionalmente alta de la enfermedad. En el estudio, Michelle Hastings of Chicago Medical School y Jennifer Lentz de la Louisiana State University Health Science Center encontró que una inyección permitió a ratones afectados escuchar durante meses. La inyección, o el parche, es un fragmento creada en laboratorio de ARN, que es un primo químico del ADN. El parche fue diseñado para interferir con los efectos de un gen defectuoso.
«Es un hallazgo muy prometedora y sorprendente», dijo el doctor Henry Paulson, un especialista de la Universidad de Michigan en enfermedades neurodegenerativas.
«Curar a un ratón es muy diferente de curar a un ser humano», dijo, pero él es cautelosamente optimista.
Lentz, autor principal del estudio, y Hastings, autor principal, ha recibido una subvención de 1,3 millones de dólares de los Institutos Nacionales de Salud durante cuatro años más de estudios con ratones para conocer los efectos físicos del tratamiento y para refinar el momento de los disparos.
El tiempo erosiona los efectos del parche gen inhibidor sobre el ARN defectuosos, y los investigadores planean probar si las vacunas de refuerzo retienen la audición en ratones tratados. También están comenzando a trabajar para ver si el tratamiento evita la pérdida gradual de la visión.
Al menos 13 genes son conocidos por causar el síndrome de Usher. Los bebés deben tener el mismo gen defectuoso de cada padre para desarrollar el síndrome. Un gen hace que todos los casos en acadios y Cajuns. Otra es común en Finlandia y una tercera en población judía Ashkenazi, dijo Mark Dunning, director de la Coalición para la Investigación de Síndrome de Usher.
Cada tendría su propio parche, llamado un oligonucleótido antisentido, o ASO. ASO tratamientos están siendo estudiados para docenas de condiciones, incluyendo la distrofia muscular de Duchenne, el asma y muchos tipos de cáncer. OSS utilizados en la investigación Usher fueron hechas por Isis Pharmaceuticals Inc., con la que tiene una sociedad de Hastings. No hay manera de saber cuándo podrán comenzar las pruebas para un posible tratamiento humano . «Esperamos años en lugar de décadas», dijo Lentz.
Pero Elise Faucheaux, de Youngsville, en el país de Louisiana Cajun, ya ha dicho a Lentz que ella está interesada en los ensayos clínicos de su hijo, Hunter, que es de 23 meses de edad y tiene Usher. Los implantes cocleares permiten oír Hunter, y la terapia le ha permitido sentarse, pararse y jugar con normalidad. Por ahora, su visión es normal.
Faucheaux dijo que espera que la gente aprende acerca de la condición para que no estés cegado después del nacimiento de un bebé. Ella dijo que tiene un primo con Sindrome de Usher, pero no sabía la condición era genética hasta que Hunter tenía pocos meses de edad.
«Mucha gente de por aquí nunca han oído hablar de ello», dijo.
Ese es uno de los obstáculos para el tratamiento temprano. La prevención de la sordera probablemente requeriría el diagnóstico de la enfermedad en el útero y no en la primera infancia o en la adolescencia, como es habitual ahora. La gente en grupos con una alta prevalencia tendría que hacerse la prueba de uno de los genes defectuosos que causan Usher. Si cada padre tenía uno, su feto se pondrá a prueba.
Dunning, cuyos 14 años de edad, hija tiene el síndrome de Down, era a la vez entusiasta y precavido con los nuevos resultados: «Creo que es emocionante que tiene el potencial de ayudar realmente a los niños nacidos con síndrome de Usher – si funciona como esperamos.».
Fuente: www.miamiherald.com
Заказать диплом университета по выгодной стоимости возможно, обратившись к проверенной специализированной фирме. Приобрести документ о получении высшего образования вы имеете возможность в нашем сервисе. diplomg-kurerom.ru/kupit-diplom-o-visshem-obrazovanii-reestr-14
промокод prodamus promokod-prodam.ru .
1win moldova download 1win5066.ru .
Приобрести документ университета можно у нас в Москве. Мы оказываем услуги по изготовлению и продаже документов об окончании любых ВУЗов России. Вы получите необходимый диплом по любым специальностям, любого года выпуска, в том числе документы Советского Союза. Гарантируем, что в случае проверки документа работодателем, никаких подозрений не возникнет. damdiplomisa.com/kupit-diplom-vuza-s-zaneseniem-v-reestr-bistro-i-nadezhno-5/
Мы предлагаем максимально быстро купить диплом, который выполнен на оригинальном бланке и заверен мокрыми печатями, водяными знаками, подписями официальных лиц. Наш диплом пройдет лубую проверку, даже с применением специально предназначенного оборудования. mycountrymyjob.com/employer/premiumydiploma
Приобрести диплом любого университета. Заказ официального диплома через надежную фирму дарит множество достоинств. Данное решение помогает сберечь время и значительные денежные средства. miku-crdb.ru/forum/messages/forum1/topic947/message1043/?result=new#message1043
http://clomhealth.com/# buy clomid
1win cod promoțional 1win cod promoțional .
lucky jet скачать на андроид http://www.1win5071.ru .
mel bet сайт https://www.melbet1015.ru .
cheap clomid without dr prescription: buying generic clomid – can you get cheap clomid price
вывод криптовалюты https://cryptohamsters.ru/ .
Приобрести диплом о высшем образовании !
Приобретение диплома университета России в нашей компании – надежный процесс, так как документ будет заноситься в государственный реестр. Заказать диплом любого института diplom-ryssia.com/kupit-diplom-s-zaneseniem-v-reestr-po-dostupnoj-tsene-5
amoxicillin 500 mg without prescription: Amo Health Care – Amo Health Care
купить аппарат для узи http://kupit-uzi-apparat12.ru/ .
1win online casino 1win1018.top .
how to get generic clomid without insurance Clom Health can i order clomid
how to buy cheap clomid prices: Clom Health – can you get clomid without prescription
Купить диплом университета по доступной цене возможно, обратившись к проверенной специализированной фирме. Заказать документ института вы можете в нашей компании в Москве. diplomh-40.ru/kupit-diplom-texnikuma-s-zaneseniem-v-reestr-otzivi-21
Music started playing any time I opened up this internet site, so annoying!
Great beat ! I would like to apprentice while you amend your web site, how can i subscribe for a blog website? The account helped me a acceptable deal. I had been tiny bit acquainted of this your broadcast offered bright clear idea
Мы предлагаем документы об окончании любых университетов РФ. Документы производят на подлинных бланках государственного образца. careerfy.pl/employer/aurus-diploms
Где приобрести диплом по нужной специальности?
Получаемый диплом с приложением целиком и полностью отвечает условиям и стандартам, никто не отличит его от оригинала. Диплом о среднем специальном образовании – запросто! aurorahcs.com/forum/viewtopic.phpf=8&t=929832
Заказать диплом ВУЗа по невысокой стоимости возможно, обращаясь к проверенной специализированной компании. Заказать документ о получении высшего образования можно у нас в столице. raussga.flybb.ru/viewtopic.phpf=12&t=2803
ультразвуковой аппарат цена ультразвуковой аппарат цена .
купить диплом в томске купить диплом в томске .
рассчитать осаго на автомобиль https://niievmash.ru .
Купить диплом любого ВУЗа!
Мы предлагаем документы учебных заведений, которые расположены в любом регионе Российской Федерации.
diplomk-v-krasnodare.ru/kupit-diplom-v-reestre-prosto-i-bistro/
https://clomhealth.com/# where to get cheap clomid without a prescription
узи аппарат портативный с набором датчиков https://kupit-uzi-apparat14.ru .
cost of cheap clomid pill: Clom Health – can i buy clomid online
рейтинг шуруповертов алиэкспресс
Купить диплом института!
Приобрести диплом о высшем образовании. Приобретение диплома ВУЗа через надежную компанию дарит массу плюсов. Это решение позволяет сэкономить время и серьезные финансовые средства. southwestjobs.so/employer/eonline-diploma
Amo Health Care: Amo Health Care – amoxicillin 250 mg capsule
1win bet app download http://www.1win5066.ru .
виды аппаратов узи http://kupit-uzi-apparat11.ru/ .
аппарат для узи цена аппарат для узи цена .
1win http://www.1win5069.ru .
Amo Health Care: Amo Health Care – amoxicillin 500mg buy online uk
buy cheap amoxicillin online Amo Health Care buy amoxil
купить узи сканер купить узи сканер .
https://clomhealth.com/# generic clomid without prescription
Заказать диплом университета!
Мы можем предложить дипломы любой профессии по приятным ценам. Вы заказываете диплом в надежной и проверенной компании. : mosdmit.flybb.ru/viewtopic.phpf=2&t=732
where to get prednisone: PredniHealth – PredniHealth
Заказать диплом ВУЗа по выгодной стоимости возможно, обращаясь к проверенной специализированной компании. Мы предлагаем документы об окончании любых университетов РФ. Заказать диплом любого университета– bdfeu.ukraine7.com/login
купить аппарат для узи https://kupit-uzi-apparat13.ru/ .
скачать мелбет зеркало http://melbet1017.ru/ .
чоп охрана в москве стоимость http://chop-ohrana.com/czeny-na-uslugi-ohrany .
buy cheap amoxicillin online: amoxicillin 500mg capsules uk – Amo Health Care
шкаф для парковки с рольставнями шкаф для парковки с рольставнями .
You have made some good points there. I looked on the web for more information about the issue and found most individuals will go along with your views on this site.
Здравствуйте!
Мы изготавливаем дипломы любой профессии по невысоким тарифам. Стоимость зависит от выбранной специальности, года получения и образовательного учреждения: diploman.com/