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Si Fleming trabajara hoy en un laboratorio español…

Si Fleming trabajara hoy en un laboratorio español…
por Enrique J. de la Rosa
El autor describe el tortuoso proceso de obtención de ayudas a la investigación en España, especialmente si los resultados se alejan de los objetivos iniciales o se reformulan los objetivos, como le ocurrió a Fleming. “El Ministerio prima una manera fácil de poderlos fiscalizar, en lugar de promover la obtención de conocimiento y el desarrollo de innovaciones aplicables socialmente”, dice

Quien más y quien menos ha leído algo de la historia del descubrimiento de la penicilina. Alexander Fleming tuvo la capacidad de observación y la intuición de ponerse a estudiar el hongo que, al contaminar accidentalmente sus placas de cultivo, mató las bacterias que estaba creciendo en ellas. Y tuvo la posibilidad de hacerlo, pues si hubiese estado trabajando actualmente en un centro de investigación español, con proyectos públicos, reglamentariamente no habría podido hacerlo. No habría estado autorizado a emplear dinero de su proyecto de investigación para caracterizar el hongo y la sustancia bactericida que producía, la penicilina.

Para poder haberlo hecho, tendría que haber tenido especificado en su proyecto de investigación, solicitado varios años antes, un objetivo que incluyera dicho trabajo. Por ejemplo, que persiguiera, cuando menos, “la caracterización de productos naturales producidos por hongos con actividad sobre bacterias”. Y tener algo de suerte para que los evaluadores no le hubieran denegado el proyecto por demasiado vago o poco realista. Y, aún más, debiera haber previsto que iba a encontrar, o al menos a buscar, “una actividad fúngica capaz de inducir la muerte de las bacterias”.

“Más que intuición de saber que se hallaba ante una observación de potencial interés, [Fleming] tendría que haber tenido capacidad de predecir el futuro”

Quizás esto les parezca una exageración, pero no hay más que ir a los impresos de la convocatoria de 2013 de proyectos de I+D+i para que puedan comprobarlo. Por ejemplo: “resumen: debe contener los aspectos más relevantes, los objetivos propuestos y los resultados esperados. Su contenido podrá ser publicado a efectos de difusión si el proyecto resultara financiado en esta convocatoria”. Un poco más adelante en el impreso de solicitud, el futuro premio Nobel habría tenido que plantear “hipótesis y objetivos del proyecto: Describa las razones por las cuales se considera pertinente plantear esta investigación, la hipótesis de partida y los objetivos generales perseguidos. Enumere brevemente, con claridad, precisión y de manera realista (acorde con la duración prevista del proyecto), los objetivos específicos”. En resumidas cuentas, que más que intuición de saber que se hallaba ante una observación de potencial interés, tendría que haber tenido, unos años antes de que se le contaminaran las placas, capacidad de predecir el futuro.

Y no se piense que es fácil salir del paso con generalidades, pues más adelante habría tenido que plasmar sus descubrimientos futuros en un “cronograma: para cada objetivo deben indicarse: el investigador responsable del mismo, los participantes involucrados, el período de ejecución (expresado en trimestres) y los hitos y entregables esperados con indicación del trimestre previsto (Tx) para su consecución”. ¡Menos mal que podría haber simplemente reseñado 3er trimestre de 1928, y no el día exacto, 22 de septiembre!

“No es que no se pueda hacer buena ciencia en España, es que los requisitos burocráticos nos hacen cada vez menos competitivos”

El quid de la cuestión son esas dos palabras que pretenden dar concreción a los resultados de la investigación, “hitos y entregables”, más allá del supuesto caótico quehacer de los investigadores. Hitos y entregables, palabras que resultan tan ajenas al trabajo en un laboratorio académico que nuestras propias autoridades consideraron oportuno aclarar en una circular posterior. Con la mejor voluntad del mundo, nos ponen de ejemplo los cimientos de una casa, la instalación del gas, un diagrama técnico, etc., para ver si nos aclaramos. Siendo franco, los resultados del descubrimiento de la penicilina podrían haber sido referidos como hitos (caracterización del hongo, producción de extractos activos, etc.) y entregables (suministro de sustancia enriquecida, patente, etc.). Pero con eso no resolvemos el problema de la serendipia: ese descubrimiento que no se está buscando.

El futuro Sir Alexander siguió su intuición y empleó su creatividad. Se puso a estudiar aquel hongo contaminante, iniciando un camino que, años más tarde, llevó a la caracterización y posibilitó el uso de la penicilina, lo que ha salvado millones de vidas. Si Fleming hubiese hecho esto hoy en un laboratorio español, recibiría varios años después unos enormes listados de gastos rechazados, en los que los interventores económicos habrían detectado irregularidades y solicitado su reintegro.

Muy probablemente la mayoría de ellos serían subsanables, dado que la dinámica actual es rechazar gastos para los que no se ha explicitado a qué objetivo concreto se vincula el gasto. Normalmente son reactivos o aparatos que se emplean para varios objetivos, sino todos los del proyecto. Pero, ciertamente, todo el dinero empleado en caracterizar el hongo Penicillium y la penicilina tendría que haber sido devuelto con intereses de demora.

Hay otra alternativa. Si Fleming hubiese trabajado en la actualidad en un centro de investigación español, la penicilina no habría sido descubierta en España. Porque también en los proyectos centrados en la innovación y la transferencia de tecnología, por ejemplo el programa INNPACTO, los requisitos burocráticos son una enorme traba a la innovación.

“España necesita una interacción entre el mundo académico y el empresarial que permita desarrollar nuevos productos a partir de la proyección de los resultados académicos”

Innovar, según el diccionario de la RAE, es “mudar o alterar algo, introduciendo novedades”. Es verdad que cuanto más avanzado esté un producto, más concretos pueden y deben ser sus planes de desarrollo y comercialización. Pero España necesita una interacción entre el mundo académico y el mundo empresarial que permita desarrollar nuevos productos a partir de la proyección de los resultados académicos. Y hay que introducir muchos cambios y novedades para lograr un producto comercializable a partir de unos resultados de laboratorio.

Permítanme contar aquí mi experiencia personal con un proyecto INNPACTO, en el que pretendíamos desarrollar nuevos fármacos para enfermedades degenerativas de la retina. Nuestros resultados nos habían llevado lejos de los objetivos originales del proyecto, pero no de su finalidad. Por ello, tuvimos un par de reuniones para intentar reformular objetivos introduciendo novedades. Muy amablemente nos explicaron que “la intervención económica” no aceptaría dichos cambios. Por ello, era mejor renunciar al proyecto ahora, y así evitar que nos hicieran devolver el dinero, con intereses, varios años después. Podíamos, por supuesto, solicitar otro proyecto y, con suerte, desarrollar los nuevos objetivos un par de años más tarde. Con el mismo espíritu aclaratorio que he comentado anteriormente, nos pusieron el ejemplo de hacer cacerolas. Otros colegas me han comentado que les han puesto el ejemplo de construir una carretera. No dudo de que se pueda hacer un proyecto completamente definido para la fabricación de una cacerola, o para la construcción de una carretera. Pero la ciencia tiene una componente exploratoria, una componente de descubrir lo inesperado que he tratado de ilustrar con el ejemplo de la penicilina.

“No dudo de que se pueda hacer un proyecto definido para una cacerola, o una carretera. Pero la ciencia tiene una componente exploratoria, de descubrir lo inesperado”

Tanto los requisitos de los proyectos de investigación, como los de colaboración público-privada y transferencia, denotan un profundo desconocimiento del trabajo de investigación y de innovación. Parece que en el Ministerio prima una manera fácil de poderlos fiscalizar, en lugar de promover la obtención de conocimiento y el desarrollo de innovaciones aplicables socialmente. No es que no se pueda hacer buena ciencia en España, es que los requisitos burocráticos nos hacen cada vez menos competitivos, tanto en ciencia básica como en la transferencia de sus posibles aplicaciones. Hay, por tanto, otra alternativa. Si Fleming hubiese trabajado en un centro de investigación español… se habría marchado de España. ¿Les suena?

PS.- Algún compañero me ha indicado que los formatos de solicitud de proyecto en la Unión Europea, EEUU y otros países son básicamente los mismos. La diferencia radica en que toda esa información se empleé para la evaluación y el seguimiento científico, buscando tener una imagen más completa del equipo de investigación, o para fiscalizar económicamente la labor investigadora. En cualquier caso, no me consuela en absoluto que en otros países también se apueste por la ciencia previsible.

— Enrique J. de la Rosa, investigador Científico del Centro de Investigaciones Biológicas del CSIC.

Fuente: esmateria.com

FEDER firma un convenio con la Universidad de Valencia para trabajar en la enseñanza y la investigación de las enfermedades raras

-Dicho convenio fue firmado por Almudena Amaya, Delegada en la Comunidad Valenciana de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Esteban Morcillo, Rector de la Universidad de Valencia

-Amaya afirmó “Poder trabajar conjuntamente con la Universidad de Valencia permitirá acercar las enfermedades poco frecuentes a los alumnos y a la sociedad en general.”

30 de Junio – La Federación Española de Enfermedades Raras ha firmado con la Universidad de Valencia un convenio de colaboración para trabajar de forma conjunta en la enseñanza y la investigación de las enfermedades poco frecuentes.
Dicho convenio ha sido firmado por Esteban Morcillo, Rector de la Universidad de Valencia, y Almudena Amaya, Delegada de FEDER en Comunidad Valenciana.

Gracias a este convenio, se trabajará en la formación de personal, se facilitará el desarrollo de líneas de investigación de interés respectivo y se favorecerá la participación del personal docente, médico e investigador en cursillos, coloquios, seminarios o congresos.

Del mismo modo, se estudiará el desarrollo de programa de formación relacionados con las enfermedades raras y se ofrecerá el uso de las instalaciones de ambas instituciones para el desarrollo de cursos de formación o de divulgación sobre estas patologías.

Entre los proyectos inmediatos se encuentra la puesta en marcha de la asignatura optativa “Enfermedades Raras”. La materia será impartida por el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina y Odontología a partir del curso 2015-2016, con la colaboración de otros departamentos de la Facultad.

También está previsto que se facilite que alumnos de la Facultad de Medicina realicen trabajos de fin de grado y prácticas extracurriculares y curriculares en las diversas asociaciones que forman parte de FEDER.

La firma del convenio contó con la presencia de Federico Pallardó, decano de la Facultad de Medicina y Odontología; Luis Aparicio, Secretario de la Facultad; y de María José Añón, Secretaria General de la Universidad de Valencia.

Esteban Morcillo, mostró su satisfacción por la firma del acuerdo y declaró “La Universitat de Valencia ni puede ni quiere dar la espalda a los problemas que afectan a la sociedad, y con este convenio se da un paso más en esta colaboración con los movimientos sociales, con las asociaciones, que están contribuyendo a un cambio de paradigma”

Por su parte, Almudena Amaya, afirmó “Poder trabajar conjuntamente con la Universidad de Valencia permitirá acercar las enfermedades poco frecuentes a los alumnos y a la sociedad en general. En FEDER consideramos muy importante llevar a cabo estos proyectos que nos ayudan en nuestra labor”

María Tome; Rebeca Simón
Dpto. Comunicación y Captación de Fondos- FEDER
comunicacion@enfermedades-raras.org
Federación Española de Enfermedades Raras- 91 533 40 08
C/ Pamplona, 32 – Madrid

FEDER firma un convenio con la Universidad de Valencia para trabajar en la enseñanza y la investigación de las enfermedades raras

-Dicho convenio fue firmado por Almudena Amaya, Delegada en la Comunidad Valenciana de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y Esteban Morcillo, Rector de la Universidad de Valencia

-Amaya afirmó “Poder trabajar conjuntamente con la Universidad de Valencia permitirá acercar las enfermedades poco frecuentes a los alumnos y a la sociedad en general.”

30 de Junio – La Federación Española de Enfermedades Raras ha firmado con la Universidad de Valencia un convenio de colaboración para trabajar de forma conjunta en la enseñanza y la investigación de las enfermedades poco frecuentes.
Dicho convenio ha sido firmado por Esteban Morcillo, Rector de la Universidad de Valencia, y Almudena Amaya, Delegada de FEDER en Comunidad Valenciana.

Gracias a este convenio, se trabajará en la formación de personal, se facilitará el desarrollo de líneas de investigación de interés respectivo y se favorecerá la participación del personal docente, médico e investigador en cursillos, coloquios, seminarios o congresos.

Del mismo modo, se estudiará el desarrollo de programa de formación relacionados con las enfermedades raras y se ofrecerá el uso de las instalaciones de ambas instituciones para el desarrollo de cursos de formación o de divulgación sobre estas patologías.

Entre los proyectos inmediatos se encuentra la puesta en marcha de la asignatura optativa “Enfermedades Raras”. La materia será impartida por el Departamento de Pediatría de la Facultad de Medicina y Odontología a partir del curso 2015-2016, con la colaboración de otros departamentos de la Facultad.

También está previsto que se facilite que alumnos de la Facultad de Medicina realicen trabajos de fin de grado y prácticas extracurriculares y curriculares en las diversas asociaciones que forman parte de FEDER.

La firma del convenio contó con la presencia de Federico Pallardó, decano de la Facultad de Medicina y Odontología; Luis Aparicio, Secretario de la Facultad; y de María José Añón, Secretaria General de la Universidad de Valencia.

Esteban Morcillo, mostró su satisfacción por la firma del acuerdo y declaró “La Universitat de Valencia ni puede ni quiere dar la espalda a los problemas que afectan a la sociedad, y con este convenio se da un paso más en esta colaboración con los movimientos sociales, con las asociaciones, que están contribuyendo a un cambio de paradigma”

Por su parte, Almudena Amaya, afirmó “Poder trabajar conjuntamente con la Universidad de Valencia permitirá acercar las enfermedades poco frecuentes a los alumnos y a la sociedad en general. En FEDER consideramos muy importante llevar a cabo estos proyectos que nos ayudan en nuestra labor”

María Tome; Rebeca Simón
Dpto. Comunicación y Captación de Fondos- FEDER
comunicacion@enfermedades-raras.org
Federación Española de Enfermedades Raras- 91 533 40 08
C/ Pamplona, 32 – Madrid

Medicina regenerativa Clonación: la mejor vía para obtener células madre para uso humano

Un grupo de células madre obtenidas a través de la técnica de la transferencia nuclear. UNIVERSIDAD DE OREGÓN

Desde el escandaloso engaño del científico surcoreano Woo Suk Hwang, quien en 2004 anunció a bombo y platillo haber clonado embriones humanos, la técnica de la transferencia nuclear, comunmente conocida como clonación terapéutica, había quedado relegada tanto por la comunidad científica como por el público en general. Sin embargo, casi 10 años después, Shoukhrat Mitalipov, investigador de origen ruso que trabaja en la Universidad de Oregón (EEUU), arrojaba la demostración definitiva de que era posible obtener células madre embrionarias humanas a partir de una célula adulta mediante este proceso. Ahora, un año después de este logro, el mismo grupo anuncia nuevos datos que demuestran que ésta es la mejor técnica para obtener células que vayan a ser utilizadas con fines médicos.

Lo que muchos grupos de investigación pretenden es reprogramar células adultas para que su reloj biológico dé marcha atrás y su estadio sea similar al que tienen las células madre de los embriones, pues éstas pueden llegar a convertirse en cualquier tipo de tejido. El objetivo es tener células o tejidos de repuesto para tratar enfermedades incurables hoy en día.

La técnica que hasta mayo de 2013 era la preferida por todos los científicos era la inventada en 2006 por el científico japonés Shinya Yamanaka y por la que compartió el premio Nobel de Medicina en 2012. El método nipón consiste en añadir cuatro factores o genes que reprograman el mecanismo celular de una célula adulta, como la de la piel, y la transforman en otra similar a las células madre embrionarias, denominadas células de pluripotencialidad inducida, más conocidas por sus siglas: iPS. Sin embargo, desde que esta técnica se presentara en sociedad han sido muchos los grupos científicos que han comparado las iPS con las células madre embrionarias y han visto que iguales iguales no son. Las de Yamanaka tienen en su ADN marcas de su pasado adulto y esto hace que muchos duden de su plasticidad y seguridad para fines terapéuticos, ya que estas marcas pueden generar problemas cuando las células se inserten en el cuerpo humano.

El pasado año, Mitalipov logró reprogramar células adultas con la técnica de la transferencia nuclear. Tomando el material genético de una célula adulta, como las de la piel, lo inserta en un óvulo al que se le ha quitado su ADN y mediante ciertos procesos químicos las células obtenidas son similares a las células madre embrionarias y comparten el genoma de las de la piel.

Con el estudio que ahora publica Nature, el equipo de Mitalipov ha dado un motivo más para inclinar la balanza hacia la técnica de la clonación. Este grupo ha comparado líneas celulares de tres orígenes distintos, algo que hasta ahora ningún científico había realizado ya que sólo el equipo de Mitalipov ha logrado la clonación con células humanas. Así, realizaron múltiples pruebas a cuatro líneas celulares obtenidas con transferencia nuclear, a siete de iPS y a dos de células madre embrionarias. Los resultados evidencian que las más similares a las embrionarias -las más plásticas de todas- son las fabricadas con la transferencia nuclear.

Por lo que han comprobado, las células iPS tienen más mutaciones en su ADN que las células del método de Mitalipov, aunque éstas no están exentas de presentar alguna variación en su genoma. Además de estos cambios, las de Yamanaka también tienen más marcas epigenéticas. Es como si entre los dos métodos de reprogramación, el de la transferencia nuclear lograra formatear la célula adulta de una manera más eficaz que el de Yamanaka borrando todo su pasado.

“Creemos que la diferencia es notable. El método de transferencia nuclear elimina fielmente la memoria de las células de la piel y las convierte en células madre embrionarias. El método de las iPS produce una célula con significativas diferencias y anomalías”, afirma en un comunicado Mitalipov.

Nada de acuerdo con las conclusiones de Mitalipov se muestra Shinya Yamanaka quien reconoce a EL MUNDO que en este trabajo se han comparado pocas líneas celulares. “Estudios previos también vieron esas diferencias. Sin embargo, varios grupos, que posteriormente compararon un mayor número de líneas de células madre embrionarias y de iPS han demostrado que casi no encontraron diferencias significativas en la calidad entre las embrionarias y las iPS. Asimismo, es importante la utilización de un mayor número de clones en la comparación de las células procedentes de la transferencia nuclear y las células iPS”.

Otro investigador ajeno a estos dos grupos tampoco comparte totalmente esta afirmación. Para Ángel Raya, director del Centro de Medicina Regenerativa de Barcelona (CMRB), que existan más diferencias en las células iPS “era algo esperable porque el mismo Mitalipov ya había hecho pequeños análisis en sus publicaciones anteriores. Lo sorprendente es que en todos los análisis que se han hecho ahora las células obtenidas por transferencia nuclear están a mitad de camino entre las iPS y las células madre embrionarias. Es decir, no son tan idénticas a estas últimas como uno hubiera pensado, aunque es cierto que son más similares que las iPS”.

Por otro lado, Raya adelanta que habrá que esperar a otros estudios donde se evalúe la funcionalidad de cada tipo celular. “Todavía no sabemos la consecuencia funcional de estas diferencias. Además, según otro dato de este trabajo, una de las líneas de iPS no presentaba ninguna mutación. Hoy en día se pueden hacer análisis del genoma para seleccionar aquellas líneas libres de mutaciones y así no habría este límite para su uso terapéutico”.

Habrá que esperar a ver cómo evolucionan ambas técnicas. De hecho, tal y como explica Yamanaka, “nuestro grupo ha establecido un protocolo seguro para generar células iPS a partir de células adultas usando factores de reprogramación y vectores diferentes a los que han utilizado en este estudio [el que firma ahora Mitalipov]. También hemos establecido un método de evaluación de la calidad de las células iPS y un método para seleccionar el grado clínico de las diferentes líneas celulares de iPS. En Japón, un grupo de investigación en colaboración con un hospital comenzó la investigación clínica utilizando la tecnología de células iPS el año pasado, y espera llevar a cabo la terapia de reemplazo celular basada en células iPS a finales de este año en seis pacientes con degeneración macular relacionada con la edad”.

Otro tema es la diferencia en el precio de estas terapias. “Mientras que el coste de la reprogramación de Yamanaka está en torno a los 15.000 euros, el de la transferencia nuclear además de esa cantidad hay que sumarle otros 250.000 euros porque requiere de un equipo muy sofisticado. Además, una limitación añadida de este procedimiento es que requiere de ovocitos de donantes”, apunta Raya.

De momento, el guante está lanzado, habrá que esperar a ver quién gana el duelo si el Nobel de Medicina, Shinya Yamanaka, o el investigador que trajo de nuevo los valores de honestidad y relevancia al campo de la transferencia nuclear.

Células madre para regenerar córneas
Quemaduras, accidentes con sustancias tóxicas, infecciones… Existen múltiples causas que pueden dañar la córnea, la capa más externa del ojo. Se estima que hay unos ocho millones de personas en todo el mundo con ceguera por un problema en esta parte del ojo. La terapia estándar es el trasplante del limbo, es decir, el epitelio de la córnea donde se generan células madre específicas que reparan constantemente esta zona ocular si el tejido está sano. En los últimos años, se intenta tomar sólo una pequeña parte del limbo (para no retirar mucho tejido del ojo sano o del ojo de un donante) y expandirla en el laboratorio para después trasplantarlo. Sin embargo, los resultados son muy variables. El problema es que al cultivar este tejido no hay forma de comprobar si hay muchas o pocas células madre, clave para el éxito del injerto. Dos trabajos publicados en Nature arrojan una promesa para en el futuro resolver y mejorar este tratamiento. En el primero, realizado por un equipo del Instituto del Ojo y el Oído de Massachusetts (EEUU), se identifica un marcador de células madre del limbo, denominado ABCB5, que es una proteína que está presente en su membrana celular. Este marcador visualiza si hay o no células y además detecta aquéllas más estables. “Este resultado nos hará mucho más fácil el restaurar la superficie de la córnea. Es un muy buen ejemplo de cómo se puede pasar rápidamente de la investigación básica a la aplicación traslacional”, explica el principal investigador de este trabajo, Bruce Ksander. A este logro se une otro más que viene de la mano de científicos chinos que han fabricado en el laboratorio células madre del limbo. Lo han hecho a partir de células de la piel a las que han añadido un gen, denominado PAX6, que induce su transformación en células madre del limbo. Los dos trabajos han mostrado su éxito en animales, por lo que, de momento, “son líneas muy prometedoras, pero que no se pueden aplicar todavía en personas”, afirma Óscar Gris, especialista en córnea del Instituto de Microcirugía Ocular (IMO). Existen otras líneas de trabajo, señala Gris, que intentan conseguir células madre distintas a las del limbo pero del propio paciente y trasplantarlas en el tejido dañado directamente. “Se piensa que una vez allí se diferenciarán en función del tejido donde se colocan”

fuente: el Mundo

FEDER reclama un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico

La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) alerta a la Administración de la importancia de impulsar un programa específico para la atención de personas sin diagnóstico con un largo peregrinaje médico en el seno del Sistema Nacional de Salud (SNS) que coordine la acción de todas las Comunidades Autónomas y que se profundice en las causas del no diagnóstico.

En el caso de las enfermedades raras (ER), el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de casi 5 años. Aunque para uno de cada cinco afectados transcurren 10 o más años.

El retraso en el diagnóstico supone consecuencias de todo tipo y gravedad como es el no recibir ningún apoyo ni tratamiento, el haber recibido el tratamiento inadecuado y el agravamiento de la enfermedad. En ocasiones, estas consecuencias suponen importantes efectos secundarios.

Las causas por las cuales se produce el retraso en el diagnóstico son, entre otras, la falta de coordinación entre unidades asistenciales, la falta de información de rigor a través de una unidad coordinadora y la no financiación de pruebas que genéticas que facilitarían el diagnóstico.

En relación al diagnóstico genético de la enfermedad existen deficiencias que FEDER reconoce y propone solucionar como actualizarse y uniformizarse los medios y protocolos de cribado y diagnóstico prenatal en sus aspectos clínicos, de imagen y de laboratorio.

Del mismo modo, FEDER denuncia que no existe la especialidad de Genética clínica, y el número y la formación de profesionales dedicados a esta área son insuficientes. Esto afecta tanto a clínicos que atienden a los pacientes como a los laboratorios dedicados al diagnóstico genético y la utilización de las técnicas más actuales con validez comprobada.

FEDER alerta de esta realidad a través del informe de necesidades de las asociaciones, a través del cual se recoge que el 65% de las asociaciones considera mala la situación respecto a la detección precoz de las enfermedades raras. Respecto a los tiempos de diagnóstico definitivo, el 65% ha mostrado su descontento con esta situación y el 55% con el acceso a las pruebas y técnicas de diagnóstico.

“Por estos motivos, desde FEDER consideramos imprescindible establecer en el seno del SNS un programa específico para los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, que establezca itinerarios asistenciales que permitan llegar a un diagnóstico o a una orientación diagnóstica si no es posible el diagnóstico de certeza, así como orientar el tratamiento o las medidas paliativas oportunas” afirma Juan Carrión, Presidente de FEDER:

Este programa permitiría caracterizar los distintos modelos de casos clínicos, estableciendo para cada grupo un itinerario asistencial para su diagnóstico y orientación terapéutica que permita desarrollar información actualizada sobre ER, aumentando así el conocimiento epidemiológico de las enfermedades poco frecuentes.

Ruta de derivación

A raíz de conocer el diagnóstico, las personas con enfermedades poco frecuentes necesitan de una atención especializada que les permita conocer los pasos a seguir. En esta línea desde FEDER se solicita a la Administración que se publique y garantice la ruta de derivación oficial que permita la efectiva circulación autonómica e internacional de las personas con ER con el fin de conseguir una correcta atención sanitaria.

“Desde FEDER consideramos necesario asegurar la derivación de pacientes con el objetivo no sólo de realizar un control o seguimiento, sino también para llevar a cabo tratamientos quirúrgicos en un centro donde haya más experiencia” afirma Claudia Delgado, Directora de FEDER.

En la actualidad existen multitud de trabas burocráticas en el acceso a una correcta atención sanitaria. Estas dificultades también limitan la atención de los pacientes que tienen sus únicas esperanzas en una atención médica especializada.

“En muchas ocasiones, personas con ER se han visto obligadas a empadronarse en ciudades donde la asistencia es accesible, produciéndose así una concentración de pacientes en unos pocos hospitales, con los problemas asistenciales y financieros que suponen para el hospital y la Comunidad Autónoma correspondientes” declara Delgado.

Por ello, FEDER considera absolutamente necesario que las Unidades de Experiencia Clínica (UEC) y las Unidades de Referencia a nivel estatal e internacional trabajen en estrecha coordinación con los Hospitales y Centros de Salud a nivel local, ya que estos acompañarán al paciente en el día a día.

La UEC es aquel equipo de profesionales ubicado en un hospital de la red sanitaria pública que concentra la atención sanitaria de un mayor número de casos de dicha enfermedad o síndrome, gestionando los casos en su globalidad.

Esta coordinación es vital para garantizar la calidad de la atención en la etapa de diagnóstico y seguimiento. Además, ahorrará desplazamientos y disminuirá el impacto económico, familiar y social que origina el peregrinaje de las personas con ER.

Asimismo, se deben protocolizar los itinerarios clínicos que faciliten la derivación desde medicina primaria al hospital tanto a nivel local, autonómico e internacional “garantizándose que el retorno del paciente a Atención Primaria para seguimiento y tratamiento esté coordinado con los servicios socio-sanitarios y educativos” afirma el Presidente de FEDER.

Según el informe de necesidades anteriormente nombrado, más del 70% de las asociaciones considera que se deberían mejorar las derivaciones a otros centros dentro de una comunidad, y el 77% las derivaciones a otros centros de otra comunidad.

Tratamiento

Otra de las trabas con las que se encuentran las personas con enfermedades poco frecuentes es el difícil acceso a medicamentos y tratamientos vitales para las ER como son los medicamentos huérfanos.

Por un lado, las personas con enfermedades poco frecuentes sufren la implementación de un copago farmacéutico a la hora de acceder a sus medicamentos. La condición de cronicidad de las ER hace que en el 85% de los casos se requiera tratamiento de por vida. Esto provoca un alto impacto en la economía familiar que se ve agravado con la implantación del copago en farmacia hospitalaria,

“Desde FEDER solicitamos que se exima del copago a las familias con ER ya que es un trastorno y un inconveniente para seguir los tratamientos al ser muchos los medicamentos que los afectados por enfermedades poco frecuentes deben tomar para llevar una vida normal” afirma la Directora de FEDER.

Por otro lado, se encuentra el acceso a los medicamentos huérfanos (MMHH), que suponen con frecuencia la única oportunidad para personas que no suelen tener ninguna alternativa terapéutica.

Desde FEDER se considera necesario establecer partidas específicas en el SNS para los MMHH de manera que se garantice el acceso equitativo a estos tratamientos en las distintas CCAA. Además, se deben armonizar los criterios de accesibilidad entre las CCAA para evitar el retraso y minimizar el riesgo de inequidad frente al acceso a estos tratamientos.

Del mismo modo, se debe evitar considerarlos como una amenaza para la sostenibilidad del sistema sanitario en que los criterios económicos son frecuentemente los únicos que se analizan para justificar su financiación, así como simplificar los procedimientos para su comercialización una vez autorizados.

“Estos medicamentos suponen una oportunidad única a pacientes que no suelen tener ninguna alternativa terapéutica o cuyo tratamiento clásico podría ser peligroso o poco útil” afirma Juan Carrión.

Según el informe de necesidades del movimiento asociativo, el 80% de las asociaciones de FEDER están en disconformidad con respecto a la financiación de tratamientos por parte de la Seguridad Social.

Otras prestaciones complementarias al tratamiento

Además, existen otro tipo de prestaciones sanitarias que no están cubiertas de forma integral por el sistema de Seguridad Social como pueden ser el servicio de fisioterapia y rehabilitación, servicios de logopedia, atención psicológica para afectados y familiares directos y servicios de atención temprana.

Estas prestaciones, imprescindibles para el mantenimiento de una mínima calidad de vida de las personas con ER, están teniendo que ser subsidiariamente atendidas por servicios profesionales, muchas veces de carácter privado, que traen consigo una sobrecarga económica para las personas o familias con enfermedades poco frecuentes, que en muchos casos no pueden afrontar.

“Reclamamos que la Cartera de Servicios Comunes del Sistema Nacional de Salud (SNS) debe de incluir expresamente el acceso a las personas con ER para los servicios de rehabilitación y fisioterapia. Esta rehabilitación debe de estar cubierta y financiada no solo para los supuestos en que el déficit funcional no sea recuperable sino también para aquellos pacientes en los que el déficit funcional no sea recuperable” afirma Claudia Delgado.

En el ámbito de la atención a la salud psicológica en ER, FEDER reclama que la misma sea integral y completa, incluyéndose la atención de los trastornos derivados de situaciones de riesgo o exclusión social de las personas que padecen una enfermedad rara y también la de los familiares que las atiendan más directamente.

FEDER advierte que además de estar en juego el derecho a la salud de las personas con ER, las familias con alguno de sus miembros afectados por estas patologías han de soportar el alto coste de cuidados y tratamientos no cubiertos o facilitados por el SNS.

El enfermo oftalmológico demanda otra organización de los servicios

En España, las principales causas de afiliación a la ONCE son las enfermedades de la retina: el 26 por ciento Degeneración Macular Asociada a la Edad (DMAE); el 25 por ciento alteraciones de retina por diabetes, y el 22 por ciento a otras retinopatías como retinosis pigmentaria, miopía maligna, oclusiones de la vena de la retina o uveitis. Por otra parte, el glaucoma representa el 26 por ciento de las nuevas afiliaciones a la organización.

“Las previsiones en el futuro indican que en los países desarrollados se producirá un aumento en la incidencia de algunas de las principales causas de ceguera como DMAE, el glaucoma o la retinopatía diabética, debido al aumento de la población envejecida, así como el aumento de la prevalencia de la diabetes”, ha explicado José Juan Escobar Barranco, jefe del Servicio de Oftalmología del Hospital Dos de Maig de Barcelona.

Reducción de los ingresos en más del 80 por ciento

Sin embargo, en palabras de Ramón Cunillera, director técnico de la Sociedad Catalana de Gestión Sanitaria, “si bien queda aún mucho por hacer, es de destacar que la ONCE ha reducido en más del 80 por ciento los nuevos ingresos en su organización por ceguera en los últimos siete años. Este hecho, que significa un incremento importante de la cronificación de las enfermedades de la retina, junto al impacto económico y social de la ceguera, conlleva la necesidad de reorganizar los servicios de oftalmología para adecuarlos a la nueva demanda de pacientes con este tipo de patologías”. Esta es una de las conclusiones principales del Encuentro Impacto de las Enfermedades de la Retina en la Gestión Hospitalaria, celebrado por la Sociedad Española de Directivos de la Salud (Sedisa) con la colaboración de Allergan.

“En definitiva, la prestación de servicios en oftalmología está cambiando muy rápidamente, igual como ocurre en otras especialidades, producto de la aparición de innovaciones terapéuticas que aportan valor, pero que condicionan los presupuestos y la necesidad de reorganizar el trabajo, en torno a la creciente demanda de pacientes oftalmológicos con patologías de la retina que no pierden la visión, que requieren tratamiento precoz con nuevas terapias y largo seguimiento médico”, añadió Ramón Cunillera, coordinador del Encuentro. “

Los profesionales clínicos deben participar intensamente de la gestión del cambio, junto a los directivos de los centros, y compartir entre todos los actores (gobierno, directivos, profesionales y ciudadanos) los riesgos asociados al déficit económico, al esfuerzo profesional y a las nuevas expectativas de los pacientes ante la innovación”, explicó.
En este objetivo, las compañías farmacéuticas juegan igualmente un papel fundamental. Es el caso de Allergan, que lleva trabajando en el campo de la oftalmología 60 años, aportando soluciones innovadoras a los pacientes para que puedan conseguir todo su potencial en términos de calidad de vida.

Según Javier Aracil, director de Relaciones Institucionales de Allergan España y Portugal, “dentro de la misión de Allergan, se encuentra el trabajar para ser un compañero de viaje de la Administración Sanitaria en el camino hacia la mejora de la salud de los ciudadanos. Para ello, además de invertir en investigación y desarrollo para descubrir nuevas soluciones terapéuticas, Allergan invierte en formación específica para profesionales sanitarios y en proyectos corporativos con la Administración Sanitaria que buscan un objetivo común: la mejora de la calidad de vida de las personas”.

Estrategias eficaces y eficientes para tratar de forma precoz las enfermedades de la retina

Tal y como se ha puesto de manifiesto en el marco del Encuentro Impacto de las Enfermedades de la Retina en la Gestión Hospitalaria, existen tres claves en la reorganización de la atención sanitaria a los pacientes con enfermedades crónicas de la retina: la coordinación e integración de atención primaria y especializada, la gestión clínica y los acuerdos de colaboración de los gestores con las compañías farmacéuticas.

A este respecto, la organización de la atención en torno al paciente, dejando atrás el hospitalocentrismo y siendo eficientes en los procesos, es uno de los ejes clave del Consorci Sanitari de Terrassa, cuyo director gerente, Ignasi Riera, explica que “una estrategia aplicada en nuestro centro es crear una ruta asistencial consensuada con Atención Primaria y, dentro del Servicio de Oftalmología, la implementación de un equipo estable que trate este tipo de enfermedades”.

Desde el punto de vista de la gestión, los gestores hospitalarios deben considerar a las enfermedades retinianas, que actualmente son asequibles a su curación desde hace menos de una década, “no como otro aumento más en el gasto sanitario, sino como una gran oportunidad en incrementar los índices de salud de los pacientes y un ahorro potencial en gasto sanitario y gastos indirectos para la sociedad”, ha explicado Escobar.

En este marco, la gestión clínica se sitúa como una solución en la reorganización de los servicios de oftalmología, en base a “revisar continuamente los consensos entre profesionales de Atención Primaria y especializada; reconducir las exigencias de las habilidades de los profesionales del servicio como elemento reorganizativo, haciendo partícipes de ello a las sociedades científicas; competir por bolsas adicionales de financiación en base a resultados, y trasladar la información de indicadores de actividad, efectividad y eficiencia a todos los profesionales del servicio (cuadros de mando) con la mayor inmediatez”, explicó Ramón Cunillera.

Respecto a la innovación, a corto plazo, la necesidad de afrontar los mayores gastos terapéuticos por el uso de nuevos fármacos de precio elevado se afronta a través de diversas medidas: fomentar la unidad de criterio y la mayor efectividad en la utilización de los nuevos tratamientos, así como mejorar la rentabilidad de los servicios de oftalmología a través del diseño de “unidades territoriales de tratamiento oftalmológico”, buscando mejoras de eficiencia a través de la participación de la Atención Primaria.

Según Cunillera, esto pasa por “compartir riesgos en los objetivos del servicio pactando condiciones a través de los contratos de gestión y, en este sentido, la expresión máxima serían los servicios profesionales autogestionados que se contratan externos a la organización, lo cual no siempre es posible, y permitir que el liderazgo clínico diseñe los nuevos procesos del servicio, dentro del marco del contrato de gestión”.

Más allá de la gestión eficiente y eficaz, basada en resultados de salud, además de económicos, el doctor Escobar destaca que las inversiones en planes específicos de retina producirán un gran incremento en índices de salud y un ahorro económico a nuestra sociedad, y que “la implementación de un plan director nacional sobre patologías de retina es una urgente necesidad”. En general, una mayor concienciación en lo referente al envejecimiento de la población focalizado en la prevención “podría suponer un ahorro de casi 200.000 millones de euros a nivel mundial en una década”, concluyó este experto.

Junto con Ramón Cunillera, Ignasi Riera y el doctor José Juan Escobar, han participado en el Encuentro Impacto de las Enfermedades de la Retina en la Gestión Hospitalaria el doctor Josep Gracia, jefe de Servicio Oftalmología del Hospital Parc Taulí de Sabadell, el doctor Isaac Alarcón, jefe de Sección Enfermedades de la Retina del Hospital del Mar de Barcelona, la doctora Cristina Carod, directora asistencial del Hospital Sagrat Cor de Barcelona de IDCsalud, el doctor Enrique Avendaño, director asistencial Hospitales de Calella-Blanes, y la doctora Gemma Craywinckel, directora médica Hospital de Sant Pau de Barcelona.

Estimados socios

La Fundación Aranzadi Lex Nova a través de su convenio de colaboración con
FEDER, pone a disposición de todos los socios becas para realizar el curso
especializado “Los derechos de las personas con discapacidad”. La modalidad
en que se imparte el curso es on line.

Dichas becas estarán disponibles tanto para profesionales del ámbito
jurídico, como para personal de las asociaciones, así como para familiares y
otras personas relacionadas con FEDER y la importante labor que desarrolla.

DATOS PRINCIPALES DEL CURSO

Inicio: A determinar por alumnos.

Duración: 120 horas.

Objetivo: Formación de Profesionales comprometidos con la defensa, el
reconocimiento y la protección de los derechos de las personas con
discapacidad desde un enfoque social, jurídico y de Derechos Humanos. Se
pretende alcanzar una formación práctica en los procesos vinculados a la
temática de la discapacidad, garantizando el pleno respeto de sus derechos
humanos. Todo ello con resolución de casos reales, ofreciendo respuestas a
las cuestiones que surgen en el día a día de las personas con discapacidad.

Destinatarios: No sólo para los profesionales del derecho, sino para todos
los que formamos parte de la sociedad que tengamos responsabilidades
cercanas a los problemas de la defensa de los derechos de los discapacitados
(administración, terapeutas, sanitarios, etc.), porque todos necesitamos
conocer nuestros derechos y nuestras obligaciones y así conociéndolas todos
podremos participar en todas nuestras actividades con mayor seguridad y
confianza.

Temario:

1. La discapacidad como una cuestión de Derechos Humanos.

2. La Convención sobre los Derechos de las Personas con Discapacidad.

3. La Declaración Administrativa de la discapacidad. La Ley de la
Dependencia y de Promoción de la Autonomía.

4. La Capacidad Jurídica.

5. Guarda de hecho. Internamiento voluntario.

6. Instrumentos de Promoción de la Autonomía.

7. Protección social para las personas con Discapacidad.

8. La persona con Discapacidad y el Derecho Penal.

9. La persona con Discapacidad en el ámbito laboral.

10. Test Final

Precio del curso 480 euros, al ser becado por la Fundación Aranzadi Lex Nova
para la FEDERACIÓN FEDER 60 euros
Más información:

Esta iniciativa se desarrolla dentro del convenio de colaboración firmado
entre la Fundación Aranzadi Lex Nova y FEDER para promover actuaciones
relacionadas con la difusión del conocimiento de los derechos y protección
legal de las personas afectadas por enfermedades raras. Además, la Fundación
Aranzadi Lex Nova oferta estas becas siguiendo fielmente su misión de
fomentar, promover y difundir las leyes y su aplicación, integrando a los
colectivos más vulnerables y desfavorecidos o en riesgo de exclusión social

PARA INSCRIBIRSE EN EL CURSO HABRÁ DE ENVIARSE EL FORMULARIO DE SOLICITUD
QUE SE ADJUNTA ANTES DEL 30 DE SEPTIEMBRE AL SIGUIENTE CORREO ELECTRÓNICO
joseluis.herrero@thomsonreuters.com con copia a
asesoriajuridica@enfermedades-raras.org
Muchas gracias,

Fernando Torquemada Vidal

Responsable de Asesoría Jurídica

asesoriajuridica@enfermedades-raras.org

Federación Española de Enfermedades Raras

Somos la voz de 3 millones de personas con enfermedades poco frecuentes y
sus familias.

C / Pamplona, nº 32 / 28039 Madrid

Tel: 91 533 40 08

Fax: 91 534 48 21

Si quieres conocer toda la información de actualidad sobre ER:
www.enfermedades-raras.org

El principal investigador de ensayos clínicos de Retina Implant AG presenta experiencias de los pacientes con el implante subretinal Alpha IMS

El profesor Eberhart Zrenner da el discurso de apertura en la conferencia anual de RP Fighting Blindness

El principal investigador de ensayos clínicos de Retina Implant AG presenta experiencias de los pacientes con el implante subretinal Alpha IMS

LONDRES, 23 de junio de 2014 /PRNewswire/ — Retina Implant AG, el desarrollador líder de implantes subretinales para pacientes ciegos por retinosis pigmentaria (RP), ha anunciado que el profesor Eberhart Zrenner, cofundador de Retina Implant e investigador de ensayo clínico líder así como director fundador del Institute of Ophthalmic Research, Universidad de Tuebingen, Alemania, dio un discurso de apertura en la conferencia anual de RP Fighting Blindness. La conferencia tuvo lugar el sábado, 21 de junio de 2014, en el Pullman Hotel de Londres.

La presentación de Zrenner, “The application of technology to the restoration and preservation of sight” incluyó debate en torno al éxito del implante subretinal Alpha IMS de Retina Implant para restaurar la visión útil a los pacientes con ceguera por RP. El dispositivo Alpha IMS comercializado CE se implanta detrás de la retina, específicamente en la región macular y estimula las células nerviosas del ojo. El resultado deseado es una visión funcional restaurada para personas con RP, permitiendo a los pacientes reconocer las expresiones faciales, distinguir objetos como teléfonos, tazas, platos y descifrar signos en puertas, como se ha logrado en muchos de los 42 pacientes operados hasta el momento en siete centros de todo el mundo. Los satisfactorios resultados de los ensayos clínicos de Retina Implant para el dispositivo Alpha IMS se han publicado dos veces en la revista revisada por homólogos Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences.

En cuanto al discurso de apertura, David Head, consejero delegado de RP Fighting Blindness, dijo: “Estamos encantados de dar la bienvenida al profesor Zrenner como uno de nuestros ponentes clave para nuestra conferencia anual 2014. Como autoridad altamente respetada en el mundo de la aplicación de tecnología para la restauración y preservación, sentimos que está únicamente posicionado para responder a las cuestiones esenciales sobre este asunto, elevadas por nuestros miembros y defensores”.

“Es un honor presentar este discurso de apertura en esta importante conferencia, donde casi 200 líderes dentro de la comunidad de la oftalmología, pacientes y cuidadores se reúnen para conocer lo último en tratamiento y terapias para RP”, dijo el profesor Eberhart Zrenner, director fundador del Institute of Ophthalmic Research, University of Tuebingen, Alemania. “El implante Alpha IMS representa el tremendo progreso hecho para llevar esta terapia que puede cambiar la vida a las personas que viven con RP y estoy encantado de que sea el tipo de desarrollo que la comunidad de RP Fighting Blindness quiera analizar”.

RP Fighting Blindness es una organización sin ánimo de lucro con sede en el Reino Unido que se fundó para ofrecer apoyo, elevar la concienciación y contribuir a la investigación médica para la condición ocular degenerativa, la retinosis pigmentaria (RP). La conferencia anual de RP es una parte importante del calendario de la organización. Este evento de un solo día reúne a más de 200 miembros, pacientes, familiares y amigos, defensores, médicos e investigadores de todo el Reino Unido para escuchar a expertos médicos y ponentes inspiracionales.

Retina Implant se enorgullece de patrocinar la conferencia 2014 RP Fighting Blindness, con ambas organizaciones compartiendo una visión de restaurar la vista a pacientes con RP mediante la investigación médica avanzada. Retina Implant expondrá en el evento y ofrecerá información en profundidad sobre la compañía y el dispositivo Alpha IMS.

Para más actualizaciones desde el congreso, síganos en Twitter @RetinaImplant: https://twitter.com/RetinaImplant.

RP Fighting Blindness se fundó en 1975 por un grupo de personas con retinosis pigmentaria (RP). El grupo estaba preocupado por la falta de conocimiento sobre la RP en la profesión médico, la falta de un tratamiento o cura, y la falta de apoyo para las personas con RP, de modo que decidieron hacer algo al respecto.

RP Fighting Blindness ha evolucionado desde entonces hacia una organización sin ánimo de lucro dedica da a la investigación médica y una organización nacional que ofrece soporte e información, permaneciendo anclada a sus raíces de voluntariado, buscando ayudar a los pacientes con RP y financiando la investigación de vanguardia sobre las causas y posibles tratamientos para la enfermedad. Para más información, visite http://www.rpfightingblindness.org.uk/.

Acerca de Retina Implant AG

etina Implant AG es el desarrollador líder de implantes subretinales para pacientes total o parcialmente ciegos. Tras una extensa investigación con los hospitales universitarios e institutos alemanes que comenzó con una gran subvención del Ministerio Federal Alemán de Investigación y Educación en 1996, Retina Implant AG se fundó por el doctor Eberhart Zrenner, profesor de Oftalmología, Universidad de Tuebingen, Alemania, y sus colegas en 2003 con inversores privados con el objetivo de desarrollar el primer implante retinal electrónico totalmente funcional para restaurar la visión útil al ciego. Retina Implant comenzó a implantar en pacientes humanos en 2005, e inició un segundo ensayo clínico multicentro en 2010. En julio de 2013, la tecnología de implante subretinal inalámbrica de Retina Implant, Alpha IMS, recibió la certificación CE. Para más información, visite http://www.retina-implant.de/ [http://www.retina-implant.de/].

MSLGROUP London: Retina Implant AG:

Charlotte Webber Dr. Walter-G. Wrobel

+44-(0)20-3219-8777 +49-7121 | 36403-111

Charlotte.Webber@mslgroup.com Walter.Wrobel@retina-implant.de

Web Site: http://retina-implant.de/en

“Si pierdes un órgano sensitivo, los demás se vuelven más activos” Su trabajo pasa desapercibido, pero en la Cartuja hay un químico de Bombay de formación inglesa que descubrió el gen que activa la ceguera genética en adultos. FRANCISCO CORREAL | ACTUALIZADO 21.06.2014 – 07:16

DE la India a Sevilla pasando por Inglaterra. Es el trayecto científico del doctor Shomi Bhattacharya (Bombay, 1950), químico, catedrático de Oftalmología Experimental en Londres y director en la Cartuja de Cabimer, el Centro Andaluz de Biología Molecular y Medicina Regenerativa.

-¿Qué ha regenerado aquí?

-En Andalucía hemos descubierto el gen que produce la Retinosis Pigmentaria, la principal causa de ceguera genética en adultos.

-¿Dónde hizo sus estudios?

-En la Universidad de Bombay. Me fui a Inglaterra, primero a Newcastle, después a Edimburgo y en Newcastle de nuevo tuve la oportunidad de formar mi propio laboratorio. Empecé a investigar después de terminar la tesis doctoral.

-¿Sobre qué tema?

-Se titula Investigaciones de permeabilidad electrolítica y de las membranas musculares de la rana sartorius.

-¿En román paladino?

-Fundamentalmente es un trabajo sobre la importancia de la sal en la conectividad de las células.

-E. M. Forster escribió una novela, Un viaje a la India, que llevó al cine David Lean. ¿Cómo fue su Viaje a Sevilla?

-Por una serie de circunstancias relacionadas con mi campo de investigación. Llegué a Sevilla para hacer un mapa genético de los andaluces y entré en contacto con el doctor Guillermo Antiñolo, que trabaja en el Hospital de la Mujer.

-¿En qué consiste ese mapa genético?

-Es como un mapa de carreteras que tenemos en nuestro cuerpo. Dentro de cada ser humano hay 23 cromosomas. Nuestro trabajo consistía en intentar descubrir cuál era el gen que producía la retinosis pigmentaria. Esa enfermedad se da en todo el mundo, pero el descubrimiento lo hemos hecho aquí.

-¿Es un mapa con muchas curvas?

-La arquitectura de la retina se puede comparar con el puente del Alamillo que veo cada vez que llego a Sevilla y entro en la Cartuja. Se trataba de encontrar marcadores de espacio.

-Estamos en el sur de Europa. ¿El sol tiene algo que decir?

-No existe ninguna relación entre el sol y la retinosis pigmentaria. Es un elemento genético. El medio ambiente tampoco tiene nada que ver. Hay más de 60 genes que la causan y hay que aislarlos en el laboratorio.

-¿Ha tenido que hacer muchos kilómetros para elaborar ese mapa genético?

-Es un trabajo de mucho laboratorio. Hay que llegar al gen que causa la retinosis pigmentaria como el que busca el que desencadena las enfermedades cardiovasculares.

-La ceguera tiene mucha atracción literaria: Informe sobre ciegos, de Sábato; Ensayo sobre la ceguera, de Saramago. ¿Por qué ese interés?

-Si pierdes uno de los principales órganos sensitivos, los otros sentidos se vuelven mucho más activos. Las personas ciegas, sobre todo gracias al sistema braillie, disfrutan más de los libros que los que no lo son, porque tienen un elemento que éstos apenas utilizan, la imaginación, la creatividad.

-¿Cómo ve Sevilla?

-Me siento muy a gusto con la hospitalidad de la gente, con los amigos, con la excelencia de los trabajos científicos.

-¿Hace vida de barbecho entre Sevilla e Inglaterra?

-La patria del científico es su laboratorio. En Newcastle tuve la oportunidad de tener mi propio laboratorio y en Londres, desde 1992, llevo la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmología.

-Ese año 92 es el de los Juegos Olímpicos de Barcelona y la Exposición Universal de Sevilla en este mismo recinto de la Cartuja. ¿Cuál le llegó más?

-La publicidad de los Juegos fue mayor que la de la Exposición.

-En su país natal, la India, tierra de contrastes, ¿qué vigencia tienen sus estudios?

-La enfermedad de la ceguera en la India no es por genética, es por pobreza. En las últimas décadas el Gobierno está tomando medidas. En la India y África se siguen lavando los ojos con agua infectada, el camino más directo para la ceguera.

-¿Cervantes o Shakespeare?

-Por mi formación, he leído mucho más a Shakespeare.

-¿El fútbol inglés o el hockey de la India?

-Los dos. Soy del Newcastle. Mi deporte es el tenis. He visto a Nadal jugar en Wimbledon.

-¿Somos iguales o diferentes?

-Las dos cosas. El 99,9% de los genes del ser humano son iguales en todo el mundo. La mutación dentro de un gen es la que produce la enfermedad.

-¿Cuándo descubrió el gen que la causa?

-En 2008. Recogimos muestras de adn de familias andaluzas, elegimos siete familias en concreto para aislar el cromosoma número 6. De los 110 genes, estudiamos la mutación que se producía en el gen número 67, que es el de la retinosis pigmentaria.

-¿Esas familias son su familia?

-Pues casi. Sin su colaboración, el avance habría sido imposible.

-¿Qué aficiones tiene?

-Leer, viajar. Estar con la familia.

-¿Y la última esperanza?

-Que los ratones de laboratorio están empezando a ver en el animalario.

-¿En qué línea trabaja?

-El tratamiento de la degeneración macular asociada a la edad, para el que esperamos obtener financiación de fondos europeos.

Un dispositivo permitirá a discapacitados visuales cuidar a dependientes Comunidad Valenciana

Valencia, 18 jun (EFE).- Una empresa valenciana, SAI WIRELESS, ha creado un dispositivo de teleasistencia móvil que permitirá, a través de una aplicación para el teléfono (App), que las personas con discapacidad visual puedan prestar el servicio de cuidadores de familiares dependientes.
La nueva App incorpora la integración de todas las opciones con VoiceOver (asistente vocal), de forma que las personas con discapacidad visual que no pueden interpretar la visualización de un punto en un mapa podrán seleccionar esta opción para que el asistente pueda leer la dirección y comunicársela.
Además, este dispositivo, denominado MIMOV, permite ampliar la prestación del servicio a nuevos colectivos y campos que actualmente no estaban cubiertos por la teleasistencia móvil como enfermos de alzheimer, niños y personas mayores con discapacidad física, según se informa en un comunicado.
La ONCE, a través de la empresa Technosite, del grupo Fundosa, ha avalado la certificación de accesibilidad móvil a dicha App disponible ya en Apple Store.
MIMOV se sitúa como el único dispositivo del mercado español que obtiene dicho certificado y el único que tiene esta solución de App en teleasistencia móvil, no ya a nivel nacional sino también europeo, según el comunicado.
Por otra parte, la incorporación en la parte trasera del MIMOV de la tecnología antirobo, con imanes como los que se utilizan en la ropa de las tiendas, evita que los enfermos de alzheimer puedan desprenderse del dispositivo como sucede actualmente con los dispositivos que, en la mayoría de los casos, van colgados al cuello del usuario.
MIMOV, que se encuentra implantado ya en todo el territorio nacional, iniciará en breve el salto al mercado internacional con un plan de expansión comercial y de internacionalización que están ultimando los directivos de SAI WIRELESS, empresa nacida en 2002.

Leer más: http://www.lavanguardia.com/local/valencia/20140618/54410074764/un-dispositivo-permitira-a-discapacitados-visuales-cuidar-a-dependientes.html#ixzz35HI9qYsS
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