Una nueva iniciativa secuenciará 10000 genomas enteros de personas con enfermedades genéticas raras

El proyecto sentará bases para la medicina genómica.

Este proyecto traerá enormes mejoras en la atención de pacientes con enfermedades genéticas raras. Se acorta la brecha entre los primeros signos de mala salud en una persona y proporcionar un diagnóstico definitivo utilizando el poder de los métodos modernos de secuenciación de ADN

Dr. John Bradley, Director del Centro de Investigación Biomédica en Cambridge NIHR

La Universidad de Cambridge, Inglaterra y genómica Illumina, Inc. anunciarón hace unos días el inicio de un proyecto de tres años que se secuencirá todo el genoma de 10.000 niños y adultos con enfermedades genéticas raras. El proyecto  de Genómica Inglaterra, proporcionará 2.000 muestras, y marcará el comienzo de la iniciativa nacional para secuenciar

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2º Jornadas SEEBV

Programa 2as JORNADAS DE BAJA VISION y REHABILITACIÓN VISUAL, organizadas por la SEEBV, que tendrán lugar en la ciudad de Barcelona, los días 29 y 30 de noviembre y 1 de diciembre de 2013 en el IMO (Instituto de Microcirugía Ocular) de esta ciudad. Descargar el programa en PDF. Más información aquí.

Programa SEEBV Noviembre 2013

Terapia génica: en el 2015 podría existir un tratamiento real para amaurosis congénita de Leber.

Spark Therapeutics  espera comercializar múltiples tratamientos basados en genes desarrollados en el Hospital de Niños de Filadelfia.

Una nueva empresa de biotecnología se hará cargo de los ensayos en humanos de dos terapias genéticas que podrían ofrecer los tratamientos de una sola vez para

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El investigador del Centro de Investigación del Cáncer Eugenio Santos galardonado con el premio FUNDALUCE 2012

La Fundación Lucha contra la Ceguera concede financiación al grupo de investigación del profesor Santos para estudiar cómo se produce la degeneración retiniana

 Eugenio Santos, director e investigador del Centro de Investigación del Cáncer, centro mixto de la Universidad de Salamanca y CSIC, ha sido galardonado con el premio FUNDALUCE 2012, auspiciado por la Fundación Lucha Contra la Ceguera y por el que se le concede financiación para el desarrollo de un proyecto de investigación referido a las posibles estrategias terapéuticas en el campo de la Retinosis Pigmentaria.

La entrega del premio tendrá lugar el próximo viernes, 18 de octubre, a las 19 h. en la Hospedería Fonseca, durante la celebración de la XV Jornada de Investigación “Científicos + Pacientes, unidos por una visión de futuro”, organizada por FARPE(Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España), FUNDALUCE, la Universidad de Salamanca, el Real Patronato sobre Discapacidad y ONCE, y que dará comienzo previamente a las 18 h.

Gracias al galardón concedido por FUNDALUCE el grupo dirigido por el profesor Santos analizará en detalle los procesos que ocurren en las retinas de ratones modificados genéticamente y así poder determinar el papel que emplean las proteínas RASGRF1/2 en la retina y su implicación en los procesos degenerativos a lo largo del tiempo. El modelo de ratón que se empleará en la investigación ─ knockout para RasGrf1, RasGrf2 y dobles knockout para RasGrf1/RasGrf2─ presenta defectos en la función visual, que empeoran además con la edad.

Las proteínas RASGRF1/2 están implicadas en multitud de procesos en la retina, como la modulación del funcionamiento de los fotorreceptores, el mantenimiento estructural de la retina, desarrollo y muerte celular, entre otros. El estudio pormenorizado para comprender estos procesos biológicos permitirá por una parte determinar las causas que pueden contribuir a que estos animales pierdan capacidad visual, y por otra establecer la relación de cuándo y dónde se generan los cambios fenotípicos observados en las retinas de los ratones.

La importancia de esta línea de investigación básica, que analizará qué procesos están alterados en los ojos de los ratones, permitirá comprender el papel que juegan determinados procesos patológicos oculares en las distrofias retinianas. Este tipo de enfermedades tienen un origen hereditario, una pérdida de visión importante y no tienen tratamiento efectivo en la actualidad.

Más información:

Almudena Timón, Centro de Investigación del Cáncer.
Telf.: 923 294720. Correo electrónico: atimon@usal.es

Comunicación Universidad de Salamanca.

Telf.: 923 294412. Correo electrónico comunicacion@usal.es

Arranca el programa de cirugía solidaria ‘Operación Visión’

El 8 de octubre tuvo lugar el acto oficial de firma del convenio de colaboración entre IMO, Fundación IMO y Càritas Catalunya, para poner en marcha el proyecto Operación Visión, que a lo largo del año prevé ofrecer 500 operaciones oculares gratuitas a pacientes sin recursos. La aportación desinteresada de las empresas proveedoras de material quirúrgico, unida al trabajo voluntario del equipo del Instituto y al esfuerzo de Càritas Catalunya, nos ha permitido dar los primeros pasos… pero, entre todos, es posible llegar más lejos: tú también puedes colaborar.

Descargar Información del programa (PDF)