Una investigación con embriones de pez da información clave sobre el síndrome de Usher, principal causa de sordoceguera

Una investigación con embriones de pez que ha sido publicada en la revista PloS One revela que el gen USH2A juega un papel determinante en el desarrollo de fotoreceptores de la retina y células cloqueares, asociado al síndrome de Usher, principal causa de la sordoceguera, según ha informado la Generalitat en un comunicado.

La investigación está liderada por la empresa Bionos Biotech, Spin Off del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, y en ella han participado científicos de La Fe, El Hospital Joan XXIII y el Instituto de Investigación Sanitaria Rovira i Virgili.

Los ensayos realizado apuntan a que el gen USH2A, asociado al síndrome de Usher, parece jugar un papel fundamental en el desarrollo de fotoreceptores de la retina y células cloqueares, lo que suponen “un paso muy importante para el estudio en modelos animales de la enfermedad y sus posibles tratamientos” según el coordinador del estudio y director científico de la empresa Bionos Biotech, Jose Luis Mullor.

El síndrome de Usher, que afecta a 4,2 por cada 100.000 niños nacidos vivos en España y se caracteriza porque los afectados sufren sordera y pérdida gradual de la vista, es la principal causa de la sordoceguera congénita. Los afectados nacen con sordera o hipoacusia, y gradualmente pierden visión al final de su infancia o en la adolescencia.

Para avanzar en el conocimiento de las causas de esta enfermedad, los científicos trabajaron con embriones de pez medaka (Oryzias latypes), un organismo que resulta muy útil como modelo para estudios genéticos, pues los resultados que se obtienen son equiparables a los que se conseguirían en mamíferos.

En este caso, se investigó el gen Ol-Ush2a cuya estructura, expresión y función es muy similar a USH2A, uno de los genes humanos implicados en el Síndrome de Usher tipo 2. Los resultados del estudio de este gen en embriones del pez medaka en diferentes etapas de desarrollo, sugieren que el gen Ol-Ush2a podría desempeñar un papel fundamental en el desarrollo o mantenimiento de fotorreceptores retinianos y células cocleares.

En este sentido, el defecto de Ol-Ush2a en el pez medaka causa defectos del desarrollo embrionarios (ojos y cabeza pequeños, malformaciones de otolitos y cuerpos acortados con la cola curvada) que recuerdan el síndrome de Usher.

INVESTIGACION CONJUNTA

En esta investigación, liderada por la empresa biotecnológica valenciana Bionos Biotech, SL., han colaborado científicos del CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), el Grupo de Investigación en Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe, la Unitat de Recerca del Hospital Joan XXIII, el Institut de Investigació Sanitaria Rovira i Virgili de Tarragona y los Servicios de Oftalmología y Otorrinolaringoloría, así como la Unidad de Genética y Diagnóstico Prenatal del Hospital La Fe de Valencia.

Bionos Biotech, es una empresa especializada en el diseño y desarrollo de soluciones a medida de I+D para la industria farmacéutica, agroalimentaria y cosmética que lleva ya más de un año de trayectoria.

Entre las actividades de la empresa destaca la investigación desarrollada por su plataforma toxicológica, que se basa en la utilización de embriones de peces (medaka y zebrafish) y cultivos celulares.

Los embriones de peces se comportan de manera similar a los embriones mamíferos, y los ensayos están reconocidos por la comunidad científica, por la OECD, normas ISO y la legislación europea. Asimismo, la empresa desarrolla diferentes ensayos para la validación funcional de moléculas y para estudiar la funcionalidad de productos de la industria alimentaria y de cosmética.

fuente:www.lavanguardia.com